Patologie Cromosomiche, Appunti di Biologia Genetica

Scarica Patologie Cromosomiche e più Appunti in PDF di Biologia Genetica solo su Docsity! PATOLOGIE CROMOSOMICHE Sono quelle patologie che coinvolgono regioni dei cromosomi o interi cromosomi. Cos’è un cromosoma? Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie. Il cromosoma ha due funzioni fondamentali: trasmissione dell’informazione ed espressione appropriata dell’informazione, per codificare alcune catene polipeptidiche. Inoltre i cromosomi possono essere osservate al microscopio ottico durante la metafase ( nella loro massima condensazione ) e i geni non sono espressi. Durante l’Interfase la maggior parte delle regioni cromosomiche sono molto distese e attive dal punto di vista trascrizionale. Perché è un cromosoma sia copiato e trasmesso accuratamente alle cellule figlie sono necessari tre elementi fondamentali: 1. Centromero= È la porzione del cromosoma e visivamente assomiglia ad una strozzatura, ma serve al cromosoma per la segregazione quindi per ancorarsi alle fibre del fuso durante la divisione. 2. Origini di replicazione= Negli eucarioti ci sono diverse origini di replicazione; invece nei cromosomi batterici vi è un’unica origine di replicazione. L’ origine di replicazione è fondamentale per iniziare la duplicazione del DNA; quando vengono perse le origini di replicazione, Il cromosoma può perdere la capacità di replicarsi. Alle origini di replicazione si legano proteine che formano il complesso di pre-replicazione, in grado di reclutare proteine coinvolte nella replicazione del DNA. 3. Telomeri= regioni terminali dei cromosomi, composte da DNA altamente ripetuto non codificante. Hanno diverse(2) funzioni: mantenimento dell’integrità strutturale e assicurare la replicazione dell’interno DNA. N.B. se il cromosoma è giovane, i telomeri sono più estesi ; invece se il cromosoma è vecchio, i telomeri sono più corti. La cromatina: ha struttura filamentosa e durante la mitosi si organizza spiralizzandosi e formando i cromosomi. La cromatina è un complesso nucleoproteico stabile, comprende DNA E proteine acide e basiche (principlamente istoni). In particolare l’unione degli istoni al DNA porta la formazione di nucleosomi, Unità fondamentali della cellula. I nucleo somi determinano il tipico aspetto “a colonna di perle” della cellulare osservata al microscopio elettronico. A seconda del grado di condensazione, si possono distinguere due tipi di cellule, con significato genetico diverso. La cromatina Interfasica varia nel grado di compattazione: - EUROCROMATINA: Poco condensata, trascritta in modo attivo e priva di sequenze ripetute. - ETEROCROMATINA: Condensata, Geni Inattivi (Es. Inattivazione dell’X) Le patologie cromosomiche possono avere anomalie di numero o anomalie di struttura: Anomalie di Numero: quando abbiamo un’alterazione rispetto al numero di cromosomi che ci aspettiamo, tipico di questa specie. Anomalie di struttura: quando coinvolgono la struttura del cromosoma e quindi sia una perdita o un acquisizione di una parte del cromosoma. ANOMALIE NUMERICHE: In questo caso possiamo avere la perdita o l’acquisizione di cromosomi: POLIPLOIDIE: uno o più assetti aploidi in sovannumero La poliploidi via è comune nelle piante , nell’uomo in alcune popolazioni cellulari. Nell’1% degli zigoti, la poliploidia, è causa di aborto spontaneo, questo perché lo zigote non riesce a svilupparsi. ANEUPLOIDIE: uno o più cromosomi extra oppure mancanti, sia autosomi che i cromosomi sessuali. Qui abbiamo la condizione di nullisomia -> mancano tutti e due i cromosomi di una coppia, quindi il corredo cromosomico è 2N-2. - MONOSOMIA: È la condizione in cui manca un cromosoma della coppia 4 e questa condizione si scrive 2N-1. - DOPPIA MONOSOMIA: È la condizione in cui manca un cromosoma della coppia 3 e uno della coppia quattro, quindi il corredo cromosomico hai scritto come 2N-1-1. - TRISOMIA: troviamo 3 cromosomi della coppia quattro e questa condizione si esprime con 2N+1. - TETRASOMIA: abbiamo 4 cromosomi nella coppia 4, si esprime con 2N+2. - DOPPIO TETRASOMICO: ha 4 cromosomi nella coppia 3 E quattro cromosomi della coppia quattro si esprime con 2N+2+2. MONOSOMIA: Mancanza di un cromosoma (=2n-1) incompatibili con la vita ad eccezione della monosomia del cromosoma X (Sindrome di Turner). TRISOMIA: ( 3 COPPIE DI UN CROMOSOMA )porta a delle malattie compatibili con la vita: - Trisomia 21: Sindrome di Down - Trisomia 18: Sindrome di Edwards - Trisomia 13: Sindrome di Patau Vi sono anche delle trisomia che coinvolgono i cromosomi sessuali - Sindrome di Klinefelter (Trisomia XXY) - MASCHIO -YY (Trisomia XYY) - Femmina Triplo (Trisomia XXX) Come si origina un’aneuploidia? Si origina per non-disgiunzione dei cromosomi e durante l’anafase 1 meiotica ho dei cromosomi fratelli nella meiosi 2 o mitosi. Attenzione: non tutte le aneuploide sono compatibili con la vita; se l’alterazione comporta la perdita di un cromosoma importante la cellula muore , Così come se il cromosoma in più porta un eccessivo carico di informazioni.