Scarica Sindrome di Down: caratteristiche, diagnosi e trattamenti e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Spagnolo solo su Docsity! SÍNDROME DE DOWN El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una alteración del cromosoma 21 (o una parte del mismo), por eso se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón,sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Algunos de los rasgos más importantes son: perfil facial y occipital plano, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, pliegue palmar único. Las enfermedades que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy variables. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares de SD, o padres portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas). La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 15 a 18 del embarazo. Es una técnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2 % de aborto, lesión fetal, o infección materna. A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 11 y 13 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis. Desde el año 2012 existe un test de determinación de ADN fetal en sangre materna que permite obtener resultados con una sensibilidad próxima al 100 % (aunque resultados positivos requieren confirmación mediante amniocentesis). Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, durante los primeros seis años de vida, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central, pero se ha comprobado que deben vivir tanto en su domicilio como en otros contextos, para desarrollar de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios públicos, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que la sociedad actual debe atender.
