Sindrome X Fragile: caratteristiche fisiche e profilo cognitivo, Schemi e mappe concettuali di Psicologia Generale

Scarica Sindrome X Fragile: caratteristiche fisiche e profilo cognitivo e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Psicologia Generale solo su Docsity! SINDROME X FRAGILE • È prevalente nei soggetti di sesso femminile. • È causata da una alterazione della struttura del cromosoma X, determinata dalla mutazione del gene FMRI. Questo gene contiene una tripletta di base nucleotidiche CGG (citosina guanina- guanina) che si ripete in sequenza: se le basi nucleotidiche si ripetono più di 200 volte, si manifesterà la sindrome. Essendo legata al cromosoma X, ha differenti caratteristiche e modalità nei due sessi. Caratteristiche fisiche: • Viso stretto e allungato. • Fronte e mandibole preminenti. • Orecchie larghe e sporgenti • Piedi piatti. • Palato alto. • Ipersensibilità delle articolazioni. • Basso tono muscolare. • Frequenti otiti. • Nei maschi dagli 8 anni in su, le dimensioni dei genitali sono molto più grandi rispetto ai normodotati ma questo non incide in nessun modo sulla riproduzione. • Ampiezza dei padiglioni auricolari. • Crescita eccessiva nei primi giorni anni di vita, anche se successivamente la crescita si arresta. • Alto peso alla nascita. • Microcefalia. Secondo la SCALA WISC-R Tra i punti di forza: • Completamento di figure. • Somiglianze. • Ricostruzione di figure. Tra i punti di debolezza • Un’elaborazione sequenziale dell’informazione, della quale non viene percepito l’aspetto globale. • Difficoltà nell’imitazione e nell’ immediata rievocazione di item presentati in ordine seriale e temporale. • Difficoltà nell’area dell’informazione e della memoria di cifre LA MEMORIA a breve termine è maggiormente compromessa rispetto alla memoria a lungo termine. Diversi studi descrivono un deficit a carico della memoria di lavoro (la componente visuospaziale). Il profilo cognitivo degli individui con sindrome di X fragile manifesta una certa forza nelle prove verbali. I soggetti hanno prestazioni nettamente inferiori nei compiti di ripetizione di cifre e memoria spaziale rispetto ai bambini normodotati di pari età