SINDROME DI ANGELMAN - SCIENZE DELLA FORMAZIONE, Appunti di Didattica Pedagogica

Scarica SINDROME DI ANGELMAN - SCIENZE DELLA FORMAZIONE e più Appunti in PDF di Didattica Pedagogica solo su Docsity! SINDROME DI ANGELMAN Fu descritta per la prima volta da un pediatra inglese nel 1965 che individuò caratteristiche simili in tre bambini da lui visitati: ritardo psico-intellettivo e motorio, crisi convulsive, atassia con movimenti a scatto, assenza di linguaggio, facies similare ed una postura peculiare che ricordava quella di una bambola sorridente: da qui la denominazione iniziale di happy puppet, bambino pupazzo. Si tratta di una rara e complessa condizione genetica conseguente a un’anomalia cromosomica, generata da possibili differenti meccanismi biologici riconducibili ad un atipico funzionamento di una regione del cromosoma 15 (stesso cromosoma di Prader-Willi, in cui la perdita del materiale genetico è di derivazione paterna mentre per la sindrome di Angelman è mancante del contributo materno) L’incidenza della sindrome di Angelman si stima tra 1 su 12.000 e 25.000 interessando tutti i sessi. È difficilmente individuabile fin dai primissimi stadi evolutivi. Nei primi mesi di vita questi bambini possono presentare difficoltà di alimentazione e ritardo del raggiungimento delle principali tappe dello sviluppo neurologico: essendo manifestazioni di carattere generale sono tendenzialmente considerate come normali ritardi del processo di sviluppo. Quasi un individuo su 4 non presenta un quadro genetico chiaro. In alcuni casi la sindrome è causata da disomia uniparentale e questi soggetti sembrano avere meno manifestazioni cliniche e problematiche psicofisiche di entità ridotta, come anche i casi in cui si verifica una microdelezione nel centro che controlla i processi di imprinting. I soggetti con sindrome di Angelman vengono diagnosticati intorno tra i 3-7 anni, periodo in cui diventano evidenti caratteristiche della patologia: • Ritardo generale dello sviluppo e deficit mentale grave • Rallentamento nel conseguimento dello sviluppo psicomotorio • Ritardo del linguaggio verbale Caratteristiche cliniche: • Peso ridotto alla nascita • Ipotonia e lentezza nella crescita della circonferenza cranica • Microcefalia nel 50% dei casi • Misura della circonferenza cranica inferiore, spesso accompagnata da un appiattimento posteriore della testa • Disturbi alimentari e difficoltà nella suzione • Il sorriso è frequente anche in assenza di stimoli sociali • Infezioni delle vie aeree superiori • Crisi epilettiche, iniziano intorno ai 18-24 mesi • Accentuata atassia Le caratteristiche facciali sono: viso allungato, mandibola prominente, bocca grande e denti distanziati, lingua sporgente, occhi infossati e microcefalia. Nella maggior parte dei casi i soggetti presentano un particolare fenotipo caratterizzato da occhi chiari, capelli biondi o castani, mento puntiforme, labbro superiore sottile. Vi sono tratti peculiari che si verificano con differente frequenza: 1. Costanti (100%) - ritardo dello sviluppo, disordini del movimento e dell’equilibrio, atassia e instabilità degli arti. Il soggetto può avere il disturbo del movimento mite: cammina barcollando con un moto rapido, a scatti - risata frequente e portamento apparentemente felice, iperattività - deficit linguistico: assente o minimo uso di parole; abilità di comunicazione ricettive e non-verbali superiori a quelle verbali 2. Frequenti (quasi 80%) - ritardo della crescita e microcefalia - attacchi epilettici - anormalità nel tracciato elettroencefalografico: possono comparire prima del 2° anno di età 3. Correlati (20-30%) - lingua protundente; eccessiva salivazione; difficoltà di alimentazione - obesità, scoliosi, strabismo, ipopigmentazione della pelle, occipite piatto - particolare attrazione per l’acqua, oggetti di carta e di plastica - deambulazione a base allargata, con arti superiori semiflessi - sensibilità alle alte temperature Ritardo mentale e deficit linguistico In circa il 90 % delle persone sono presenti disturbi del sonno con frequenti risvegli e episodi di sovraeccitazione; alterazione della capacità di rilassamento. Il ritardo mentale è quasi sempre grave: il QI è sotto 25 e l’età mentale non superiore al secondo anno di vita. La ricerca Clayton-Smith evidenzia che gli individui utilizzano da una a tre parole. Queste persone non sono prive di una comprensione del linguaggio ma possono sviluppare, attraverso adeguati interventi educativi, canali alternativi di espressione e di comunicazione. Lo sviluppo deficitario del linguaggio segue un’evoluzione abbastanza tipica: pianto ridotto, lallazione ritardata, suoni privi di significato simbolico. Le difficoltà di comunicazione verbale incidono profondamente sul processo di costruzione dell’identità e sulla maturazione cognitiva, ostacolando lo sviluppo della personalità e del comportamento sociale. La memoria e le abilità sociali La memoria, il riconoscimento di volti noti e di dettagli e l’orientamento spaziale sono meno compromessi. La musica rappresenta un fondamentale strumento di contatto con il mondo circostante, un canale mediante il quale esprimere le proprie emozioni. Sviluppo motorio Limitazioni nell’organizzazione degli schemi motori. È importante che l’educatore incoraggi e favorisca la persona all’acquisizione del più alto grado di autonomia e di movimento possibile: • Favorire la spontanea voglia di muoversi ma garantendo anche la realizzazione di programmi ed attività strutturate. • Promuovere i giochi di movimento soprattutto se condotti con altri compagni. • Creare un ambiente senza ostacoli e pericoli, in cui possa liberamente spostarsi. Comunicazione Aumentativa Alternata L’intervento educativo deve annoverare tra i suoi obiettivi l’incremento delle possibilità comunicative, considerate indispensabili per la qualità di vita di ogni persona. La comunicazione è importante per l’essere umano, per la sua crescita, la sua educazione, l’acquisizione di tutti quegli strumenti e quelle competenze che gli consentono un pieno inserimento all’interno del contesto sociale. Qualsiasi comportamento assume una valenza comunicativa. La lingua parlata è una delle molteplici possibilità comunicative umane, pur rappresentando il codice privilegiato. Se non è possibile parlare, è comunque sempre possibile comunicare. Comunicare è un diritto perché esprime una necessità naturale. Negli ultimi venti anni al fine di aumentare le possibilità interattive di coloro che sono privi di questo canale comunicativo, sono state sviluppate tecniche e strategie specifiche: C.A.A. Comunicazione Aumentativa Alternativa. Le modalità utilizzate non sostituiscono ma incrementano le possibilità comunicative naturali della persona e vengono utilizzate modalità di comunicazione diverse da quelle tradizionali. Un intervento precoce di comunicazione alternativa è fondamentale per offrire un mezzo efficace per entrare in relazione con gli altri e per evitare che si consolidino modalità e comportamenti inappropriati. La CAA nasce negli anni 79 in Canada e si diffonde subito negli Stati Uniti, giungendo ne 1983 a un riconoscimento ufficiale con la creazione della ISAAC (Società Internazionale di Comunicazione Aumentativa Alternativa), organizzazione attraverso la quale comincia a diffondersi nel mondo. La CAA nasce con l’intento di incrementare le abilità comunicative dei bambini in cui era evidente la discrepanza tra linguaggio espressivo e linguaggio recettivo (pensiero). Successivamente si iniziano ad ampliare gli ambiti dell’applicazione anche ad altre forme di disabilità. La comunicazione aumentativa rappresenta un’area della pratica clinica che cerca di compensare la disabilità temporanea o permanente di individui con bisogni comunicativi complessi, mediante l’uso di componenti, strumenti e tecniche speciali o standard. L’obiettivo principale è quello di favorire l’interazione e aumentare l’integrazione sociale, tenendo conto di sotto-obiettivi: • Ridurre la frustrazione derivante da fallimenti comunicativi precedenti • Aumentare la partecipazione ad attività scolastiche e di gioco • Colmare il divario tra capacità di comprensione e possibilità di espressione. Ancora oggi le CAA vengono pensate come ultimo tentativo, dopo aver già percorso tante strade; è importante, invece, la precocità di tale intervento.