Scarica schema sindrome Klinefelter (psicologia delle disabilità) e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Psicologia Delle Differenze Individuali solo su Docsity! SINDROME DI KLINEFELTER INTRODUZIONE • Presenza di uno o più cromosomi X soprannumerari (80% XXY, 20% XYY o XXYY) • 47, XXY à aneuploidia più comune à diagnosi 10% pre natale, 26% post natale à più frequente in adolescenza • Cromosoma X in più viene inaNvato come nelle femmine a sviluppo Opico à manOene l’espressione di alcuni geni a dosaggio simile a soggeN a sviluppo Opico à quelli del cervello sfuggono all’inaNvazione e ciò determinerebbe la SK PROFILO DI SVILUPPO • Ritardo nell’acquisizione delle prime tappe dello sviluppo motorio (coordinazione, equilibrio, salto, manualità e programmazione aYo motorio) e linguisOco (no imitazione suoni e parole e organizzazione motoria oro-buccale, deficit planning motorio simil disprassia) • Motorie à migliorano con terapia ormonale sosOtuOva ABILITA’ COGNITIVE • Livello intelleNvo à no disabilità intelleNva à più elevata al crescere del numero di X soprannumerari • Livello cogniOvo à limiO della norma • QI si riduce di 10-15 punO per ogni cromosoma X soprannumerario à il numero delle X correla negaOvamente con lo sviluppo intelleNvo e staturale • Limitazioni cogniOve importanO nei casi di comorbidità con altre condizioni • Aneuploidie aOpiche à ridoYe scale verbali e QI di performance è preservato LINGUAGGIO • Difficoltà suzione e degluOzione (ipoplasia o agenesia del muscolo depressore dell’angolo della bocca) • Sviluppo foneOco aOpico, ritardo nell’imitazione dei suoni e della lallazione al compimento del primo anno di vita • Comprensione linguaggio intaYo mentre quello espressivo è deficitario à logopedia • Difficoltà nell’arOcolazione di suoni o sillabe, recupero lessicale, elaborazione fonemica, limitazioni nella leYura, nell’espressione e nella scriYura, nelle abilità di ragionamento aritmeOco • Influenza l’adaYamento sociale e gli aspeN comportamentali e lo sviluppo della personalità • Compromissione linguaggio à conservazione capacità visuo spaziali e intelligenza à persiste in età adulta FUNZIONI ESECUTIVE • Funzioni cerebrali superiori à spostamento aYenzione, pianificazione, organizzazione azioni in sequenze gerarchiche, inibizione risposte, aNvazione di strategie, coordinazione di aNvità, uso feedback per regolare il comportamento • Correlate con processi aYenOvi e mnesOci • Anomalie struYurali e funzionali delle aree del cervello nel lobo frontale (funzionamento esecuOvo) • Scarsa flessibilità cogniOva à traN auOsOci • Disfunzioni esecuOve collegate ai sintomi della ADHD e ai disturbi del pensiero • Difficoltà nell’elaborazione e nella discriminazione di informazioni visive di oggeN e paYern PRESTAZIONI ACCADEMICHE • Difficoltà di apprendimento di natura a verbale • Difficoltà: leYura, espressione linguisOca e scriYura • Non compromesse le abilità aritmeOche • Difficoltà motorie à forza e velocità della corsa
