ppt sulla teoria cromosomica dell'ereditarietà, Slide di Genetica

Scarica ppt sulla teoria cromosomica dell'ereditarietà e più Slide in PDF di Genetica solo su Docsity! TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITARIETA’ Sviluppo storico della teoria cromosomica Dopo l’enunciazione delle leggi di Mendel e prima della loro riscoperta, furono fatti degli studi per identificare la sede del materiale ereditario all’interno della cellula 1860 -Si cominciò ad ipotizzare che il nucleo contenesse il materiale ereditario (ll nucleo dell’uovo e il nucleo degli spermatozoi sono gli unici elementi forniti egualmente dai due tipi di gameti) 1882 -Walther Flemming scoprì i cromosomi nella Salamandra e descrisse il loro comportamento durante la divisione cellulare 1888 Heinrich Wilhelm Waldeyer coniò il termine cromosoma 1902 Sutton e Boveri enunciarono la teoria cromosomica dell’ereditarietà dimostrata dagli studi di Morgan e Bridges 5 Dimensioni dei cromosomi 30µM Triturus cristatus Homo sapiens Drosophila melanogaster Come si mantiene costante il numero dei cromosomi? Figura 1.11 Organizzazione cromosomica degli organismi aploidi € diploidi. Aploidi (N) Diploidi (2N) Una copia di materiale Due copie di materiale genetico ripartito in genetico ripartito in cromosomi cromosomi _—_______!“ —___,r___-! Tre cromosomi Tre coppie di non omologhi cromosomi omologhi Il ciclo cellulare Negli eucarioti la mitosi avviene nell’ambito di un processo ciclico chiamato CICLO CELLULARE diviso in 4 fasi: G1, S, G2, M Dopo la fase S ogni cromosoma è formato da due cromatidi fratelli, uniti a livello del centromero E 2 (secondo intervallo) _ Cromosomi omologhi Li E, centromero | replicazione | Psa di Cromatidi fratelli Fasi della Mitosi: 1. Profase 2. Metafase 3. Anafase 4. Telofase Il cinetocore è un insieme di proteine che aderisce al centromero e serve per collegare il cromosoma alle fibre del fuso Metafase-Anafase-Telofase veriae anuarice relde e arcana FU (iormbrana: cl cosina i è ai { \ Ì x ji Neg! “cli tigre |) La citochinesi - Nelle cellule animali : formazione di un anello contrattile (composto da molecole coinvolte nella contrazione muscolare) che strozza la cellula a metà - Nelle piante all’interno della cellula si forma la piastra cellulare che cresce rapidamente verso l’esterno e divide la cellula in due 2n = 462cCellula figlia 2 2n = 462cCellula figlia 1 2n = 464c Cellula madre dopo la fase S (replicaz. del DNA) 2n = 462cCellula madre Numero di cromosomi Contenuto in DNA Cellula c = contenuto aploide di DNA nel genoma n = il numero aploide di cromosomi PROCESSO DI DIVISIONE CELLULARE CHE PORTA ALLA PRODUZIONE DI CELLULE APLOIDI. IL MATERIALE CROMOSOMICO SI RADDOPPIA UNA VOLTA E LA CELLULA SI DIVIDE DUE VOLTE. E’ UN PROCESSO FONDAMENTALE PER GARANTIRE LA CONSERVAZIONE DELLO STESSO NUMERO DI CROMOSOMI ALL’INTERNO DI OGNI SPECIE. LA MEIOSI Il termine meiosi significa “rendere più piccolo”, in riferimento al fatto che il numero dei cromosomi viene dimezzato. Durante la meiosi una cellula diploide va incontro a 2 divisioni cellulari, producendo potenzialmente 4 cellule aploidi. La meiosi consiste di due divisioni nucleari e citoplasmatiche denominate prima e seconda divisione meiotica. Meiosi 1: i membri di ogni coppia di cromosomi omologhi prima si uniscono, poi si separano e vengono distribuiti in nuclei distinti. Meiosi 2: i cromatidi che costituiscono ciascun cromosoma omologo si separano e vengono distribuiti ai nuclei delle cellule figlie Crossing over: rottura e scambio di parti di cromatidi e loro successiva ricongiunzione. fratelli materni Cromatidi fratelli e dl paterni N \ \ *% Complesso | sinaprinemale J Cromatina Proteine Crornatidi fratelli materni (a) Cromatidi Complesso sinaptinemale t) propos ERE Complesso sinaptinemale. Nella profase maiotica |, questi cromosomi in sinapsi sono tenui insieme da Un complesso sinaptonemale, esseri zialmente costituito da proteine, Ditre ad essere coin- volti nel erossing-over, i complessi sinaptonemali po- trebbero svolgere anche altre funzioni. {a} Modellotri- dimensionale di tetrade una volta completato il com- plesso sinaptinemale, {b] Microfotoorafia slettronica di un complesso sinaprinemale.. (, D. Von Werrstein, Proceedings of National Academy of Science, Vol. 68, 1971, pp. 851-855) TETRADE Chiasma ma — da: o” et; Cromatidi fratelli Cinetocori Ò . > Cromatidi * fratelli Chiasma pe Cromatidi fratelli II DIVISIONE MEIOTICA • METAFASE II • ANAFASE II: si dividono i cromatidi di ciascun cromosoma • TELOFASE II: citochinesi
4 cellule con metà numero dei cromosomi formati ciascuno da un cromatide • PROFASE II I cromosomi si condensano nuovamente (se si erano decondensati) Si dispongono in piastra La membrana nucleare si dissolve e inizia a formarsi il fuso PSE di i poli = Si formano 4 gameti aploidi ‘divide. o reti Di i. "St n = 23cSpermatide (4) n = 23cSpermatide (3) n = 23cSpermatide (2) n = 23cSpermatide (1) Meiosi II n = 232cSpermatocita II ordine (2) n = 232cSpermatocita II ordine (1) Meiosi I 2n = 464c Spermatocita di I ordine dopo la fase S (replicazione del DNA) 2n = 462cSpermatogonio Numero di cromosomi Contenuto in DNA Cellula La meiosi crea variabilità mediante 1. assortimento indipendente dei cromosomi materni e paterni 2. ricombinazione (scambio di tratti corrispondenti tra cromosomi omologhi) La varibilità genetica conferisce agli individui la capacità potenziale di adattarsi ai cambiamenti delle condizioni ambientali Mitosi Meiosi avviene nelle cellule somatiche Una divisione cellulare che O O dà luogo a due cellule figlie * Il numero cromosomico @) avviene nelle cellule germinali Due divisioni cellulari Same mine © 1.0 O prodon o 00 » WA 0'0® DNA i 1 per nucleo CL Di ft T Î G1 S 62 M Gi Tia Normalmente non avviene appaiamento degli omologhi Il numero per nucleo viene @ > cromosomico Emi mantenuto viene dimezzato “r 4; 3° 3° 2} 2 1 Normalemente non avviene crossing-over D tl nt a z Completa sinapsi degli omologhi alla consta peo profase | crossing-over per ogni coppia di omologhi | centromeri si dividono alla anafase | centromeri non si dividono alla anafase I ma lo fanno alla anafase Il Processo conservativo: i genotipi delle cellule figlie sono identici a quelli della cellula parentale Processo che promuove la variazione tra i prodotti della meiosi •coppie diverse di geni segregano in modo indipendente (come coppie diverse di cromosomi omologhi) conclusioni: il comportamento dei cromosomi segue le leggi di Mendel •i due membri di ciascuna coppia di geni segregano in modo bilanciato nei gameti (come i membri di ciascuna coppia di omologhi) •i geni sono in coppie (come i cromosomi) Parallelismo tra geni e cromosomi alla meiosi I geni sono sui cromosomi Teoria cromosomica dell’eredità I geni sono localizzati sui cromosomi Obiezioni alla Teoria cromosomica -Mantenimento dell’integrità fisica del cromosoma durante l’interfase -Appaiamento corretto dei cromosomi in specie con coppie di cromosomi apparentemente indistinguibili - I cromosomi non portano tutti lo stesso tipo di informazione genetica Teoria cromosomica dell’ereditarietà I cromosomi contengoni i geni e sono responsabili della trasmissione dell’informazione genetica (Sutton-Boveri) Esperimenti di Thomas Hunt Morgan (1909) Premio Nobel 1933 Il ciclo vitale di Drosophila Pupa First instar 1 day \we days Second instar Third instar tday > sa Nettie Stevens ed Elmund Wilson dimostrarono che durante la formazione degli spermatozoi i cromosomi X ed Y si separano in cellule distinte in modo che la metà delle cellule riceve l’X e l’altra metà l’Y. Nella femmine tutte le cellule uovo ricevono un X Il sesso viene ereditato come altre caratteristiche ereditarie! Figura 11.2 Trasmissione dei cromosomi X e Y negli organismi in cui la femmina è XX e il maschio XY. (a) Produzione della genera- zione F,. (b) Produzione della generazione F,. Genitore 2 d' Maschio x genitore 2 d a) Generazione P Genitore 1 2 Femmina Fenotipo parentale Genotipo } parentale 7 diploide f Xx Gameti aploidi x x Gameti Generazione F, / Gameti genitore 1 ® . 1 Va XY Genotipi F, fx Ma ‘I, femmine, */, maschi Fenotipi F, <“S b) Generazione F, 9 Femmina Maschio Fenotipo F, ly Genotipo F, diploide Gameti F, Generazione F, Gameti f Fe x Genotipi F;: Fenotipi F,; xx aploidi d d ì hO x x ll Gameti F, d 1a XX, VaXY iS ri ‘/. femmine, ‘, maschi Differenti risultati negli incroci reciproci (a) Falene Primo incrocio Secondo incrocio (reciproco del primo incrocio) P zizi x Z!W z!z! x z4w Maschi scuri Femmine chiare Maschi chiari Femmine scure ME Au F ztz! e z4W ztz! z!W Maschi scuri Femmine scure Maschi scuri © Femmine chiare IL HO (b) Polli Primo incrocio P z8z8 z>Ww zbz? Maschi a strisce è Femmine non a strisce Maschi non a strisce F, z°z° Si z8W 252. Maschi a strisce Femmine a strisce Maschi a strisce Secondo incrocio (reciproco del primo incrocio) z8w x Femmine a strisce b È z>w Femmine non a strisce Morgan trovò un maschio con occhi bianchi femmina occhi rossi x maschio occhi bianchi occhi rossiF1 Il rosso è dominante sul bianco maschio bianco F1 x femmina rossa F1 50%rossi e 50%bianchi maschi = femmine F2 Morgan ipotizzò che: Gli alleli per il colore dell’occhio fossero localizzati sul cromosoma X e che non fossero invece presenti sul cromosoma Y. Xw Xw Xw+ Xw+ Xw+ Xw femmina occhio rosso femmina occhio rosso femmina occhio bianco Xw+Y XwY maschio occhio rosso maschio occhio bianco In simboli: w+ rosso w bianco femmine occhio bianco x maschi occhio rosso femmine occhio rosso ; maschi occhio bianco 1 : 1 eredità crociata: i maschi come la madre e le femmine come il padre Xw+Xw XwXw XwY Xw+Y F1 maschio bianco F1 x femmina rosso F1 50%rossi e 50%bianchi XwY Xw+Xw Xw+Xw XwXw XwYXw+Y F2 Gameti femminili G am e ti m as ch il i XwXw+ XwYXwY XwXw+Xw+ Y Xw Xw XwXw x Xw+ Y (rosso)(bianco) (rosso) (rosso) (bianco) (bianco) Bridges ipotizzò che la progenie eccezionale primaria derivasse da un evento di non disgiunzione meiotica dei cromosomi X della femmina Figura 11.5 Nondisgiunzione meiotica a carico del cromosoma X. (La nondisgiunzione alla mitosi avviene nello stesso modo per gli au- tosomi e i cromosomi del sesso). (a) Segregazione normale del cromosoma X alla meiosi. (b) Nondisgiunzione dei cromosomi X alla meiosi I. (c) Nondisgiunzione dei cromosomi X alla meiosi II a) Segregazione normale b) Nondisgiunzione alla c) Nondisgiunzione alla del cromosoma X meiosi I meiosi Il D ® prin / \ d @ VI FE 0000 0000 x x xx xx o o XX o Cellula diploide all'inizio della meiosi Prima divisione meiotica d ‘Seconda divisione meiotica x x Generazione P Fenotipi Genotipi diploidi Gameti con nondisgiunzione nella £; gameti normali nel d Progenie attesa Gameti genitore 1 ® (uova eccezionali) Genolipi F,: Fenotipi F,: Genitore 1 ? Occhi bianchi «dl @ sì Genitore 2 d Occhi rossi : (selvatico) x Y Gameli genitore 2 g Va ww fw, Va YO Vatwofw/Y, Maw*!© i_,—_-i | i ‘4, generalmente ‘i, femmine ‘maschi muere durante lo —occhi bianchi occhi rossi sviluppo (sterili) Xw Y Xw Y Gameti formati da una femmina XwXwY gameti Xw Xw Xw Appaiamento X-X XwY Appaiamento X-Y Xw YXw Y Xw Xw XWY (occhio bianco) (21%) XWXW+ (occhio rosso) (21%) XW (42%) XWYY (occhio bianco) (21%) XWXW+Y (occhio rosso) (21%) XW Y (42%) Appaiamento X-X (84%) XYY (occhio bianco) (2%) XWXW+Y (occhio rosso) (2%) XW Y (4%) XWY (occhio bianco) (2%) XW+XW (occhio rosso) (2%) XW (4%) YY (letale) (2%) XW+Y (occhio rosso; fertile) (2%) Y (4%) XWXWY (occhio bianco) (2%) XWXWXW+ (letale) (2%) XW XW (4%) Appaiamento X-Y (16%) Uova Y (50%) XW+ (50%) Spermi XWXWY x XW+Y Bridges riuscì a verificare le sue ipotesi mediante l'analisi citologica (gli individui eccezionali avevano combinazioni anormali di cromosomi sessuali) e pertanto dimostrò la teoria cromosomica dell'ereditarietà e cioe' che: I geni sono sui cromosomi e l'appaiamento dei cromosomi omologhi e la loro separazione durante la meiosi spiega la trasmissione dei caratteri secondo le leggi di Mendel NON disgiunzione in meiosi I replicazione non disgiunzione dei cromosomi omologhi in I divisione meiotica segregazione dei cromatidi fratelli in II divisione meiotica coppia di omologhi aA aAA a AA aa aAaA NON disgiunzione in meiosi II replicazione segregazione dei cromosomi omologhi in I divisione meiotica non disgiunzione dei cromatidi fratelli in II divisione meiotica coppia di omologhi aA aAA a AA aa AA a a Malattie recessive legate all’X •fenotipo più frequente nei maschi che nelle femmine •nessun figlio o figlia di maschi affetta é malato, ma tutte le femmine sono portatrici. Metà dei figli maschi di queste portatrici saranno affetti esempi: daltonismo, emofilia, ittiosi, distrofia muscolare etc