Sindrome di Williams, Schemi e mappe concettuali di Pediatria

Scarica Sindrome di Williams e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Pediatria solo su Docsity! Sindrome di Williams (SW) Il soggetto affetto da questa condizione presenta una faccia ad elfo, con testa piccola, fronte ampia, zigomi poco evidenti, naso piccolo e all'insù, bocca larga, problemi organici, ritardo mentale. Questa patologia è una malattia genomica caratterizzata da una serie di geni localizzati in una stessa regione genomica, modificata o attaccata. La malattia di tante sindrome di Williams-Beueren, ed è una malattia rara, cioè può manifestarsi con 1 caso ogni 20.000. È conosciuta dal 1961 e dal 1993 lo è anche al livello molecolare. Può presentare anche cardiopatia congenita ed ipertensione, ernie, strabismo, stenosi aortica sovravalvolare. Non è ereditaria, ma è causata dalla delezione cromosoma 7 o da una inversione cromosomica. In Italia ci sono circa 3000 casi. Altri tratti sono:  Eccessivi estroversione, emotività, entusiasmo  Invecchiamento precoce  Difficoltà visivo spaziale e di linguaggio  Narici anteverse  Iride stellata  Palpebre edematose  Epicanto  Dorso nasale depresso  Quoziente intellettivo tra 60 e 70 ma può variare fino alla normalità  Deambulazione tardiva  Problemi con la motricità fine  Intelligenza musicale spiccata tanto da avere l'orecchio assoluto e molti soggetti in questione sono musicisti  Particolare propensione alle otiti  Anche la memoria fotografica è sviluppata.  Coliti  Celiachia  Difficoltà a dormire  Viso paffuto  Ipercalcemia Sintomo scatenante è la cardiopatia e la tipica faccia elfica. Altre manifestazioni rendono difficile la diagnosi, che in genere si fa entro il primo anno di vita. Le difficoltà visuo-spaziali possono dipendere da uno scarso sviluppo a livello occipitale e parietale, e anomalie del sistema limbico possono invece spiegare l’eccesso di socialità.