sindrome di down spiegazione, Sintesi del corso di Pedagogia

Scarica sindrome di down spiegazione e più Sintesi del corso in PDF di Pedagogia solo su Docsity! Il soggetto con trisomia 21 è un individuo che, nelle peculiarità che gli appartengono e lo contraddistinguono come « unico » ( e non « diverso ») in mezzo agli altri, ha diritto a cre scere come persona, in un’ottica di scambio attivo con chi lo circonda. La prospettiva dinamica che del resto si im pone oggi, in un’epoca in cui le numerose osservazioni e verifiche effettuate hanno defi nitivamente permesso di constatare come il bambino con sindrome Down sia un bambi no capace, e non un povero essere cui pre stare una mera assistenza di tipo pratico e sanitario, deve condurci verso il rispetto del la persona. L’impostazione del passato, quella assistenzialistica che ha caratterizzato gli interventi di tipo professionale o sociale fino a pochissimi decenni fa, deve essere definitivamente su perata di fronte ai positivi riscontri che si so no avuti entro l’ottica attuale, basata sulla fiducia realistica circa le potenzialità del pic colo trisomico. La trisomia 21 (detta anche Sindrome di Down), ed il soggetto che con essa si esprime e si rappresenta, sono testimoni di disor dini e disagi che fanno appello, oltre all’ele mento biologico che ne è all’origine, agli aspetti fenotipici ad ai costrutti socio-affettivi. Fra tutti questi fattori esiste una profonda in tersezione, che non si può mai trascurare per un opportuno trattamento di tipo globale, e che noi inseguiamo. 1) L’origine È, questo, un aspetto del problema, che in realtà non ha ancora trovato una risposta sod disfacente. Infatti si può rispondere alla do manda che riguarda il « come » si è sviluppato un embrione dal corredo cromosomico difet toso, ma non si sa ancora dire perché que sto accade. Che cosa è una trisomia? Il termine sta ad in dicare la presenza, in ogni cellula dell’individuo, di un cromosoma in più rispetto ai 46 che caratterizzano l’individuo «normale ». I cro mosomi, come si saprà, contengono tutte le informazioni necessarie per lo sviluppo del l’uomo; è chiaro che una sovrapresenza fornirà indicazioni necessariamente sbagliate. Ogni cellula dell’individuo, salvo le germina-li, contiene 23 coppie di cromosomi (quello che si chiama un corredo diploide). Le cellu le germinali (cioè l’ovulo nella donna e lo spermatozoo nell’uomo), invece, possiedono un corredo aploide (cioè 23 singoli cromosomi), il che permette, alla fecondazione dell’uovo da parte dello spermatozoo, di avere di nuo vo una cellula con 46 cromosomi, di cui me tà proviene dalla madre e metà dal padre. Questo garantisce un corretto sviluppo del l’embrione (salvo il caso — peraltro raro –del mosaicismo, che vedremo più avanti). Nell’evento della trisomia, si ha con l’unione di ovulo e spermatozoo, la formazione di una cellula con 47 cromosomi. La cellula si reduplicherà infinite volte per costituire l’embrio ne. Durante queste reduplicazioni, produrrà sempre cellule con un corredo cromosomico uguale al suo, ovvero con la stessa sovrapresenza numeraria. Spiegare come questo può avvenire non è su perfluo: ci può servire a sapere qualcosa di più non solo sul bambino trisomico, ma an che sui rischi che la diade genitoriale ha nel generare altri figli. Abbiamo infatti 3 diverse possibilità sulle quali porre l’attenzione e la riflessione: non disgiunzione meiotica, mosaicismo e traslocazione. — La non disgiunzione può avvenire duran te la meiosi, (produzione delle cellule germinali: da ciascuna cellula diploide si formano due cellule aploidi, ciascuna con la metà esat ta del corredo cromosomico della madre); in questo caso si ha che il corredo non si sud divide correttamente, ed a livello della ventunesima coppia di cromosomi, entrambi vanno a finire nella stessa cellula figlia, la quale si ritrova con 24 cromosomi (anziché 23). Dopo la fecondazione si avrà quindi un tota le di 3 cromosomi a livello della posizione 21. In questo caso, che è il più frequente, si par la di « trisomia libera ». L’avvenimento è del tutto casuale ed imprevedibile. Le probabili tà che l’evento si ripeta nel caso di un’altra gravidanza della stessa coppia genitoriale so no scarsissime. Nel mosaicismo la non disgiunzione av viene non prima, ma dopo la fecondazione, in una cellula che dovrà duplicarsi ancora in finite volte, e dalla quale si avranno sempre cellule trisomiche. Questo però comporta che solo una parte delle cellule sono sovrannumerarie nei cromosomi, mentre le altre presen tano un corretto corredo diploide. Nella maggior parte dei casi l’effetto fenotipico è lo stesso della trisomia libera, a meno che le cellule con 46 cromosomi siano molto più numerose delle altre. Nella traslocazione invece il cromosoma 21 sovrannumerario non si trova con gli altri due, ma sta attaccato ad un altro. In questo caso si ha la possibilità che uno dei genitori sia portatore di una « traslocazione bilanciata », ovvero che il suo corredo cromosomico sia caratterizzato da una coppia di cromoso mi in cui uno è libero, ed il secondo trasloca to su un altro. Sapere se si è portatori di una traslocazione bilanciata è importantissimo; si è verificato infatti che il 50% circa dei bambi ni Down sono figli di genitori caratterizzati da questa mutazione cromosomica. Questa si tuazione determina probabilità maggiori di concepire altri figli trisomici, rispetto ai casi precedenti. Risulta ad oggi che 1 bambino su 700 nati cir ca sia affetto da trisomia 21. Si tenga conto che molti dei feti affetti non arrivano alla na scita; per l’esattezza si riscontra la sindrome nei seguenti casi: 1,3% dei nati 10% dei morti in epoca perinatale 30% degli aborti spontanei Quali siano gli eventi che determinano le sud dette mutazioni genetiche, non si può anco ra dire con certezza. Si è ad oggi rilevata, nella procreazione di figli affetti dalla sindro me, solo l’incidenza, in percentuale, di alcu ni fattori, tra cui innanzitutto l’età materna (vedi tab. 1), l’esposizione alle radiazioni, od al vi rus dell’epatite; si tratta però sempre di rilievi che possono darci indicazioni di tipo probabilistico, ma nessuna certezza. 2) Aspetti fenotipici e considerazioni medico-cliniche Tra le caratterizzazioni morfologiche si pos sono trovare nel trisomico uno o più dei se guenti elementi: • labbro superiore alzato • naso schiacciato • strabismo • iride screziata (con retina normale o immatura) • pieghe epicantali della palpebra (elemen to questo che è stato ragione dell’attribu to «mongoloide») grinze scimmiesche sul palmo della mano quinto dito breve e curvo larga spaziatura tra alluce e secondo dito iperflessibilità delle giunture curvatura della spina dorsale pollice ritardato palato ad arco alto spaccature della superficie linguale cuore allargato passaggi respiratori congestionati pelle secca tono muscolare scarso • invecchiamento precoce • invecchiamento tardo Alcuni dei fattori suddetti implicano delle con seguenze dal punto di vista clinico che, in par ticolare nel passato, sono state assai più rilevanti rispetto ad oggi. Attualmente, grazie ai progressi fatti dalla scienza, ed anche alla mutata prospettiva da cui questi elementi ven gono osservati e perciò corretti, si sono avuti notevoli miglioramenti delle condizioni fisiche di sviluppo e di vita del soggetto con trisomia 21. Crescita e sviluppo motorio: avvengono seguendo ritmi peculiari, ma non è impedito il raggiungimento delle tappe acquisite da tutti i bambini non affetti, seppur in tempi pio lunghi rispetto a questi ultimi. Esiste al proposito una specifica curva di crescita per il soggetto « Down ». Apparato cardiovascolare: oltre alle a normali dimensioni del cuore, altri fattori pos sono aggravare il problema cardiologico, e cioè l’ipossemia (mancanza di ossigeno) not turna in rapporto ad una ostruzione intermit tente delle prime vie aeree. Le caratteristiche somatiche dei bambini, specialmente l’ipopla-sia della parte media del volto e delle struttu re orofaringee, oltre all’ipotonia generalizzata, possono predisporre ad un’ostruzione fa vorita dal sonno, tanto più se sono presen ti ingrandimenti adenoideo o tonsillare e/o congestione nasale. Oggi si riesce a risolvere il problema cardiologico in un’alta percentuale dei casi. Orecchio, naso e gola: l’ostruzione delle prime vie aeree e (testimoniata dalla presen za nel sonno di respiro rumoroso, cianosi ed eventuali apnee) può portare, in casi molto accentuati, l’ipoventilazione alveolare e quindi una malattia cardiaca secondaria. Inoltre infezioni nell’orecchio medio possono avere un potenziale effetto negativo sull’udito e di conseguenza sul linguaggio (nonché, in ultima analisi, sull’intero apprendimento). Si evidenzia quindi l’importanza del controllo otorinolaringoiatrico. Occhio: problemi della vista si presenta no frequentemente, ma solo raramente sono gravi. I problemi più frequenti sono lo strabi smo (che, se non regredisce durante i primi due anni, può essere operato con relativa fa cilità) e vizi di rifrazione come la miopia (che si può correggere con gli occhiali). Sistema endocrino: la disfunzione tiroidea, che a volte si accompagna alla sindrome (ma si presenta più nell’età adulta che in quella evolutiva), può potenzialmente compromettere le funzioni mentali e l’evoluzione auxologica. Sistema immunitario: il disturbo della fun zione tiroidea è associalo alla produzione di anticorpi diretti contro la ghiandola tiroidea stessa. Autoanticorpi possono formarsi anche contro altri costituenti dell’organismo (come ghiandole surrenali, pancreas, legato, cellule del sangue). In ogni caso l’evenienza è piuttosto rara. L’aumentata suscettibilità alle infezioni costi tuisce un aspetto peculiare della sindrome, ma oggi, con le migliorate condizioni di vita, e la disponibilità di terapie adatte, è possibile evitare e/o guarire le malattie infettive nella quasi totalità dei casi.