Scarica Sindrome della tripla X e più Appunti in PDF di Medicina solo su Docsity! Sindrome della tripla X (Trisomia X; XXX) La sindrome della tripla X è una comune anomalia dei cromosomi sessuali nella quale le ragazze nascono con tre cromosomi X (XXX). I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. I geni contengono istruzioni che determinano come l’organismo dovrebbe funzionare. I cromosomi sessuali determinano se il feto sarà maschio o femmina. Una coppia di cromosomi X e Y (XY) determina un maschio e una coppia di cromosomi X e X (XX) determina una femmina. Nella sindrome della tripla X, il cromosoma X in più viene di solito ereditato dalla madre. La probabilità che il feto sia affetto dalla sindrome aumenta proporzionalmente con l’età della madre. Circa 1 bambina su 1.000 nasce con il terzo cromosoma X. La sindrome della tripla X causa raramente anomalie fisiche evidenti. Le bambine con questa sindrome possono sviluppare un’intelligenza lievemente inferiore alla norma, disturbi del linguaggio e più problemi di rendimento scolastico rispetto ai fratelli. Talvolta la sindrome causa irregolarità mestruali e infertilità. Sebbene non è escluso che donne con sindrome della tripla X partoriscano bambini fisicamente sani e con cromosomi normali. Sono stati identificati casi estremamente rari di bambini con quattro o addirittura cinque cromosomi X. Maggiore è il numero di cromosomi X, maggiore è la possibilità di sviluppare deficit intellettivo e malformazioni fisiche. Sindrome XYY (Sindrome 47,XYY) La sindrome XYY è un’anomalia dei cromosomi sessuali nella quale i maschi nascono con due cromosomi X e un cromosoma Y. I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. I geni contengono istruzioni che determinano come l’organismo dovrebbe funzionare. I cromosomi sessuali determinano se il feto sarà maschio o femmina. Una coppia di cromosomi X e Y (XY) determina un maschio e una coppia di cromosomi X e X (XX) determina una femmina. Circa 1 bambino su 1.000 nasce con la sindrome XYY. I maschi con sindrome XYY tendono a essere alti e presentano difficoltà di linguaggio. Il quoziente intellettivo (QI) tende a essere leggermente inferiore rispetto a quello di altri membri della famiglia. Possono svilupparsi problemi di apprendimento, disturbo da deficit dell’attenzione/iperattività e disturbi minori del comportamento. Un tempo si pensava che la sindrome XYY fosse la causa di un comportamento criminale aggressivo e violento, ma questa teoria è stata smentita.
