Scarica Sindrome di Down o Trisomia 21 e più Appunti in PDF di Igiene solo su Docsity! Sindrome di Down o Trisomia 21 Riassunto La sindrome di Down, anche conosciuta come trisomia 21, è una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. La Sindrome di Down fu identificata per la prima volta dal medico inglese John Langdon Haydon Down nel 1866. Modalità di trasmissione Le modalità di trasmissione o cause della Sindrome sono 3: 1) Libera: è la più frequente ed è dovuta dalla presenza di un cromosoma extra nel seme del padre o nell'ovulo della madre durante la formazione dello zigote. 2) Traslocazione: se un genitore è un portatore di traslocazione bilanciata (ovvero che non manifesta anomalie evidenti) può trasmetterla ai suoi figli. 3) Mosaico: se dovuta ad un errore che avviene durante le prime fasi di divisione dello zigote. Diagnosi prenatale Ci sono diversi test che possono individuare in epoca prenatale (ovvero prima della nascita) la presenza di anomalie cromosomiche, come: Tri test: coinvolge il prelievo di un campione di sangue dalla madre tra la 15ª e la 20ª settimana di gravidanza. Test della traslucenza nucale: viene eseguito tra la 11ª e la 14ª settimana di gravidanza in cui viene misurata la traslucenza nucale del feto (che è lo spazio liquido situato nella parte posteriore del collo del feto), un eccesso di traslucenza nucale può essere associato a un rischio maggiore di anomalie cromosomiche. Duo test: viene solitamente eseguito tra la 11ª e la 14ª settimana di gravidanza In caso di risultati anomali in uno di questi test, è possibile che venga consigliato ulteriori test diagnostici, come l'amniocentesi o la villocentesi, per confermare o escludere la presenza di anomalie cromosomiche nel feto. AMNIOCENTESI: è una procedura medica che consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico dallo spazio attorno al feto nell'utero. È una procedura che si esegue tra 15° e 18° settimana di gravidanza e il rischio di aborto è dello 0,3%. È consigliata alle donne con età superiore ai 35 anni. VILLOCENTESI: è una procedura simile all'amniocentesi, ma coinvolge il prelievo di campioni di villi coriali, che sono piccole proiezioni simili a fili che si trovano nella placenta. È una procedura che si esegue tra 8° e 12° settimana di gravidanza e il rischio di aborto è dell'1%. Fenotipo Per fenotipo si intende tutte le caratteristiche esterne e visibili di un soggetto. Alcune caratteristiche di un soggetto con una Sindrome di Down sono: Testa piccola, viso tondo e appiattito, collo tozzo, plica nucale sovrabbondante Dorso del naso largo e piatto Orecchie piccole con attaccatura bassa Rima palpebrale obliqua con plica all'angolo interno (epicanto) che dà un aspetto orientaleggiante, da cui il nome mongolismo. Iride con macchie di Brushfield Palato ogivale; lingua grande, ipertrofica e con spaccature Denti irregolari Mani corte, tozze con solco unico sul palmo; clinodattilia (curvatura distale ultima falange del mignolo) Spazio aumentato tra il primo e il secondo dito del piede Flaccidità o ipotonia muscolare Iperlassità e flessibilità articolare Problemi sanitari associati I soggetti con Sindrome di Down hanno diversi problemi sanitari associati, come: Difetti cardiaci associati Difetti odontoiatrici Difetti visivi: strabismo, cataratta, miopia, glaucoma Difetti uditivi Malattie dermatologiche e secchezza cutanea Apnea notturna Disturbi tiroidei Obesità Predisposizione a leucemia, infezioni e Alzheimer Atresia intestinale con vomito e stipsi 2
