Riassunto sindrome di Down, Schemi e mappe concettuali di Biologia

Scarica Riassunto sindrome di Down e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Biologia solo su Docsity! 1 Sindrome di Down Mihali Delia Patricia Sindrome di Down “La sindrome di Down non definisce una persona; è solo uno degli aspetti che contribuisce a formare il mosaico unico di chi sono." 2 Sindrome di Down Mihali Delia Patricia Tutte le cellule dell’organismo umano contengono 46 cromosomi, divisi in 23 coppie, di cui 22 omologhe, autosomi, ed una eterologa che interessa i cromosomi sessuali, eterosomi. Ad essere eccezione sono le cellule germinali quali spermatozoi e cellule uovo rispettivamente nell’uomo e nella donna. Esse sono costituite da 23 cromosi, infatti, quando durante la fecondazione si uniscono, ognuna delle coppie cromosomiche è composta da un cromosoma ereditato dalla madre e uno invece dal madre. Nella sindrome di Down tale organizzazione viene a mancare, infatti nelle cellule degli organismi affetti ritroviamo un cromosoma in più, da 46 si arriva a 47. La denominazione deriva dal medico inglese J. Down che la descrive nel 1866 che la definisce con il termine di mongoloidismo per il richiamo dell’etnia mongola. Essa però è anche conosciuta come trisomia 21 in quanto si manifesta quando si presenta una copia extra, totale o parziale del cromosoma numero 21. Questo materiale genetico aggiuntivo altera lo sviluppo. È possibile distinguere tre diverse forme di trisomia 21, libera completa, da traslocazione o libera in mosaicismo. Nella prima il cromosoma 21 è presente tre volte invece che due, nella seconda esso è collegato ad un altro cromosoma anziché nella sua coppia, nell’ultimo invece parte delle cellule hanno il corredo normale e parte hanno l’aggiunta del cromosoma 21.