Sindrome di Rett e Angelman: Caratteristiche, Eziologia, Decorso e Didattica - Prof. Zappa, Sintesi del corso di Didattica generale e speciale

Scarica Sindrome di Rett e Angelman: Caratteristiche, Eziologia, Decorso e Didattica - Prof. Zappa e più Sintesi del corso in PDF di Didattica generale e speciale solo su Docsity! LA SINDROME DI RETT La Sindrome è stata individuata negli anni ’60 dal medico viennese Andreas Rett che osservò inizialmente due piccole pazienti che compivano stani movimenti frenetici con le mani (hand-washing) La Sindrome di Rett indica un insieme di segni e sintomi che appaiono durante l’infanzia. Provoca una grave disabilità in contrasto con un primo sviluppo apparentemente normale EZIOLOGIA L’eziologia è incerta, plausibile è l’IPOTESI GENETICA EPIDEMIOLOGIA è di 1 caso su 10/15.000 nati. Si tratta di un complesso disturbo NEUROLOGICO con ripercussioni MOTORIE e COMPORTAMENTALI. Provoca una regressione delle capacità motorie che ha inizio con la perdita dei movimenti volontari e porta a movimenti distonici (contrazioni involontarie della muscolatura che impediscono al soggetto di prendere posture fisiche naturali), deficit del controllo dell’equilibrio, del tono muscolare e alla aprassia della funzione gesticolatoria (incapacità di compiere gesti coordinati) = perdita delle prassie e prattognosie. Solitamente i soggetti colpiti sono BAMBINE. DECORSO Fino al 18° mese. Fase della stagnazione precoce = acquisizioni psicomotorie normali (sorriso, contatto visivo, lallazione, gattonamento, deambulazione) 18 mesi-4 anni. Fase della regressione rapida = regressione comportamentale massiva e rapida, perdita delle capacità comunicative, disinteresse per l’ambiente, perdita dell’uso volontario delle mani, prensione e manipolazione. Gesti stereotipati, portare le mani alla bocca, picchiettare sui denti, battimento, sfregamento e torsione delle dita Età prescolare e scolare. Fase pseudostazionaria = Aprassia della deambulazione a base allargata con oscillazioni laterali del tronco e atassia (progressiva perdita di coordinazione) a scosse del tronco. La comunicazione verbale è assente, ma sono presenti capacità di comunicare non verbalmente e di memorizzare e riconoscere IV Fase. Deterioramento motorio tardivo. Deformità spastiche e distoniche, debolezza devastante, scoliosi, epilessia, disturbi respiratori. Apatia, tristezza, ansia, aprassia mimica o amimia, rigidità, bradicinesia. Dormono diverse ore di giorno, mentre il sonno notturno comincia in ritardo. Sono frequenti sbalzi di umore, fuori del loro controllo. Cadono in stati di angoscia per elevati stimoli sonori o visivi DIDATTICA SPECIALE Il coinvolgimento emotivo facilita le attività. Le relazioni sociali sono difficoltose al di fuori della cerchia dei familiari che sanno suscitare interesse e curiosità. Sanno comunicare gioia e dolore. Linguaggio assente, ma possibile produzione di balbettii e vocalizzi, linguaggio non verbale. L’apprendimento è compromesso dal grave ritardo intellettivo e psicomotorio = per apprendere devono sperimentare molte volte un’esperienza perché qualcosa venga ricordato. MOLTO UTILI SONO RISULTATE:  La MUSICOTERAPIA per incoraggiare l’uso volontario del proprio corpo, per combattere l’inerzia;  L’IDROTERAPIA per migliorare le capacità motorie, favorire il rilassamento muscolare;  L’IPPOTERAPIA per scaricare la tensione, appagando il desiderio di movimento impedito dai deficit motori. Il contatto con l’animale è fonte di stimoli che sollecitano risposte emozionali intense