Scarica sindrome di Klinefelter e più Guide, Progetti e Ricerche in PDF di Biologia solo su Docsity! Sindrome Di Klinefelter La sindrome di Klinefelter (KS) è una condizione genetica causata da una mutazione che provoca una triplicazione del cromosoma X, rendendo un uomo con 47 cromosomi anziché 46. Questa mutazione è un tipo di mutazione numerica cromosomica( cariotipica). La causa dell'alterazione del numero di cromosomi è dovuta a una non disgiunzione meiotica (due cromosomi X rimangono uniti nel momento in cui normalmente si formano due gameti con un numero dimezzato di cromosomi). La non-disgiunzione può essere di origine paterna o materna. Il gene responsabile per la sindrome di Klinefelter non è stato identificato, ma si sa che la condizione è causata dalla presenza di un extra cromosoma X. La localizzazione cromosomica è sul cromosoma X. La sindrome di Klinefelter è caratterizzata da manifestazioni fenotipiche come un basso livello di testosterone, infertilità, sviluppo tardivo delle gonadi e un piccolo pene e testicoli. Altri segni e sintomi possono essere un disordine endocrino e includere ginecomastia (ingrandimento delle ghiandole mammarie), bassa densità ossea e difficoltà di apprendimento e concentrazione, ipogonadismo (scarsa produzione di ormoni sessuali) ed elevate concentrazioni di ormone follicolostimolante (FSH che regola le funzioni sia delle ovaie, che dei testicoli). È da segnalare che i problemi quali disturbi del linguaggio e ritardo cognitivo non sono frequenti, ma sono lievemente superiori rispetto alla popolazione generale. I bambini con Sindrome di Klinefelter possono, in alcuni casi, essere molto alti di statura e andare incontro a obesità. La diagnosi di sindrome di Klinefelter può essere effettuata attraverso test genetici, come l'analisi cromosomica o la FISH (sonda fluorescente in situ), che possono identificare la presenza di un extra cromosoma X. La diagnosi non è facile, dato che le caratteristiche fisiche prima della pubertà non sono evidenti e non permettono una diagnosi precoce. Molti bambini con sindrome di Klinefelter non vengono riconosciuti precocemente; il 20 % circa vengono diagnosticati in epoca prenatale (amniocentesi), circa il 10% in età pediatrica-adolescenziale e il 20% in età adulta, quindi il 50% di essi circa sfugge alla diagnosi. Attualmente, non esiste una cura per la sindrome di Klinefelter, ma ci sono trattamenti disponibili per gestire i sintomi. Questi possono includere terapia ormonale sostitutiva per aumentare i livelli di testosterone, supporto psicologico e trattamenti per l'infertilità. Dal punto di vista psico-sociale è importante fornire sostegno psicologico per le problematiche già descritte, che tendono a favorire l’insorgenza di un quadro di depressione ed isolamento sociale. Sin dall’infanzia è importante un tutoraggio di sostegno scolastico con ricorso alla terapia comportamentale ove necessaria. La sindrome di Klinefelter è una condizione relativamente rara, con una frequenza di circa 1 su 500-1.000 maschi nati.
