REPLICAZIONE, TRASCRIZIONE, TRADUZIONE DEL DNA, Schemi e mappe concettuali di Biologia

Scarica REPLICAZIONE, TRASCRIZIONE, TRADUZIONE DEL DNA e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Biologia solo su Docsity! REPLICAZIONE DEL DNA: Avviene nella mitosi e nella meiosi, nella fase tetraploide (92 cromosomi). La duplicazione del DNA è di tipo semiconservativo poiché viene utilizzato il filamento parentale per fare da stampo a quello nuovo Vi sono inoltre 3 enzimi che agiscono nella replicazione: elicasi, primasi e DNA polimerasi. La replicazione del DNA inizia proprio con l’ELICASI che separa i due filamenti di DNA e spezza i legami a idrogeno tra le coppie di basi. Solo successivamente interviene l’enzima PRIMASI che sintetizza all’inizio di entrambi i filamenti una sequenza di RNA primer (ovvero una breve sequenza di RNA sintetizzata dall’enzima RNA primasi), che serve a segnalare l’inizio del filamento al DNA polimerasi. Il DNA POLIMERASI lavora seguendo la regola della complementarietà e inserisce i desossiribonucleotidi liberi, e effettua anche il legame fosfodiesterico tra i nucleotidi. Lavora in un solo verso ovvero 5’-3’,per questo motivo un filamento verrà costruito in maniera continua, sull’altro filamento invece avviene una duplicazione a frammenti, detti frammenti di Okazaki, i vari frammenti poi vengono legati insieme dall’enzima ligasi in modo da generare un frammento unico. MECCANISMI DI CORREZIONE: E’ normale che nella replicazione avvengano degli errori, ma bisogna accettarli poiché portano ad una mutazione. Questi meccanismi si differenziano per i tempi d’intervento: CORREZIONE DI BOZZE: avviene in tempo reale, mentre il DNA polimerasi lavora c’è un complesso enzimatico che controlla se il lavoro è svolto nel modo corretto. Nel caso di un errore viene tagliato via il nucleotide sbagliato e il DNA polimerasi lo sostituisce in tempo reale CORREZIONE DEI DISAPPAIAMENTI: avviene nel momento in cui il DNA è già stato replicato, e questo sistema ha il compito di trovare gli appaiamenti scorretti che sono sfuggiti alla correzione di bozze e li corregge. RIPARAZIONE PER ESCISSIONE: opera durante tutta la vita di un individuo, serve a correggere gli errori che sono provocati da agenti mutageni, ovvero esterni tagliando una serie di nucleotidi in cui vi è quello errato DURANTE L’INTERFASE il materiale genetico della cellula eucariotica si trova sotto forma di cromatina formata da ISTONI che costituiscono la parte strutturale della cromatina, sono carichi positivamente per l’alto contenuto di amminoacidi come lisina e arginina. Se osserviamo al microscopio il nucleo di una cellula vediamo due tipi di cromatina: EUCROMATINA che è poco condensata, ha una forma aperta ETEROCROMATINA: è più condensata, è tipica di regioni strutturali, come i telomeri ( sono sequenze ripetute di lunghi tratti di DNA). La spiralizzazione corrisponde all’avvolgimento del DNA attorno agli istoni. che sono la parte strutturale della cromatina, e hanno il ruolo di condensare il DNA. SINTESI PROTEICA: Il dogma centrale della biologia afferma che in tutte le cellule, l’informazione passa in un solo senso: dai geni alle proteine. Segue un processo preciso DNA- RNA – PROTEINA, non si può fare il processo inverso. Il ruolo dell’RNA è molto importante nella sintesi delle proteine, l’RNA è un acido ribonucleico, formato da un unico filamento, contiene il ribosio (che ha un ossigeno in più rispetto al DNA), e ha l’uracile al posto della timina. L’RNA può essere messaggero copia le informazioni nel DNA e le trasferisce nel citoplasma transfer ha una struttura a filamento singolo, a forma di T porta gli amminoacidi ai ribosomi e li colloca nella posizione corretta ribosomiale è uno dei costituenti dei ribosomi L’RNA transfer e ribosomiale si trovano fuori dal nucleo: il transfer nel citoplasma, il ribosomiale nel reticolo endoplasmatico rugoso. Mentre l’RNA messaggero si forma nel nucleo per poi uscire fuori e raggiungere gli altri 2 tipi di rna. (silenziatori) che si legano a proteine con funzione di repressori e impediscono all’RNA POLIMERASI di unirsi al promotore Le sequenze non codificanti di un gene sono dette introni, quelle codificanti ovvero tradotte in polipeptidi sono dette esoni CAPPING: prima che termini la trascrizione, quando il filamento di RNA messaggero è lungo circa 20 nucleotidi, viene aggiunto un cappuccio (7- metilguanosina sul filamento 5’) DOPO: Completata la trascrizione prima di passare nel citoplasma, il pre-mRNA va ancora incontro allo SPLICING (che elimina le sequenze “non senso”), un meccanismo con cui avviene il taglio degli introni e la saldatura degli esoni; In fine vi è la maturazione del mRNA con l’aggiunta della coda POLI-A di adenine che ha lo scopo di conferire stabilità alla molecola Per molti geni può verificarsi però uno SPLICING ALTERNATIVO in cui alcuni esoni sono eliminati insieme agli introni, con questo processo è possibile generare una famiglia di proteine partendo dal singolo gene FATTORI DI REGOLAZIONE TRADUZIONALI: A differenza dei meccanismi di regolazione della trascrizione che hanno diversi obiettivi, quella della traduzione hanno l’obiettivo di regolare la quantità di proteine che verranno prodotte. Ubiquitina: MUTAZIONI: Una mutazione è un cambiamento nella sequenza nucleotidica del DNA che può essere trasmessa da una cellula o da un organismo alla sua progenie. In un organismo pluricellulare le mutazioni possono essere: - somatiche: se hanno luogo all’interno delle cellule somatiche (cioè le cellule del corpo) e sono trasmesse alle cellule figlie durante la mitosi. - germinali: se avvengono nelle cellule germinali( si trovano negli organi riproduttori) quelle specializzate nella produzione dei gameti. Ci sono le mutazioni puntiformi, ovvero quelle mutazioni che alterano solo il nucleotide di un gene, queste compaiono durante la duplicazione del DNA perché spesso derivano da errori del DNA POLIMERASI. Nella maggior parte dei casi non ci sono conseguenze perché l’errore è riparato subito o si verifica in una regione non codificante oppure genera una mutazione silente: UNA MUTAZIONE E’ SILENTE quando non provoca alcun effetto sul fenotipo. Ci sono intere porzioni di DNA che non sono geni e se il DNA POLIMERASI compie errori in queste porzioni la mutazione non si esprime. A causa della ridondanza del codice genetico se la mutazione sostituisce la base nella tripletta ma quetsa mantiene il senso la mutazione è silente LE MUTAZIONI DI SENSO (O MISSENSO) Avviene quando sostituendo una base azotata con una tripletta errata, viene alterato il senso di una sola tripletta. Nella maggior parte dei casi l’errata posizione di un amminoacido nella proteina ne compromette la sua funzione. E’ grave soprattutto in proteine con catena amminoacidica corta visto che ci sono più probabilità che venga rilevato l’errore. MUTAZIONE NON SENSO Altera senza rimedio la proteina da sintetizzare. E’ molto rara. La sostituzione errata di una base dal DNA POLIMERASI porta una tripletta a diventare uno dei 3 codoni di STOP. Nella maggior parte dei casi l’errore sulla proteina le impedisce di compiere il suo lavoro. MUTAZIONE DELLA FINESTRA DI SCORRIMENTO (FRAME SHIFT) Consiste nell’inserszione di una base azotata in più da parte del DNA POLIMERASI e si modifica la lettura del codone, che scala di un posto a partire dal luogo della mutazione e di conseguenza cambia anche il significato MUTAZIONI CROMOSOMICHE: sono maggiormente malattie ereditarie. Avvengono nel crossing over, nelle meiosi, nella profase 1 che è un meccanismo di ricombinazione del materiale genetico attraverso lo cambio di frammenti di DNA che di solito contengono alleli tra i cromosomi omologhi che si accoppiano, formano i chiasmi e iniziano a scambiare porzioni compatibili di materiale genetico, ma come sempre possono avvenire deli errori. DELEZIONE: è un termine anglosassone che vuol dire cancellare, in questa mutazione uno dei due cromosomi non possiede una parte del suo codice genetico poiché durante il crossing over, nello scambio del materiale genetico uno dei due frammenti non arriva a destinazione, per cui il cromosoma che non ha ricevuto il materiale genetico che aveva dato rimane senza. DELEZIONE CON DUPLICAZIONE: la duplicazione riguarda il caso in cui un cromosoma possiede la stessa sequenza ripetuta più volte. Nella duplicazione il frammento non è stato proprio inviato e ha ricevuto l’altro omologo (ha due frammenti uguali duplicati) Avviene contemporaneamente alla delezione INVERSIONE: lo scambio tra cromosomi avviene, ma quando il frammento deve essere ricollegato al suo cromosoma (da proteine ligasi) questo frammento viene messo al contrario, cioè la sequenza dei geni viene completamente alterata, cambiano i loci genici ed è difficile trascriverli) TRASCLOCAZIONE RECIPROCA: avviene quando per errore durante il crossing over dei frammenti di una coppia vanno a finire su un’altra coppia (quando praticamente avviene uno scambio tra cromosomi NON OMOLOGHI)