Schemi di biologia cellulare e genetica, Schemi e mappe concettuali di Biologia

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DIFFERENZE PROCARIOTI E EUCARIOTI ● riproduzione sessuata vs asessuata ● divisione cellulare: scissione binaria vs mitosi SCISSIONE BINARIA E INTERFASE + MITOSI ● scissione :1) aumento dimensioni, 2) duplicazione DNA, 3) citodieresi sotto segnale ● interfase : 1) aumento dimensioni, 2) cresce o ferma in G0, 3) fase G1, 4) duplica DNA in fase S, 5) aumento citoplasma in G2 SI PREPARA ● mitosi : profase, prometafase, metafase, anafase, telofase SI RIPRODUCE FATTORI CHE REGOLANO RIPRODUZIONE ● dipendenza dall’ancoraggio ● inibizione da contatto + cdk MEIOSI ● produce i gameti NON E’ LA RIPRODUZIONE SESSUATA IN SE’ ● doppia divisione (n) : meiosi 1 + meiosi 2 che agisce su entrambe le cellule aploidi ● crossing over CARIOTIPO ● insieme caratteristiche cromosomi di un organismo ● autosomi e eterosomi DIVERSITA’ BIOLOGICA E ERRORI GENETICI CASUALI ● differenze tra individui a causa di mutazioni casuali o crossing over ● permette adattabilità ● non disgiunzione come trisomia e tetrasomia (blocca sviluppo embrione) LA GENETICA CLASSICA ● studia trasmissione caratteri ereditari gestiti da geni ● metodo scientifico di Mendel: legge dominanza, segregazione, assortimento indip. ● quadrato di Punnet ECCEZIONI ALLE LEGGI DI MENDEL ● dominanza incompleta, codominanza, alleli multipli,epistasi, pleiotropia, poligenia, fattori ambientali. GLI SVILUPPI DELLA GENETICA ● caratteri controllati da geni che sono su eterosomi (Thomas Morgan e drosofile) ● alleli sono sui cromosomi ( Walter Sutton) MALATTIE ETEROSOMICHE E AUTOSOMICHE D/R ● recessive x : uomo X malato, x sano donna XX malata, Xx portatrice,xx sana ● dominanti x : uomo X malato, x sano, donna XX malata, Xx malata, xx sana ● legata a y : solo uomo LE MAPPE CROMOSOMICHE ● malattia genetica non pf ereditabile ⇎ malattia ereditaria ● geni associati : geni per caratteri diversi su stesso cromosoma ( no 3° legge) ● correlazione LA GENETICA MOLECOLARE ● nucleina (Miescher) -> acido nucleico -> acido desossiribonucleico ● esperimento Griffith: i batteri si scambiano parti ● esperimento Avery: il fattore di trasformazione è nel DNA ● esperimento Hershey e Chase: lo dimostrano con RNA e DNA marcati STRUTTURA DEL DNA il DNA è un polimero di nucleotidi, legati a formare un doppio filamento spiralizzato in senso destrogiro ● distanza 2 nm tra uno e l’altro, solco maggiore e minore alternati,1 giro ogni 10 basi ● a un nucleotide sul filamento ne corrisponde uno complementare sull'altro filamento che scorre in senso opposto (antiparallelo). ● da un filamento sporge estremità 5’, dall'altro 3’ - tra nucleotidi -> legame fosfodiesterico lega c5 a c3 del nucleotide successivo - tra basi-> legame a idrogeno che va spezzato per aprire elica e trascrivere Chargaff aveva notato = quantità di A e T nei DNA cellulari e che A+G= T+C - purine (A e G): 2 anelli - pirimidine (T e C): 1 anello LA REPLICAZIONE ● si replica ( copie uguali) in modo semiconservativo->1 stampo e 1 neosintetizzato ● non avviene tutta insieme ma a pezzi, strutture Y si incontrano (bolla di replicazione) ● enzimi che catalizzano alcune reazioni, abbassando energia di attivazione: - DNA topoisomerasi: elimina tensione di torsione del DNA e lo stende -DNA elicasi: separa i due filamenti - proteine funzionali ( Single Strand Binding Proteins): evitano che ritorni doppia elica -DNA polimerasi: catalizza reazione di attacco dei nucleotidi, solo in 5’- 3’ ● filamento veloce: 3’-5’ ● filamento lento: 5’-3’ + frammenti di Okazaki MECCANISMI RIPARAZIONE ● processo proofreading : attività DNA polimerasi di correggere basi inserite male ● se non riesce a correggerla avviene mutazione puntuale ( 1 nucleotide sbagliato) ● se nucleotide sbagliato codifica per un amminoacido: - amminoacido diverso: produce proteina diversa - codone di stop: stoppa processo produzione proteine - no cambiamenti rilevanti: mutazione silente ● mutazioni di 2 tipi : - spontanee: causate da errori nel processo di replicazione - indotte: sostanze cancerogene (agenti chimici), o raggi X/UV ( agenti fisici) ● mismatch repair: ripara errore filamento se fallisce proofreading ● riparazione per escissione: mutazione è dovuta a agente mutageno che ha agito su DNA non durante la replicazione REGOLAZIONE GENICA NEI PROCARIOTI + OPERONE LAC E TRP ● operone: è un’unità di trascrizione e la sua funzione è PRODURRE o NON PRODURRE proteine codificate da geni strutturali. ● comprende più sequenze: - promotore: ci si attacca la DNA polimerasi e da’ avvio alla trascrizione - operatore: regola attività della DNA polimerasi - geni strutturali: codificano per proteine il cui scopo è regolare blocco operone - terminatore: termina la trascrizione ● 2 tipi di operone: inducibili (se serve si azionano sotto l’induttore), reprimibili (funzionano sempre, si disattivano con repressore) ● OPERONE LAC: i suoi geni vengono trascritti solo quando serve ● senza lattosio:a cose normali all’operatore è legata una proteina repressore e non trascrive geni che codificano RNA che porterà alla sintesi di enzimi per digerire il lattosio. NO lattosio, No enzimi-> il lattosio è l’induttore ● con lattosio: nel citoplasma, si lega al repressore modificando struttura, quindi cambiando funzione e disattivandolo. DNA polimerasi può scorrere e codificare geni x digerire lattosio. ● lattosio rimosso: i repressori non trovandolo più ritornano ad attivarsi legandosi all’operatore e bloccando la trascrizione. ● OPERONE TRP: i suoi geni vengono sempre trascritti ● senza triptofano: funziona sempre perchè operatore non è legato a repressore e DNA polimerasi va avanti, codificando per repressori che non sono in grado di legarsi all’operatore. ● con triptofano: il triptofano ( co repressore) si lega al repressore ( formando complesso triptofano+ corepressore) modificandolo così che si possa legare all'operatore e bloccare DNA polimerasi che non esegue più trascrizione dei geni che producono enzimi per digerire triptofano. ● triptofano rimosso: senza co repressore il repressore non funziona e si disattiva REGOLAZIONE PROCARIOTI + STEP NON CI SONO OPERONI la regolazione avviene a tutti i livelli del processo di trascrizione: -prima: rimodellamento cromatina (eucromatina -, trascritta & eterocromatina +, no trascritta) -durante:controllo trascrizione -dopo:controllo maturazione,trasporto e stabilità mRNA ( no stabile, si degrada) -durante sintesi: controllo traduzione dell’mRNA (sul ribosoma qualcosa può bloccarla) -dopo sintesi: controllo post traduzionale (polipeptide non diventa proteina funzionale) e degradazione delle proteine ( proteina funzionale verrà denaturata). es. una parte del cromosoma X nella donna va disattivato, sennò avrebbe eccesso di geni attivi, le zone inattivate sotto forma di eterocromatina sono i corpi di Bahr. MECCANISMO CONTROLLO DELLA CONDENSAZIONE DELLA CROMATINA ● acetilazione: attacco di 1 o + gruppi acetile provocano despiralizzazione ● metilazione: attacco di 1 o + gruppi metile provocano condensazione enzimi che controllano questi meccanismi SONO REVERSIBILI PROMOTORI GENI EUCARIOTICI + SPLICING E SPLICING ALTERNATIVO livello traduzionale: ● prima del promotore c’è TA-TA BOX, a cui si lega la RNA polimerasi, per legarsi ha bisogno di proteine che agevolino legame tra DNA e RNA polimerasi chiamate “fattori di trascrizione”. Si legano tra loro e creano un "complesso trascrizionale” che facilita l'attacco. ● possono essere codificate dai geni regolatori ● proteine che funzionano da attivatori (enhancers), da inibitori (silencers) livello post- traduzionale: ● ho l’RNA trascritto (pre-mRNA) che deve essere modificato per uscire dal nucleo ● catena RNA ha 2 parti ESONI (codificanti),INTRONI (non codificanti) ● RNA deve essere processato fino …….. in 2 modi. - tagliando gli introni tramite splicing - aggiungendo coda di Poli A-> sequenza di adenina x dargli stabilità chimica e farlo riconoscere come mRNA una volta nel citoplasma. livello regolazione: ● o l’mRNA non matura o splicing alternativo -> potrebbe rimuovere esoni e produrre proteine diverse partendo da stesso trascritto es. A-B-C-D ⇨ ABC, BCD , ho rimosso anche esoni D e A Questa sequenza è l’mRNA maturo a singolo filamento che può uscire dal nucleo, nel citoplasma per poi legarsi a ribosoma. ● Ci sono meccanismi che lo impediscono: se hanno sequenza nucleotidica complementare fanno 2° filamento che non può essere tradotto……… sequenze corte RNA nel citoplasma: microRNA si traduce male, RNA interferente si lega a ampie porzioni di RNA creando anomalie e la cellula lo degrada. livello degradazione ( post- traduzionale): ● sistema ubiquitina- proteasoma : la cellula degrada la proteina marcata da ubiquitina ( polipeptide). Il proteasoma è un grande complesso in grado di rompere la proteina legata a ubiquitina. MUTAZIONI E EFETTI mutazioni ->cambiamento della sequenza nucleotidica del DNA, 2 principali. - mutazioni somatiche: cellule somatiche, x mitosi si possono diffondere nel corpo dove sono avvenute. In caso di asessuata-> può passare a discendenti - mutazioni germinali : cellule germinali che portano alla produzione di geni. Geni mutati-> trasmessi ai figli ● effetti -SILENTI :gene modificato ma fenotipo = a quello non modificato -PERDITA DI FUNZIONE: mutazione provoca proteina non funzionante, fenotipo no -ACQUISTO DI FUNZIONE : mantiene funzione normale + una nuova -CONDIZIONALI: in certe condizioni si vede fenotipo modificato (es.temperatura) ● mutazioni puntiformi -> avvengono a livello di 1 o pochi nucleotidi in 3 modi: - levando nucleotide - aggiungendo nucleotide ⍆ con cambiamento puntuale cambia successione - cambiando nucleotide es. mutazione silente: o introne o esone ma non varia codone e amminoacido che codifica mutazione missenso: modificano fenotipo se cambiano un codone in uno non alternativo mutazioni nonsenso: codone diventa codone di stop che termina produzione amminoacidi mutazioni frameshift : inserzioni o delezioni nucleotidi, quasi sempre effetti sul fenotipo MUTAZIONI CROMOSOMICHE ● sono a carico di un intero cromosoma -> effetti fenotipici ● 2 tipi: - strutturali : dovute a rottura e ricongiungimento cromosomi durante meiosi 4 : delezione, duplicazione, inversione, traslocazione (shift cromosoma 1 a 2) - numeriche : n° cromosomi superiori-> aneuploidia es. nell’uomo la causa è la non-disgiunzione ( dopo la meiosi una cellula avrà un cromosoma in piu’ e l’altra uno in meno) MALATTIE GENETICHE ● autosomiche recessive : malattie in cui …. stessa frequenza maschi e femmine - fenilchetonuria-> problemi smaltimento amminoacido PAH (fenilalanina) - fibrosi cistica-> eccesso di muco che colpisce organi come polmoni e bronchi ● eterosomiche recessive : diversa frequenza maschi e femmine - distrofia muscolare-> no distrofina -> meno capacità contrazione muscolare - sindrome down-> mancata disgiunzione, 2 cromosomi al 21, cambia fenotipo ● malattie mitocondriali: né recessiva né dominante,malattia legata a madre ● trasmissibile ai figli, abbiamo i mitocondri uguali a quelli della madre (sempre = xkè fanno riproduzione asessuata), quello del padre si degrada con fecondazione. ● importanti per linea discendenza materna certa al 100% ● danneggia cromosoma x e effetti si intensificano man mano che viene trasmessa ● la DNA polimerasi duplica male alcune parti più sottili del cromosoma mitocondri hanno DNA proprio, una catena circolare come batteri e se muta ci sono malattie del metabolismo cellulare-> la cellula non produce più energia, ne hanno poca