SINDROME DI DOWN...., Dispense di Igiene

Scarica SINDROME DI DOWN.... e più Dispense in PDF di Igiene solo su Docsity! SINDROME DI DOWN INTRODUZIONE La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica che si manifesta attraverso la presenza di sintomi congeniti: le persone affette posseggono una copia in eccesso del cromosoma 21 e possono manifestare sintomi fisici e disabilità intellettive. Tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, ma il grado di disabilità risulta ampiamente variabile (la maggior parte dei soggetti rientra nella gamma di “poco” o “moderatamente disabili”). Purtroppo, i soggetti Down sono spesso affetti da altri problemi di salute, come ad esempio • malformazioni cardiache, • difetti dell’udito, • disturbi intestinali • alterazioni tiroidee, • disturbi scheletrici, • disturbi agli occhi. La gravità di questi problemi varia considerevolmente a seconda dell’individuo. La possibilità di concepire un bambino con sindrome di Down è in assoluto bassa, ma la probabilità aumenta proporzionalmente con l’età della madre; ad esempio, una donna che ha 20 anni ha circa 1 possibilità su 1500 di avere un bambino con sindrome di Down, mentre con 40 anni la possibilità aumenta fino a 1 su 100. Non ci sono invece prove che specifici comportamenti o altri fattori esterni prima o durante la gravidanza aumentino o diminuiscano il rischio. La diagnosi può avvenire al momento della nascita o anche prima, attraverso lo screening prenatale. Negli ultimi decenni l’aspettativa di vita è aumentata significativamente, passando dai 10 anni negli anni ’60, ai 25 anni del 1983 e fino ai 60 e più attuali. Questa sindrome non può essere curata, anche se un approccio integrato impostato fin dai primi mesi di vita permette di favorire un buon sviluppo delle capacità di base, permettendo di condurre una vita serena e produttiva. CAUSE La sindrome di Down è la conseguenza di un errore casuale nella divisione cellulare che si verifica durante lo sviluppo delle cellule riproduttive (gameti) e che porta alla presenza di una copia extra del cromosoma 21. L’essere umano normalmente dispone di 23 coppie di cromosomi, ossia 46 in tutto, ereditati rispettivamente per metà dalla madre e per metà dal padre; in alcuni casi si verifica un problema prima della fecondazione. L’ovulo materno o lo spermatozoo paterno si possono dividere in modo non corretto, arrivando a portare un cromosoma 21 in eccesso. Quando queste cellule si uniscono con uno spermatozoo o un ovulo normale l’embrione risultante avrà quindi 47 cromosomi, anziché 46, e questo tipo di errore nella divisione cellulare è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down (trisomia 21). • In circa il 90% dei casi l’errore si verifica a livello dell’ovulo materno, • in circa il 4% dei casi si verifica nello spermatozoo paterno, • mentre nel restante 6% l’errore si verifica in una fase successiva alla fecondazione. Il risultato è, in ogni caso, che il bimbo avrà una quantità superiore di materiale genetico rispetto a quello considerato normale nell’essere umano. Fattori di rischio Ad oggi si ritiene che non esista alcun comportamento o fattore ambientale in grado di favorire l’errore durante la divisione cellulare; sono invece considerati fattori di rischio: • Età avanzata della mamma, il cui rischio relativo aumenta in particolar modo dai 35 anni in poi, passando da 1 bimbo ogni 350, a 1 su 30 all’età di 45 anni. • Una donna che abbia già dato alla luce un bimbo affetto dalla sindrome di Down è associata a un aumento del rischio in caso di gravidanze successive. • Essere portatori della traslocazione genetica associata alla sindrome. SINTOMI I sintomi variano considerevolmente da un soggetto all’altro, così come i i problemi che possono trovarsi ad affrontare nelle diverse fasi della vita. I bambini affetti da sindrome di Down manifestano tipicamente alcuni o tutti i seguenti segni fisici: • occhi inclinati verso l’alto, • viso piatto e largo, • orecchie piccole e leggermente piegate sulla sommità, • bocca piccola, con la lingua che sembra più grande del normale, • naso piccolo e camuso, • collo corto ed eccesso di pelle alla base, • mani e piedi piccoli, • tono muscolare ridotto, • testa, orecchie e bocca più piccole, • macchie bianche su occhio e iride, • mani corte, • singola piega trasversale palmare, • spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito del piede, • obesità, • bassa statura, sia da piccoli sia da adulti. Tuttavia, generalmente, iniziano a imparare con un po’ di ritardo rispetto agli altri bambini. L’età esatta in cui i bambini raggiungeranno questi traguardi di autonomia non può essere prevista con esattezza, ma con un intervento precoce e mirato che inizi già dalla prima infanzia potranno diventare autonomi prima. I bambini con sindrome di Down possono andare a scuola? Esistono programmi personalizzati che, già in età prescolare, aiutano i bambini a sviluppare le loro abilità nella maniera più completa possibile; oltre a trarre benefici da questi interventi e dall’educazione differenziata, molti bambini con sindrome di Down vanno a scuola insieme ai loro coetanei sani (è ormai universalmente accettata e condivisa l’importanza di una corretta inclusione scolastica). Molti bambini imparano a leggere e a scrivere: alcuni frequentano la scuola superiore e proseguono con l’università, integrandosi perfettamente nelle varie attività scolastiche ed extrascolastiche. Gli adulti con sindrome di Down sono in grado di lavorare, sia seguendo un programma lavorativo differenziato, sia facendo un lavoro “normale”. Un numero sempre maggiore di adulti con sindrome di Down vive in modo semindipendente all’interno di strutture residenziali: riesce a prendersi cura di sé, sbriga le faccende domestiche, stringe amicizie, partecipa ad attività nel tempo libero e lavora nella comunità. Le persone con sindrome di Down possono avere figli? • Tranne rare eccezioni gli uomini con sindrome di Down non possono diventare padri. • Le donne con sindrome di Down, invece, hanno una probabilità del 50 per cento di mettere al mondo un figlio a sua volta affetto dalla sindrome, ma in molti casi si verifica un aborto spontaneo. DIAGNOSI La diagnosi può avvenire prima della nascita o al momento del parto. Durante la gestazione è possibile giungere alla diagnosi di sindrome di Down attraverso due possibili test. Screening prenatale Sono disponibili diversi esami, come il bi-test, in grado di calcolare una stima del rischio che il bimbo/a sia affetto da sindrome di Down, ma senza fornire la certezza della diagnosi. Lo screening può consistere in un esame del sangue della madre, eseguito nel primo trimestre (tra l’undicesima e la tredicesima settimana) e in una speciale ecografia che misura lo spessore della nuca del bambino (translucenza nucale). Nel caso in cui emerga un aumento significativo del rischio la paziente potrà decidere di sottoporsi a un vero e proprio test diagnostico. Diagnosi prenatale Alle donne che presentano risultati anomali negli esami sopraelencati viene proposto un esame diagnostico, come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS): questi esami sono molto efficaci per diagnosticare (o, più probabilmente, per escludere) la sindrome di Down. In Italia l’amniocentesi viene consigliata a tutte le donne di età uguale o superiore ai 35 anni. Diagnosi post-natale La diagnosi effettuata al momento del parto si basa sulla valutazione dei segni fisici caratteristici della sindrome, anche se la conferma può avvenire attraverso un esame del sangue. CURA E TERAPIA Trattandosi di un problema genetico, per la sindrome di Down non esiste una cura risolutiva. Viene intrapreso un approccio integrato e personalizzato in base alle necessità del singolo bimbo, che ha esigenze e punti di forza unici e diversi da quelli di qualsiasi altro; il supporto medico più importante è probabilmente quello legato ai possibili rischi di salute connessi alla sindrome (difetti congeniti cardiaci, inclinazione allo sviluppo di infezioni, problemi di udito, …), che in alcuni casi richiedono un approccio chirurgico molto precoce. Un intervento tempestivo attraverso attente e adeguate terapie riabilitative fisiche e mentali permette di aumentare significativamente la possibilità di un soddisfacente inserimento sociale, scolastico e lavorativo, con la possibilità di sviluppare una qualità di vita elevata. Gli interventi possono consistere in: • Terapia fisica, in grado di favorire un buon sviluppo fisico e motorio, aumentando anche tono e forza muscolare, postura ed equilibrio. Questo supporto è particolarmente importante in età pediatrica. • Terapia logopedica, che può aiutare il bimbo affetto dalla sindrome a migliorare la propria capacità comunicativa, utilizzando il linguaggio in modo più efficace. • Terapia occupazionale, che mira a sviluppare e mantenere le competenze necessaria nella vita quotidiana, scolastica e lavorativa. • Terapia comportamentale, per aiutare a prevenire emozioni negative come la frustrazione dovuta all’incapacità di comunicare adeguatamente; questo approccio permette loro di imparare a gestire l’impulsività e i comportamenti compulsivi, favorendo al contempo lo sviluppo di qualità e capacità proprie di ogni soggetto. PREVENZIONE Il rischio di concepire un bambino con sindrome di Down aumenta all’aumentare dell’età della madre: • A 25 anni, il rischio di mettere al mondo un bambino con sindrome di Down è di 1 su 1.250. • A 30 anni, è di 1 su 1.000. • A 35 anni è di 1 su 400. • A 40 anni è di 1 su 100. • A 45 anni è di 1 su 30. Anche se il rischio aumenta proporzionalmente all’età della madre, l’80 per cento circa dei bambini down nasce da donne di età inferiore ai 35 anni, perché le donne più giovani hanno più figli rispetto a quelle più anziane. Un apporto insufficiente di acido folico nella madre sembra essere legato a un aumento del rischio di concepire un figlio con sindrome di Down, per questo motivo alle donne di età pari o superiore ai 35 anni viene spesso consigliato di assumere dosi superiori ai classici 400 mcg al giorno.