RIASSUTNO SUL DNA E LA SUA REPLICAZIONE, Schemi e mappe concettuali di Biologia

Scarica RIASSUTNO SUL DNA E LA SUA REPLICAZIONE e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Biologia solo su Docsity! IL DNA E LA SUA DUPLICAZIONE LA STRUTTURA DEL DNA Il DNA è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche di un organismo. E’ costituito da due catene polinucleotidiche appaiate complementari e antiparallele che si avvolgono intorno allo stesso asse a formare una doppia elica con diametro costante. ● Un nucleotide è formato da: ➔ Gruppo fosfato. ➔ Una molecola di zucchero a 5 atomi di carbonio. Il ribosio si trova solo nella struttura dell’RNA e il desossiribosio nel DNA. ➔ Basi azotate, esistono 4 tipo di base azotate nel DNA: 1. Adenina (A) e Guanina (G) che sono purine 2. Citosina (C) e Timina (T) che sono pirimidine ● Ogni catena è formata da una sequenza di nucleotidi uniti da legami covalenti che si formano per condensazione tra il gruppo fosfato legato al carbonio 5’ di un nucleotide e l’ossigeno legato al carbonio 3’ di nucleotide precedente. ● Le catene sono complementari in quanto sono tenute insieme da legami a idrogeno tra le basi azotate che sono rivolte verso il centro. L’appaiamento tra le basi segue regole precise e appunto questo schema prende il nome di complementarietà delle basi: ➔ l’adenina con la Timina formando 2 legami a idrogeno. ➔ La citosina con la guanina formando 3 legami. ● Le catene sono antiparallele cioè sono orientate in direzioni opposte infatti ogni catena presenta un gruppo fosfato a un’estremità 5’ un gruppo ossidrile (zucchero) all’altra estremità. LA DUPLICAZIONE DEL DNA La duplicazione del DNA è semiconservativa infatti in ogni nuova molecola di DNA ci sarà un filamento vecchio e uno nuovo e avviene nella fase S prima della mitosi. Affinché avvenga la duplicazione c’è bisogno di: ● Un DNA preesistente. ● Un primer ovvero un filamento di DNA che serve come punto di partenza. ● Un complesso di duplicazione. ● Numerose proteine. Affinché il DNA si duplichi, il filamento di DNA preesistente deve interagire con il complesso di duplicazione ovvero un enorme complesso proteico di cui fanno parte numerose proteine, Dna polimerasi ecc. Vi sono due fasi della duplicazione: 1. La prima fase è lo svolgimento e la separazione dei filamenti di DNA, questi ultimi infatti che sono tenuti insieme da legami a idrogeno deboli, vengono separati da un enzima chiamato DNA elicasi il quale utilizza l’energia ottenuta dall’idrolisi dell’ATP per svolgere questo compito.Le parti del filamento separate sono chiamate forcelle di duplicazione e vengono utilizzate “da stampo” per la formazione di nuovi filamenti inoltre hanno direzioni opposte 3’ e 5’. Per evitare che, dopo la separazione, i filamenti si riappaiano, intervengono le proteine SSB che li mantengono separate. 2. Nella seconda fase il gruppo di enzimi della DNA polimerasi allunga entrambi i filamenti. La DNA polimerasi ha due caratteristiche principali: ➔ Non può essere capace di far iniziare nuovi filamenti dal nulla infatti hanno bisogno di un filamento di avvio detto primer ovvero un breve filamento di RNA che è sintetizzato da un enzima chiamato primasi. ➔ La DNA polimerasi lavora in una sola direzione perciò gli enzimi aggiungono nucleotidi solo all’estremità 3’ del primer questo causa che solo uno dei due filamenti formati viene sintetizzato in maniera continua, chiamato filamento veloce, nell’altro invece chiamato filamento lento man mano che la forcella si apre, l’estremità 3’ si allontana sempre di più perciò viene a formarsi uno spazio vuoto. Per risolvere questo problema sono prodotti brevi segmenti discontinui detti frammenti di okazaki che poi vengono uniti insieme. Questi frammenti sono sintetizzati allo stesso modo del filamento veloce infatti vengono aggiunti nucleotidi all’estremità 3’ ma la sintesi ha direzione opposta rispetto all’apertura della forcella di duplicazione perciò ha bisogno di un primer di RNA. Successivamente la DNA polimerasi rimuove il primer di RNA sostituendolo con il DNA lasciando dei piccoli spazi unito dal DNA ligasi. LA TRASCRIZIONE La trascrizione è il processo attraverso il quale si forma una molecola di RNA messaggero a partire da uno stampo di DNA, avviene nel nucleo della cellula ed è diviso in 3 fasi: Inizio, allungamento e terminazione 1. L’inizio richiede un promotore ovvero una speciale sequenza di DNA alla quale si lega l’RNA polimerasi. I promotori hanno il compito di dire all’RNA polimerasi dove far partire la trascrizione, quale filamento trascrivere e in quale direzione procedere. Ogni promotore ha un sito di inizio e un sito di terminazione. 2. Successivamente la doppia elica del DNA si apre e le due catene si separano formando due filamenti, uno di queste è il filamento stampo nel quale l’enzima RNA polimerasi inizia a inserire i nucleotidi così che il filamento inizi ad allungarsi. La sintesi dell’RNA procede dall’estremità 5’ a quella 3’ del gene producendo diversi tipi di RNA che possono essere mRNA, tRNA, rRNA, complementari a quella stampo. 3. La trascrizione termina poichè alla fine di ogni gene ci sono delle particolari sequenze di basi detti terminatori che causa il distacco dell’RNA polimerasi. Infine l’mRNA esce dal nucleo e entra nel citoplasma. IL CODICE GENETICO L’RNA messaggero contiene le informazioni per ottenere gli amminoacidi che vengono lette utilizzando il codice genetico, quest’ultimo si compone di codoni, che sono gruppi di 3 basi azotate. Il codice determina l'ordine in cui gli amminoacidi si aggiungono ad una catena del polipeptide durante la sintesi delle proteine. Di conseguenza, il codice genetico mette in ordine la sequenza degli amminoacidi nella proteina. Essendo le lettere dell’alfabeto genetico solo 4 (A, G, C, T) le combinazioni possibili in gruppi di 3 lettere sono 64 mentre gli amminoacidi specificati dai codoni sono solo 20, perciò uno stesso amminoacido può essere codificato più codoni ma un codone può specificare un solo amminoacido perciò il codice genetico è ridondante. Inoltre è universale in quanto è condiviso da tutti gli organismo viventi, dai batteri agli esseri umani. LA TRADUZIONE La traduzione comincia con un codone di inizio (AUG) e termina con dei codone di stop (UAG, UGA, SAU) che segnalano l'estremità della catena del polipeptide durante la sintesi delle proteine. E’ il processo che trasforma l’RNA messaggero in proteine, avviene all’interno dei ribosomi ed è divisa in: fase di inizio, allungamento e fine. 1. Inizio: La fase di inizio si svolge nei ribosomi che sono delle strutture sferiche suddivise in due subunità, una maggiore e una minore. Sulla subunità maggiore sono presenti 3 siti di legame, sito A,P,E dove filamento di tRNA può scorrere.La traduzione inizia quando il ribosoma si smonta e l’mRna che contiene le informazioni per la produzione delle proteine si lega alla subunità minore del ribosoma nella zona iniziale e la subunità maggiore che contiene già all’interno il trna di inizio si chiude sopra la subunità minore allineando correttamente l’mrna in modo che le prime tre basi che vengono lette sono la sequenza AUG che codifica la metonionia. In seguito il ribosoma si chiude così che il tRNA sia posizionato nel sito P e il sito A contenga i 3 nucleotidi successivi al primo. 2. Allungamento: La fase di allungamento inizia quando un nuovo tRNA complementare alla seconda tripletta porta un nuovo amminoacido, a questo punto i due amminoacidi si trovano vicini, si forma un legame peptidico tra i due e questo fa sì che il primo tRNA si stacchi e vada a ricaricarsi e l’intero sistema trasli in avanti di una tripletta andando a liberare nuovamente il sito A e quindi liberando lo spazio per un nuovo tRNA complementare alla tripletta successiva e così via. 3. Terminazione:La fase di terminazione inizia quando nel sito A si viene a trovare uno dei 3 codoni di stop facendo si che non ci sia nessun tRNA complementare e dopo un po’ di tempo, un fattore di rilascio entra nel sito A e termina la traduzione smontando l’intero sistema, la proteina viene tagliata e liberata e assumerà una forma tridimensionale e andrà a svolgere la propria funzione, il ribosoma intero si smonta e andrà a posizionarsi per una nuova traduzione. LE MUTAZIONI Durante il ciclo cellulare si possono verificare errori di duplicazione del Dna che verranno poi trasmessi alla cellule figlie. Negli organismo pluricellulari vi sono due tipi di mutazioni: 1. Le mutazioni somatiche: quelle che si verificano nelle cellule dell’organismo che si trasmettono alle cellule figlie dopo la mitosi ma non vengono ereditate dalla prole. 2. Le mutazioni nella linea germinale: quelle che si verificano nelle cellule germinali (cellule specializzate nella produzione dei gameti) che si possono ereditare con la fecondazione. Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza di nucleotidi del DNA, si possono suddividere in 3 categorie: ● Puntiformi: Sono il risultato dell’aggiunta o della perdita di una base del DNA oppure della sostituzione di una base azotata con un’altra. Possono essere causate da un errore nella duplicazione del DNA oppure da ambienti mutageni. Si possono distinguere in 4 grandi categorie: ➔ SILENTI: Quando le sostituzioni di base non causano cambiamenti nella sequenza degli amminoacidi. ➔ DI SENSO: Quando le sostituzioni di base causano dei cambiamenti nella sequenza degli amminoacidi quindi troviamo un amminoacido al posto di un altro. Un esempio è l’anemia falciforme in cui 1 dei 146 amminoacidi è anormale. Questa mutazione presenta i globuli rossi a forma di falce che sono incapaci di trasportare ossigeno e a causa della loro forma tendono a bloccarsi nei capillari causando danni ai tessuti e alla morta per collasso degli organi. ➔ NON SENSO: Quando la sostituzione della base fa sì che nell’mRNA si formi un codone di stop perciò interrompendo la traduzione prima del dovuto si va a formare una proteina più breve del normale. ➔ PER SCORRIMENTO DELLA FINESTRA DI LETTURA: Quando viene inserita o rimossa una base nel DNA che provocano una lettura sbagliata del codice genetico infatti se nell’mRNA si aggiunge o toglie una base la traduzione va avanti senza problemi finchè non arriva al punto della base aggiunta o rimossa, da quel punto in poi la lettura del codice genetico scala di una lettera alterando completamente il resto della lettura. ● Cromosomiche: Riguardano lunghi pezzi di DNA il quale si spezza e successivamente si ricongiunge alterando la sequenza dell’informazione genetica. Sono causate da agenti mutageni o errori di duplicazione dei cromosomi e possono essere di 4 tipi: