Riassunto completo lezioni Losavio per esame Neuropsichiatria infantile, TFA Link Campus, Appunti di Neuropsichiatria infantile

Scarica Riassunto completo lezioni Losavio per esame Neuropsichiatria infantile, TFA Link Campus e più Appunti in PDF di Neuropsichiatria infantile solo su Docsity! Lezione introduttiva La neuropsichiatria infantile (o NPI) è una branca specialistica della medicina. Cenni Storici → Nata nel secondo dopo guerra come subspecializzazione della neuropsichiatria, in Italia è rimasta unificata, mentre altrove ha iniziato a dividersi in psichiatria e neurologia. Diverse correnti di pensiero hanno attraversato la NPI, influenzando orientamenti e impostazioni scientifiche e metodologiche prevalenti. Si sono succedute "idee dominanti" e diversi modelli di intervento. NPI e disabilità → In Italia il NPI è la figura di riferimento per lo sviluppo psicomotorio e le sue difficoltà. Questi valuta e tratta i casi di disabilità neuropsichiatrica in età evolutiva. I gruppi di lavoro in NPI sono costituiti normalmente da diverse figure professionali esperte in età evolutiva, come il terapista della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva, lo psicologo dell'età evolutiva, il logopedista, l'educatore professionale, il tecnico di riabilitazione psichiatrica, l'assistente sociale, l'infermiere, e altri. Principali ambiti applicativi della neuropsichiatria infantile: Neurologia dell'età evolutiva - Paralisi cerebrale infantile; - malattie neuromuscolari (es. distrofia muscolare, amiotrofia spinale); - cefalee dell'età evolutiva; - epilessia; - traumi cranici; - tumori cerebrali infantili. Psichiatria dell'età evolutiva - Disabilità intellettiva; - disturbi dello sviluppo psicologico, dell’apprendimento e del linguaggio; - autismo infantile e psicosi dell'età evolutiva; - disturbi del comportamento alimentare (anoressia nervosa e bulimia in età evolutiva); - depressione nell'infanzia e nell’adolescenza; - disturbi della personalità nell'infanzia e nell’adolescenza; - disturbi del comportamento, dell'emotività e del funzionamento sociale; - disturbo da deficit di attenzione/iperattività. Pagina di 1 1 Le Sindromi Genetiche 1. La sindrome di Down Condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule del portatore: sono presenti 47 cromosomi, di cui il 21 è triplice ( da qui «trisomia 21»). Nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria. È caratterizzata da un grado variabile di ritardo di sviluppo mentale, fisico e motorio. Tre tipi di anomalie cromosomiche • Trisomia 21 libera completa (95%) in tutte le cellule ci sono 3 cromosomi 21; • Trisomia 21 libera in mosaicismo (2%) non tutte le cellule hanno 3 cromosomi 21. • Trisomia 21 da traslocazione (3%) una parte del cromosoma 21 in più si trova su un altro cromosoma (generalmente il 14, 21 o 22). Può essere ereditaria. Cosa sappiamo sulle anomalie cromosomiche 1. Le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa circa il 9% dei concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un’anomalia cromosomica a causa dell’elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo); 2. l’incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 in particolare, è assolutamente costante nelle popolazioni, nel tempo e nello spazio; 3. tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulate (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali ecc) non sono state mai avvalorate dalle ricerche condotte. Epidemiologia • Incidenza circa 1:800 nati vivi; • il 75-80% dei feti con sindrome di Down esitano in aborto spontaneo; • prevalenza soggetti con Sindrome di Down in Italia 2/3 con età superiore ai 25 anni. Quadro Clinico 1. Peculiari caratteristiche fisiche 2. Malattie sistemiche 3. Disabilità Intellettive Pagina di 1 4 • spesso piagnucolosi e difficili, con eventuali problemi di irrequietezza notturna; • difficoltà relazionali con i coetanei; • sono estroversi e amano stare al centro dell’attenzione; • sono molto sensibili e per questo sono facilmente turbabili. Amano esprimere forti emozioni come la tristezza, la gioia, l’agitazione e la paura; • forte impulsività e basso livello di frustrazione; • possono eccedere in scatti di collera se fortemente frustrati. 
 Pagina di 4 4 I disturbi del neurosviluppo I disturbi del neurosviluppo si manifestano nelle prime fasi dello sviluppo e sono caratterizzati da deficit del funzionamento: - Personale; - Sociale; - Scolastico; - Lavorativo. Possono essere Specifici o globali. 1. Disabilità intellettiva … 2 2. Disturbi della comunicazione … 4 a. Disturbo del linguaggio … 4 b. Disturbo fonetico-fonologico … 4 c. Disturbo della fluenza con esordio nell’infanzia (balbuzie) …5
 d. Disturbo della comunicazione sociale (pragmatica) … 5 e. Disturbo della comunicazione senza specificazione … 5 3. Disturbo dello spettro autistico (è nelle altre slides) 4. Disturbo da deficit di attenzione/iperattività … 6 5. Disturbi specifici dell’apprendimento … 8 6. Disturbi del movimento … 9 a. Disturbo della Coordinazione Motoria ( Disprassia) … 9 b. Disturbo da movimenti stereotipati … 9 c. Disturbo da tic … 10 Pagina di 1 10 1. Disabilità intellettiva È un disturbo che comprende deficit del funzionamento intellettivo e adattivo negli ambiti: - Concettuali - Sociali - Pratici Criteri diagnostici • Deficit nelle funzioni intellettive come ragionamento, problem solving, pianificazione, pensiero astratto, capacità di giudizio, apprendimento scolastico; • Deficit del funzionamento adattivo che porta al mancato raggiungimento degli standard di sviluppo socioculturali di autonomia e di responsabilità sociale. Senza un supporto costante, limitano il funzionamento in una o più attività quotidiane. • Esordio dei deficit intellettivi e adattivi durante il periodo di sviluppo. 
 Nella DISABILITÀ INTELLETTIVA non si fa più riferimento al punteggio del QI per stabilire livelli di gravità del disturbo, ma questi sono definiti in base al funzionamento adattivo in tre diversi ambiti: concettuale, sociale e pratico. 
 Diagnosi: • Giudizio clinico; • Test QI standardizzati; • Test competenze adattive standardizzato; • Analisi del contesto bio-psico-sociale. 
 Epidemiologia: Prevalenza paesi occidentali: 1 – 3% della popolazione (con QI < 70), di cui: - 2/3 grado lieve o moderato; - 1/3 severo o profondo.
 Con QI < 75, la prevalenza è di circa il 10% - Rapporto maschi-femmine: da 1,3:1 a 1,9:1 Quoziente intellettivo • <70 disabilità intellettiva; • 70<x<85 funzionamento intellettivo limite; • 85-115 nella norma Pagina di 2 10 c. Disturbo della fluenza con esordio nell’infanzia (balbuzie) La balbuzie si caratterizza per un’alterazione della fluenza e cadenza dell’eloquio, inappropriata per l’età, persistono nel tempo e sono caratterizzate da: Ripetizioni di suoni o sillabe; Prolungamento dei suoni (consonanti e vocali); Interruzione delle parole (es. pause all’interno della parola) Blocchi 
 udibili o silenti (pause nel discorso colmate o non colmate); Circonlocuzioni (sostituzioni di parole per evitare parole problematiche); Parole pronunciate con eccessiva tensione fisica; Ripetizioni di alcune parole monosillabiche. L’alterazione causa ansia nel parlare o limitazioni dell’efficacia di comunicazione, della partecipazione sociale, del rendimento scolastico o lavorativo; Esordio precoce nello sviluppo; L’alterazione non è attribuibile a deficit motorio dell’eloquio, a deficit sensoriali, a disfluenza associata a danno neurologico (es. ictus, tumore, trauma) o ad altra condizione medica. 
 d. Disturbo della comunicazione sociale (pragmatica) Difficoltà nel mantenere i turni e l’argomento del discorso; Comprensione altamente letterale: il sarcasmo, l’uso metaforico del linguaggio o comunicazione gestuale possono essere equivocati; Difficoltà di comprensione orale e scritta; Scarsa coordinazione dei registri di comunicazione verbale e non verbale;  Difficoltà nel cambiare il contenuto di un enunciato in accordo a ciò che la 
 situazione richiede; Difficoltà nel fornire precise informazioni a richieste specifiche. 
 e. Disturbo della comunicazione senza specificazione Pagina di 5 10 4. Disturbo da deficit di attenzione/iperattività L’ADHD è un disturbo evolutivo dell'autocontrollo di origine neurobiologica che interferisce con il normale svolgimento delle comuni attività quotidiane: andare a scuola, giocare con i coetanei, convivere con i genitori e inserirsi normalmente nella società. Caratteristiche principali: - Disattenzione: 1. spesso non riesce a prestare attenzione ai particolari o commette errori di distrazione nei compiti scolastici o in altre attività; 2. spesso ha difficoltà a mantenere l’attenzione sui compiti o sulle attività di gioco; 3 .spesso sembra non ascoltare quando gli si parla direttamente; 4. spesso non segue le istruzioni e non porta a termine i compiti scolastici o i propri doveri, non a causa di un comportamento in opposizione alle regole sociali; 5. spesso ha difficoltà a organizzarsi nei compiti e nelle attività;
 6. spesso evita di impegnarsi in compiti che richiedono sforzo mentale prolungato (come compiti a scuola o a casa); 7. spesso perde gli oggetti necessari per i compiti e le attività quotidiane;
 8. spesso è facilmente distratto da stimoli estranei;
 9. spesso è sbadato nelle attività quotidiane. - Impulsività: 1. spesso risponde prima che le domande siano state completate; 2. spesso ha difficoltà ad attendere il proprio turno; 3. spesso interrompe gli altri o è invadente nei loro confronti (per esempio si intromette nelle conversazioni o nei giochi). - Iperattività: 1. spesso muove con irrequietezza mani o piedi o si dimena sulla sedia; 2. spesso lascia il proprio posto in classe o in altre situazioni in cui ci si aspetta che resti seduto; 3. spesso scorrazza e salta ovunque in modo eccessivo in situazioni in cui è fuori luogo; 4. spesso ha difficoltà a giocare o a dedicarsi a divertimenti in modo tranquilli; 
 5. spesso si muove come se fosse guidato da un motorino; 6. spesso parla eccessivamente. In base alla prevalenza delle caratteristiche si distingue in 3 sottotipi: Disattento: 6 o più sintomi riguardanti la disattenzione; Impulsivo: 6 o più sintomi riguardanti impulsività-iperattività; Combinato: egual misura di sintomi. Come si evolve il disturbo? Il picco di incidenza è tra i 6 e i 10 anni. A 6 anni, con l’ingresso in 1° elementare, questi bambini vengono esposti ad un’alta compromissione sia in ambito cognitivo e didattico che relazionale. In questa fase si esprimono i sintomi tipici dell’ ADHD. Dall’adolescenza all’età adulta, l’iperattività si riduce, trasformandosi in irrequietezza, logorrea, incapacità a rilassarsi e stare seduti per lunghi periodi e prevalgono i sintomi della disattenzione che compromette l’organizzazione di studio e lavoro. Ne deriva inoltre, la Pagina di 6 10 tendenza a cambiare continuamente formazione e lavoro. 
 Fino a non molti anni fa si riteneva che l’ADHD si risolvesse con lo sviluppo. Per circa 1/3 dei bambini l’ADHD costituisce semplicemente un ritardo nello sviluppo delle funzioni esecutive. 40% dei casi i sintomi permangono in adolescenza e età adulta con correlate difficoltà sociali, emozionali e di inserimento lavorativo. 15%-20% oltre ai sintomi tipici mostrano altri disturbi psicopatologici (alcolismo, Disturbo Antisociale di personalità). Il più importante indice predittivo di tale evoluzione è la presenza in infanzia di una comorbilità ADHD-DC; tale associazione ha una prognosi significativamente peggiore.
 Comorbilità Il 70% dei casi di ADHD presenta un disturbo associato: - DSA - Disturbi delle condotte esternalizzate → disturbo della condotta; disturbo oppositivo provocatorio; - Disturbi delle condotte internalizzate → ansia; disturbo bipolare; depressione. ADHD + Disturbo oppositivo provocatorio (40% dei casi di comorbilità) Se presente insieme all’ADHD, il DOP può complicare le relazioni sociali del bambino, il rendimento e inserimento scolastico. ADHD + disturbo della condotta (10-15% dei casi di comorbilità) Si manifesta in un gruppo di soggetti ad alto rischio di evoluzione antisociale. Questi bambini hanno in genere un DC più precoce, grave e duraturo che fa seguito ad un iniziale ADHD con possibile evoluzione verso un Disturbo Antisociale di personalità. ADHD + DSA 40% presenta difficoltà di apprendimento nonostante in livello cognitivo adeguato. Mediamente i bambini di 8/9 anni che vengono osservati per i problemi di ADHD, presentano anche prestazioni in ambito scolastico non adeguate. Pagina di 7 10 c. Disturbo da tic Per TIC si intendono tutti quei movimenti stereotipati e afinalistici che l’individuo compie senza poterli controllare. La gravità dei tic è variabile e 1 bambino su 5 manifesta un tic per un periodo della sua vita. Generalmente insorgono tra i 4 e i 6 anni manifestando il picco verso i 10-12 anni. Tre diverse diagnosi di Disturbo da TIC: 1. Disturbo di Tourette → Sindrome caratterizzata da tic facciali, movimenti involontari multipli del corpo, ecolalia e coprolalia; la gravità dei tic può variare da lievi a invalidanti, ma sono persistenti nel tempo (più di un anno); 2. Disturbo persistente da tic motori o vocali → Prevede la presenza di tic motori o vocali semplici o complessi, presenti in modo persistente nel tempo (almeno un anno); 3. Disturbo transitorio da tic → Prevede la presenza di tic motori e/o vocali singoli o multipli, per un periodo inferiore a un anno. Pagina di 10 10 Il disturbo dello spettro autistico Il Disturbo dello Spettro Autistico è un disturbo del neurosviluppo a insorgenza precoce caratterizzato da difficoltà nell’interazione e comunicazione sociale e dalla presenza di interessi ristretti e comportamenti ripetitivi e stereotipati. Considerando la vastità di sfumature e caratteristiche che rientrano nella diagnosi di sarebbe più opportuno parlare di condizione per sottolineare la neurodiversità. L’autismo è una condizione ad etiologia multifattoriale Fattori genetici <—> Fattori ambientali L’autismo è ereditario: - Concordanza del 70-90% tra gemelli omozigoti che scende al 0-10% nei dizigoti; - Il rischio aumenta di 50-100 volte in presenza di un familiare di 1° grado affetto da autismo; - frequente presenza in famiglia di problemi cognitivi, linguistici, di sviluppo o di comportamento; - rapporto maschi-femmine 4:1; Criteri diagnosi secondo il DSM 5 1. Deficit persistenti nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in differenti contesti, che non siano una semplice conseguenza di un ritardo generale dello sviluppo, che si manifestano attraverso tutti i seguenti criteri: • deficit nella reciprocità socio-emozionale: varia da approcci sociali atipici e fallimenti nella normale conversazione bidirezionale, a una riduzione della condivisione di interessi, emozioni e affetti, fino alla totale mancanza di iniziativa nell’interazione sociale reciproca; • deficit nella comunicazione non verbale: varia da una comunicazione con scarsa integrazione degli aspetti verbali e non-verbali, ad anomalie nel contatto oculare e nel linguaggio corporeo, deficit nella comprensione e nell’uso della comunicazione non verbale, fino alla totale assenza di gesti ed espressioni facciali; • deficit nello sviluppare e mantenere relazioni sociali appropriate al livello di sviluppo: (oltre a quelle con i caregiver), che varia dalla difficoltà di modulare il comportamento nei diversi contesti sociali, alla difficoltà nel gioco immaginativo condiviso e nello sviluppare amicizie, fino alla (apparente) assenza di interesse verso le altre persone. 2. Pattern ristretto e ripetitivo di comportamenti, interessi o attività, che si manifesta in almeno due dei seguenti criteri: • iper o ipo sensibilità a input sensoriali o interessi atipici per aspetti sensoriali dell’ambiente, come apparente indifferenza al dolore o al freddo, riposte evitanti a Pagina di 1 3 specifici suoni o aspetti tattili, eccessiva attività nell’odorare o nel toccare oggetti, fascinazione per luci o per oggetti che ruotano; • eccessiva aderenza a routine, pattern ritualizzati di comportamenti verbali o non verbali, oppure eccessiva resistenza al cambiamento, come insistenza sugli stessi percorsi o sugli stessi cibi, domande ripetitive o estremo disagio per piccoli cambiamenti; • interessi altamente ristretti e fissi, atipici per intensità o per focalizzazione, come forte attaccamento o preoccupazione per oggetti insoliti, interessi estremamente circoscritti o perseverativi. 3. I sintomi devono essere presenti nell’infanzia, ma possono manifestarsi pienamente solo quando le richieste sociali eccedono le capacità limitate; 4. I sintomi nel loro insieme limitano e compromettono il funzionamento quotidiano. Specificatori → predittivi del fenotipo e dell’evoluzione del profilo in termini di autonomie e qualità di vita: - Presenza o assenza di una compromissione intellettiva associata; - presenza o assenza di una compromissione del linguaggio associata; - associazione a una condizione medica o genetica o a un fattore ambientale conosciuto (un disturbo genetico come la Sindrome di Rett, o disturbo medico come l’epilessia); - associazione a un altro disturbo del neurosviluppo, mentale o comportamentale (ad esempio, un ADHD o un disturbo d’ansia); - associazione con catatonia. Campanelli d’allarme - precoce anomalia del “dialogo tonico”; - evitamento del contatto corporeo; - scarso contatto visivo, sguardo “sfuggente”; - ritardo/assenza degli organizzatori: sorriso sociale angoscia dell’estraneo; - assenti gesti anticipatori e mimica; - indifferenza all’allontanamento della madre. Sintomi comuni nell’area della relazione e dell’interazione sociale - disturbi dell’ autoregolazione (es. risposte anomale a stimoli usuali); - incapacità a sviluppare interazioni sociali adeguate; - assenza di attenzione condivisa (congiunta); - mancata risposta alla chiamata; - utilizzo strumentale/funzionale dell’altro (”prolungamento del sé”). Pagina di 2 3 Classificazione delle PCI in base alla localizzazione dei sintomi: 1.Spastiche: a.Emiplegia b.Diplegia c.Tetraplegia 2.Discinetiche: d.Coreoatetosi (o ipercinesia) e.Forma distonica 3.Atassiche: f. Diplegia atassica g.Atassia congenita Pagina di 2 6 1. Forme spastiche Che cos’è la spasticità? È un segno clinico caratterizzato dall’abnorme aumento del tono muscolare velocità dipendente. Nei movimenti passivi degli arti si manifesta attraverso il cosiddetto effetto a «serramanico» e interessa muscoli agonisti ed antagonisti contemporaneamente sia in schemi flessori che estensori. a. Emiplegia È la forma più comune di PCI tra i nati a termine e rappresenta il 30/35% delle PCI. Lo sviluppo motorio globale del bambino manifesta alterazioni di tipo qualitativo più che quantitativo: tutti i bambini acquisiscono la deambulazione autonoma entro i 2 anni. → Il quadro clinico è generalmente caratterizzato da: - Riduzione della motilità; - Riduzione della velocità di movimento; - Anomalie del tono muscolare (ipertono e spasticità in flessione all’arto superiore ed in estensione all’inferiore) o distonia (lesioni nella zona dei nuclei della base). In uno studio condotto su di un gruppo di adolescenti con emiplegia congenita vengono rilevate manifestazioni di disadattamento nel 45%dei ragazzi con una gamma di disordini variabile dall’aggressività, ai comportamenti ossessivo-fobici, alla presenza di depressione, inerzia e isolamento → Le conclusioni dello studio sottolineano l’importanza di tener presente fin dai primi anni di vita il ruolo di questi diversi fattori che pesano notevolmente sull’evoluzione globale del bambino e che vanno sommandosi ed intrecciandosi nel corso dell’età evolutiva. Si è inoltre notato che, bambini emiplegici piccoli sottoposti a continue richieste di uso del lato compromesso e integrazione in ambito familiare, tendono poi ad escluderla totalmente dall’uso e dallo schema corporeo con un apparente «neglect». b. Diplegia È la forma più comune di PCI (40 /45%) nei nati pre-termine. → Il quadro clinico è generalmente caratterizzato da: - Alterazioni della forza e della motilità volontaria che prevalgono agli arti inferiori; - Alterazioni del tono muscolare che coinvolgono prevalentemente gli arti inferiori generando pattern posturali di incrociamento degli stessi (diplegia a gonna stretta); - Alterazioni sensoriali (deficit visivi di varia entità in base all’estensione della lesione); Pagina di 3 6 - Deficit cognitivo; - Difficoltà di coordinazione occhio-mano; - Difficoltà visuo-spaziali. c. Tetraplegia Rappresenta il 4/7 % delle PCI ed in tutti i casi il danno cerebrale è esteso, per cui il quadro clinico si configura per lo più come grave e con disabilità multiple. → Il quadro clinico è generalmente caratterizzato da: - Anomalie del tono muscolare (con la presenza sia di spasticità sia di tratti distonici) e della motilità spontanea con distribuzione ai 4 arti e crescita somatica difficoltosa; - Anomalie sensoriali (disturbi visivi centrali e periferici, a volte disturbi uditivi); - Compromissione delle fuzioni facio-oro-deglutitorie e articolatorie; - Ritardo mentale; - Epilessia in forma grave. 
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