Scarica SINDROME DI RETT - FORMAZIONE e più Appunti in PDF di Didattica Pedagogica solo su Docsity! SINDROME DI RETT È un disordine pervasivo dello sviluppo di origine genetica e colpisce con un’incidenza variabile tra 1:10.000 e 1:28.000 individui, quasi esclusivamente di sesso femminile. La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1966 da un pediatra austriaco, il quale gli diede il nome. Il dottore si accorse che alcune bambine presentavano un’identica stereotipia, un continuo movimento di sfregamento delle mani, come se stessero compiendo un’attività di lavaggio. Le sue riflessioni furono ignorate per molto tempo da gran parte degli studiosi. Fu solo all’inizio degli anni ’80, in occasione della riunione della Federazione Europea di Neuropsichiatria, che si ebbe il riconoscimento ufficiale della sindrome. Il neuro-pediatra svedese Hagberg descrisse 16 casi di bambine con un quadro patologico simile. I primi stadi che caratterizzano la sindrome presentano una sintomatologia piuttosto confusa che per lungo tempo è stata identificata e inserita nell’ampio contenitore dell’autismo. Dal 1980 al 2000 si ebbero notevoli pregressi, nel 1984 Rett stabilì i criteri diagnostici. Nella sindrome di Rett si manifesta un ritardo mentale profondo, le possibilità motorie sono limitate, i movimenti sono lenti, l’eloquio difficoltoso e si verificano delle particolari stereotipie. Si hanno episodi frequenti di apnea, iperventilazione e deglutizione dell’area. Vi sono tratti comuni con l’autismo: ■ mancanza o rarità di sorrisi, ■ assenza o grave riduzione del linguaggio verbale, ■ incapacità di fissare lo sguardo e difficoltà a interagire con l’ambiente, ■ improvvisi attacchi di pianti e grida. Si manifestano però delle differenze: ■ nei soggetti con autismo non avviene la perdita delle abilità motorie, contrariamente a quanto avviene in quelli colpiti dalla sindrome di Rett, ■ nella sindrome di Rett la manualità fine e grossolana è fortemente compromessa: i movimenti sono monotoni e si manifestano secondo sequenze ripetitive mentre la persona autistica impiega costantemente la capacità di manipolazione. ■ le modalità di osservazione sono differenti: i soggetti autistici rivolgono rapide occhiate mentre si soffermano a manipolare l’oggetto per lunghi periodi, le bambine Rett osservano a lungo l’oggetto ma se viene posto tra le mani manifestano fastidio ■ il contatto fisico e le manifestazioni affettive sono rifiutati nel caso dell’autismo, i cui soggetti manifestano comportamenti di difesa, le bambine Rett palesano gioia e soddisfazione nel ricevere attenzioni affettive ■ dal punto di vista cognitivo i bambini autistici presentano un funzionamento intellettivo superiore, nelle persone Rett si assiste a una rapida regressione del linguaggio verbale Nel 1999 venne scoperta l’eziologia genetica, grazie alla scoperta di un’alterazione nel gene MeCP2, presente nella maggioranza delle pazienti affette. Vi sono tuttavia casi in cui tale mutazione risulta essere assente. La speranza media di vita di una ragazza Rett può superare i 50 anni. Diversamente dalle patologie neurodegenerative progressive che conducono a un lento ma costante declino, questa sindrome è provocata da un “difetto” precoce e permanente che non comporta neurodegenerazione. Nei primi stadi dello sviluppo (6-18 mesi) la bambina presenta abilità motorie, linguistiche, relazionali nella norma. Successivamente si verifica un progressivo rallentamento nell’acquisizione delle principali tappe di crescita, seguite da fasi di stagnazione e da una più o meno rapida regressione. Si verifica una notevole aprassia (perdita della capacità di svolgere sequenze motorie apprese con l’esperienza) sia a livello fino- motorio, con la perdita della funzione gesticolatoria, sia a livello grosso-motorio, deambulazione caratterizzata da andatura a base allargata con atassia-aprassia del tronco e oscillazioni laterali. Emerge la perdita della capacità di articolazione della parola e dell’utilizzo della comunicazione verbale. Stereotipie comuni: hand washing, mettere le mani tra i denti e leccarsi le dita, movimenti discinetici della bocca e della lingua. Nel 1986 vennero individuate delle linee generali in base alle quali l’evoluzione della sindrome viene suddivisa in quattro fasi: 1° fase > tra i 6 e i 18 mesi, rallentamento dello sviluppo psicomotorio, diminuzione della capacità attentiva sia verso l’ambiente, sia verso oggetti e giochi circostanti 2° fase > 18 mesi-2 anni, regressione rapida, deterioramento dello sviluppo fisico, psichico e sociale, perdita delle capacità acquisite, scompare il linguaggio espressivo e l’utilizzo finalizzato delle mani e insorgono i primi movimenti stereotipati. Possono insorgere crisi epilettiche. L’insorgere delle manifestazioni tipiche della patologia psicotico-autistica può portare a una erronea diagnosi. 3° fase > stadio pseudo-stazionario, lo sviluppo si stabilizza al livello raggiunto fino a quel momento, migliora il contatto emotivo. 4° stadio > dai 10 anni in poi, deterioramento motorio tardivo, ulteriore miglioramento nel contatto emotivo, alterazione delle abilità grosso-motorie e ipotrofie muscolari degli arti. La sindrome di Rett si caratterizza per un’ampia eterogeneità dal punto di vista clinico. Sono state individuate altre forme: - congenita > presente sin dalla nascita - caratterizzata da convulsioni precoci - a forme fruste > esordio protratto nel tempo individuabile intorno ai 4 anni - a linguaggio conservato - variante maschile Inizialmente la causa venne identificata in una possibile anomalia legata al cromosoma X, letale nei maschi ma non per le femmine che sarebbero riuscite a sopravvivere sviluppando la patologia. Questa ipotesi è rafforzata dall’esistenza di alcune famiglie che hanno bambine con sindrome di Rett e hanno avuto figli maschi affetti da encefalopatie gravissime, morti entro il primo anno. La mutazione nel gene MeCP2 rappresenta la principale causa dell’insorgenza della patologia ma si ipotizzò che altri geni potessero essere responsabili della comparsa della sindrome: nel 2005 viene scoperto il gene CDKL5, situato sul cromosoma X, responsabile di una forma atipica, denominata “variabile di Hanefeld”, caratterizzata da una manifestazione precoce, entro i 3 mesi, di convulsioni e spasmi infantili. Recentemente venne identificato un terzo gene responsabile della sindrome: FOXG1, localizzato su un autosoma (cromosoma 14), in questa variante anche i soggetti maschili possono essere colpiti. Difficoltà di percezione e di integrazione sensoriale Mostrano un’elevata difficoltà nel ricevere, integrare e moderare la loro reazione agli stimoli sensoriali, percependo un suono flebile come eccessivamente disturbante. Questa elevata sensibilità può tradursi in chiusura verso il mondo esterno, come difesa personale verso un ambiente considerato troppo minaccioso o incomprensibile. Ne deriva un comportamento incoerente: capacità di concentrazione ridotta a causa dell’incapacità a integrare il processo percettivo. Le bambine e le ragazze Rett possono passare da uno stato di allerta generalizzata a uno stato di ipotonia. La vista e l’udito sono i sensi maggiormente impiegati per immagazzinare le informazioni, gli stimoli esterni e per creare un ponte comunicativo con il setting circostante. Il senso della vista viene usato in modo inconsueto, servendosi dello sguardo periferico. Attraverso adeguati interventi educativi e di potenziamento cognitivo possono incrementare le proprie abilità residue. Stereotipie e aprassia Sono una delle principali caratteristiche della sindrome. I movimenti tipici sono: sfregamento continuo, che ricorda il lavaggio delle mani, portarle costantemente alla bocca, con conseguente callosità e deformazione delle dita, congiungerle e muoverle compulsivamente, torsione delle dita. In alcuni casi le stereotipie riguardano anche capo e gambe. Ancora oggi non si conosce la genesi di questi particolari movimenti. Rett sosteneva che si trattassero di risposte ad attività profonde che avvenivano nel cervello mentre il Dott. Hodgkinson, il più importante nel campo della ricerca medico-psicologica su questa sindrome, interpretava queste manifestazioni come atti volti a scaricare una tensione interna. È difficile pronunciarsi in merito alla necessità di un intervento volto a scoraggiare simili movimenti poiché non è stato compreso a pieno il significato. Quando le stereotipie vengono inibite, però, le bambine diventano più socievoli ed interattive. Mentre i soggetti con autismo utilizzano nei loro gesti anche giocattoli, oggetti e strumenti che vengono cossi, ruotati, capovolti o lanciati, le persone Rett non usano intenzionalmente nessun oggetto e le lor mani interagiscono solo tra di loro. Alcuni studi evidenziano il ruolo della musica nel limitarlo e interrompere l’impiego stereotipico delle mani. Gli effetti dell’aprassia mostrano conseguenze evidenti soprattutto a livello del linguaggio e delle abilità fino-motorie, con la perdita della funzione gesticolatoria e di quelle grosso- motorie, con riguardo alla deambulazione. Recenti studi hanno dimostrato come fossero in grado di cogliere e di comprendere una quantità di informazioni superiore di quanto manifestato attraverso azioni e risposte. Il • Dell’autonomia > la checklist del Portage prende in esame differenti aree di sviluppo con l’obiettivo di comprendere in che modo essa riesca a far fronte e a rispondere alle richieste provenienti dall’ambiente circostante. Studio sperimentale Ricerca volta ad analizzare come l’assunzione di uno specifico integratore alimentare possa incidere su alcuni specifici parametri cognitivi e comportamentali delle bambine Rett. L’obiettivo è quello di valutare l’incidenza degli acidi grassi polinsaturi a lunga catena su alcuni parametri cognitivo-comportamentali e l’efficacia dell’impiego dell’Eyetracking. La procedura della ricerca è stata suddivisa in 5 fasi che prevede: bambine con trattamento farmacologico: A1: valutazione iniziale delle abilità e delle potenzialità di base B: attuazione dell’intervento farmacologico A2: valutazione delle potenzialità e delle abilità per valutare i progressi B: attuazione dell’intervento farmacologico A3: valutazione finale delle potenzialità e delle abilità bambine senza trattamento farmacologico: A1: valutazione iniziale delle potenzialità e delle abilità B: attuazione dell’intervento farmacologico con placebo ed intervento farmacologico a 8 mesi di distanza A2: valutazione per valutare i progressi B: attuazione dell’intervento farmacologico con placebo ed intervento farmacologico a 8 mesi di distanza A3: valutazione finale Campione: 22 bambine affetta da sindrome di Rett di età compresa tra 6 e 21 anni. Alcune sono nello stadio pseudo stazionario altre nella fase di stagnazione precoce. Le bambine (6-14 anni) frequentano la scuola mentre le ragazze più grandi sono inserite in centri diurni. La maggior parte ha un uso molto limitato delle mani, le loro stereotipie sono piuttosto forti e tra di loro presentano un’incapacità motoria significativa. Nel campione preso in esame vi sono 9 differenti mutazioni. Gli strumenti: 1. Vineland Adaptive Behavior Scales 2. Rett Assessment Rating Scales 3. Scala motoria Rett Syndrome Motor Behavioural Assessment 4. Puntatore oculare, Eyetracking Viene utilizzato uno strumento che registra i movimenti oculari, il tempo, la durata, il numero di fissazioni e i movimenti saccadici. Gli eye-tracking utilizzano un sistema di illuminazione del volto basato su luce infrarossa per meglio delineare il contorno della pupilla, determinando la direzione dello sgurado. Esso può essere attivo: risposta sonora o visiva da parte del computer, passivo: il computer coglie la direzione dello sguardo senza fornire alcun feedback. I parametri di misura: • Parametri neurofisiologici: esame neurologico e registrazione video-elettroencefalogramma che viene effettuata con apparecchiatura digitale: in tutte le pazienti sono posizionati elettrodi a contatto per i muscoli che valutano sia l’organizzazione generale dell’attività elettrica cerebrale sia la presenza di anomalie parossistiche focali. • Parametri cognitivo-comportamentali: sono stati preparati 10 giochi sonori, funzionali, meccanici; sono state codificate delle osservazioni video-registrate relative all’attenzione. I parametri sono: 1) attenzione al giocattolo che sta nel focus, 2) attenzione rivolta ad altri giochi sul tavolo, 3) attenzione vaga, 4) attenzione al viso dello sperimentatore, 5) attenzione al viso del caregiver. • Parametri Eye-Tracking: parametri relativi alla capacità di riconoscimento, categorizzazione e appaiamento di stimoli 1) numero di fissazioni, 2) durata delle fissazioni oculari La procedura: Sono state realizzate 3 prove di valutazione a distanza di 3 mesi. Il setting era privo di stimolazioni e con una luce soffusa che potesse facilitare la loro attenzione all’eye-tracking. Le prove sono state svolte in presenza della sperimentatrice. La prova è consistita nella presentazione alla bambina di 10 giochi. La bambina e lo sperimentatore sono seduti uno di fronte all’altro davanti a un tavolo. Al caregiver veniva chiesto di sedersi dietro la bambina e di non interagire con lei durante la prova. Sono state preiste due fasi: 1. durata di 5 minuti, venivano sottoposti al campo visivo della bambina, ma in modo tale che non potessero essere raggiunti, 10 oggetti 2. durata di 15 minuti, lo sperimentatore posizionava un oggetto al centro del tavolo e chiedeva alla bambina di guardarlo. La prova è suddivisa in 4 sezioni: riconoscimento animali, frutta, emozioni, parole La fotografia compare isolatamente e rimane fissa sullo schermo per 10 secondi (cane). Il fotogramma successivo presenta due identiche immagini di quella precedente (cane) e un distrattore (topo): viene chiesto di osservare le due immagini identiche. Appare poi nuovamente il cane. Infine vengono presentate tre immagini: il cane, un altro cane e il topo. La bambina deve guardare solamente le fotografie associate alla categoria cane. Risultati e Discussione: attenzione selettiva nella seconda e terza somministrazione era aumentata la loro capacità attentiva. Nel caso di stimoli particolarmente attraenti è emersa una maggiore concentrazione: la bambina dimostrava di conoscere l’oggetto e muoveva lo sguardo verso il caregiver o lo sperimentatore per ottenere approvazione. Il compito che i soggetti trovano più semplice è quello relativo al riconoscimento dello stimolo visivo presentato insieme ad un distrattore mentre gli altri due compiti, identità semantica e identità percettiva risultano molto più complessi per le ragazze con sindrome di Rett.