Scarica Sindrome Rett - Sindrome Angelman (pdf) e più Dispense in PDF di Pedagogia solo su Docsity! Sindrome di Rett Tamara Zappaterra Università di Firenze Lo studio della Sindrome La Sindrome è stata individuata negli anni ’60 dal medico viennese Andreas Rett che osservò inizialmente due piccole pazienti che compivano stani movimenti frenetici con le mani (hand-washing) La Sindrome di Rett indica un insieme di segni e sintomi che appaiono durante l’infanzia. Provoca una grave disabilità in contrasto con un primo sviluppo apparentemente normale Fasi Fino al 18° mese. Fase della stagnazione precoce = acquisizioni psicomotorie normali (sorriso, contatto visivo, lallazione, gattonamento, deambulazione) 18 mesi-4 anni. Fase della regressione rapida = regressione comportamentale massiva e rapida, perdita delle capacità comunicative, disinteresse per l’ambiente, perdita dell’uso volontario delle mani, prensione e manipolazione. Gesti stereotipati, portare le mani alla bocca, picchiettare sui denti, battimento, sfregamento e torsione delle dita Età prescolare e scolare. Fase pseudostazionaria =Aprassia della deambulazione a base allargata con oscillazioni laterali del tronco e atassia a scosse del tronco. La comunicazione verbale è assente, ma sono presenti capacità di comunicare non verbalmente e di memorizzare e riconoscere IV Fase. Deterioramento motorio tardivo. Deformità spastiche e distoniche, debolezza devastante, scoliosi, epilessia, disturbi respiratori Profilo Apatia, tristezza, ansia, aprassia mimica o amimia, rigidità, bradicinesia. Dormono diverse ore di giorno, mentre il sonno notturno comincia in ritardo Sono frequenti sbalzi di umore, fuori del loro controllo. Cadono in stati di angoscia per elevati stimoli sonori o visivi Sindrome di Angelman Sindrome di origine genetica caratterizzata da grave ritardo intellettivo e motorio, compromissione del linguaggio, peculiari espressioni del viso e quadro comportamentale simil-autistico La sindrome è stata diagnosticata nel 1965 dal pediatra inglese Harry Angelman che ne individuò le caratteristiche in 3 bambini, Puppet Children da lui definiti, cioè ragazzi burattino per il riso continuo e il movimento a scatti delle mani EZIOLOGIA GENETICA = delezione sul cromosoma 15 EPIDEMIOLOGIA = 1 su 25.000 nati Ritardo nello sviluppo in generale Ritardo mentale grave Ritardo nello sviluppo psicomotorio (deambulazione non acquisita prima dei 2 anni). Il linguaggio può raggiungere l’utilizzo di 20 vocaboli (nei soggetti ad alto funzionamento), ma a volte non ne conoscono il significato simbolico Incoraggiare l’uso del linguaggio parlato e non parlato (comunicazione aumentativa con simboli grafici, comunicazione funzionale) Promuovere l’imitazione e il gioco autonomo Incrementare l’attenzione verso compiti attraverso l’uso di suoni vocali o non vocali Rinforzare i comportamenti adeguati Idroterapia contro l’ansia e per migliorare la motricità compromessa
