Sindrome di Angelman - Approfondimento teorico Specializzazione sostegno Sec. II Grado, Guide, Progetti e Ricerche di Pedagogia

Scarica Sindrome di Angelman - Approfondimento teorico Specializzazione sostegno Sec. II Grado e più Guide, Progetti e Ricerche in PDF di Pedagogia solo su Docsity! Approfondimento teorico su La Sindrome di Angelman 5 1. Introduzione Il presente elaborato di approfondimento teorico fornisce un quadro clinico delle principali caratteristiche della Sindrome di Angelman, malattia neurologica di rara origine genetica connotata da un grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, assenza di linguaggio, ipereccitabilità, atassia e comportamento tipico con riso eccessivo e immotivato. A seguito di un breve excursus sui criteri diagnostici, sull’eziologia e sull’epidemiologia della sindrome e sulle caratteristiche principali del funzionamento associato su base ICF (Classificazione internazionale del funzionamento, della disabilità e della salute, OMS 2001), si presentano i principali interventi riabilitativi in un’ottica di piena inclusione della persona in contesti scolastici ed extrascolastici con particolare attenzione all’area linguistico-espressiva. In relazione al deficit comunicativo caratteristico della sindrome, la ricerca approfondisce l’importanza e dei sistemi di Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA) quale strumento efficace per garantire lo sviluppo delle competenze comunicative e di socializzazione nei soggetti con SA, la cui efficacia è validata da studi scientifici internazionali. Infine, si analizza il ruolo del docente specializzato per il sostegno in riferimento agli interventi indicati, evidenziandone opportunità e criticità. 2. La Sindrome di Angelman 2.1 Diagnosi clinica La Sindrome di Angelman è una malattia neurologica rara di origine genetica, diagnosticata per la prima volta nel 1965 dal pediatra inglese Harry Angelman che per primo ne descrisse i sintomi, osservando tre bambini che presentavano caratteristiche comportamentali e fisiche simili. Il quadro clinico presentato dai pazienti era pressoché identico, tanto che il medico giunse alla conclusione che fossero affetti dalla stessa patologia, allora sconosciuta in quanto mai descritta in precedenza. In particolare, egli osservò che i bambini presentavano un caratteristico volto allungato con mandibola prominente, un’andatura atassica con movimenti a scatto, improvvise esplosioni di risa associate a un’espressione sorridente, capacità linguistiche ridotte e un marcato ritardo nello sviluppo cognitivo. Angelman, dati il peculiare atteggiamento sorridente e ridente e l’andatura rigida e a scatti, associò a questi bambini il concetto di “puppet”, ovvero “burattino o marionetta”, denominazione modificata nel 1967 quando B.D. Bower e P.M. Jeavons aggiunsero l’accezione “felice” al termine, dando così il via alla definizione di “Happy Puppet Syndrome”. Gli studi eseguiti da Angelman aprirono la strada all’identificazione di casi simili e alla descrizione di nuove caratteristiche tipiche quali la macroglossia, la microcefalia, i denti radi e la zona occipitale appiattita. A seguito degli studi eseguiti da Angelman, vennero in breve tempo identificati casi simili e il termine utilizzato per denominare la sindrome, ritenuto di accezione negativa, venne gradualmente abbandonato e sostituito dal nome del suo scopritore (Fontani, 2016). Negli ultimi anni, l’interesse per questa sindrome è aumentato notevolmente come attestato dalle numerose pubblicazioni scientifiche, nonché dalla nascita di organizzazioni per la 6 ricerca, quali la Angelman Syndrome Foundation (ASF) e la Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST), fondazioni formate da famiglie e professionisti che si dedicano alla ricerca di una cura per la sindrome e i disturbi correlati. Il quadro clinico degli individui con sindrome di Angelman risulta particolarmente compromesso ed è caratterizzato da un deficit cognitivo di grado grave, assenza di linguaggio, ipereccitabilità, deficit dell’equilibrio dinamico e movimenti scoordinati (atassia), problemi di equilibrio, comportamento tipico con riso eccessivo e immotivato, frequenti crisi epilettiche, tremore agli arti e postura particolare (Pecini, e Brizzolara, 2020). Per quanto concerne gli aspetti somatici, le caratteristiche fenotipiche maggiormente evidenti sono le seguenti: forma del volto allungato, mandibola prominente, mento puntiforme, bocca grande con labbro superiore sottile e denti distanziati, lingua sporgente, occipite piatto, occhi infossati e microcefalia (Vianello, 2018). Gli individui con Sindrome di Angelman presentano uno sviluppo cognitivo caratterizzato da una grave disabilità intellettiva con un QI al di sotto di 25 ed età mentale pari o inferiore ai due anni di età. I criteri diagnostici di disabilità intellettiva sono stati recentemente rielaborati nel DSM 5 (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders) pubblicato dall’American Psychiatric Association nel 2013, aggiornato nel 2022. In linea con quanto esplicitato dal DSM 5, i soggetti affetti dalla sindrome presentano uno sviluppo intellettivo pre-simbolico, limitato al livello dell’intelligenza sensomotoria con assenza o gravi carenze a livello attentivo, e fenomeni di ipereccitabilità e iperattività. Lo sviluppo comunicativo e linguistico è deficitario e altamente compromesso, tanto che si registra assenza di linguaggio verbale nel 30% dei casi o l’utilizzo da una a tre parole nel restante 70%. Per quanto concerne lo sviluppo sociale, sebbene gravemente condizionato dal livello intellettivo e comunicativo/linguistico, è possibile che i soggetti affetti dalla sindrome riescano a raggiungere le basilari autonomie personali quali mangiare, vestirsi, lavarsi e il controllo sfinterico (Vianello, 2018). La memoria è meno compromessa, tanto che alcuni soggetti sono in grado di riconoscere i volti delle persone a loro familiari e i luoghi frequentati abitualmente (Maggiolini, 2011). Le abilità sociali sono discrete, gli individui affetti da SA ricercano attivamente la relazione con i pari e gli adulti, mostrando generalmente un comportamento caratterizzato dall’aspetto sorridente e dalle improvvise risate, spesso non correlate al contesto e alle volte mezzo di espressione di emozioni negative come frustrazione, rabbia o tristezza (Fontani, 2016). Per quanto concerne lo sviluppo motorio, esso si rivela deficitario e caratterizzato da un’andatura tipica atassica, scatti improvvisi e arti tremolanti, tali da non permette una totale autonomia nel movimento. Risultano conseguentemente deficitarie le abilità di coordinazione motoria e manuale (Maggiolini, 2011). Sono comuni comportamenti tipicizzati, stereotipie comuni ben visibili nei momenti di interazione con pari e adulti, quali: il frequente battito delle mani, la tendenza ad avvicinare alla bocca qualsiasi oggetto e la propensione di protendere a sé persone o oggetti di interesse e/o gradimento. Inoltre, i soggetti con SA sono attratti generalmente dall’acqua, dagli specchi, dai palloncini, giochi di plastica e giochi sonori, nonché da medium tecnologici quali cellulari, tablet e pc (Pecini e Brizzolara 2020). 7 2.2 Criteri diagnostici Allo stato attuale dell’arte, i criteri diagnostici che permettono di identificare tratti peculiari della Sindrome di Angelman, sono quelli pubblicati nel 2006 sulla rivista “American Journal of Medical Genetics”, definiti sulla base ICF (OMS, 2001). Come si evince dalla pubblicazione, pur non essendoci caratteristiche precise che permettono al medico di effettuare un’immediata diagnosi, esistono determinati aspetti che si ripetono con una certa frequenza nei soggetti che ne sono affetti. La ricerca ha messo in evidenza come siano da considerarsi tratti costanti (100% dei casi) i seguenti aspetti: ▪ Ritardo nello sviluppo di livello grave, disturbi del movimento e dell’equilibrio, con frequente atassia e/o movimenti tremolanti degli arti. Tale disordine nel movimento può essere lieve, ovvero il soggetto può manifestare instabilità e goffaggine nell’andatura con un moto a scatti; ▪ Sorrisi e risate frequenti con stato d’animo apparentemente felice e personalità facilmente eccitabile; ▪ Disturbo del linguaggio con assenza verbale o uso minimo di parole. Per quanto concerne gli aspetti peculiari frequenti e ravvisabili in più dell’80% degli individui affetti dalla sindrome, sono stati individuati: ▪ Ritardo della crescita e microcefalia evidente specialmente nei soggetti con delezioni 15q11-q13; ▪ Episodi di epilessia entro in tre anni di età. La gravità degli attacchi diminuisce nel corso degli anni, anche se permane sino all’età adulta; ▪ Anomalie nel tracciato elettroencefalografico, con possibilità di comparsa prima dei due anni di vita. Tali anomalie non sono necessariamente correlate a fenomeni di epilessia. Gli aspetti associati alla sindrome, riscontrabili tra il 20% e l’80% dei casi, sono i seguenti: ▪ Lingua protundente con disturbi di suzione, deglutizione ed eccessiva salivazione, difficoltà nella masticazione/bocconatura; ▪ Bocca grande con denti distanziati; ▪ Disturbi dell’alimentazione con possibilità di costipazione ed eventuale obesità in età adulta; ▪ Occipite piatto, strabismo e pelle ipopigmentata; ▪ Scoliosi, arti inferiori iperattivi con riflessi tendinei profondi, deambulazione con posizione del braccio sollevata e flessa, andatura ampia con piede pronato o valgo; ▪ Anormalità nel ciclo sonno-veglia; ▪ Sensibilità alle alte temperature; 10 Nell’ ampia offerta di metodologie e strategie prodotta dalla ricerca in campo pedagogico e psicoeducativo, il ricorso a sistemi di CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa), risulta tra gli interventi educativo-didattici maggiormente utilizzati negli individui con Sindrome di Angelman, e più in generale in tutti i casi di disabilità cognitive evolutive. Come affermato precedentemente, i soggetti affetti dalla sindrome manifestano compromissioni delle competenze comunicative e linguistiche tali da ostacolare l’interazione con gli altri, nonostante siano propensi alla relazione sociale. Se adeguatamente stimolati sin dai primi stadi evolutivi, riescono a comprendere semplici messaggi verbali dato che lo sviluppo delle competenze ricettive appare maggiormente sviluppato (Fontani, 2016). In questa prospettiva, giocano un ruolo fondamentale l’ausilio di strategie e tecniche specifiche, supplementari o sostitutive del linguaggio finalizzate ad aumentare le possibilità comunicative e interattive dei soggetti con bisogni comunicativi complessi. L’interesse per la CAA, si sviluppa a partire dal secondo dopoguerra in America e in particolar modo nel 1971 a Toronto, quando Shirley Mac Naughton con un gruppo di colleghi diede vita a un progetto di ricerca presso l’Ontario Crippled Children Center, basato sui simboli grafici creati da Charles Bliss. Tale esperienza favorì la diffusione di questi primi sistemi simbolici, nonché la nascita dei primi corsi di formazione sia in America che in Europa (Zangari, Lloyd & Vicker, 1994). Il 1983 sancisce la nascita ufficiale della CAA quale ambito di indagine e di intervento grazie alla fondazione della società ISAAC (International Society of Augmentative and Alternative Communication). Le ricerche portate avanti dalla società, favorirono nel tempo l’arricchimento dei sistemi di CAA, con il progressivo passaggio dal Codice Bliss; ritenuto complesso e a bassa trasparenza; a sistemi dotati di simboli con maggior trasparenza come i codici PCS (Picture Communication Symbols) progettati dalla società statunitense Mayer-Johnson e fruibili, dunque, da individui con disabilità cognitive e comunicative gravi (Fontani, 2016). In Italia la diffusione della CAA avviene in ritardo rispetto al contesto americano ed europeo; tuttavia, una tappa significativa per lo sviluppo del sistema quale intervento educativo e didattico si ha nel 1989 con la fondazione del Gruppo Italiano per lo Studio della CAA (GISCAA), e la creazione della prima Scuola di formazione in CAA nel 1996 presso il Centro Benedetta D’Intino onlus a Milano. Nel 2002 nasce la ISAAC Italy, sezione della società internazionale che si occupa di promuovere e diffondere il campo interdisciplinare della CAA in Italia. La CAA quale forma di tecnologia assistiva atta alla facilitazione e potenziamento della comunicazione, diviene un intervento psicoeducativo indispensabile nei soggetti con SA, in grado di compensare almeno in parte il deficit comunicativo e garantire, se utilizzata sin dalla prima infanzia, competenze utili per una vita di qualità in età adulta. A livello internazionale tale intervento si colloca principalmente nel campo dell’educazione speciale, coinvolgendo primariamente gli insegnanti, oltre che la famiglia e le figure professionali quali logopedista, medici e assistenti alla comunicazione. Non si tratta di una tecnica, ma bensì di un vero e proprio intervento che tramite l’utilizzo di strumenti operativi diversi, accresce la comunicazione naturale in ottica “aumentativa”, sfruttando tutte le competenze dell’individuo. Ad oggi il modello di intervento riconosciuto valido a livello internazionale è quello basato sulla partecipazione attiva del soggetto, della famiglia e del contesto di vita per 11 facilitare la comunicazione significativa e il coinvolgimento dell’individuo nel contesto quotidiano e sociale sulla base di quanto stabilito dall’ICF (OMS, 2001). L’intervento deve essere dunque strutturato su misura, valutando le competenze e le reali esigenze del soggetto per individuare soluzioni immediatamente utili al suo funzionamento (Costantino e Bergamaschi, 2005). Da ciò ne deriva che gli interventi con la CAA, dovrebbero sempre essere calibrati sul soggetto e mirati al perseguimento dei seguenti obiettivi: ▪ Stimolare e accrescere gli atti comunicativi per esprimere scelte, bisogni e desideri; ▪ Fornire mezzi espressivi adeguati ai bisogni; ▪ Incrementare le relazioni sociali e l’adozione di comportamenti prosociali; ▪ Favorire la diminuzione di comportamenti disadattivi. Al fine di conseguire gli obiettivi sopracitati è necessario che qualsiasi intervento sia attuato nel corso del tempo con percorsi a media-lunga scadenza, adattati sulle necessità dell’individuo, nonché flessibili a modifiche in relazione all’evoluzione del soggetto stesso. Per tale ragione è fondamentale scegliere il sistema di CAA che meglio si adatti alle esigenze dell’individuo. Nell’ambito degli strumenti a sostegno dello sviluppo della comunicazione simbolica, la CAA prevede due tipi di sistemi. Il primo è il sistema unaided (non assistito) che consiste in tutte le modalità di espressione linguistica che non utilizzano mezzi esterni al corpo, come ad esempio il linguaggio parlato, la lingua dei segni e l’alfabeto segnato. Sono invece riconosciuti come aided (assistito) quei sistemi che fanno ricorso a strumenti esterni al corpo per comunicare (con o senza uso di tecnologia), regolarmente utilizzati nei soggetti con Sindrome di Angelman. I sistemi di CAA assistita senza ausilio della tecnologia comprendono sistemi rappresentazionali e sistemi tangibili. Per quanto concerne i primi, sono costituiti da simboli bidimensionali a supporto cartaceo o plastificato con nastri di velcro applicati sul retro, inseriti entro album con pagine suddivise in bustine trasparenti ed applicabili su tabelle di plastica o cartoncino ricoperte di velcro (Fontani, 2020). Tali sistemi comprendono fotografie e disegni semplici, come quelli offerti da PixWriter, Picture It, Picture Exchange Communication System (PECS) e Picture Communication Symbols (PCS). Quest’ultimo rappresenta attualmente il maggior sistema simbolico utilizzato con più di 10.000 parole illustrate tradotte in ben quaranta lingue. I sistemi tangibili comprendono invece oggetti o parti di essi, simboli con superfici tattili o disegni elementari adattati con contorni in rilievo, e vengono utilizzati in caso di deficit visivo o cognitivo, dato che i simboli rappresentazionali risultano essere troppo astratti. Infine, possono essere utilizzati anche ausili a bassa tecnologia come i cosiddetti VOCAs (Vocal Output Communication Aids), strumenti per la comunicazione con emissione di voce che consentono di riprodurre messaggi registrati. Le funzioni offerte da tale ausilio possono inoltre essere integrate nei dispositivi portatili, come i tablet touchscreen, mediante apposite applicazioni (Porter e Cafiero, 2009). Gli ausili denominati ad alta tecnologia, sono costituiti invece da software con tabelle comunicative eseguibili tramite personal computer o tablet, che permettono di selezionare simboli e/o scrivere cliccando sull’icona corrispondente o 12 in alternativa utilizzare dispositivi connessi al sistema come mouse facilitati (trackball e joystick), tastiere facilitate (access maxi keyboard e king keyboard) o puntatori oculari (Fontani, 2020). Inoltre, sono da ritenersi strumenti utili per la didattica il sistema ad alta tecnologia Boardmaker per l’elaborazione e successiva stampa di tabelle, il programma Symwiter per la traduzione di una parola in forma simbolica e l’applicazione web SIMCAA per la creazione di tabelle, testi e documenti con il sistema di simboli offerto dal software ARASAAC. Sebbene tali strumenti siano efficaci nello sviluppo cognitivo e comunicativo dei soggetti con SA, il loro utilizzo dovrebbe sempre essere utilizzato con prudenza, in quanto prevedono prerequisiti cognitivi relativi all’elaborazione sequenziale e alla memorizzazione visiva, aree compromesse negli individui con SA. Per tale ragione è necessario prevedere sempre un periodo di training di familiarizzazione con lo strumento selezionato, al fine di valutarne l’effettiva efficacia nel potenziamento comunicativo del soggetto, ed evitare altresì reazioni di frustrazione e sovraccarico cognitivo (Fontani, 2020). Indipendentemente dalle tecniche e strumenti selezionati per l’intervento di CAA, quest’ultimo per essere efficace non deve rivolgersi solo al soggetto con disturbo comunicativo complesso, ma prendere in considerazione anche i diversi partner comunicativi. Al fine di strutturare un intervento efficace e in considerazione del grado di problema linguistico e comunicativo presente, nei casi di SA, è opportuno introdurre la CAA in entrata, ovvero creare un dizionario dinamico per sostenere la comprensione linguistica e comunicativa del soggetto al fine di creare delle basi solide per attuare il modello in uscita. Come affermato da S. Fontani “La sindrome rappresenta un caso prototipico di compromissione quasi totale delle competenze comunicative, e per questo motivo l'intervento deve iniziare con la condivisione dei simboli di base tra insegnante di sostegno e l'allievo. Potrebbe quindi risultare produttiva la presentazione dei simboli relativi alle attività quotidiane dell'allievo (simbolo delle attività di lettura, simbolo del pranzo, simbolo del ritorno a casa), allo scopo di favorire la composizione di un’agenda che possa orientarlo nella comprensione della sua routine quotidiana” (Fontani 2016, pag. 157). Per attuare ciò è necessario che il partner comunicativo, gradualmente, introduca e indichi il simbolo corrispondente affiancandolo alle parole, attraverso un continuo modeling. In questa fase preliminare può risultare efficace l’utilizzo dell’etichettatura, ovvero della disposizione di simboli all’interno di un ambiente strutturato per facilitare nell’individuo stabilità, controllo e capacità di orientamento. Anche la costruzione di strisce delle attività relative alla routine giornaliera, contribuiscono a costruire un ambiente organizzato, consentendo dunque al soggetto di conoscere quello che succede e le attività previste. Recentemente, è stato introdotto l’utilizzo del layout organizzativo a PODD (Pragmatic Organization Dynamic Display), ovvero la possibilità per i partner comunicativi di impiegare “marcatori pragmatici” prima di ciascuna frase con il fine di indirizzare i soggetti verso il corretto significato dell’interazione comunicativa (Costantino e Bergamaschi, 2005). È di primaria importanza che il vocabolario in entrata venga introdotto al soggetto in modalità ricettiva, prima di chiedergli di usufruirne in modalità espressiva (Rivarola, 1991).