Scarica Sindrome di Behr ..... e più Appunti in PDF di Biologia solo su Docsity! La Sindrome di Behr è un raro disordine neurologico ereditario caratterizzato da neuropatia (atrofia) ottica bilaterale ereditaria, paraplegia spastica per sofferenza e degenerazione dei tratti piramidali, atassia e ritardo mentale. La sindrome di Behr esordisce nell'infanzia prima degli 8 anni e progredisce lentamente nel tempo. Si accompagna a dimuzione della vista e nistagmo. Il nervo ottico si presenta pallido dal lato temporale e scavato. E’ stata segnalata una associazione con una adrenoleucodistrofia, con atassia ereditaria e con una aciduria 3- metilglutaconica la maggior parte dei pazienti sviluppa contratture muscolari agli arti inferiori. Generalmente viene trasmessa come un carattere autosomico recessivo; in omozigosi o eterozigosi composta per i geni OPA1 sul cromosoma 3 o per mutazioni del gene OPA3 sul cromosoma 19 (associato all'aciduria 3- metilglutaconica). Con “neuropatia ottica” si intende un danno, di qualsiasi natura, al nervo ottico. Il danneggiamento e la morte di queste cellule, neuroni, comportano le caratteristiche tipiche della neuropatia ottica. Il sintomo principale è la perdita visiva, associata a difetti del senso cromatico. La testa del nervo ottico può essere analizzata tramite esame con oftalmoscopio. Un disco ottico pallido, per esempio, è tipico di una neuropatia ottica pregressa. In molti casi, solo un occhio è colpito e il paziente potrebbe non accorgersi dell’alterazione della percezione del colore finché non gli viene chiesto di coprire l’occhio sano. La neuropatia ottica è chiamata spesso “atrofia ottica”, per descrivere la perdita di fibre del nervo ottico. In medicina “atrofia” indica una riduzione reversibile, motivo per cui alcuni sostengono che il termine “neuropatia” sia da preferire. L’atrofia ottica è dunque il risultato di una qualunque condizione che danneggia le cellule nervose nell’area compresa tra le cellule gangliari retiniche ed il corpo genicolato laterale (sistema visivo anteriore). La sindrome di Behr è autosomica recessiva, il che significa che il gene difettoso si trova su un autosoma e sono necessarie due copie del gene, una ereditata da ciascun genitore, per nascere con la malattia. I genitori di un individuo affetto da una malattia autosomica recessiva portano entrambi una copia del gene difettoso, ma di solito non sono affetti dalla malattia. È stata segnalata anche la trasmissione autosomica dominante. Sono state segnalate mutazioni eterozigoti composte nel gene OPA1. Studi di genetica molecolare hanno rivelato una mutazione omozigote nel gene C19ORF12 che era stata precedentemente segnalata in pazienti con neurodegenerazione associata alle proteine della membrana mitocondriale (MPAN), una variante della neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA).
