Il ciclo cellulare e l'eredità in un eucariote: dal DNA alla divisione cellulare, Schemi e mappe concettuali di Biologia

Scarica Il ciclo cellulare e l'eredità in un eucariote: dal DNA alla divisione cellulare e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Biologia solo su Docsity! IL CICLO CELLULARE EUCARIOTE: il ciclo cellulare è la serie di processi che avvengono in una cellula eucariote tra la formazione di una cellula e la sua divisione in due cellule figlie. a FASE M ! Mitosi 1 ! divisione del = Prevede due fasi: Gitochinesi> ‘nucleo) itachinesi È (divisione del \_ gira, - INTERFASE (composta dalle N sottofasi: G1, S e G2 - FASEM= fase di divisione cellulare - MITOSI o MEIOSI (solo le cellule sessuali o gametiche - cellule progenitrici degli spermatozoi e quelle progenitrici degli ovuli) FASE Gy FASE S FASE Gi INTERFASE: 1. FASE G1 > preparazione alla duplicazione (crescita di dimensione, attività metaboliche della cellula, svolge le proprie funzioni, sintetizza i componenti del citoplasma e degli organelli) 1!! neuroni sono perennemente bloccati nella fase GO (FASE GO = fase di inattività temporaneo o perenne) 2. FASES> sintesi/duplicazione del DNA (DNA sotto forma di cromatina). La duplicazione del DNA trasforma ogni cromosoma in una coppia di cromatidi fratelli, che sono identici e sono tenuti insieme dalle coesine a livello del centromero. 3. FASE G2 > preparazione alla MITOSI (sintesi di proteine ed organelli che servono a fare la mitosi) Cellule LABILI Si dividono velocemente ed in continuazione (cellule staminali del sangue o pelle) Cellule STABILI Escono ed entrano nella fase GO (es. cellula epatocita - fegato) Cellule PERENNI | Rimangono dentro la fase GO (es. neuroni) APOPTOSI: tipo di morte cellulare programmata (# dalla necrosi - morte dovuta ad un danno) che richiede consumo di energia e ATP. La cellula si frammenta in piccole porzioni di nucleo e citoplasma che vengono eliminati tramite fagocitosi dai microfagi. Checkpoints > fine fase G1, fine fase G2 FASI DELLA MITOSI: (riproduzione asessuata) 1. PROFASE + CONDENSAZIONE dei CROMOSOMI, che diventano visibili nel nucleo. Ogni cromosoma duplicato è costituito da due filamenti identici di DNA uniti a livello del centromero e prendono il nome di CROMATIDI FRATELLI. | centrioli, che si sono duplicati durante la fase S, formano con del materiale proteico i CENTRISOMI. Questi iniziano a separarsi tra di loro, formando | DUE POLI DEL FUSO + sono coinvolti nella formazione della FIBRA DEL FUSO che si forma tra di essi, costituita da filamenti chiamati MICROTUBULI. La MEMBRANA NUCLEARE SCOMPARE. 2. METAFASE + i cromosomi sono disposti in disordine nella cellula, quindi i microtubuli iniziano ad attaccarsi al CINETOCORE DI CROMOSOMI, una struttura formata da DNA e proteine localizzata al livello del centromero. Dopo i cromosomi duplicati si allineano sul piano equatoriale del fuso, formando la PIASTRA METAFASICA o EQUATORIALE. 3. ANAFASE > i CROMATIDI FRATELLI SI SEPARANO, grazie alla rimozione di proteine dette COESINE CENTROMERICHE che li tiene legati e cominciano a migrare verso i poli opposti della cellula, a causa dell’accorciamento dei microtubuli attaccati al cinetocore dei cromosomi. La separazione tra poli aumenta e la cellula si allunga. 4. TELOFASE > SI RIIORMA LA MAMBRANA NUCLEARE, il fuso mitotico viene smantellato 5. CITOCINESI + DIVISIONE DEL CITOPLASMA, grazie ad un ANELLO CONTRATTILE formato di ACTINA che strozza la cellula e divide il citoplasma fino a separare le cellule figlie geneticamente uguali alla cellulare di partenza. Altri tipi di riproduzione asessuata: - SCISSIONE BINARIA (batteri, mitocondri, cloroplasti) - GEMMAZIONE (funghi) - SCHIZOGONIA (protozoi= Protisti meno evoluti) - PARTENOGENESI > divisione cellulare e lo sviluppo di un ovulo aploide in un organismo pluricellulare, indotto da stimoli chimici e non dalla fecondazione (fuchi delle api) RIPRODUZIONE SESSUATA 2 processi: MEIOSI + FECONDAZIONE CELLULE GERMINALI (cioè addette alla riproduzione sessuale) si trovano nelle GONADI e danno origine ai GAMETI = cellule uovo nelle femmine, e spermatozoi nei maschi. | gameti sono APLOIDI (n) e durante la FECONDAZIONE dell’ovulo da parte dello spermatozoo, si uniscono i due corredi aploidici dei gameti e si ripristina la DIPLOIDIA nello ZIGOTE. (la fecondazione unisce due corredi cromosomici diversi) MEIOSI: - PROFASE > formazione del FUSO (insieme di microtubuli che guiderà i cromosomi). | cromosomi duplicati si appaiano in una formazione chiamata TETRADE. Avviene così il CROSSING OVER, un processo in cui i cromosomi omologhi si scambiano delle porzioni di cromosoma e quindi si ottengono dei cromosomi che sono diversi da quelli dei genitori. In questo momento è visibile il CHIASMA. 3. TERZA LEGGE DI MENDEL 2 “LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE” Studia come vengono ereditati gli alleli di 2 o più GENI INDIPENDENTI cioè localizzati su cromosomi diversi oppure loci molto distanti di dallo stesso cromosoma. cin ico. $ > seme vee Due geni responsabili di due diversi caratteri assortiscono indipendentemente l’uno dall’altro. n 9 Ò $ è Generazione P - seme liscio AABB, seme ruvido verde aabb —__ —_______ F1= 100% AaBb semi gialli d | è | S @ F2 - AaBb x AaBb (tutti e due gialli) = DIVERSE FREQUENZE Ss @ | FENOTIPICHE b in questo caso rapporto tra le frequenze fenotipiche è e @| 9:3:3:1 ®| (e) | 9 > fenotipo dominante x dominante 3 > fenotipo dominante x recessivo 3 > fenotipo recessivo x dominante (semi verdi) 1 fenotipo recessivo x recessivo (seme ruvido verde) 1!! INCROCIANDO UN ETEROZIGOTE CON UN OMOZIGOTE RECESSIVO, IL NUMERO DEGLI OMOZIGOTI RECESSIVI NELLA PROLE AUMENTA !!! ECCEZIONI DELLA LEGGE: dati due alleli, uno dominante ed uno recessivo, per un gene, nessuno dei due domina completamente sull’altro. COMPATIBILITÀ TRA GRUPPI SANGUIGNI GENETICA CROMOSOMICA: Stabilisce su che tipo di cromosoma si trova il gene in esame + CARIOTIPO: insieme di cromosomi in una determinata specie Specie umana > 46 cromosomi (22 coppie di AUTOSOMI + 1 coppia di ETEROSOMI= CROMOSOMI SESSUALI) CROMOSI SESSUALI !! gameti sessuali: femminili XX, maschili XY Xx Y - Nondetermina il sesso - Se presente determina sesso maschile - Porta geni fondamentali - Maschio ha genotipo EMIZIGOTE per X - 1X viene bloccata da proteine (non e Y perché entrambi gli alleli dei geni può trascrivere presenti su questi due cromosomi non hanno una controparte - Esprime sempre l’unico allele presente sul cromosoma X 0 Y indipendentemente dal fatto che sia recessiva o dominante EREDITARIETÀ AUTOSOMICA RECESSIVA L’ereditarietà di un carattere dipende dall’allele RECESSIVO di un gene localizzato su un cromosoma NON sessuale (autosoma) Carattere NON si manifesta in tutte le generazioni - SALTO DI GENERAZIONALE Uguale probabilità di manifestazione per maschi e femmine Gli individui ETEROZIGOTI sono PORTATORI SANI del carattere 25 % di probabilità per 2 genitori eterozigoti di passare il carattere Es. di malattie: fibrosi cistica, anemia falciforme, albinismo, fenilchetonuria EREDITARIETÀ AUTOSOMICA DOMINANTE Dipende dall’allele dominante di un gene localizzato su un cromosoma non sessuale Si manifesta in tutte le generazioni (no salto generazionale) Uguale probabilità di manifestazione per maschi e femmine Gli individui ETEROZIGOTI sono già AFFETTI 50% di probabilità per un genitore eterozigote di passare il carattere EREDITARIETÀ LEGATA ALL’X RECESSIVA Dipende dall’allele recessivo di un gene localizzato su cromosoma SESSUALE (in questo caso CROMOSOMA SESSUALE) Non si manifesta in tutte le generazioni - SALTO GENERAZIONALE Assenza trasmissione padre affetto - figlio maschio affetto perché il padre trasmette la Y al figlio maschio e la malattia è data dalla X recessiva Femmine eterozigote sono portatrici sane (nel suo genotipo presenta alcuni geni in singola copia anziché duplice. Il maschio è quindi emizigote per i geni localizzati sulla regione del cromosoma X) Ci sono più maschi malati che femmine EREDITARIETÀ LEGATA ALL’X DOMINANTE Dipende dall’allele DOMINANTE di un gene localizzato su un cromosoma sessuale, in questo caso X - Il carattere si manifesta in tutte le generazioni - NO SALTO GENERAZIONALE - Assenza trasmissione padre affetto - Maschio = emizigote - Più femmine malate che maschi perché la femmina ha 2 X quindi ha più probabilità di essere dominante EREDITARIETÀ LEGATA ALL’Y Dipende dall’allele di un gene localizzato sul cromosoma Y 3 EREDITARIETÀ OLOANDRICA (affetti solo maschi) EREDITARIETÀ LEGATA AL GENOMA MITOCONDRIALE - MITOCONDRI HANNO IL DNA!! - TRASMISSIONE IN LINEA MATERNA - solo le femmine lo trasmettono MUTAZIONI GENOMICHE MUTAZIONI CROMOSOMICHE Anomalie del NUMERO DEI CROMOSOMI (dovute ad alterazioni della meiosi dei gameti che hanno generato lo zigote con la mutazione) Anomalie della STRUTTURA DEI CROMOSOMI (interessano la sequenza dei nucleotidi) POLIPLOIDIE > l’intero assetto cromosomico aumenta con uguale incremento numerico di tutti i cromosomi Invece che 2n = diploide o euploide (normale) è 3n oppure 4n.... ANEUPLOIDIE + perdita o acquisto di un cromosoma rispetto al cariotipo normale - NULLISOMIA (2n-2) = mancanza di una coppia di cromosomi omologhi (non vitale nell’uomo) - MONOSOMIA (2n -1) = mancanza di un cromosoma nella coppia. 45 cromosomi (es. sindrome di Turner) - TRISOMIA (2n +1) = presenza di un cromosoma in più. 47 cromosomi. (es. Sindrome di Down o Trisomia 21) DELEZIONE > perdita di un segmento di un frammento cromosomico (fatto di nucleotidi) DUPLICAZIONE distacco di un frammento che si va ad attaccare al cromosoma omologo (più lungo) INVERSIONE > distacco di un frammento che si ruota di 180 e si riattacca allo stesso cromosoma TRASLOCAZIONE + scambio di frammenti fra cromosomi NON omologhi (se fossero omologhi si parlerebbe di crossing over!!)