La Sindrome di Down: Caratteristiche, Cause, Sintomi e Trattamento, Appunti di Disturbi dell'Apprendimento

Scarica La Sindrome di Down: Caratteristiche, Cause, Sintomi e Trattamento e più Appunti in PDF di Disturbi dell'Apprendimento solo su Docsity! • Sapere definire la sindrome di Down, in relazione alle altre patologie genetiche • Riconoscere i sintomi fisici e mentali di questa sindrome • Conoscere le cause e l’epidemiologia. • Sapere argomentare il trattamento per queste persone. • Sapere riflettere sull’impatto di questa malattia sulla vita della persona affetta e sulla sua famiglia • 1862 da John Langdon Haydon Down, un istituto per persone con ritardo mentale, in Inghilterra. • articolo pubblicato nel 1866. Il dottor Down evidenziò i tratti del viso comuni tra i bambini con la sindrome e i bambini di razza mongola. • La causa della malattia è stata del tutto sconosciuta fino alla metà del secolo scorso. Anche se erano già stati ipotizzati il ruolo di fattori ereditari vista l’associazione con l’età materna e la presenza di questa sindrome in tutte le razze. Jeròme Lejeune • Nel 1959 ha evidenziato che la sindrome di Down era caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più • Su richiesta eplicita del delegato della Mongolia, l’OMS ha sancito ufficialmente l’abbandono del termine mongolismo. Trisomia 21 La sindrome di Down è una malattia genetica dovuta ad un’anomalia di numero dei cromosomi: invece di avere una coppia di cromosomi numero 21, i soggetti affetti da sindrome di Down ne hanno 3 (trisomia 21). Età materna/incidenza • inferiore a 30 anni 1 su 1500 • 30-34 anni 1 su 580 • 35-39 anni 1 su 280 • 40-44 anni 1 su 70 • oltre 45 anni 1 su 38 Esiste anche una trisomia “parziale” • Molto più rara la trisomia parziale. Solo una parte del cromosoma 21 aggiuntiva, comunque segni della sindrome. • Si stima che il cromosoma 21 contenga tra i 200 e i 250 geni. Molti di questi geni sono responsabili delle alterazioni visibili nella sindrome. • In particolare un braccio del cromosoma 21 è presente il gene resposabili delle cardiopatie congenite e alcuni tratti somatici come per esempio l’ipotonia. • Il collo è spesso tozzo ed è presente una plica laterale, il cosiddetto pterigium colli. • La statura è generalmente bassa e vi è una tendenza a sviluppare sovrappeso a partire dalla seconda infanzia. • Più della metà dei soggetti con la sindrome ha una cardiopatia congenita che non sempre necessita di correzione. • Vi è una predisposizione a sviluppare patologie della tiroide. • Cataratta, strabismo, miopia • Otiti • È presente un ritardo di grado variabile nella acquisizione della tappe motorie e del linguaggio e un difetto cognitivo variabile (da lieve a moderato e solo in rari casi, grave). • Nei primi anni di vita i bambini hanno una caratteristica ipotonia (debolezza muscolare). • i bambini affetti dalla sindrome di Down sono in ritardo rispetto ai loro coetanei • Sono rilevate non solo un ritardo dell’apparizione di queste competenze ma anche un ritardo qualitativo. • Base allargata causa del ritardo motorio? • Ipotonia • disturbo della coordinazione • cardiopatia congenita (?) Il linguaggio • deficit delle competenze linguistiche rispetto alle altre abilità motorie, cognitive e sociali. • Attenzione! ai disturbi uditivi. Si cura? Il trattamento delle malformazioni congenite a carico del cuore e dell’intestino è essenzialmente chirurgico. Per il ritardo psicomotorio è importantissima la terapia riabilitativa. Dal punto di vista riabilitativo non si tratta per loro di compensare o recuperare una particolare funzione, quanto di organizzare un intervento educativo globale che favorisca la crescita e lo sviluppo del bambino in una interazione dinamica tra le sue potenzialità e l'ambiente circostante. È importante inoltre ricordare che ogni bambino è diverso dall'altro e necessita quindi di interventi che rispettino la propria individualità e i propri tempi. Abilitazione • nel caso del Bambini Down è un termine più appropriato nel senso che indica tutte le procedure e le terapie volte a migliorare l’acquisizione delle funzioni motorie e cognitive. Distrofia muscolare Duchenne • Questo tipo di distrofia, detta anche distrofia muscolare generalizzata dell'infanzia, è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia. • Ha un decorso relativamente rapido. • L'incidenza varia da 13 a 33 casi/100.000. • Sapere definire la sindrome di Down, in relazione alle altre patologie genetiche • Riconoscere i sintomi fisici e mentali di questa sindrome • Conoscere le cause e l’epidemiologia. • Sapere argomentare il trattamento per queste persone. • Sapere riflettere sull’impatto di questa malattia sulla vita della persona affetta e sulla sua famiglia • 1862 da John Langdon Haydon Down, un istituto per persone con ritardo mentale, in Inghilterra. • articolo pubblicato nel 1866. Il dottor Down evidenziò i tratti del viso comuni tra i bambini con la sindrome e i bambini di razza mongola. • La causa della malattia è stata del tutto sconosciuta fino alla metà del secolo scorso. Anche se erano già stati ipotizzati il ruolo di fattori ereditari vista l’associazione con l’età materna e la presenza di questa sindrome in tutte le razze. Jeròme Lejeune • Nel 1959 ha evidenziato che la sindrome di Down era caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più • Su richiesta eplicita del delegato della Mongolia, l’OMS ha sancito ufficialmente l’abbandono del termine mongolismo. Trisomia 21 La sindrome di Down è una malattia genetica dovuta ad un’anomalia di numero dei cromosomi: invece di avere una coppia di cromosomi numero 21, i soggetti affetti da sindrome di Down ne hanno 3 (trisomia 21). Età materna/incidenza • inferiore a 30 anni 1 su 1500 • 30-34 anni 1 su 580 • 35-39 anni 1 su 280 • 40-44 anni 1 su 70 • oltre 45 anni 1 su 38 Esiste anche una trisomia “parziale” • Molto più rara la trisomia parziale. Solo una parte del cromosoma 21 aggiuntiva, comunque segni della sindrome. • Si stima che il cromosoma 21 contenga tra i 200 e i 250 geni. Molti di questi geni sono responsabili delle alterazioni visibili nella sindrome. • In particolare un braccio del cromosoma 21 è presente il gene resposabili delle cardiopatie congenite e alcuni tratti somatici come per esempio l’ipotonia. • Il collo è spesso tozzo ed è presente una plica laterale, il cosiddetto pterigium colli. • La statura è generalmente bassa e vi è una tendenza a sviluppare sovrappeso a partire dalla seconda infanzia. • Più della metà dei soggetti con la sindrome ha una cardiopatia congenita che non sempre necessita di correzione. • Vi è una predisposizione a sviluppare patologie della tiroide. • Cataratta, strabismo, miopia • Otiti • È presente un ritardo di grado variabile nella acquisizione della tappe motorie e del linguaggio e un difetto cognitivo variabile (da lieve a moderato e solo in rari casi, grave). • Nei primi anni di vita i bambini hanno una caratteristica ipotonia (debolezza muscolare). • i bambini affetti dalla sindrome di Down sono in ritardo rispetto ai loro coetanei • Sono rilevate non solo un ritardo dell’apparizione di queste competenze ma anche un ritardo qualitativo. • Base allargata causa del ritardo motorio? • Ipotonia • disturbo della coordinazione • cardiopatia congenita (?) Il linguaggio • deficit delle competenze linguistiche rispetto alle altre abilità motorie, cognitive e sociali. • Attenzione! ai disturbi uditivi. Si cura? Il trattamento delle malformazioni congenite a carico del cuore e dell’intestino è essenzialmente chirurgico. Per il ritardo psicomotorio è importantissima la terapia riabilitativa. Dal punto di vista riabilitativo non si tratta per loro di compensare o recuperare una particolare funzione, quanto di organizzare un intervento educativo globale che favorisca la crescita e lo sviluppo del bambino in una interazione dinamica tra le sue potenzialità e l'ambiente circostante. È importante inoltre ricordare che ogni bambino è diverso dall'altro e necessita quindi di interventi che rispettino la propria individualità e i propri tempi. Abilitazione • nel caso del Bambini Down è un termine più appropriato nel senso che indica tutte le procedure e le terapie volte a migliorare l’acquisizione delle funzioni motorie e cognitive. Distrofia muscolare Duchenne • Questo tipo di distrofia, detta anche distrofia muscolare generalizzata dell'infanzia, è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia. • Ha un decorso relativamente rapido. • L'incidenza varia da 13 a 33 casi/100.000. • La patologia è trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X, si manifesta prevalentemente nei maschi. • Nel 30% dei pazienti vi è un’anamnesi familiare negativa e si ritiene che in questi casi avvenga una mutazione spontanea del cromosoma. • Si osserva occasionalmente una forma distrofica muscolare prossimale nelle ragazze. Questo fatto può avere molte spiegazioni: • Se la femmina ha un solo cromosoma X • Per inattivazione del cromosoma X paterno in una grande quantità di cellule embrionali E’ dovuta all’assenza di una proteina detta distrofina. L’assenza di questa proteina determina una serie di eventi che portano a degenerazione del tessuto muscolare, che viene sostituito da tessuto fibroso e adiposo. La conseguenza clinica è una progressiva perdita di forza muscolare con conseguente progressiva perdita delle abilità motorie. • Gli arti sono solitamente ipotonici e flaccidi, ma con il progredire della malattia compaiono contratture conseguenti al mantenimento degli arti nella stessa posizione e al mancato bilanciamento fra muscoli agonisti ed antagonisti. • Le ossa divengono sottili e demineralizzate. I muscoli lisci sono risparmiati, mentre il cuore è colpito e possono apparire vari tipi di aritmia • Di solito la morte è dovuta ad insufficienza respiratoria, infezioni polmonari o scompenso cardiaco. • In casi molto rari si osserva un modesto ritardo mentale non progressivo. Speranza di vita • Negli ultimi dieci anni le prospettive di vita si sono allungate notevolmente grazie alla ventilazione notturna; • oggi ci sono casi di pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne che vivono oltre il trentesimo anno di età. La malattia progredisce ulteriormente causando la perdita della deambulazione autonoma entro i 12 anni di età e, sia pure più tardivamente, la progressiva perdita di funzione degli arti superiori. Anche i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti: i soggetti sviluppano invariabilmente una sindrome disventilatoria restrittiva e in un arco di tempo variabile da soggetto a soggetto si renderà necessaria una ventilazione meccanica dapprima notturna e poi anche diurna.