sindrome di williams, Appunti di Psicologia dell'Adolescenza

Scarica sindrome di williams e più Appunti in PDF di Psicologia dell'Adolescenza solo su Docsity! LA SINDROME DI WILLIAMS Questa sindrome deve il suo nome al medico neozelandese che per primo la descrisse nel 1961. La sindrome è riconoscibile per la SVAS (Stenosi Sopravalvolare Aortica) o altri difetti cardiaci o per un caratteristico quadro facciale che diventa più marcato in età adulta. Molti studi sul profilo cognitivo-lin; pochi studi sugli eff comp. Aspetti generali (genetici- fisici-medici) Incidenza: variabile (prima si stimava 1/20 000, ora 1/10 000 perché diagnosticata co sicurezza con il FISH) Genetica: manca un pezzettino nel cromosoma 7(delezione) deputato alla codifica dell’elastina. Il deficit di questa proteina porta ad una serie di malformazioni vascolari e connettivali. Somatica: caratt. facciali= restringimento bitemporale, sopracciglia rade, iridi azzurre, guance prominenti e cadenti, labbra grosse con associata macrostomia, anomalie dentarie (denti piccoli, radici dentarie piccole, malocclusione orale) facies tipica(“viso degli elfi”) Condizioni Mediche Generali: ANOMALIE CARDIACHE (SVAS, restringimento del tratto di congiunzione ventr sx-aorta--->problemi circolatori, arterie coronarie dilatate e malformate con possibile occlusione vascolare e infarto del tess miocardico irrorato), ANOMALIE CONNETTIVALI (causa elastina c’è un’alterazione delle fibre elastiche--- >dismorfismi facciali tipici: macrostomia) OCULARI E UDITIVE (iride stellata e nel 95% dei casi ipersensibilità al suono: iperacusia) In oltre il 50% dei casi si riscontra un soggetto caratterizzato da piccola statura (blocco della crescita che porta ad un’ altezza media inf) Aspetti cognitivi, linguistici Area verbale –Alcuni aspetti del primo linguaggio sembrano atipici. I gesti comunicativi e la gestualità vengono a mancare compensando però con un’ottima grammatica e uno sviluppo lessicale equiparabile a quello dei bambini normodotati. La comprensione è meno sviluppata dell’espressione però c’è un utilizzo molto ripetitivo e inappropriato del vocabolario con cliché e frasi stereotipate. Capacità imitative e di interazione molto sviluppate. Area visuo-spaziale – le capacità visuo-percettive vengono testate attraverso consegne di disegno. Il disegno è disorganizzato,; questo perché magari riescono a riportare tuti i dettagli però non riescono a congiungere le parti per creare un disegno globale.