Scarica sindrome di rett elaborato e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Psicologia solo su Docsity! La sindrome di Rett La sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce principalmente le bambine (i maschi generalmente muoiono nel grembo materno e, se anche riescono a venire al mondo, hanno una aspettativa di vita di pochissimi anni). La storia della sindrome di Rett è relativamente recente. La patologia prende infatti il nome dal dottor Andreas Rett, un neurologo austriaco che nel 1966 l’ha identificata per primo in alcune bambine da lui visitate che presentavano sintomi comuni. I suoi articoli scientifici, scritti in lingua tedesca, sono rimasti però ignorati per anni. Solo nel 1982 la comunità scientifica internazionale è venuta a conoscenza della sindrome di Rett, grazie a una pubblicazione in lingua inglese del neurologo svedese Bengt Hagberg, che ne ha descritto in maniera dettagliata la sintomatologia. Questo tipo di malattia colpisce circa 1 su 10.000 bambini. Le bimbe affette dalla sindrome di rett vengono chiamate “bimbe dagli occhi belli” in quanto con il passare del tempo restano una delle poche cose grazie alla quale riescono a trasmettere le proprie emozioni. Queste bambine hanno delle caratteristiche somatiche abbastanza particolari, nel primo anno di vita il cranio tende ad essere più piccolo del normale, il loro viso solitamente ha una forma quadrata, gli occhi sono più vicini e il naso e come schiacciato. Spesso tendono a soffrire di scogliosi e la schiena si curva da una parte. la patologia viene distinta in 4 diversi stadi: Stadio 1°: inizia in genere tra i 6 e i 18 mesi di età. Questa fase è spesso trascurata perché i sintomi del disturbo possono essere alquanto vaghi e Andreas Rett genitori e medici potrebbero non notare inizialmente il lieve rallentamento dello sviluppo. Il bambino può iniziare a mostrare meno contatto visivo e avere un interesse ridotto nei giocattoli. Ci possono essere dei ritardi nelle abilità motorie come la seduta o la scansione. Potrebbero verificarsi torcimenti della mano e diminuzione della crescita della testa, ma non abbastanza per attirare l’attenzione. Stadio 2°: di solito inizia tra 1 e 4 anni e può durare per settimane o mesi. Il suo esordio può essere rapido o graduale, in quanto il bambino perde abilità manuali e lingua parlata. Il bambino può tenere le mani intrecciate dietro la schiena o tenute ai lati, toccando, afferrando e rilasciando casualmente. I movimenti continuano mentre il bambino è sveglio ma scompare durante il sonno. Possono verificarsi irregolarità respiratorie come episodi di apnea e iperventilazione, sebbene la respirazione di solito migliori durante il sonno. Alcuni mostrano anche sintomi di tipo autistico come la perdita di interazione sociale e di comunicazione. Camminare può essere instabile e l’avvio di movimenti motori può essere difficile. La crescita rallentata della testa di solito si nota durante questa fase. Stadio 3°: di solito inizia tra i 2 e i 10 anni e può durare per anni. L’aprassia, i problemi motori e le convulsioni sono prominenti in questa fase, tuttavia ci possono essere miglioramenti nel comportamento, con meno irritabilità, pianto e caratteristiche di tipo autistico rispetto al secondo stadio: in questa fase potrebbe esserci infatti maggiore interesse nei dintorni e la vigilanza, l’attenzione e le capacità comunicative potrebbero migliorare. Molti pazienti rimangono in questa fase per la maggior parte della loro vita. Stadio 4°: può durare per anni o decenni. Le caratteristiche principali includono ridotta mobilità, curvatura della colonna vertebrale e debolezza muscolare, rigidità, spasticità e aumento del tono muscolare con postura anormale. I pazienti che prima erano in grado di camminare, potrebbero non riuscire più a camminare in questa fase. Cognizione, comunicazione o abilità manuali generalmente non diminuiscono nello stadio 4 rispetto al terzo.
