Riassunto "Disabilità intellettiva e sindromi genetiche" (Psicologia delle disabilità), Sintesi del corso di Psicologia Delle Differenze Individuali

Scarica Riassunto "Disabilità intellettiva e sindromi genetiche" (Psicologia delle disabilità) e più Sintesi del corso in PDF di Psicologia Delle Differenze Individuali solo su Docsity! DISABILITA INTELLETTIVA E SINDROMI GENETICHE SINDROME DI WILLIAMS - Causata da una microdelezione sul cromosoma 7q11.23 che si verifica in 2.20000 nati vivi - Scoperta negli anni 60 da Williams e Beuren - Caratterizzata da disformismi del viso, malformazioni vascolari, ipercalcemia, ipoaccrescimento , anomalie dello smalto dentario, difetti di rifrazioni oculari . Presente spesso un ritardo nello sviluppo motorio predittivo: ipotonia, lassità legamentosa - disabilità intellettiva di grado lieve - moderato – disturbo dell’attenzione e dell’ansia generalizzata e fobie specifiche lieve e atipie socio comunicative e ipersocialità Fenotipo - cognitivo e neuropsicologico Funzioni cognitive - Evoluzione disarmonica delle funzioni cognitive: abilità visuo-spaziali e numeriche carenti rispetto a abilità verbali relativamente iperevolute - Ampia variabilità all’interno delle singole funzioni cognitive = migliori capacità visuo- percettive e buona memoria degli oggetti / deficit di memoria visuo-motorio, di orientamento e di memoria spaziale via dorsale (analisi delle caratteristiche dell’oggetto) compromessa con relativa conservazione della via ventrale (via del what)  analisi focalizzata su aspetti percettivi piuttosto che globale come riscontriamo nella sindrome di DOWN. Funzioni esecutive - Difficoltà nell’attenzione sostenuta uditiva e selettiva visiva, categorizzazione visiva e memoria di lavoro presenti anche nella SD - Specifiche carenze nei compiti di pianificazione (organizzazione di sequenza di azioni con una specifica finalità) capacità previsionale nei compiti di inibizione. Linguaggio - Acquisizione del linguaggio in ritardo rispetto allo sviluppo tipico - Competenze lessicali e fonologiche migliori rispetto ad aspetti morfosintattici che sono in linea con età mentale. - Lessico prevalentemente relativo ad oggetti concreti – pochi riferimenti a cose concettuali e astratti - Pragmatica: particolarmente carente nello scambio comunicativo: appropriatezza ad inziare conversazioni, uso delle frasi stereotipate, difficoltà a comprendere ciò che le persone dicono - Diversificazione del profilo neuropsicologico si riflette in pattrn comportamentali atipici  maggiore predisposizone per analisi percettiva si traduce in scarsa modulazione del contatto oculare/ funzioni esecutive: scarsa capacità di inibire le risposte o pianificare le azioni, quindi i comportamenti può riflettersi in difficoltà di regolazione emotiva, iperattivita, ateggiamento impulsivo e socialmente inappropriato. Fenotipo socio - comportamentale e profilo psichiatrico - Discrepanza fra maturità degli elementi formali del linguaggio e appropriatezza contestuale  comunicazione faticosa e poco reciproca - Difficoltà evidenti nei primi anni di vita  si riflettono nella comunicazione gestuali e competenze metalinguistiche. Rispetto allo sviluppo tipico, o alla stessa SD, cpomprensione, produzione di gesti indicativi referenziali e attenzione congiunta non precedono lo sviluppo del linguaggio referenziale ma compaiono alcuni mesi dopo. Atipie presenti anche nei bambini con disturbo dello spettro autistico - Studio fatto su 29 bambini SW con etò fra 30 e 63 mesi  tramite somministrazione di strumenti aidgnostici per AUTISMo, più della metà raggiungeva un punteggio clinico per disturbo dello spettro dell’autismo e tutti indipendentmeente dal punteggio presentavano modalità relazionali atipiche  scarso uso gesto indicativo, gesti referenziali, uso appropriato dello sguardo, scarsa iniziativa e risposta alla proposta relazione e scrsa integrazione dello sguardo con i gesti – tutto ciò non configura autismo all’interno del quadro della sidrnome di williams, ma ne rappresenta un aspetto atipico legato alle abilità sociali e comunicazione. - Prevalenza maggiore di comorbidinità psichiatriche (47 vs 32), prevalenza maggiore di disturbi d’ansia (28 vs 14) e di psicoosi (10,6 vs 0,9) - Manifestazioni ansiose  ansia generalizzata, ansia da separazione e fobie specifiche - Prevalenza pari anche nella SD di disturbi dell’umore e del comportamento (iperattività e deficit di attenzione) - Studi in letteratura evudenziano l’efficaciq della combo antipiscotici e antidepressivi per trattare giovani adulti SD con sintomi depressivi associati a sintomi psicotici Profilo evolutivo - Non rimane stabile nel tempo (neanche per SD) - Atrofie nella regione posteriore (occipitale) e gangli della base - Dissociazione fra profilo linguistico che tende a migliorare e cognitivo che rimane stabile - Abilità adattive migliorano fino alla fine della prima infanzia per poi avere un andamento inverso nel corso dell’adolescenza, dato anche dalla maggior complessità delle richieste dell’ambiente, accademiche, relazionali, alla salute e alla comparsa di tratti psicopatologici SINDROME DI DOWN - 1:700 /1:1000 nati; nella popolazione generale 1:2000ù - Descritta per la Prima Volta da Langdon Down a Londra nel 1866 – geneticamente definita nel 1959 associata all trisomia 21 - Deficit di crescit a e intellettivo, disformismi del volto, anomalie congenite (cardiopatie congenite), anomalie gastrointestinali e genitourinarie, ipotiroidismo congenito, malattie mieloproliferative transitorie, cataratta e glaucoma congenito. - Marcato ipotonio evidente alla nascita con difficoltà di alimentazione - Tappe dello sviluppo psicomotorio rallentate sia nello sviluppo motorio, cognitivo che del linguaggio Fenotipo cognitivo - Funzionamento cognitivo fra moderato e grave (QI medio di 50 in un range fra 30 e 70), livello adattivo in linea con età mentale MEMORIA - Studi riguardo i deficit specifici domini neuropisologici in bambini con sindrome di noonan - Esperimenti su modelli murini, una razza di topi, ha dimostrato che la cascata proteica RAS- MAPK ruolo fondamentale nei processi di memoria e consolidamento della traccia mnestica  coinvolta in funzioni cognitive quali apprendimento e memoria - MAPK attivato dopo l’apprendimento o induzione di un potenziamento a lungo termine nell’ippocampo  tramite l’utilizzo di un farmaco si è dimostrato il coinvgimento di questa cascata ma putroppo non sono ancora stati fatti studi sulla SN - RICONOSCIMENTO DIFFERITO Studio su SN normale SN leopard – presentati 3 task – compiyo di apprendimento verbale (ripetere da una lista di 15 parole le parole che si ricorda x 3 volte, dopo deve dire le parole che si ricorda senza risentire ad alta voce dopo 15 minuti), apprendimento visivio (rievocare immagine proposta fra 3 distrattori) e apprendimento spaziale (rievocare posizione fra 3 distratori)  difficoltà a memoria a lungo termine verbaòe  se la cascata RAS-MAPK è implicata nei processi di memporia a lungo termine perché quello compromesso è solo quello verbale? - Recollection – corteccia ippocampale  prove verbali mediate da recupero attivo del ricordo - Familarity – corteccie peririnali – aree paraippcampali  ricordo sganciato da aspetti contestuali e mi sembra di averlo gia visto - Studi confermano che non è la natura della traccia mnestica a essere influente nel processo di memorizzazione, ma il processo coinvolto - Favorire trattamenti riabilitativi e comprendere il fenotipo cognitivo-comportamentale Linguaggio - 1995 – Wood e coll – Behvaioural Aspects and Psychiatric findings in Noonans syndrome basato su questionario - ANNI 2000 STUDIO AMPIO: studio delle competenze linguistiche, abilità non verbali, prove metafonoloigche e lettura di non parole sopra i 6 anni. 20% presenta disturbo del linguaggio e difficoltà di articolazione Correlazione fra abilità non verbali e abilità linguistiche Prove linguistixhe e abilità cognitive predicono le abilità di lettura e spelling - Questionario somministrato ai genitori: scala liker per valutare la frequenza di alcuni comportamentininerenti agli aspetti formali e funzionalii del linguaggio  Coerenza, inizio appropriatoe uso del contesto e interessi  problemi nell’interazione sociale, cognizione sociale e alessitimia  rendono problematica la comunicazione con interlocutore , capacità di fare inferenze e fornire risposte socialmente appropriate Sviluppo motorio - Disgrafia e goffaggine motoria  da studi precedenti tutto ciò sembrava essere associato a iperlassità e ipotonia mentre altri studi confermano un Disturbo della cordinazione motoria in circa metà degli individui - TEST di cordinazione motoria ABC movemeng con punteggi sotto la media per il 72%; anche test delle abilità di processamento visivo con forme da riconoscere (via ventrale) e una matrice per comprendere la direzionalità. (via dorsale)  deficit della via ventrale - Genitori riferiscono che i bambini riduzione della forza muscolare, poca resistenza a impaccio motorio globale – confermati deficit mototi e visuo-motori nella popolazione Fenotipo comportamentale - Pochi studi riguardo alla correlaizone psicopèatilogica dei soggetti con RASopatie - Studi fatti prima di scoprire la mutazione getica associata a questa sindrome –> compromissione nelle competenze sociali, difficolta nellinstaurare relazioni con i pari, imulsività, disturbi dell’umore, aumentata vulnerabilità a sviluppare sintomi d’ansia. - Studi recenti comprovano diffcoltà di cognizione sociale, sintomatologia alessitimica - Studi seccessivi non non hanno confermato questa ipotesi – gruppo con sindorme di turner e sindrome di noonan  non v erano differenze se non che SN hanno avuto pi difficoltà a riconoscere la rabbia - Studi recenti ipotizzano caratteristiche simili a ADHD  Anomalie nei circuiti inibitori dell corteccia prefrontale e dello striato (giocano un ruolo importante nella regolazione emotiva e nello sviluppo delle funzioni esecutive  alterazione è un fattore di rischio per insorgenza di disturbi affettivi - Prevalenza di sintomi ansioni 3 in adolescenti volte superiore rispetto alla popolazione generale - Studi precendenti  resenza di disregolazione emotiva: Labilità dell’umore e marcata irritabilità  utile il monitoraggio per prevenire disturbi dell’umore - SN potrebbe essere cosniderata una condzione sindromica caratterizzata da aumentato rischio psicopatologico e da disturbi dell’ambito psichiatrico che possono essere sotto- diagnosticati - Importanza dei processi di screening in età prescolare Presenza di iperattvità e impulsività sulle funzioni attentive e attentto follow up di soggetti che presentano sintomatologia ansiosa e difficoltà di regolazione emotiva  in età scolare SINDROME DI KLINEFELTER - Quoziente intellettivo si riduce di 10 punti per ogni cromosoma X soprannumero - Altri studi hanno confermato che il sovrannumero di cromosomi X correla negativamente con lo sviluppo intellettivo e staturale - Limitazioni cognitive importanti in presenza di crisi comiziali - Aneuploide atipiche  QI verbale con punteggi ridotti mentre buoni punteggi del QI di performance - Difficoltà linguistiche come tratti maggiormente descrittivi del funzionamento cognitivio delle persone - Limitazioni nella comunicazione influenzano lìadattamento sociale e lo sviluppo della personalita - Estensione delle difficoltà linguistiche in altri ambiti cognitivi rifletta la loro dipendenza da impiego di istruzioni basate sul linguaggio. - Compromissione del linguaggio in contrasto con conservazione dell’intelligenza generale e di abilità visuo-spaziali - Pochi studi fatti a riguardo ipotizzano che le difficoltà linguistiche permangono, come la memoria verbale, il recupero delle parole e la fluenza verbale - Studi di psicolinguistica evidenziano difficoltà nella compresnione della grammatica, formulazione di giudizi sintattici e impieg di strutture grammaticali complesse. Funzionamento esecutivo - Funzioni esecutive regolano processi di attenzione, monitoraggio, autoregolazione  capacità° di far fronte anuove situazioni - Studi di neuroimmagining hanno messo in evidenza anomale nella struttura e nella funzoonalità del lobo frontale - 1 cromosoma X soprannumerario presentano deficit di inibizione, flessibilità mentale, attenzione sostenuta e memoria di lavoro visiva - Difficoltà di inibizione erano associate a livelli di difficoltà nella regolazione del pesniero, delle emozioni e del comportamento (aggressviità e comportamenti di violazione delle regole) - Compromissione funzioni esecutive e deficit teoria della mente  difficoltà sociali (in ragazzi con SK si evidenziano sintomi autistici maggiori rispetto alla popolazione generale , ma livelli pià bassi rispetto ai ragazzi autistici) Difficoltà legate alla TOM e alla flessbilità cognitiva rimangono più rilevanti in ragazzi con Sk che ragazzi con autsitmo - Soggetti SK con bassa flessibilità cognitiva presentano anche tratti dell’autismo  disfunzioni eseucutive del SK sono state collegate anche a sintomi ADHD e a disturbi di pensiero, questo potrebbe essere un meccanismo che contribuisce al sovrapporsi di comorbidità. - Difficoltà nell’elaborazione e discriminazione di informazioni pattern visivi - Prestazioni cognitive in SK possono subire modificazioni nel tempo  in uno studio dove il campione comprendeva persone da 16 a 61 anni, giovani ottengono prestazioni piu basse in compiti che richiedono abilità di problem solving mentre adulti ottengono prestazioni adeguate. Prestazioni accademiche - Pochi completano le scuole superiori e molti ripetono l’ultimo anno del liceo (possibilmente causato anche da scarsa integrazione nell’ambiente scolastico) - Vocabolario e abilità di comprensione conservate ma difficoltà nella competenza verbale di grado superiore. - Deficit nella forza e nella velocità della corsa. - Deficit nella capacià di attenzione sostenuta - Importante implementare piani educativi Disturbi di lateralizzazione e morfologia del SNC - Difficoltà dell’apprendimento verbale, alterazioni di dominanza manuale e di lateralizzaione fuzionale, costituiscono quindi un modello adeguato per lo studio di anomalie di lateralizzazione - Aspetti linguistici non sono mai stati studiati sistematicamente in relazione alla distrofia, da alcuni case report - Assenza di relazione fra ritardo motorio e linguistico - Rilevate quantità assenti o ridotte di distrofina che ne determinano - Deficit di funzionamento cognitivo non dipendenti da QI – sia in bambini con QI piu bassi che Qi relatimante alti si riscotrava un profilo neurofunzionale atipico - Prestazioni adegutae in prove di memoria che non richiedono manipolazione/ difficolta in prove di span di cifre, comprensione di sorie complesse e rievocazione di esse  ipotesi del deficit del loop fonologico  che interferesce con lo sviluppo della memoria di lavoro verbale  difficoltà a manipolare informazoni verbali presentate con modalità uditiva. Per molti 1quindi il deficit delle fumnzioni esecutive risiede nella working memory con conservazione della memoria a lungo termine dichiarativa - Bambini con DMD possono comprendere, apprendenre e manipolare materiale verbale al pari dei comopgani solo se qviene fornita una quantità limitata di materiale da manipolare  appaino meno competenti quando vengono fatte richeuste complesse o istruzioni lunghe , a causa del limitato spazio nel magazzino fonologico o nella ridotta capacità di loop fonologico - Alcuni ritengono che queste disfunzioni potrebbero determinare valori di QI verbali infeirori poiche i soggetti non elaborano correttamente la consegna – alcuni item non possono essere ripetuti o riformulati  si consilia di parlaere in maniera semplice in contesti quptidiani - Prove QI richiedono prove di integrazione dell’abilità attentiva potrebbero ottenere valori ridotti a causa della scarsa abilità a orientare l’attenzione volontariamente – presentano difficolta di attenzione volontaria in confronto alla preservazione dell’orientamento automatico - Difficoltà a focalizzare l’attenzione su più fattori per risolvere un provlema - éPunteggi piu bassi a test di pianficazione, porgrammazione, cambio di richieste  possibile deficit funzionamento esecutivo che riporta un profilo congitivo piu complesso ed eterogeneo - Difficoltà nei compiti di pianificazione visuo spazilae e riusluzione di probelimi di fluenza verbale se i Compiti nei quali sono attive più funzioni es working memory, capacità di shifting attentivo e di inibizioje - DIFFICOLTA FONETICO FONOLOGICHE E VERBALI E DIFFICOLTA DI FUNZIONAMENTO ESECUTIVO - Deficit delle funzioni esecutive sia parte di un deficit cognitivo generale, piuttosto che un deficit sellettico e specifico della patologia  le funzioni esecutive risiedono in aree frontali del cervkki cui fra oresupore che il profilo della DMD non sia solo relativo.a disfynzione del cervellletto ma si ipotizza anche il coinvgilmento aplio del SNC , con l’implicazione di circuiti cerebo cerebellari - Attenzione controllata e atuomatica risulta defictaria  circuit che regolano questi processi compremdono aree frontali Distrofina prodotta nelle cellule piramidali dei lobi frontali  assenza di distrofina potrebbe avere ripercrussioni sulle capacità attentive -  ritardo di circa 3 anni nelle capacità attentive rispetto alla loro età cronologica - Comobrbidità con ADHD – in unno studio dall’11-33% di soggetti con DMD presentava ADHD-like, sia in pazienti con deambulazione maggiormente preserata che in quelli che deambulavano di meno. Si presentava in comorbidità anche con disabilità intellettiva  correlazioni genotip-fenotipo  presenza di AHDH mutazioni della Dp140 - Coinvolgimento del cirucito cerebello corticale come espressione delle anomalie di funzionamento nelle funzioni esecutive e di alterazione del comportamento - Spazio di lavoro mentale nel quale l’informaizone viene manipolata con un difetto di inibizioni – difficoltà del tenere traccia degli stimoli già selezionati  coinvogimento circuito cerebllo corticale a carico della corteccia prefrontale dorsolaterale - Alterazione dell’apprendimentpo implicito Profilo comportamentale - Pazienti affetti 35/45% disturbi del comportmanento in età evolutiv - Problemi legati al comportamento sociale  Disturbi di tipo oppositivo provocatori e simili aADHD con difficoltàà di regolazione degli imoulsi - Sono descritti più frequemente quando c+è un ritardo di sviluppo - Punteggi bassi in chiusura e ritio. Variabili pragmatiche della comunicazione livello di inrewrresi condivisi e reciprocità emotiva e sociale Presa in carico tempestivca con particolare attenzione alle problematioche del neurosviluppo associate a quetsa condizione -