Scarica Sindrome di Angelman: diagnosi, terapie, sperimentazioni e qualità della vita e più Appunti in PDF di Psicologia Generale solo su Docsity! Sindrome di Angelman: diagnosi, terapie, sperimentazioni e qualità della vita La Sindrome di Angelman è una sindrome genetica, descritta la prima volta nel 1965 dal pediatra inglese Harry Angelman, causata dall’assenza di una porzione del cromosoma 15 (porzione contrassegnata come 15q11-q13). La malattia si osserva solo nelle persone in cui la mancanza riguarda il cromosoma 15 di origine materna. A causa di un complesso meccanismo biologico chiamato imprinting, infatti, i geni contenuti in questa porzione del cromosoma 15 sono funzionanti solo nel cromosoma materno, e sono "spenti "in quello paterno. Il codice di esenzione per la Sindrome di Angelman è RN1300. Manifestazioni iniziali - I bambini alla nascita possono presentare con frequenza problemi di alimentazione con difficoltà di suzione o rigurgito, alcuni di essi soffrono di infezioni ricorrenti delle alte vie respiratorie. La scoliosi e l’obesità possono rappresentare un problema nell’età adulta. Il ritardo dello sviluppo psicomotorio è già evidente intorno ai 6 mesi di vita, ma le caratteristiche peculiari della Sindrome di Angelman non si manifestano prima del primo anno di vita e possono trascorrere parecchi anni prima che una corretta diagnosi clinica possa essere definita. Sintomi - La Sindrome di Angelman è caratterizzata da ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, linguaggio gravemente compromesso o assente, deficit dell’equilibrio dinamico e movimenti scoordinati (atassia) con tremori agli arti, comportamento tipico caratterizzato da contegno generalmente felice e facilità nella relazione, iperattività motoria, ipereccitabilità con ridotto span attentivo, rari accessi di riso immotivato. Queste caratteristiche sono comuni a tutte le persone affette. Altri tratti frequenti, presenti nell’80% dei casi, sono la microcefalia, che si rende evidente dopo i 2 anni di vita e le crisi epilettiche che insorgono generalmente entro i 3 anni di vita. I pazienti con Sindrome di Angelman possono essere suddivisi in 5 specifiche classi eziologiche a cui corrispondono meccanismi biologici e rischi di ricorrenza differenti: 1) delezione della regione SA/SPW sulla copia del cromosoma 15 (regione 15q11-q13) ereditato dalla madre; 2) disomia uniparentale paterna; 3) difetto del centro dell’imprinting (IC); 4) mutazione del gene UBE3A; 5) meccanismi genetici non ancora identificati. Gli individui con delezioni del cromosoma 15q11-q13 hanno un quadro clinico più severo e sono più inclini a sviluppare una grave epilessia. L’esatta incidenza della Sindrome di Angelman è tuttora incerta. I dati relativi alla prevalenza della malattia non sono noti con esattezza, infatti una recente revisione indica una stima pari ad 1 caso su 10.000 - 40.000 nati. Terapie - Non esiste attualmente una cura per la patologia. I principali sforzi terapeutici mirano alla riabilitazione psicomotoria, alla ricerca, alla stimolazione di una modalità di comunicazione alternativa al classico linguaggio verbale e alla terapia delle crisi epilettiche. L'acido valproico (sodio valproato), le benzodiazepine e l'etosuccimide, in varie combinazioni, sono piuttosto efficaci nel trattamento dei vari tipi di crisi epilettiche. Il piracetam può aiutare a ridurre il mioclono distale. Carbamazepina e vigabatrin possono aggravare l'assenza e le crisi miocloniche (spasmi) e dovrebbero essere evitati.
