Riassunto Neuropsichiatria, Schemi e mappe concettuali di Neuropsichiatria infantile

Scarica Riassunto Neuropsichiatria e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Neuropsichiatria infantile solo su Docsity! PRINCIPI DI GENETICA GENETICA: scienza che studia i geni, l’ereditarietà e la variazione genetica degli organismi. IL GENE: è l’unità degli organismi viventi e corrisponde ad una sequenza di ACIDI NUCLEICI, costituiti da uno zucchero pentoso, formato ovvero da 5 atomi di carbonio, chiamato DESOSSIRIBOSIO nel DNA (che è la struttura deputata a contenere l’informazione genetica) e RIBOSIO nell’RNA (struttura simile e speculare del DNA, utilizzata dalle cellule per trasferire l’informazione genetica contenuta nel DNA). Ogni cinque basi azotate un aminoacido. • LE BASI AZOTATE utilizzate nella molecola di DNA per la formazione dei nucleotidi sono 4: ADENINA, GUANINA, CITOSINA, TIMINA E URACILE che va a sostituirsi alla TIMINA. • I CROMOSOMI umani normali sono 46: 22 coppie di AUTOSOMI e una coppia di ETEROCROMOSOMI (CROMOSOMI SESSUALI). Ad eccezione di quelle deputate alla fecondazione, che contengono a seguito della MEIOSI (divisione cellulare), un patrimonio genetico di 23 cromosomi, i quali sono pronti ad unirsi a cellule simili ma di sesso opposto per formare il normale patrimonio genetico. QUATTRO GRUPPI DI MALATTIE EREDITARIE, PIU’ DUE 1. MALATTIE CROMOSOMICHE originano da un’alterazione del numero e della struttura del cromosoma. 1 Es. trisomia 21 o Sindrome di down. 2. MALATTIE MONOGENETICHE O MENDELIANE dovute alla mutazione di un singolo gene. Es. talassemia o anemia mediterranea, fibrosi cistica (malattie che provoca gravi disturbi gastrointestinali ed endocrini causati dalla mutazione di un gene atto al trasporto di alcune molecole all’esterno e all’interno delle cellule epiteliali), l’emofilia e la sclerosi tuberosa (causa macchie cutanee e anomalie del sistema nervoso centrale a causa della mutazione di un gene che sintetizza delle proteine coinvolte nella crescita e nella moltiplicazione delle cellule e quindi della produzione di tumori.) Si parla di malattie autosomiche quando il gene malattia non è localizzato sui cromosomi sessuali, ma su uno di quelli numerato da 1 a 22. forme legate al cromosoma x: Dominanti: quando è sufficiente una sola coppia di un dato gene malattia perché un individuo esprimerà la malattia. Recessive: quando non è necessario che ci siano due coppie di un dato gene malattia per esserci la malattia. In caso della presenza di una sola coppia del gene malattia l’individuo si chiamerà “portatore” e non esprimerà la malattia. 3. MALATTIE MULTIFATTORIALI sono dovute all’effetto combinato di alcuni geni che interagiscono con l’ambiente e ne vengono influenzati. Es. ipertensione, diabete, sclerosi multipla, osteoporosi e labiopalatoschisi. 4. MALATTIE MITOCONDRIALI (mitocondri: organi addetti alla respirazione celulare) è un tipo di malattia trasmessa dalla madre poiché è l’unica che trasmette copie del DNA tramite ovociti. 2 • RIFLESSO DI FUGA sono movimenti di parti del corpo che compaiono a seguito di stimoli fastidiosi. Scompaiono entro i 10 mesi. • RIFLESO DI SUZIONE sono presenti a partire dalla 34° settimana di gestazione. • RIFLESSO DEI PUNTI CARDINALI si ottiene stimolando le regioni del labbro superiore o inferiore con un dito o una tettarella che provocano deviazione della bocca e del capo verso la zona eccitata. Scompare verso il mese e mezzo. MAPPE DELLO SVILUPPO PSICOMOTORIO Lo sviluppo psicomotorio è caratterizzato nel raggiungimento di acquisizioni della sfera MOTORIA, LINGUISTICA, EMOZIONALE E SOCIALE. SVILUPPO MOTORIO : Lo sviluppo del sistema motorio si realizza in progressione cefalo-caudale (dall’alto verso il basso) e prossimo-distale, caratterizzata dalla progressiva comparsa delle caratteristiche del neonato e comparsa di acquisizione che conducono il bambino ad una graduale indipendenza. CONTROLLO POSTURALE: acquisito in senso cefalo-caudale: • Nel 1° mese di vita avendo un controllo minimo dei muscoli del collo non è in grado di reggere il capo. (CAPO CIONDOLO) • Dai 3 mesi il bambino acquisisce il controllo del capo e se posto in posizione seduta riesce a mantenerlo ben dritto. • Nel 1° mese, messo in posizione seduta, il dorso descrive una curva completa. 5 • A 2/3 mesi si osserva una cifosi lombare. • A 4 mesi riesce a mantenere la posizione seduta con il tronco ben diritto con un supporto della regione lombare. • A 6 mesi mantiene la posizione seduta autonomamente. LOCOMOZIONE: • I primi spostamenti si hanno sul piano orizzontale, tramite il rotolamento dalla posizione prona a quella supina, a 4 mesi. • Verso i 6 mesi il rotolamento avviene dalla posizione supina a quella prona, poiché necessita del controllo della muscolatura della regione lombare. • A 8 mesi gattonamento. • A 9 mesi mantenimento della stazione eretta con l’aiuto di un genitore o un oggetto. • Tra i 9 e i 18 mesi deambulazione autonoma. • Dai 15 mesi è in grado di arrampicarsi per le scale e a volte scendere. • Dai 18 ai 24 mesi è in grado di correre, salire e scendere le scale tenendosi alla ringhiera o al muro. SVILUPPO DEL LINGUAGGIO: • 2/3 mesi inizia a vocalizzare quando gli si parla. • 5 mesi emette suoni gutturali. • 6/7 mesi inizia la lallazione MA-MA/ PA-PA. • 8/9 mesi è il periodo dell’ecolalici in cui il bambino pronuncia i suoni prodotti dall’adulto. • 12 mesi può aver acquisito da 5 a 10 parole. • 18 mesi con un termine il bambino esprime un intero concetto. • 20/22 mesi comparsa delle prime frasi date dalla combinazione di due sole parole. 6 • 2 anni e mezzo frasi di più parole. • 5 anni organizzazione sintattica sempre più completa. SVILUPPO AFFETTIVO: • Nelle prime settimane vi è l’alternanza di condizioni spiacevoli, caratterizzate da pianto e situazioni piacevoli. • 2/3 mesi inizia a reagire alle situazioni familiari e inizia a sorridere in modo direzionato. • 6 mesi è abbastanza socievole anche con gli estranei. • 7-8 mesi angoscia in assenza delle figure adulte di riferimento e presenza di estranei. • 10-12 mesi presenza di comportamenti comunicativi indicando con il dito gli oggetti. • 2-3 anni acquisisce il controllo degli sfinteri. • 18 mesi vi è il gioco simbolico. • 6 anni è in grado di impegnarsi in giochi con regole ben precise, come giochi di squadra. ESAME OBIETTIVO NEUROLOGICO Lo sviluppo del sistema nervoso centrale inizia prima della nascita e si conclude nel corso di tutta la vita infantile e adolescenziale. Il sistema nervoso centrale nel bambino presenta delle caratteristiche diverse inerenti ad ogni età dello sviluppo. NELL’ADULTO le patologie neurologiche sono manifestate da un corteo di sintomi specifici e bel localizzati. NEL BAMBINO il corteo di sintomi è spesso generalizzato e la patologia neurologica non è specifica. In prima istanza occorre una dettagliata ANAMNESI con: 7 1. ELETTRONCEFALOGRAMMA (EEG): consiste nella rilevazione dell’attività bioelettrica cerebrale tramite elettrodi di superficie posizionati sul capo. 2. POLIGRAFIA: è una metodologia di registrazione impiegata nello studio del sonno. La VIDEOPOLIGRAFIA è la registrazione EEG associata ad altri parametri fisiologici come attività respiratoria, muscolare, cardiaca, saturazione di ossigeno nel sangue. La durata dell’esame è di 40-60 minuti di sonno/ 8-9 ore se è notturna. 3. ELETTROMIOGRAFIA: (detta anche "EMG") è un esame diagnostico utile per la diagnosi delle malattie dei nervi (es. neuropatie) e dei muscoli (es. miopatie). Con il termine "elettromiografia" si intendono in generale sia le "velocità di conduzione" o "elettroneurografia" (detta anche "ENG"), che l'elettromiografia vera e propria (elettromiografia "ad ago"). 4. POTENZIALI EVOCATI: sono esami che studiano le risposte del Sistema nervoso centrale ad uno stimolo sensoriale, analizzando le vie nervose che dalla periferia portano le informazioni verso il cervello. Esistono diversi tipi di potenziali evocati a seconda delle strutture nervose da esaminare; elenchiamo i principali: • Potenziali evocati visivi (PEV): studiano la funzione delle vie visive, quindi di come il segnale, partendo dalla retina, arriva alla corteccia cerebrale occipitale. Vengono di solito utilizzati per studiare la funzione dei nervi ottici. Lo stimolo è visivo e viene somministrato per mezzo di uno schermo sul quale è generalmente visualizzata una scacchiera i cui scacchi si alternano tra il bianco ed il nero. La registrazione delle risposte avviene tramite sottili aghi posizionati sottocute sul capo. 10 • Potenziali evocati acustici (BAER o BAEP o PEA): studiano la funzione delle vie acustiche, quindi di come il segnale, partendo dalle coclee, arriva alla corteccia cerebrale temporale. Vengono di solito utilizzati per studiare la funzione delle vie acustiche a livello del tronco encefalico. Lo stimolo è acustico e viene somministrato tramite cuffie. La registrazione delle risposte avviene tramite sottili aghi posizionati sottocute sul capo. • Potenziali evocati sensitivi o somato-sensoriali (SEP o PESS): studiano la funzione delle vie sensitive, quindi come il segnale, partendo da un nervo periferico arriva alla corteccia cerebrale parietale. Vengono di solito utilizzati per studiare la funzione delle vie sensitive che decorrono all'interno del midollo spinale. Lo stimolo è elettrico, ripetitivo, a livello di un nervo degli arti superiori (potenziali evocati sensitivi degli arti superiori) o degli arti inferiori (potenziali evocati sensitivi degli arti inferiori). La registrazione delle risposte avviene tramite sottili aghi posizionati sottocute sul capo e sulla schiena a livello delle vertebre toraco-lombari. • Potenziali evocati motori (MEP o PEM): studiano la funzione delle vie motorie, quindi come l'attivazione dei neuroni motori arriva fino ai muscoli. Vengono di solito utilizzati per studiare la funzione delle vie motorie che decorrono all'interno del midollo spinale. Lo stimolo è magnetico e viene somministrato sul capo; viene di solito percepito come un colpetto sulla testa accompagnato dalla breve contrazione della maggior parte dei muscoli. La registrazione delle risposte avviene tramite elettrodi di superficie posizionati sui muscoli degli arti superiori (potenziali evocati motori degli arti superiori) o degli arti inferiori (potenziali evocati motori degli arti inferiori). Mentre l'elettromiografia e le velocità di conduzione possono essere effettuate con un unico strumento (l'elettromiografo), i potenziali evocati possono richiedere strumentazioni differenti. Si tratta inoltre spesso di esami che 11 richiedono un tempo di esecuzione abbastanza lungo (30-60 minuti) e frequentemente vengono eseguiti dai tecnici di neurofisiopatologia (il medico si occupa di refertare dell'esame). MALFORMAZIONI DEL SISTEMA NEROVOSO CENTRALE Si definiscono malattie del sistema nervoso centrale le anomalie morfologiche e strutturali della corteccia cerebrale, della sostanza bianca, del corpo calloso, del cervelletto e del midollo spinale. Spina bifida Essa consiste in un difetto di chiusura del tubo neurale durante la sesta settimana di gravidanza. Il livello del difetto è più frequentemente lombosacrale, ma può essere anche cervicale, craniale (anencefalia, encefalocele) o un difetto esteso a tutta la colonna vertebrale (craniorachischisi). Le cause della spina bifida sono correlate al deficit di acido folico (dieta carente, uso di farmaci antiepilettici). Anche il diabete pre-esistente alla gravidanza può essere un fattore di rischio. 12 Microencefalia Macroencefalia E’ una riduzione della circonferenza E’ un aumento della cranica. Poiché i neuroni non terminano circonferenza cranica. la loro migrazione si manifestano ritardi Esistono forme primitive e che possono essere lievi, medi o gravi. forme secondarie che In alcuni casi sono compromesse tutte possono non fare niente o le funzioni dell’organismo. causare gravi danni. Schizencefalia La schizencefalia è conseguenza della precoce interruzione dello sviluppo degli emisferi cerebrali con formazione di una fessura (schisi) che mette in comunicazione i ventricoli cerebrali laterali con gli spazi liquorali periferici. Tali comunicazioni possono essere a "labbra aperte" o a "labbra chiuse", unilaterali o bilaterali. Differenza tra sistema nervoso centrale e periferico Il sistema nervoso negli esseri umani può essere anatomicamente suddiviso in sistema nervoso centrale (SNC) e sistema nervoso periferico (SNP). La principale differenza tra il sistema nervoso centrale e il sistema nervoso periferico sta nell'anatomia: Il primo è formato da encefalo (cervello, tronco cerebrale e cervelletto) e midollo spinale, il secondo dai neuroni (sensitivi e motori) i cui assoni si estendono fuori dal sistema nervoso centrale per giungere a tessuti e organi. Il SNP si occupa quindi di raccogliere informazioni dall'ambiente esterno, le traduce poi in segnali nervosi e le invia al SNC che si occupa di integrarle e di rispondere in maniera adeguata. Tramite il SNP poi, il SNC invia comandi motori alla periferia necessari per rispondere in maniera adeguata a varie condizioni o semplicemente per il movimento volontario. 15 Entrambi i sistemi possiedono le cellule gliali "mielinizzanti", tuttavia nel SNC si parlerà di Oligodendrociti, nel SNP di Cellule di Schwann. Entrambi i sistemi possiedono ammassi di corpi cellulari di neuroni, che nel SNC prendono il nome di Nuclei e nel SNP di Gangli. MOTONEURONE Con il termine motoneurone (o neurone di moto) definiamo quei neuroni presenti nel sistema nervoso centrale che attivati inducono la contrazione del muscolo permettendo di eseguire movimenti volontari. La via nervosa che induce il movimento volontario è costituita infatti da: Primo motoneurone: è presente a livello della corteccia cerebrale. I suoi prolungamenti (assoni) scendono verso la parte inferiore del corpo formando un fascio di fibre, il cosiddetto fascio piramidale. Queste fibre raggiungono il secondo motoneurone trasmettendogli l'impulso elettrico. Il secondo motoneurone, che si trova a livello del tronco encefalo e del midollo spinale, una volta attivato genera anche esso un impulso elettrico che percorre il suo prolungamento (assone) e raggiunge la fibra muscolare. Qui tramite la cosiddetta giunzione neuro-muscolare il segnale viene trasmesso al muscolo che si contrae. MALATTIE DEL MOTONEURONE: 1° motoneurone: il soggetto può pensare di muovere il muscolo ma non riesce a muoverlo. • Paralisi cerebrale infantile: La paralisi cerebrale infantile è un disturbo persistente ma non progressivo della postura e del movimento dovuto ad alterazioni della funzione cerebrale infantile prima che il cervello abbia completato il suo sviluppo. La paralisi cerebrale infantile rappresenta 16 l’esito di una lesione del sistema nervoso centrale che comporta una perdita più o meno estesa di tessuto cerebrale. Le manifestazioni della lesione sono caratterizzate prevalentemente, ma non esclusivamente, da un’alterazione delle funzioni motorie. Se la lesione è estesa può esserci assenza del linguaggio, dell’udito e deficit cognitivi. La paralisi cerebrale è causata da un danno del sistema nervoso centrale durante le prime fasi dello sviluppo dell’embrione. Può avvenire durante la gravidanza, al momento del parto o durante i primi due anni di vita postnatale. Circa il 65% dei soggetti con paralisi cerebrale presenta ritardo mentale. MALATTIE NEUROMUSCOLARI: affezioni provocate da lesioni primitive del sistema nervoso periferico e del muscolo che si manifestano con debolezza dei muscoli scheletrici. 2° motoneurone: può causare due diversi tipi di patologie: • Atrofia muscolare spinale (SMA): L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Ne esistono tre forme, di cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria. I bambini affetti dalla forma II, detta anche forma intermedia, acquisiscono la capacità di stare seduti ma non di camminare autonomamente. Questi bimbi presentano spesso anche complicanze respiratorie e altri segni, quali la scoliosi, ma nel complesso la forma è molto più stabile. La forma III è la meno grave; spesso esordisce dopo i primi anni ed è sempre associata alla capacità di riuscire a camminare, anche se in alcuni casi questa capacità può essere perduta successivamente. 17 Mano a mano che i pazienti crescono e diventano adulti, accusano sempre maggiori difficoltà nel correre, camminare veloce, nel salire le scale o nel sollevare gli oggetti. Tuttavia, diversamente dalla sindrome muscolare di Duchenne, la carrozzina diventa, di solito, indispensabile solo a partire dall'età di circa 40-50 anni (N.B: si tratta di un dato medio, in quanto alcuni malati ne hanno bisogno già a 15-20 anni, mentre altri soltanto durante la vecchiaia). È probabile che insorgano problemi cardiaci (cardiomiopatia dilatativa) e respiratori (insufficienza respiratoria); tuttavia questi non sono tali da portare alla morte prematura, come avviene nel caso della distrofia muscolare di Duchenne. CONVULSIONI ED EPILESSIE Le convulsioni consistono in una serie di movimenti involontari, bruschi ed incontrollati, della muscolatura volontaria, responsabile di agitazione e spasmi del corpo. Durante una crisi convulsiva, i muscoli del malcapitato si contraggono e si rilassano ripetutamente, per un lasso di tempo variabile in base alla gravità della condizione. Le convulsioni possono spaventare: il paziente 20 può perdere conoscenza, oppure avere spasmi od ancora dimenarsi violentemente. Le convulsioni più lievi lasciano confusi o inconsapevoli di ciò che li circonda. Alcune crisi sono talmente lievi che solo un occhio allenato può riconoscerle: il bambino o l’adulto può strizzare gli occhi o fissare il vuoto per un attimo prima di riprendere la normale attività. Più che una malattia, le convulsioni sono un sintomo piuttosto frequente nel neonato e nel bambino, dove spesso si manifestano in concomitanza di febbre e malattie virali. Convulsioni con febbre Convulsioni febbrili Esempi di pseudo convulsioni sono gli attacchi di panico . Le benzodiazepine sono utili per bloccare le convulsioni. Stato di male : ogni evento critico che dura per più di 30 minuti L’epilessia è una malattia del sistema nervoso che provoca una scarica improvvisa di segnali elettrici nel cervello che, a loro volta, provocano problemi temporanei di comunicazione tra i neuroni che scatenano le convulsioni. Un singolo episodio di convulsioni non è considerato come epilessia, ma i bambini affetti da epilessia hanno diversi attacchi nel tempo. Le crisi epilettiche parziali coinvolgono solo un emisfero e possono essere di identità lieve senza perdita di coscienza e più severa con perdita di coscienza e intense contrazioni muscolari. Nelle crisi epilettiche generalizzate i neuroni che causano gli attacchi interessano entrambi gli emisferi e vi è perdita di coscienza e spasmi. Encefalopatie epilettiche precoci Sono delle convulsioni che si verificano nei bambini intorno a 1 anno di vita. Colpiscono tutto il cervello e sono frequenti ed intense. 21 Epilessie idiopatiche: per le quali non esiste una causa secondarie: è p ssib le trovare una o Pericolosa quando colpisce i muscoli atti alla respirazione, per via della poca ossigenazione al cervello, questo comporterà a lungo andare nel bambino un ritardo psicomotorio e cognitivo. Un proseguo delle encefalopatia epilettica è dannosa perchè porta alla morte di molte cellule e può portare anche a morte per arresto cardiaco. Epilessia del lobo temporale Può danneggiare l'ippocampo quindi la memoria e l’apprendimento. Le cause possono essere abuso di alcol e droghe durante la gravidanza, ascesso o tumore cerebrale, ischemia o emorragia cerebrale, malattie esantematiche. Si rileva tramite elettroencefalogramma e si cura con farmaci. Durante le convulsioni e le epilessie è molto importante rimanere calmi e tenere il soggetto (bambino od adulto) sicuro. Si consiglia di: • Tenere il bambino lontano dai mobili, dalle scale o dai termosifoni. • Mettergli qualcosa di morbido sotto la testa. • Girarlo di lato (posizione laterale di sicurezza), in modo che la saliva possa fuoriuscire dalla bocca. • Non mettergli nulla in bocca e nemmeno tentare di trattenerlo. CEFALEE E' un disturbo somatico frequente nelle bambine. Per mal di testa o cefalea si intende il dolore provato in qualsiasi parte della testa o del collo. Può essere un sintomo di diverse patologie. Il tessuto cerebrale di per sé non è sensibile al dolore, poiché manca di recettori adatti, perciò il dolore è percepito per via della perturbazione delle strutture sensibili che si trovano intorno al cervello. Nove zone della testa e del collo hanno queste strutture: il cranio (più esattamente, il periostio del cranio), muscoli, nervi, arterie e vene, tessuti sottocutanei, occhi, orecchie, seni paranasali e le mucose. Cefalea primaria 22 • Gli attacchi sono frequenti e ravvicinati (possono durare da 2 settimane a 3 mesi) e tendono a presentarsi in determinati periodi del giorno e dell'anno. L'attacco inizia maniera rapida e raggiunge la massima intensità entro 15 minuti circa. • Il caratteristico dolore alla testa può essere associato ad altri sintomi ben definiti, come lacrimazione, arrossamento congiuntivale, abbassamento della palpebra e congestione nasale. A differenza dell'emicrania, la cefalea a grappolo non si accompagna quasi mai a nausea o vomito. • La cefalea a grappolo colpisce più frequentemente gli uomini, i fumatori e gli adulti di età superiore ai vent'anni. • Le possibili cause alla base del disturbo devono essere ancora completamente definite, ma si ritiene siano implicate alcune specifiche alterazioni ormonali e nervose, con potenziale coinvolgimento dell'ipotalamo (ciò spiegherebbe perché gli attacchi e la periodicità degli stessi si presentano con una cadenza precisa). Cefalea secondaria Le cefalee secondarie derivano da altre condizioni patologiche e, in pratica, rappresentano uno dei loro sintomi. Alcune malattie possono frequentemente essere confuse con il mal di testa, proprio perché presentano nella loro sintomatologia questa manifestazione: sinusite (infiammazione dei seni paranasali), faringite (infiammazione o infezione della gola), otite (infezione dell'orecchio o infiammazione) e trauma cranico. Le cefalee secondarie possono essere causate anche da condizioni patologiche molto gravi e, specie se si associano ad altri sintomi "allarmanti", non devono essere trascurate. La diagnosi precoce e la cura tempestiva permettono, infatti, di limitare il disturbo all'origine del mal di testa, prima che questo degeneri 25 divenendo rischioso per la vita (come nel caso di emorragie intracerebrali e ictus). Fortunatamente, le cefalee secondarie "pericolose" rappresentano solo una piccola percentuale dei casi. Se il dolore alla testa si manifesta improvvisamente, con un'intensità peggiore rispetto a quanto si sia mai sperimentato, e se questo si associa ad altri sintomi che non possono essere riferiti al mal di testa, è necessario riferire urgentemente la condizione al proprio medico. Questo può stabilire se si tratta di una cefalea primaria occasionale e isolata oppure può richiedere ulteriori accertamenti diagnostici per risalire all'origine del mal di testa. ETA’ GESTAZIONALE L'età o epoca gestazionale è il calcolo in settimane e giorni dal primo giorno dell'ultima mestruazione di una donna in gravidanza. Il bambino per i primi tre mesi di vita è chiamato embrione, dai tre mesi successivi viene chiamato feto. Dal concepimento, nelle prime 2 settimane, si forma l’unità feto placentale ovvero una barriera tra l’utero e il bambino, la quale se si ammala, o subisce una malformazione, si verifica una minaccia d’aborto. Successivamente, nella seconda settimana di gestazione, si forma la placca neurale. Aborto spontaneo: Per aborto spontaneo si intende l'interruzione di una gravidanza, che si verifica per cause indipendenti dalla volontà della donna, prima della 20a settimana. In genere, gli aborti spontanei si verificano prevalentemente a causa di uno sviluppo anormale del feto, quindi non per una cattiva gestione della gravidanza (e quindi non per colpa della donna). Si tratta di anomalie fetali difficili da individuare e comprendere. 26 Placca neurale: E’ l'origine dell'intero sistema nervoso. La placca neurale si ripiega in fuori durante la terza settimana di gestazione per formare il solco neurale. Iniziando dalla regione che diverrà il collo, le pieghe del solco neurale si chiudono a formare il tubo neurale. Innanzitutto si forma il tubo neurale, successivamente nell'apertura del tubo neurale si svilupperà il futuro cervello (il prosencefalo). Migrazione dei neuroni: I neuroni del SNC migrano attraverso un’impalcatura di cellule gliali radiali. Le cellule della glia radiale derivano dagli stessi precursori neuronali che formano il tubo neurale: il cervello si espande dall'interno verso l'esterno, dall'inizio della nostra corteccia mediante cellule molto lunghe (fibre gliali) . Il tubo neurale quando si forma si chiude a cerniera multipla, se queste cerniere non si chiudono bene nascono delle malformazioni dette : difetti da mancata chiusura (schisi). Il bambino durante i 9 mesi è un ospite accettato a metà, il corpo della madre al momento del parto si rende conto di avere un corpo estraneo, così l'utero si inizia a contrarre per espellerlo, con la rottura della placenta . Lobo temporale, occipitale e frontale: Noi sentiamo con il lobo temporale, vediamo con il lobo occipitale, e pensiamo con il lobo frontale. Il lobo parietale permette il movimento e la sensibilità. • Disturbi ai lobi: Frontale: disturbo dei movimenti, emiparesi, disturbi comportamento e equilibrio Parietale: perdita di sensibilità, disturbi linguaggio lettura e calcolo Temporale: convulsioni, disturbi comportamento Occipitale : disturbi visivi. 27 DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO Con Disturbo Pervasivo dello Sviluppo (DPS) si fa riferimento ad un quadro clinico caratterizzato dalla compromissione di tre aree principali dello sviluppo psichico del bambino, rappresentate da: • Interazione Sociale • Comunicazione verbale e non verbale • Repertorio di attività ed interessi Le tipologie di DPS sono : • Autismo: L'autismo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione dell'interazione sociale e da deficit della comunicazione verbale e non verbale che provoca ristrettezza d'interessi e comportamenti ripetitivi. In generale, i bambini con autismo: • Tendono ad isolarsi, presentano difficoltà nel gioco, si tengono in disparte ed hanno una scarsa capacità di interagire con le altre persone dal punto di vista emotivo. • Compiono gesti insoliti e ripetitivi; presentano una forte resistenza al cambiamento nella routine giornaliera ed eventuali modifiche di abitudini o rituali specifici possono innescare reazioni di rabbia e aggressività verso sé stessi o gli altri. • Possono impegnarsi a lungo in movimenti stereotipati od ossessivi: ad esempio, si dondolano avanti ed indietro, usano i giocattoli in modo non convenzionale, battono le mani ecc. Si comportano in modo non adeguato alla loro età ed al loro sviluppo mentale. • Non rispondono se chiamati per nome, evitano il contatto visivo, si chiudono in un mondo interiore ed il loro repertorio di attività e di interessi è marcatamente ristretto. • Presentano un ritardo nello sviluppo del linguaggio parlato, che può essere ripetitivo e non utile alla comunicazione, oppure del tutto assente e non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione, come gesti o mimica facciale; 30 • Sindrome di Asperger: La sindrome di Asperger consiste in una serie di disturbi dello sviluppo che influenzano le capacità comunicative e di socializzazione dell'individuo malato, rendendolo privo di interesse verso gli altri, indifferente ai rapporti sociali e spesso eccessivamente preoccupato per alcune questioni assai specifiche (come ad esempio per gli orari). La malattia rientra nel quadro delle cosiddette patologie dello spettro autistico. La malattia condivide con l'autismo alcune caratteristiche: • Difficile interazione sociale (intesa come relazione) • Problemi di comunicazione • Comportamenti ripetitivi e stereotipati • Attività e interessi limitati • Iperattività e deficit dell'attenzione • Ansia e depressione. • Sindrome di Rett: La sindrome di Rett è un disordine genetico che solo in pochi casi viene ereditato. Infatti, la mutazione genetica che causa la malattia avviene perlopiù in maniera spontanea e casuale. I bambini affetti dalla sindrome di Rett nascono generalmente dopo un normale periodo di gestazione. Durante i primi sei mesi di vita, molti di loro sembrano crescere e comportarsi normalmente; tuttavia, dopo questo periodo, i sintomi e i segni della sindrome di Rett cominciano a comparire. I sintomi dalla sindrome di Rett comprendono: • Rallentamento dello sviluppo del cervello dopo la nascita. Normalmente i bambini con la sindrome di Rett hanno una testa più piccola, il che diviene evidente dopo i 6 mesi di età. Durante la crescita del bambino, vi è anche un ritardo evidente nello sviluppo di altre parti del corpo. • Perdita di movimenti normali e della coordinazione: i primi segni comprendono spesso una riduzione del controllo delle mani ed una riduzione della capacità di gattonare o camminare normalmente. 31 • Perdita delle capacità di comunicare e di pensare: i bambini con la sindrome di Rett cominciano generalmente a perdere la capacità di parlare e di comunicare in altri modi. • Movimenti anomali delle mani: nella fase di progressione della malattia, i bambini colpiti da sindrome di Rett sviluppano un modo particolare di muovere le mani, che comprende torcere le mani, stringerle, batterle o strofinarle. • Movimento anomalo degli occhi: i bambini con sindrome di Rett tendono a muovere in maniera anomala gli occhi. Ad esempio possono fissare a lungo, sbattere le palpebre o chiudere un occhio per volta. • Problemi di respirazione: come ad esempio apnea, iperventilazione, espirazione forzata di aria o saliva. Questi problemi tendono a verificarsi durante le ore di veglia, ma non durante il sonno. • Irritabilità: i bambini con la sindrome di Rett diventano particolarmente agitati ed irritati durante il periodo di crescita. Possono manifestarsi improvvisamente periodi di pianti o urla che possono durare per ore. • Comportamenti anomali: possono comprendere improvvise, strane, espressioni facciali e lunghi attacchi di risate, urla che si manifestano senza alcun motivo apparente, o ancora i bambini si leccano le mani, o si prendono i capelli o i vestiti. • Attacchi epilettici: la maggior parte dei bambini colpiti da sindrome di Rett sperimenta, durante il periodo di vita, attacchi epilettici. I sintomi variano da persona a persona e possono variare da spasmi muscolari periodici fino ad epilessia conclamata. • Battito cardiaco irregolare • Sindrome disgregativa della fanciullezza: è caratterizzato da una marcata regressione in diverse aree del funzionamento dopo un periodo di almeno 2 anni di sviluppo apparentemente normale comunicazione verbale e non verbale, nelle relazioni sociali, nel gioco e nel comportamento. 32 • ridotte funzioni esecutive (capacità di comprendere informazioni e usarle per prendere decisioni); • difficoltà a stare attenti e a concentrarsi; • problemi relativi alla memoria di lavoro (capacità di utilizzare le informazioni subito dopo il loro apprendimento) La classificazione standard delle varie forme di schizofrenia viene riportata nel DSM (il manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali). Si distinguono cinque diverse forme di schizofrenia: • Disorganizzata o ebefrenica: questa forma di schizofrenia racchiude soggetti che manifestano disordini di tipo affettivo, come per esempio chiudersi in se stessi e disinteressarsi agli altri ed al mondo circostante, alterazioni del comportamento e fenomeni di dissociazione del pensiero. • Residuale: in questa forma vi è la manifestazione di sintomi positivi di natura psicotica (con assenza di paranoie) che presentano intensità sfumata, e di sintomi negativi che presentano forte intensità. Sono presenti inoltre sintomi come ipoattività psicomotoria, passività, e una conversazione non verbale scarsa e priva di mimica facciale. Tale forma viene definita anche latente e può associarsi ad altre patologie psichiatriche come la depressione maggiore. • Paranoide: presenta sintomi di natura paranoica e maniacale come deliri (schizofrenia delirante), sintomi ossessivo - compulsivi, manie di persecuzione e allucinazioni, mentre mancano i sintomi di natura affettiva. Rientra in questa categoria anche la schizofrenia mistica o religiosa (in cui il soggetto afferma di aver visto figure religiose come apparizioni o come voci che gli hanno parlato). • Catatonica: il soggetto presenta alterazioni di tipo psicomotorio, non è comunicativo, presenta rigidità corporea, assume posture inappropriate o strane e alterna fasi di stupore a fasi di mutismo. • Indifferenziata: sono presenti dei sintomi psicotici oppure non vi sono sufficienti sintomi da classificare la tipologia di schizofrenia. Cause: ambientali, genetiche, problemi ai neurotrasmettitori. 35 Trattamento: farmacologico (antipsicotici), psicoterapia di famiglia e individuale, ricovero. DISTURBI DEL SONNO Sonno attivo : sonno rem con rapidi movimenti oculari ed è associato al sogno Sonno quieto : sonno non rem, assenza di movimenti oculari rapidi. Solo per i primi 3 mesi dopo la nascita, il bambino dorme dalle 16 alle 18 ore. LE PARASONNIE Le parasonnie fanno parte del gruppo primario dei disturbi del sonno, insieme alle dissonnie. Sono legate prevalentemente ai disturbi psicologici del sonno e dei sogni. ✳ Pavor nocturnus: Colpisce prevalentemente bambini o adulti, in seguito ad uno stress emotivo. E' un vero e proprio attacco di terrore, che si verifica nella fase NON REM. In particolare, il bambino si sveglia in piena notte urlando, presentando tachicardia e sudorazione eccessiva. Questo, talvolta, non reagisce agli stimoli ambientali e neanche le voci dei genitori sono sufficienti a tranquillizzarlo. All'origine del disturbo vi sono spesso esperienze traumatiche, ma anche particolari stimolazioni sonore, luci,etc .. Regredisce spontaneamente. 36 ✳ Sonnambulismo: fascia più colpita 7/12 anni. Il sonnambulismo viene associato a disturbi di natura psichica: nevrotici, psicotici, neuronici. Si manifesta nella fase NON REM, quindi nelle prime due, tre ore del sonno. Solo in rare eccezioni, il sonnambulo può arrivare al punto di abbandonare il proprio letto. In genere, il lasso di tempo non supera i cinque minuti, e il sonnambulo si siede sul proprio letto, impegnandosi in movimenti ripetitivi e comuni ✳ Sonniloquio: E’ il comune parlare nel sonno. Non causa particolari disturbi e chi ne è affetto tende a non ricordare nulla al suo risveglio. Tale disturbo può manifestarsi in soggetti particolarmente stressati e depressi, ma anche in individui sereni. ✳ Enuresi: é una perdita involontaria di urina durante il sonno per almeno 2 volte a settimana e per tre mesi di seguito. Si divide in primaria e secondaria. Enuresi primaria quando il bambino non ha mai assunto il controllo degli sfinteri notturno (prima dei 5 anni) e enuresi secondaria quando nonostante il bambino avesse assunto il controllo notturno torna a bagnare il letto. Esiste una terapia comportamentale e farmacologica. ✳ Bruxismo: è il digrignamento dei denti, in particolare nelle ore di sonno. E' causato dalla contrazione della muscolatura masticatoria, e a lungo andare provoca usura della sua superficie LE DISSONNIE Questi disturbi ostacolano l'individuo dal prendere sonno o ne provocano il risveglio precoce. Sono caratterizzate da qualità, quantità od orari disfunzionali del sonno. Le persone che ne soffrono lamentano difficoltà ad addormentarsi, rimanere addormentati, veglia notturna, o combinazioni di questi sintomi. • Insonnia: L'insonnia è il disturbo del sonno più famoso e comune. A livello psichico deriva da svariati fattori, quali problemi fisici, ansia, stress, depressione. Sotto il profilo sintomatico, è possibile distinguere tre tipi di insonnia: 37 • Irritabilità; • Insonnia, ci si sveglia improvvisamente e non ci si riaddormenta più; • Difficoltà a concentrarsi; • Affaticabilità; • Dolori muscolari. ANSIA DA SEPARAZIONE Il Disturbo d'ansia di separazione è il disturbo d'ansia più diffuso prima dei 12 anni e si caratterizza per la difficoltà del bambino (o di un adulto) di allontanarsi dalla casa o dalle figure di riferimento. La probabilità di esserne interessati diminuisce passando dall'infanzia all'adolescenza, all'età adulta, mentre è paragonabile in maschi e femmine. Sintomi tipici del Disturbo d'ansia di separazione: • Difficoltà persistente a lasciare i genitori/persona di riferimento o l'abitazione. • Timore costante ed eccessivo che possa accadere qualcosa di tragico a un genitore/persona di riferimento. • Timore costante ed eccessivo che si possa essere vittima di incidenti o rapimenti mentre si è soli. • Rifiuto fermo e sistematico di allontanarsi da casa o di rimanere a casa da soli. • Incubi ripetuti di separazione dai genitori/persona di riferimento o di perdersi in un luogo ignoto. • Comparsa di sintomi e malesseri fisici (veri o presunti), come mal di testa, dolori addominali ecc. ogni volta che ci si deve allontanare da casa o dai genitori/ persona di riferimento. 40 • Tendenza a essere molto "appiccicosi", invadenti, a richiedere attenzione e presenza costanti. • Umore ansioso e depresso, apatia e disinteresse, irrequietezza e forte malinconia se costretti a restare soli lontano da casa. ATTACCHI DI PANICO Un attacco di panico è un episodio breve ed intenso in cui si sperimenta ansia acuta, che insorge in modo improvviso e che comporta sintomi fisici e vissuti psicologici di terrore. Tale problematica ha delle sue connotazioni ben precise definite da alcuni sintomi che coinvolgono il corpo, tra i quali più frequentemente vengono riportati: • difficoltà respiratoria, tecnicamente definita dispnea; • tachicardia e tremori • aumento della sudorazione oppure brividi, legati a repentini cambiamenti della temperatura corporea e della pressione; • rossore al viso e talvolta all’area del petto; • capogiri, nausea e debolezza • parestesie, più comunemente rappresentate da formicolii o intorpidimenti nelle aree delle mani, dei piedi e del viso. Le persone che vivono un attacco di panico riferiscono degli stati psicologici tipici di questo picco di ansia. Questi ultimi in genere possono comprendere: • sensazione di non essere parte della realtà, definita scientificamente derealizzazione; 41 • sensazione di essere osservatore esterno del proprio corpo, definita depersonalizzazione; • paura di perdere il controllo; • paura di impazzire o di essere vicini alla morte; • crisi di pianto; • sensazione di rivivere qualcosa di già provato (deja-vù). Ogni crisi di panico rappresenta un circolo vizioso in cui i sintomi fisici alimentano quelli mentali e viceversa. La durata di questo malessere acuto può andare da qualche minuto fino a crisi di circa mezz’ora. DEPRESSIONE MAGGIORE La Depressione Maggiore è un grave disturbo che colpisce ogni anno circa il 5 % della popolazione. Diversamente da una normale sensazione di tristezza o di un passeggero stato di cattivo umore, la Depressione Maggiore presenta caratteristiche di persistenza e può interferire pesantemente sul modo di pensare di un individuo, sul suo comportamento, sulle condizioni dell’umore, sull’attività ed il benessere fisico. I sintomi della depressione maggiore: • un persistente umore triste o irritabile; • importanti variazioni nelle abitudini del dormire (insonnia e altri disturbi del sonno), dell'appetito e del movimento; • difficoltà nel pensare, della concentrazione e della memoria; • mancanza di interesse o piacere nelle attività che prima interessavano; • sintomi fisici persistenti che non rispondono alle cure come mal di testa, problemi di digestione e dolori persistenti e generalizzati. OSSESSIONE- COMPULSIONE Il sintomo centrale del DOC è la presenza di ossessioni e compulsioni o sole ossessioni, che occupano un tempo significativo della giornata (un ora o più al giorno) e interferiscono con le attività del quotidiano (lavoro, studio, vita di 42 Bowlby definisce l'attaccamento come l'insieme di comportamenti che il bambino mette in atto per creare un legame con l'adulto che si prende cura di lui. Bowlby identifica quattro fasi attraverso le quali si sviluppa il legame di attaccamento: • la prima va dalla nascita fino alle 8-12 settimane: in questo periodo il bambino non è in grado di discriminare le persone che lo circondano anche se può riuscire a riconoscere, attraverso l'odore e la voce, la propria madre. Superate le dodici settimane il piccolo comincia a dare maggiori risposte agli stimoli sociali. In un secondo momento il bambino, pur mantenendo comportamenti generalmente cordiali con chi lo circonda, metterà in atto modi di fare sempre più selettivi, soprattutto con la figura materna; • fra il sesto ed il settimo mese, il bambino diviene maggiormente discriminante nei confronti della persone con le quali entra in contatto; • dal nono mese l'attaccamento con il caregiver si fa stabile e decisamente visibile: il bambino richiama l'attenzione della figura di riferimento, la saluta, la usa come base per esplorare l'ambiente, ricerca in lei protezione in particolare se si trova a cospetto di un estraneo; • il comportamento di attaccamento è stabile e profondo fino a circa tre anni, età in cui il bambino acquisisce la capacità di mantenere tranquillità e sicurezza in un ambiente sconosciuto; deve però essere in compagnia di figure di riferimento secondarie, ed avere la certezza che il caregiver faccia presto ritorno. I disturbi dell’attaccamento segnalano un disturbo globale del sentimento di protezione e sicurezza del bambino e si sviluppano all’interno di relazioni gravemente patologiche in cui risulta alterata la funzione fondamentale del sistema dell’attaccamento: la possibilità che il bambino possa sperimentare un senso di sicurezza interno. I bambini mostrano una capacità ridotta di rispondere in modo adeguato sia sul piano emozionale sia su quello sociale e perciò risultano gravemente compromesse le competenze sociali. 45 Esordio: prima dei 5 anni. I principali indicatori di un disturbo dell’attaccamento sono la socialità indiscriminata (bambini che si affidano volentieri alle cure di chiunque e non protestano nel separarsi dalla propria figura di attaccamento) e l’isolamento. DISORDINI DEL MOVIMENTO Sono legati ad un malfunzionamento della muscolatura volontaria , le cause sono neurologiche, quali danni a cervello, cervelletto e gangli della base. Ciò che coordina il movimento sono i neurotrasmettitori. Definizioni ✳ Movimento: deambulazione, movimento arti ✳ Postura : posizione naturale del corpo in piedi, sdraiati o seduti 46 ✳ Distonia : (tono aumentato) eccesiva contrazione di gruppi muscolari che costringe ad assumere una certa postura. Ad esempio chi suona sempre uno strumento. Morbo di Parkinson Il morbo di Parkinson è clinicamente caratterizzato da ipo-acinesia, rigidità, deficit posturali e spesso tremore. I sintomi esordiscono e si aggravano nel corso di diversi anni; per questo, il morbo di Parkinson è una malattia di tipo neurodegenerativo progressivo, ad evoluzione lenta. Una caratteristica importante del morbo di Parkinson è la progressiva e cronica degenerazione dei neuroni della sostanza nera, una piccola area del sistema nervoso centrale. Per degenerazione si intende una progressione lenta, caratterizzata dalla perdita di alcuni gruppi di cellule nervose o strutture collegate tra loro. Anatomicamente, la sostanza nera appartiene a quelle strutture anatomiche che nel loro insieme costituiscono i gangli della base. Una caratteristica importante delle cellule della sostanza nera è la produzione di dopamina, un neurotrasmettitore che, in seguito a degenerazione parkinsoniana, risulta ridotto, provocando una grave carenza di dopamina, un neurotrasmettitore fondamentale per l’attività motoria. Causa: Il motivo per cui un individuo si ammala di malattia di Parkinson ad oggi non è ancora stato del tutto chiarito. Sono stati condotti numerosi esperimenti e in seguito ai risultati ottenuti si è concluso che le cause responsabili di questa patologia sembrano essere molteplici. Inoltre, occorre sottolineare che queste cause possono interagire tra di loro, creando una sorta di potenziamento che sfocia in un circolo vizioso di disfunzione neuronale, atrofia e, infine, morte cellulare. Tra i fattori coinvolti nello sviluppo della malattia di Parkinson, risultano interessanti gli aspetti che riguardano l'invecchiamento, la genetica, l'ambiente e le tossine esogene, ma anche virus, fattori endogeni, danni cellulari, presenza di elevate quantità di ferro. 47 DISTURBI DEL COMPORTAMENTO ALIMENTARE I disturbi del comportamento alimentare (DCA) sono patologie caratterizzate da un’ alterazione delle abitudini alimentari e da un’eccessiva preoccupazione per il peso e per le forme del corpo. Insorgono prevalentemente durante l’adolescenza e colpiscono soprattutto il sesso femminile. I comportamenti tipici di una persona che soffre di un Disturbo del Comportamento Alimentare sono: digiuno, restrizione dell’alimentazione, crisi bulimiche (l’ingestione una notevole quantità di cibo in un breve lasso di tempo accompagnata dalla sensazione di perdere il controllo, ovvero non riuscire a controllare cosa e quanto si mangia), vomito autoindotto, assunzione impropria di lassativi e/o diuretici al fine di contrastare l’aumento ponderale, intensa attività fisica finalizzata alla perdita di peso. • Anoressia: L'anoressia nervosa, o semplicemente anoressia, è un grave disturbo alimentare, che, in chi ne è affetto, è motivo di: 1. un’ eccessiva perdita di peso, 2. una forte paura di ingrassare 3. una visione distorta della propria immagine corporea. Il soggetto anoressico, infatti, è molto magro, monitora costantemente il proprio peso corporeo, evita di mangiare e si vede più “grasso” di quello che è in realtà. 50 L'anoressia nervosa sconvolge la vita di una persona, in quanto il pensiero legato al peso corporeo interferisce con qualsiasi altra attività quotidiana, dalla scuola o il lavoro ai rapporti interpersonali. Altre manifestazioni che talora si associano sono: • Disagio nel mangiare in pubblico • Sentimenti di inadeguatezza • Bisogno di tenere sotto controllo l'ambiente circostante • Rigidità mentale • Ridotta spontaneità nei rapporti interpersonali • Perfezionismo • Bulimia: La bulimia, nota anche come bulimia nervosa, è un disturbo del comportamento alimentare che è motivo di grandi abbuffate di cibo, seguite da un forte senso di colpa e da comportamenti anomali, atti a “neutralizzare” l'apporto calorico di quanto ingerito. Tra i comportamenti anomali del soggetto bulimico i più frequenti sono: il vomito autoindotto, l'assunzione impropria di lassativi e diuretici, l'adozione di un dieta restrittiva per diversi giorni e l'esercizio fisico strenuo. Sotto il profilo psicologico, il bulimico dimostra: • Un atteggiamento ossessivo nei confronti del cibo e del mangiare. 51 • Una visione non realistica del proprio peso corporeo e del proprio aspetto fisico in generale. • Momenti di depressione e ansia. • Tendenza a isolarsi e uno scarso interesse verso le relazioni interpersonali. 52