Scarica Lezione sei: Difetti genetici e ambientali: anomalie cromosomiche e genetiche e più Sintesi del corso in PDF di Psicologia dello Sviluppo solo su Docsity! Lezione sei Difetti o ereditati o dovuti ad ambiente, e presenti alla nascita o che si sviluppano con il tempo ereditati A) Anomalie cromosomiche > - troppi cromosomi o troppi pochi, - cromosomi spezzati o danneggiati Derivano da alterazioni nel numero dei cromosomi nei gameti, la maggior parte di queste è letale (non si arriva al termine della gestazione), un caso su 250, abbiamo o malattie legate ai cromosomi sessuali (ultima coppia, 23esima) Comuni nelle femmine: 4 sindrome di Turner (XO) è corpo+ piccola statura, seno poco sviluppato, no sviluppo sessuale ,e no ciclo mestruale; spesso sterili, intelligenza verbale normale, intelligenza logico-spaziale scarsa > viso: occhi separati, viso schiacciato e grosso, labbro superiore poco sviluppato (1 su 2500 nascite) Poli-X o sindrome della superfemmina (da 3 a 5 X)d aspetto fenotipico normale, sono fertili ma no ciclo mestruale, producono bambini con numero cromosomi normali, ma deficit in test verbali e tanto più x extra ci sono tanto più sviluppo intellettivo deficitario (1 su 1000 nascite) Comuni nei maschi: L L Sindrome di Klinefelter (XXY o XXXY)3 alta statura, arti lunghi, sterile, ridotta crescita barba e peli su petto, spalle strette, ipogonadismo (più di due testicoli) e peli pubici di tipo femminile, possono avere seni nella pubertà, possono avere ritardo mentale, osteoporosi, diabete, disfunzioni tiroidee, tumori, anomalie cardiache (1 su 750 nascite) Sindrome del supermaschio (XYY o XYYY o XYYYY)3 più alti della norma, denti larghi, forte acne durante adolescenza, fertili ma con una conta di spermatozoi bassa, QI medio normale a maschi con numero cromosomi normale (1 su 1000 nascite) agli autosomi (gli altri 22 cromosomi, cromosomi asessuati) > spermatozoo anomalo oppure ovulo portatore di cromosoma extra si combina con gamete normale e si forma zigote con 47 cromosomi (trisomia) Nullisomia + assenza di una coppia di cromosomi Monosomia + 1 cromosoma anziché i 2 della coppia Trisomia + presenza di un cromosoma in più in una coppia cromosomica (trisomia 21 (2 1esima coppia ha un cromosoma in più) causa la sindrome di Down QI medio di 55 (1 su 800 nascite); trisomia 18 con tre cromosomi 18 cromosoma causa la sindrome di Edwards + malformazioni congenite multiple in quasi tutti gli organi, malformazioni a varie parti del corpo, a volte ciclopia, a volte l’intestino sporge all’esterno e il 92/95% dei feti nasce morto o muore prima del parto, il 50% non sopravvive oltre la settimana di vita, al massimo tre settimane e il 5/8% non sopravvive oltre l’anno salve rarissime eccezioni, circa 1’ 1% dei casi sopravvive oltre i 10 anni trisomia 13 presenta tre cromosomi 13>testa piccola, no divisione del cervello in due emisferi, spina bifida, diversi difetti facciali che causano labbro e naso uniti o labbro leporino, orecchie basse dalla forma inusuale che causano otiti e infezioni + la vita media dei neonati con tale sindrome è di 2,5 giorni, circa il 50% vive poco più di una settimana e soltanto il 5-10% supera di poco l'anno di vita (1 su 10000 nascite) - Tetrasomia e Pentasomia > presenza rispettivamente di quattro o cinque copie di un cromosoma per tipo B) Anomalie genetiche +>- geni recessivi per un disturbo, - geni dominanti per un disturbo, - mutazioni genetiche di solito vengono se entrambi i genitori portatori allele dannoso e bambino eredita da entrambi, ma maggior parte dei casi deriva da un tratto recessivo che pochi o nessun parente stretto può aver avuto (nel maschio spesso sono legati al cromosoma X della madre) * fibrosicistica * diabete * distrofia muscolare di Duchenne (farfugliamento e perdita delle capacità motorie) ® emofilia (rischia di sanguinare a morte se graffiato o tagliato) * fenilchetonuria (iperattività e grave ritardo mentale) ® anemia falciforme (dolore, gonfiore, danni agli organi e facile contrarre malattie respiratorie) ® malattia di Tay-Sachs (morte entro i 4 anni circa, nessuna cura, degenerazione del sistema nervoso centrale a partire dal primo anno di vita) e dovutiall’ambiente Complicanze alla nascita Esposizione prenatale ad effetti dannosi L L Terapia genetica/genica germinale + inserimento deliberato di un gene nelle cellule germinali (le cellule vspermatiche e uovo con trasmissione dei geni alla prole) e soppressione o alterazione il gene dannoso già presente per correggere difetti genetici con effetto sulla discendenza. Consulenza genetica > processo nel quale i pazienti o parenti con rischio di un disturbo ereditario vengono avvisati di conseguenze e natura disturbo e quindi della probabilità di svilupparlo o trasmetterlo, poi vengono fatte opzioni di gestione e pianificazione famigliare. Esami in epoca prenatale + stima suggestiva del rischio aumentato o ridotto di queste tre sindromi citate su (Down, Patau e Edwards), poiché in caso di stima positiva non esiste cura o terapia, ma sono tecniche per eventuale esecuzione di aborto terapeutico. Tri test > tra 15esima e 17esima settimana, viene iniettata dose di alfa-proteina, beta HCG e estriolo + età paziente + dati ecografici tutto inserito in software specifico forniscono analisi statistica personalizzata. Amniocentesi > tra 16esima e 18esima settimana, prelievo di campione di liquido amniotico (tasso di abortività fino all’1%)
