Scarica Sindromi Genetiche: Sindrome di Down, Williams, X Fragile, Prader-Willi, Angelman e Rett - e più Sintesi del corso in PDF di Psicologia Cognitiva solo su Docsity! Sindromi genetiche Sindrome di Down: La sindrome di Down è la causa cromosomica di disabilità intellettiva più diffusa. La causa genetica è la presenza di un cromosoma 21 in più. Molti non sanno che in alcuni casi la sindrome è stata trasmessa da un genitore asintomatico. In questi casi si rende necessaria una consulenza genetica per informare le famiglie sulla possibilità di avere altri figli con la sindrome di Down. Il QI di chi è affetto da tale sindrome si aggira attorno a 50-60 nei primi anni di vita e attorno a 40 a 18 anni, tuttavia questo non rappresenta un declino cognitivo, infatti l’età mentale aumenta progressivamente fino a raggiungere un’età media di 5-7 anni. Molto importante è conoscere punti di forza e punti di debolezza della sindrome, perché su tali conoscenze si fonda l'intervento educativo, scolastico e abilitativo. Dello sviluppo linguistico troviamo vari punti di debolezza, infatti i bambini affetti da sindrome di Down , rispetto ai compagni di pari età mentale, si esprimono di norma con frasi più corte, omettendo a volte articoli e preposizioni. Nel profilo generale della sindrome di Down, invece, le competenze adattive tendono ad essere un vero e proprio punto di forza, in pari o superiore alle competenze cognitive. Sindrome di Williams: La sindrome di Williams ha incidenza 1 su 10.000 nati. Essa è dovuta a una microdelezione sul braccio lungo del cromosoma 7. Gli individui con sindrome di Williams possono presentare peculiari caratteristiche somatiche (meno evidenti nei primi anni di vita) come pienezza dei tessuti periorbitali, iridi azzurre con caratteristica forma a stella, guance prominenti e anomalie dentarie. Molti bambini hanno articolazioni ipersensibili e un basso tono muscolare Più del 95% degli individui affetti da sindrome di Williams manifesta ipersensibilità al suono. La sindrome causa, nella maggior parte dei casi, disabilità intellettiva lieve o moderata. L'analisi del profilo generale tende ad evidenziare peculiari punti di forza e di debolezza: tra i punti di forza si evidenziano alcuni aspetti del linguaggio, memoria uditiva riconoscimento dei volti, mentre la memoria visuo-spaziale a breve e a lungo termine rappresenta un punto di debolezza. Per quanto riguarda il inguaggio, la sindrome di Williams rappresenta uno sviluppo grammaticale ottimale, le frasi risultano complesse ed il linguaggio fluente. Il vocabolario risulta ricco, ma utilizzato in maniera inappropriata, con frequente utilizzo di frasi stereotipate. La comprensione è invece limitata rispetto all’espressione. Sindrome di X fragile: La sindrome di X fragile è una malattia dovuta ad un’alterazione nel braccio lungo del cromosoma X, dov’è situato il gene FMR1. Quest’ultimo è deputato ad insegnare alla cellula come generare una proteina, che sta anche alla base del normale funzionamento del cervello. La malattia è più numerosa nei maschi, dato che le femmine (con due cromosomi X) hanno una copia del gene che può funzionare correttamente. La trasmissione della malattia avviene soltanto attraverso la madre e mai attraverso il padre. La sindrome di X fragile è la prima causa di disabilità intellettiva ereditaria. I ragazzi con sindrome X fragile mostrano migliori abilità in compiti di elaborazione simultanea piuttosto che sequenziale. Spesso sono presenti i ritardi nello sviluppo del linguaggio sia recettivo che, soprattutto, espressivo. Spesso individui con sindrome di X fragile manifestano comportamenti di tipo autistico quali: scarso contatto oculare, ritardo del linguaggio, autolesionismo. Nonostante la timidezza e l'ansia sociale, la maggior parte dei ragazzi è affettuosa e ha interesse a stringere relazioni con gli altri.
