sindrome di williams, Slide di Psicologia Clinica

Scarica sindrome di williams e più Slide in PDF di Psicologia Clinica solo su Docsity! Sindrome di Williams Base genetica nota Delezione di circa 28 geni sul cromosoma 7q.11.23 (Tassebehji, 2003) Confermata usando fluorescent in situ hybridization (FISH) test Prevalenza = 1 su 7,500/ 1 su 20,000 nati vivi Si trasmette con modalità autosomica dominante: l’individuo affetto ha cioè il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli Profilo cognitivo nella SW Rispetto alla popolazione generale le abilità cognitive oscillano tra grave disabilita’ e normalita’ (Martens et al., 2008, Mervis & John, 2010). Nella maggior parte dei casi si tratta di disabilità mentale borderline/moderata I migliori livelli di performance si osservano nelle competenze linguistiche (riconoscimento e produzione di parole concrete) mentre I deficit principali riguardano le abilità visuo-percettive e visuo-spaziali •Linguaggio •Elaborazione percettiva e funzioni esecutive •Capacità sociali/emotive Il linguaggio nella sindrome di Williams ‘il deficit cognitivo generale che si può osservare in adolescenti ed adulti con la Sindrome di Williams è in netto contrasto con le loro competenze linguistiche, la semplicità con cui utilizzano frasi con una sintassi complessa, cosa non comune in altre forme di ritardo mentale.’ (Bellugi, Lichtenberger, Jones, Lai, & St. George, 2000) Problemi metodologici nella ricerca sulla SW Punti di forza Assoluti versus Relativi Rispetto ad alcuni altri gruppi di popolazioni cliniche le competenze linguistiche sono buone nella SW Il linguaggio nella SW • VIQ > NVIQ • Questo dato sembra essere dovuto soprattutto ad una performance estremamente deficitaria in compiti visuo- spaziali inclusi nella batteria di test che compongono il QI non-verbale Sviluppo del linguaggio – ruolo delle difficoltà motorie? • Masataka (2002) - riporta ritardi nell’onset del battere le mani in modo ritmico ritardi nella lallazione canonica ritardi nel vocabolario espressivo nella SW • Mervis (2006) – ritardi nello sviluppo vocale • Numero ridotto di consonanti diverse utilizzate • Numero ridotto di sillabe per produzione vocalica Morfologia • Sviluppo morfologico – valutare come le più piccole unità del linguaggio dotate di significato si combinano in parole ri-scriv-ev-ano • I bambini con SW hanno prestazioni morfologiche adeguate al loro livello intellettivo generale (Mervis & Becerra, 2007) • Uso dell’intonazione più che della grammatica per segnalare una domanda Difficolà concettuali Mervis & John, (2008) • Prestazione scadente in bambini di 5-7 anni al Test of Relational Concepts (Edmonston & Litchfield-Thane, 1988) - che misura la comprensione di concetti spaziali, quantitativi, temporali e dimensionali • Es: la palla si trova sopra o sotto la sedia? • Es: la bambina è andata prima in cucina o in giardino? • Ottengono un punteggio di circa 30 punti più basso rispetto al PPVT (vocabolorio recettivo) Mervis & John (2008) • Bambini di 9 – 11 punteggi bassi nel sub-test del CELF che misura la capacità di formulazione di frasi. • Al bambino viene presentata una figura e gli si richiede di costruire una frase utilizzando una data parola. Le difficoltà maggiori emergono con stimoli che rientrano nell’ambito dei concetti relazionali (nonostante, sebbene) Laws & Bishop (2004) hanno riportato difficoltà significative in tutti gli aspetti della pragmatica nella SW. Hanno prestazioni paragonabili a bambini con autismo nelle scale E e G (Philofsky et al., 2007) CCC-2 a) linguaggio b) Sintassi c) Semantica d) coerenza e) Inizio inappropriato f) Linguaggio stereotipato g) Uso del contesto h) Comunicazione non-verbale i) Relazioni sociali j) interessi Pragmatica Conversazione • Udwin & Yule (1990) il 37% di un campione di bambini con SW erano iper-verbali • Uso eccessivo di frasi stereotipate, over-familiarità, descrizione di esperienze irrilevanti, risposte perseverative • Stojanovik (2006) I bambini con SW sono meno abili dei bambini con disturbo specifico del linguaggio nel fornire informazioni o chiarificazioni • John et al., (2009) I bambini con SW hanno una ridotta tendenza a comunicare le loro difficoltà di comprensione nell’ambito di una conversazione Evidenze dalle Neuroscienze • In bambini con sviluppo tipico (>9 anni) e adulti, gli ERP mostrano diverse latenze, ampiezze e distribuzioni a funtori grammaticali e a parole con un contenuto semantico • Adolescenti e adulti con SW non mostrano questa differenza (eg. St.George, Mills & Bellugi, 2000) Elaborazione percettiva ARIEARA DELE Abba E= E # 1h FE E IALRAFA FESPEFES ARLEARÀ FECEEFES Ni EE E ARIEARA FO E Ae EE E Elaborazione percettiva - Sindrome di Williams • Problemi visuo-spaziali (allacciare bottoni, fare le scale, porte, ecc • Prestazione estramente deficitaria al compito di disegno con i cubi • Bellugi et al., (1994) - deficit nell’elaborazione globale Focus su parti e non sul tutto • Individui con SW mostrano un BIAS LOCALE in compiti di elaborazione visiva • Similitudini con autismo? A Free drawing of a house O Block- design task Local- global task Exampl Williams syndrome 0or on global organization two-storey house n Windows ace @gg!- door H 9999 s imMing pool fa \l windows sidewalk “ Lu ca, Down syndrome (poor on internal detail) AAA Palla DPD Constanzo (2013) • 15 participanti con SW (18-35 anni), 15 con SD (8-21 anni) e 15 con sviluppo tipico (7.5 anni) • Appaiati per eta’ mentale (7.5 anni) • Testati in compiti di attenzione, memoria, pianificazione, categorizzazione, cambio di regole, capacità di inibizione Constanzo (2013) • Entrambi i gruppi (SD e SW) hanno mostrato deficit nell’attenzione sostenuta uditiva, attenzione selettiva visiva, categorizzazione visiva e working memory • Rispetto agli altri due gruppi i bambini con SW erano particolarmente deficitari nei compiti di pianificazione • Tale deficit di pianificazione può avere delle conseguenze anche nei compiti di elaborazione visuo-percettiva (copia di disegni, disegno con I cubi) Questioni metodologiche nello studio delle capacità visuo-spaziali nella SW Bertrand et al. (1997) Studio 1: - Hanno confrontato bambini con SW (9-10 anni) con 2 gruppi di bambini (pari età cronologica e pari età mentale) in un compito di disegno di oggetti Studio 2: - Hanno confrontato bambini con sviluppo tipico di 4, 5, 6 e 7 anni in un compito di disegno di oggetti Risultati Studio 2 TUTTAVIA i bambini di 4 anni con sviluppo tipico producono un minor numero di disegni riconoscibili, con un minor numero di parti principali e livelli maggiori di disorganizzazione rispetto ai bambini più grandi. Ritardo nello sviluppo o traiettorie atipiche nella SW? • I bambini con SW mostrano delle similarità rispetto ai bvambini di 4 anni = RITARDO DELLO SVILUPPO? • I bambini con SW mostrano un livello di disorganizzazione maggiore rispetto ai bambini con ST di 4 anni = TRAIETTORIE DI SVILUPPO ATIPICHE? Difficoltà nell’elaborazione visuo-spaziale nella SW Ruolo della via dorsale? •Via ventrale (cosa) = percezione Milner & Goodale (1995) •Via dorsale (dove) = controllo visivo/guida per l’azione Postbox Task Milner & Goodale, (1995) Compito ventrale • Qual è l’orientamento della buca? Compito dorsale • Imbuca la lettera Sviluppo delle competenze sociali nella sindrome di Williams Laing et al., (2002) Hanno studiato l’attenzione condivisa (pre-requisito linguistico) in due gruppi di bambini: Sindrome di Williams (età media 31 mesi) e sviluppo tipico Indagano il ruolo di una serie di precursori socio-interattivi: • Interazione diadica e triadica • Attenzione condivisione • Gesto dell’indicare Laing et al., (2002) Risultati • SW migliori nei comportamenti di interazione sociale diadica, ma deficitari nelle interazioni triadiche e nelle risposte a tentative di attenzione condivisa. Scarso utilizzo del gesto dell’indicare (pointing). • Studio di Eye tracking – participanti vedevano attori guardare a diversi oggetti (tazze, custodia per occhiali) in diversi contesti (ufficio, cucina, salotto) • Condizione 1 – (uncued)- spontanea allocazione dell’attenzione e degli occhi • Condizione 2 – (cued) – “dimmi a cosa sta guardando l’attore” • Entrambi i gruppi (SW e autismo) mostrano un’atipica interpretazione dei cue socio- cognitivi ma le loro prestazioni sono molto diverse: Nella condizione uncued: • SW guardano solo ai volti • Bambini con autismo non guardano ai volti Nella condizione cued: • WS aumentano le fissazioni sugli oggetti ma continuano a guardare di piu’ i volti (sticky fixation). Meno bravi ad identificare gli oggetti. • Bambini con autismo capiscono il compito ma non riescono a seguire bene lo sguardo dell’attore e identificano l’oggetto sbagliato * Configural Change * Featural Change • I bambini con ST sono sensibili ad entrambi i cambiamenti • SW sono solo sensibili al featural change (ma a 8 anni sono in grado di riconoscere adeguatamente i volti) • SD non sembrano essere sensibili a nessuno dei due tipi di cambiamento • Questo suggerisce difference specifiche per ciascuna sindrome nelle prime fasi di elaborazione dei volti. (Annaz et al., 2009) Riconoscimento di volti Intorno agli 8 anni i bambini con SD hanno prestazioni deficitarie rispetto ai bambini con ST Al contrario I bambini con SW (8 anni) eseguono il compito bene quanto I controlli di pari età cronologica IPERSOCIEVOLEZZA = difficoltà nell’inibire impulsi molto forti verso le interazioni sociali? - relazione con l’attività dei lobi frontali Hariri et al. (2002) • Hanno mostrato scene paurose e volti impauriti a persone con SW e ST. • Attivazione dell’amigdala destra in risposta a volti e scene paurose. • Nei controlli però tale attivazione è maggiore per i volti– ruolo nell’adattamento sociale. • Il pattern opposto è stato osservato nella SW. • Anomala interpretazione delle reazioni atrui. Tager-Flusberg & Sullivan (2000) • Hanno studiato lo sviluppo socio-emotivo in bambini con SW e bambini con altro tipo di ritardo mentale bilanciati per età ed QI utilizzando - • 1) compiti di falsa credenza • 2) Compiti di spiegazione delle azioni • 3) Riconoscimento delle emozioni I due gruppi erano deficitari in tutti i compiti utilizzati