Sindrome di Down o Trisomia 21, Appunti di Pedagogia

Scarica Sindrome di Down o Trisomia 21 e più Appunti in PDF di Pedagogia solo su Docsity! Università degli Studi di Torino Pedagogia Speciale 2017/2018 Cecilia Marchisio LA SINDROME DI DOWN a cura del Coordown – Coordinamento Nazionale Associazioni delle persone con Sindrome di Down 2 Che cos’è la sindrome di Down? La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule di chi ne è portatore: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma in più nella coppia identificata con il numero 21; da qui anche il termine Trisomia 21. Genetico non vuoi dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria. La conseguenza di questa alterazione cromosomica è una forma di disabilità caratterizzata da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio. Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down; il loro effetto finale è comunque identico: nelle cellule dei vari organi i geni del cromosoma 21 sono in triplice dose. L’anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera completa (95% dei casi) in tutte le cellule dell’organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due. Più raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi) nell’organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi sia cellule con 47 cromosomi. Infine, il terzo tipo di anomalia, anch’essa rara, è la Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) è il numero 14, 21, o 22. Solo quest’ultimo tipo di Trisomia può essere ereditaria. Cosa dire e cosa non dire riguardo alla sindrome di Down Un piccolo vademecum linguistico sulla sindrome di Down e sulle questioni ad essa collegate, utile per imparare a usare un linguaggio appropriato, accurato e inoffensivo, sia quando si comunica a un pubblico in generale, sia quando ci si rivolge alle stesse persone con sindrome di Down o alle loro famiglie. Siamo sicuri che condividete le nostre preoccupazioni e quindi, per favore, prendetevi un minuto per controllare che quanto riportato nel file linkato sia in linea con gli orientamenti linguistici da voi utilizzati. Insieme possiamo contribuire a sfatare miti e preconcetti sulla condizione delle persone con sindrome di Down e allo stesso tempo promuovere una cultura della diversità anche attraverso il giusto linguaggio. Le cause della sindrome di Down Non conosciamo affatto quali siano le cause che determinano le anomalie cromosomiche in generale. Sappiamo però che: a) le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa circa il 9% di tutti i concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un’anomalia cromosomica a causa dell’elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo); b) l’incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 in particolare, è assolutamente costante nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio; c) tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulate (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, alterazioni metaboliche o endocrine materne) non sono state mai avvalorate dalle molte ricerche condotte. 5 NON SI DICE/DO NOT SAY È CORRETTO DIRE/DO SAY Mongoloide bambino/ragazzo/persona con sindrome di Down Affetto dalla /vittima della sindrome di Down Ha la/con sindrome di Down Un bambino/ragazzo/persona Down Un bambino/ragazzo/persona con sindrome di Down o che ha la sindrome di Down Ritardato/handicappato mentale/sottosviluppato Con disabilità intellettiva Malattia/infermità/handicap (relativa a sindrome di Down) Condizione genetica sindrome Down (come abbreviazione) sdD (sindrome di Down, come abbreviazione) 6 MITI/MYTHS REALTÀ/FACTS Le persone con sindrome di Down non vivono a lungo. Oggi, le persone con sindrome di Down hanno una discreta aspettativa di vita stimata in un decennio inferiore alla media. Solo le mamme più anziane hanno figli con sindrome di Down. Anche se madri più anziane hanno una maggiore probabilità d'incidenza di avere un bambino con sindrome di Down, i nati da madri giovani evidenziano la non corresponsione dell'età avanzata come concausa. Le persone con sindrome di Down non riescono a raggiungere normali obiettivi di vita. Con il giusto supporto, è possibile. La stragrande maggioranza delle persone con sindrome di Down impara a camminare e parlare, in molti frequentano le scuole tradizionali con buoni risultati, possono superare brillantemente le sfide quotidiane e ottengono risultati nello sport. Da adulti possono ambire a una vita semi-indipendente. Le persone con sindrome di Down sembrano tutte uguali. Nella maggior parte delle persone con sdD esistono alcune tipiche caratteristiche fisiche comuni (bassa statura, occhi a mandorla, sovrappeso, mani tozze). Come tutte le persone però hanno caratteri somatici simili ai membri della propria famiglia Le persone con sindrome di Down sono sempre felici e affettuose. Le persone con sindrome di Down non sono diverse da chiunque altro nei loro tratti caratteriali e stati d'animo. Sono generalmente più tolleranti.