Effetti Sindrome X Fragile e Williams sullo sviluppo cognitivo e linguaggio, Sintesi del corso di Psicologia Generale

Scarica Effetti Sindrome X Fragile e Williams sullo sviluppo cognitivo e linguaggio e più Sintesi del corso in PDF di Psicologia Generale solo su Docsity! LE DISABILITÀ INTELLETTIVE APPUNTI DAL TESTO DI VIANELLO PSICOLOGIA DELLA DISABILITÀ E DELL’INCLUSIONE PROFESSORESSA LEA FERRARI Corso di scienze della formazione primaria – IV anno LA SINDROME DI X FRAGILE GENERALITÀ La sindrome di X fragile è una malattia genetica, dovuta all’alterazione del cromosoma X  mutazione del DNA che provoca una modificazione della struttura del cromosoma X che presenta una strozzatura nell’estremità distale del braccio lungo (dove è situato il gene FMR1). Non è di facile riconoscibilità perché non presenta caratteristiche fisiche così ricorrenti ed evidenti e in forma di gravità differente. ASPETTI EPIDEMIOLOGICI Questa sindrome è stimata come la prima causa di ritardo mentale ereditario. 1 su 4000 maschi e la metà delle femmine. 1 su 259 donne portatrice della premutazione. Nonostante l’elevata prevalenza di questa sindrome, si ritiene che essa sia ancora largamente sottodiagnosticata. ASPETTI GENETICI Nell’estremità distale del braccio lungo del cromosoma X è situato il gene FMR1  questo è deputato a insegnare alla cellula come generare la proteina FMRP che compone strutture cerebrali  alla base del normale funzionamento del cervello. Genotipo tipico: tripletta CGG ripetuta tra le 6 e le 56 volte e viene trasmessa stabilmente nelle generazioni. Genotipo atipico: destabilizzazione della sequenza di DNA se il numero di ripetizioni della tripletta è maggiore di 56. Ulteriore aumento del numero di ripetizioni attraverso le generazioni. Portatori sani: CGG ripetuta tra le 56 e le 200 volte FMR1 ancora funzionante X fragile: CGG ripetuta oltre le 200 volte e metilazione del DNA mutazione completa. Nei maschi se la mutazione è completa, la manifestazione avviene nel 100%. Nelle femmine se la mutazione è completa, la manifestazione avviene nel 50%. CGG si espande solo se trasmessa dalla madre, durante la maturazione dell’ovulo o le prime fasi di crescita embrionale. Madre portatrice > figli: 50% di rischio; Madri con mutazione completa: 50% di rischio; manifesta nel 50% di esse. CGG rimane stabile se trasmessa dal padre. CARATTERISTICHE FISICHE Le caratteristiche fisiche non sono presenti in tutti i soggetti e non lo sono in ugual misura. Comunque, possiamo notare: viso stretto e allungato, fronte e mandibola prominenti, orecchie più basse della media con padiglioni auricolari grandi e macroorchidismo; altre caratteristiche: palato ogivale, affollamento dentario, basso tono muscolare, iperestensibilità delle articolazioni, piede piatto, prolasso della valvola mitrale. In circa il 20% dei maschi crisi epilettiche. Nelle femmine le caratteristiche fisiche sono meno evidenti CARATTERISTICHE COGNITIVE Ipotesi: esistenza di un peculiare profilo neurocognitivo di questa condizione. Il fenotipo cognitivo della sindrome è parzialmente differente nei maschi nelle femmine. Ritardo intellettivo più compromesso nei maschi (quando la mutazione è completa il ritardo cognitivo è più grande) - rigidità negli interessi - difficoltà ad accettare i cambiamenti nella routine abituale (possibili attacchi d’ira o problemi comportamentali) Solo piccola minoranza presenza autismo  infatti i due disturbi sono ben distinguibili. Comportamenti autistici esibiti dai maschi sono più legativi dall’ansia e dall’iperattivazione. I maschi sono frequentemente timidi, ansia sociale, bassa tolleranza alla frustrazione. Le femmine mostrano comportamenti emotivi e disadattivi simili anche se meno gravi. Maggior rischio di sviluppare caratteristiche schizotipiche. LA SINDROME DI PRADER-WILLI ASPETTI GENETICI La sindrome di Prader-Willi è un disordine complesso conseguente a una anormalità genetica presente nel braccio lungo del cromosoma 15 di origine paterna. Nel 70% dei casi la sindrome è causata dalla delezione del cromosoma danneggiato al momento del concepimento. Nel 25% dei casi la sindrome è causata da disomia materna, cioè ambedue i geni sono ereditati alla madre. In meno del 5% la sindrome  difetti imprinting. In meno dell’1% dei casi la sindrome è dovuta a traslazioni cromosomiche bilanciate o altre anomalie. Ipotesi: molti geni mancanti ma individuati solo alcuni; SNRPN la cui distruzione è significativa. Molti sostengono che i geni mancanti comportino carenze di info riguardanti l’ipotalamo. ASPETTI SOMATICI, ACCRESCIMENTO FISICO E SVILUPPO MOTORIO Caratteristiche facciali tipiche sono: fronte stretta e prominente, visto stretto e un po’ piatto, occhi a mandorla, ponte nasale stretto, bocca triangolare rivolta verso il basso con il labbro superiore sottile, orecchie malsagomate con attaccatura bassa. Colore dei capelli chiaro. Cute tende ad essere chiara. La statura tende ad essere bassa, le mani e i piedi sono piccoli. Ipotonia presente fin dalla nascita (questo comporta difficoltà di suzione e quindi anche di alimentazione). Molteplici conseguenze sullo sviluppo motorio. Sviluppo sessuale immaturo che può implicare ritardo o arresto della pubertà. La tendenza all’obesità è tipica della sindrome ed è causata da un appetito eccessivo e associato a un basso livello calorico richiesto dal corpo. La sindrome causa anche stanchezza e sonnolenza. Disfunzioni a carico dell’ipotalamo sono importanti, in quanto l’ipotalamo regola ormoni che influiscono sulla crescita, sullo sviluppo sessuale, sull’appetito, sui ritmi sonno sveglia e sul controllo emotivo. SVILUPPO COGNITIVO La maggior parte degli individui con sindrome di Prader-Willi presenta un ritardo lieve o moderato. Notevole comunque è la variabilità. Il QI rimane più stabile con l’avanzare dell’età. Il deficit rispetto all’età mentale = fenomeno per cui le prestazioni effettive tendono a essere inferiori a ciò che si potrebbe prevedere sulla base del QI. Ipotesi: la responsabilità di questo deficit siano le componenti del controllo emotivo, dell’impulsività e dell’autostima. I dati a disposizione non sono sufficienti per poter delineare un profilo cognitivo; tuttavia, è stato stimato che le migliori abilità a disposizione sono: - nella discriminazione visuo-motoria rispetto a quella uditivo-verbale - nell’attenzione visiva rispetto a quella uditiva - nell’integrazione degli stimoli spaziali rispetto a quelli verbali - nella processazione simultanea rispetto a quella sequenziale - nella memoria a lungo termine rispetto a quella a breve termine SVILUPPO COMUNICATIVO E LINGUISTICO Sono frequenti le difficoltà articolatorie. Questo può provocare scarsa intellegibilità. La pronuncia tende ad essere acuta e nasale. Difficoltà nel comprendere e nel produrre. Notevoli differenze tra gli individui. Probabile causa: ipotonia e saliva densa e viscosa. CARATTERISTICHE DEL COMPORTAMENTO, ASPETTI DI PERSONALITÀ E RISCHIO PSICOPATOLOGICO L’iperfagia può dare luogo a comportamenti socialmente inadeguati. Ipotesi: carente il meccanismo che segnala agli individui che si è mangiato abbastanza  a livello educativo: continuo controllo esterno quindi poco sviluppo dell’autonomia. L’instabilità emotiva comporta difficoltà di gestione dell’aggressività causata da frustrazioni anche lievi. Il bambino può sembrare “emotivamente più piccolo”. Il fenotipo comportamentale sarebbe caratterizzato da comportamenti oppositori, impulsività, cocciutaggine, ripetitività, compulsioni, tendenza a parlare troppo in alcune situazioni, livelli di attività ridotti. Allo stesso tempo però è presente un atteggiamento amichevole e un forte istinto materno/paterno. Negli adolescenti e negli adulti il rischio psicopatologico è relativo all’insorgere di depressione e di disordini ossessivo- compulsivi. EDUCAZIONE E TRATTAMENTO L’iperfagia richiede un continuo controllo da parte di famiglia, scuola e comunità. È bene che ci sia collaborazione così da fornire un ambiente strutturato e non contraddittorio. Necessitano di riposo. Si deve evitare di rispondere provocatoriamente per via degli atteggiamenti possibili dovuti all’instabilità emotiva. L’instabilità emotiva deve essere connessa alla sindrome e per questo considerata come più normale che negli altri bambini. Da evidenziare dal punto di vista educativo sono: la rigidità di pensiero, il bisogno di routine (ad esempio ricordare i pasti che verranno fatti per rassicurare gli aspetti legati all’iperfagia) e di ripetitività, un’attenta gestione dei cambiamenti che possono generare ansia. Dal punto di vista didattico alcune strategie da adottare alla luce delle caratteristiche tipiche della sindrome sono: fornire le informazioni in modo ordinato, preferire il canale visivo, porre domande le cui risposte però non devono essere soltanto ‘sì’ o ‘no’, limitare la quantità di informazioni. A proposito delle difficoltà sociali e di interazione è possibile lavorare in piccoli gruppi, programmare attività con un amico, progettare attività per lo sviluppo di abilità sociali. Per poter controllare e attuare piani di azione per il desiderio irrefrenabile di cibo è possibile pensare ad alcune strategie da attuare in classe: Collaborare • Assicuratevi che il pranzo sia consegnato all’autista del pulmino o all’assistente durante il tragitto verso la scuola. • Istruire e informare tutti coloro che lavorano con lo studente – compresi gli autisti del pulmino, i bidelli, le segretarie e i volontari. Controllare • Se lo studente afferma di non aver avuto la colazione – telefonate ai genitori e agli assistenti prima di dargli altro cibo. (Molto spesso lo dicono per ottenere dell’altro cibo.) • Sorvegliatelo nel refettorio e in tutte le altre zone in cui è presente del cibo – comprese le zone dove si trovano distributori automatici. In alcuni casi, lo studente può aver bisogno di consumare il pasto in classe (con un coetaneo/un amico). • Molti richiedono una sorveglianza continua nei corridoi o nei pressi degli armadietti, chiusi a chiave. Con lo studente • Evitate che lo studente abbia soldi con sé. Chiudete a chiave tutte le fonti di SINDROME DI WILLIAMS GENERALITÀ La sindrome di Williams è una malattia genetica multisistemica rara dello sviluppo neurologico; di solito viene individuata a causa della stenosi sopravalvolare aortica o di altri problemi cardiaci, del ritardo evolutivo e dell’ipocalcemia infantile e con l’avanzare dell’età anche per un caratteristico aspetto facciale. Questa sindrome ha un profilo cognitivo-linguistico inusuale, implicante danni nel funzionamento visuo-spaziale e un parzialmente risparmiato linguaggio espressivo; peculiari punti di forza e di debolezza. ASPETTI GENETICI La sindrome di Williams è causata da una microdelezione localizzata sul braccio lungo del cromosoma 7, nella regione q11.23. Questa microdelezione coinvolge il gene che codifica l’elastina = componente dei tessuti connettivi (arterie)  il deficit di questa proteina è responsabile di malformazioni connettivali e vascolari. CARATTERISTICHE SOMATICHE Tratti del viso non sono evidenti fin da subito (solo dai 18-24 mesi di vita)  anche per questo diagnosi può essere tardiva. Principali caratteristiche facciali sono: restringimento bitemporale, sopracciglia rade, pienezza dei tessuti periorbitali, rime palpebrali corte, epicanto, iridi azzurre con caratteristica forma a stella, radice del naso infossato e narici antiverse, guance prominenti e cadenti, labbra grosse, macrostomia, atteggiamento caratteristico della bocca che viene mantenuta aperta, anomalie dentarie. CARATTERISTICHE MEDICHE La sindrome di Williams è un disordine multisistema, con alcune gravi complicazioni mediche. ANOMALIE CARDIACHE Le alterazioni cardiovascolari costituiscono uno degli aspetti di maggiore rilievo prognostico. Questi difetti sono riportati in circa il 75-80% dei pazienti. La cardiopatia più frequente è la stenosi sopravalvolare dell'aorta, essendo presente in circa il 70% dei casi. La stenosi dei rami polmonari periferici è presente, invece, nel 20% dei pazienti, in forma isolata, o più spesso associata con la stenosi aortica sopravalvolare. Altre cardiopatie presenti sono la coartazione dell'aorta, la stenosi valvolare polmonare, il difetto interventricolare ed interatriale, il prolasso della valvola mitrale. CARATTERISTICHE MUSCOLOSCHELETRICHE Articolazioni ipersensibili, basso tono muscolare  questo potrebbe essere associato a ritardi nella deambulazione; nei soggetti adulti predisposizione a contratture delle articolazioni e dolore alle gambe e crampi, anomalie nell’andatura e difficoltà di coordinazione motoria grossa e fine. Frequentemente: deviazioni della colonna vertebrale e clinodattilia del quinto dito della mano. CARATTERISTICHE GASTRO-INTESTINALI E RENALI Possibile presenza di ipercalcemia che può essere associata a costipazione e dolori addominali dieta a base apporto di calcio. Il 70% dei bambini manifesta coliche, difficoltà nell’alimentarsi, reflusso e vomito. Circa 18%  problemi renali tra cui: vescica deviata, ipoplasia renale, stenosi dell’arteria renale, infezioni delle vie urinarie, elevata frequenza urinaria ed enuresi. ANOMALIE DEL TESSUTO CONNETTIVO La delezione del gene dell’elastina spiega molti sintomi, come la patologia vascolare, cardiaca, renale, l’invecchiamento precoce della cute, la facilità alle ernie, l’iperlassità articolare, la diverticolosi del colon e della vescica la caratteristica voce roca. Le alterazioni delle fibre elastiche possono essere causa di molti dimorfismi facciali. ANOMALIE OCULARI Iride stellata, nei soggetti con occhi azzurri, dovuta a ipoplasia dello stroma dell’iride. Anche: strabismo, ipermetropia e tortuosità dei vasi retinici. ANOMALI UDITIVE I padiglioni auricolari non mostrano caratteristiche significative. A livello dell'apparato uditivo il 60%dei bambini SW sono predisposti ad otiti croniche, che possono esitare nell'ipoacusia trasmissiva in età pediatrica. Tendono a diminuire con l’età. Nel 95% dei casi vi è ipersensibilità ai rumori forti ed improvvisi, definita "iperacusia", con fotofobia; questa tende a crescere con lo sviluppo. CARATTERISTICHE DELLA CRESCITA Neonati: peso alla nascita inferiore a quello atteso  recuperano fino a raggiungere i limiti inferiori dei parametri raggiunti dai normodotati. Nell’età adulta: bassa statura e arresto della crescita a un’altezza inferiore rispetto al libello di altezza normale. ANOMALIE GENITO-URINARIE Le anomalie genito-urinarie sono presenti in circa il 20% dei pazienti e comprendono essenzialmente l'agenesia o l'ipoplasia renale, il rene a ferro di cavallo, il doppio distretto renale, il rene pelvico, la stenosi uretrale. L'angiografia può documentare la stenosi delle arterie renali, che predispone all'ippertendione arteriosa. Sono comuni, la nefrocalcinosi, le infezioni alle vie urinarie e l'enuresi. Le anomalie genitali più frequenti sono il criptorchidismo ed il micropene. ASPETTI COGNITIVI E LINGUISTICI Questa sindrome mostra un profilo neuropsicologico particolare e definito: presenza di una ricorrente alternanza di aree conservate (socialità, linguaggio, riconoscimento dei volti) e aree deficitarie (capacità visuospaziale, di autocontrollo dell’impulsività, di controllo motorio fine); prestazioni verbali sono assai superiori alle prestazioni in prove visuo-spaziali. Categoria: ritardo mentale lieve o moderato. Punti di forza: aspetti del linguaggio, memoria uditiva a breve termine, riconoscimento di volto, intelligenza sociale e abilità musicali. Punti di debolezza: compiti costruttivi visuo-spaziali. AREA VERBALE Il linguaggio risulta essere uno dei principali punti di forza del profilo cognitivo della sindrome di Williams e per questo è stato definito il principale strumento di conoscenza del mondo per questi soggetti. Età prescolare  linguaggio si sviluppa lentamente; mancanza di gesti di indicazione e di comunicazione; invece sviluppo grammaticale al pari degli stadi evolutivi dei bambini normodotati. In età scolare e adulta  capacità verbali sono superiori a quelle visuo-spaziali e a quelle motorie. Atipica padronanza del linguaggio: - comprensione più limitata dell’espressione - espressione risulta corretta dal punto di vista grammaticale, complessa e fluente a livello superficiale, ma prolissa e pseudo-matura - vocabolario sviluppato, ma spesso utilizzato in modo eccessivo e inappropriato, cliché e frasi stereotipate - i bambini tendono ad essere loquaci e presentano capacità di imitazione e di uso del linguaggio in contesto sociale AREA VISUO-SPAZIALE I soggetti con sindrome di Williams presentano difficoltà nell’analisi di informazioni di carattere visuo-percettivo; difficoltà percettivo-motorie nei test di disegno. Danni nell’elaborazione globale. Difficoltà nell’orientamento spaziale. Problemi con la memoria visuo-spaziale a breve termine e a lungo termine prestazioni inferiori rispetto all’età mentale. Unica area che fa eccezione: memoria dei volti  probabilmente associato alle particolari abilità sociali di questi soggetti. CARATTERISTICHE COMPORTAMENTALI Possibile definizione di un profilo comportamentale-psicologico caratteristico della sindrome stessa  derivare dalle caratteristiche fisiche e cliniche della sindrome e dalle conseguenti problematiche psicologiche e sociali ad essa collegate. FUNZIONAMENTO ADATTIVO Peculiare profilo costituito da: relativa forza negli aspetti della comunicazione adattiva, relativa forza nelle abilità di socializzazione, relativa debolezza nelle abilità della vita quotidiana possibile derivazione dalla menomazione del funzionamento visuo-spaziale, dalla pianificazione motoria e dal controllo fine e grosso motorio. I punti di forza nella socializzazione e nella comunicazione sono coerenti con la personalità socialmente orientata e con le abilità di linguaggio ben sviluppate. ASPETTI SOCIALI E DI PERSONALITÀ Le persone con sindrome di Williams spesso vengono definite: amichevoli, affettuose, comprensive, altruiste  punti forti della sindrome. Queste risorse possono predisporre gli individui con SW a simpatizzare per gli altri e a essere empatici con loro. Dall’altra parte potrebbe essere faticoso per loro instaurare e mantenere un legame di amicizia a cause della loro bassa tolleranza alla frustrazione, dalla loro forte impulsività e dalla loro fatica a rispettare i turni di interazione con l’altro. COMPORTAMENTI DISADATTIVI E PSICOPATOLOGIE Gli individui con sindrome di Williams sono predisposti a specifiche tipologie di problemi comportamentali o psichiatrici; iperattività, problemi di attenzione, impulsività, disobbedienza, difficoltà di concentrazione, sbalzi di umore, problemi nella regolazione delle funzioni corporee di base. Inoltre manifestano problemi di interiorizzazione, con elevate percentuali di ansia, ossessioni, preoccupazioni e paure. ASPETTI PRAGMATICI - Utilizzo inadeguato del saluto  eccessività, tendenza a salutare l’estraneo con rischi per la sicurezza simbolico, al livello dell’intelligenza senso-motoria. Particolarmente carenti: processi attentivi. Le prestazioni cognitive sono influenzate negativamente dall’iperattività. SVILUPPO COMUNICATIVO E LINGUISTICO La maggioranza dei soggetti utilizzano da una a tre parole. Alcuni utilizzano alcuni segni o gesti per comunicare. Non è chiaro se il livello linguistico verbale è in pari con l’età mentale o più danneggiato dell’intelligenza. CARATTERISTICHE DEL COMPORTAMENTO E DI PERSONALITÀ, SVILUPPO SOCIALE E RISCHIO PSICOPATOLOGICO. Il tratto comportamentale più sorprendente rappresenta la risata o il sorriso prolungato. L’andamento è atassico, rigido, a scatti. Altri comportamenti tipici sono: mettere oggetti in bocca, iperattività, problemi legati al sonno, stereotipie come battere le mani, problemi di alimentazione nell’infanzia. Lo sviluppo sociale è pesantemente condizionato dal livello cognitivo e comunicativo- linguistico, ma per quanto riguarda l’area delle autonomie personali può essere caratterizzato da prestazioni superiori rispetto a quelle tipiche dei bambini di due anni. La qualità della vita  legata agli episodi epilettici EDUCAZIONE E TRATTAMENTO Premessa: si è di fronte a un ritardo molto grave e che le capacità intellettive e linguistiche tendono ad essere quelle tipiche dell’intelligenza senso-motoria. Obiettivo primario di ogni educazione  favorire una buona qualità della vita, proporzionata alle capacità, quindi alle aspettative dell’individuo. L’iperattività richiede di tenerne conto e di intervenire per ridurla, allo stesso tempo. L’appoggio della famiglia è fondamentale, dal momento che la gravità dello sviluppo cognitivo e linguistico, le caratteristiche neurologiche e comportamentali possono favorire situazioni particolarmente stressanti. La madre si può sentire sola  educare i padri e sostenere la coppia genitoriale. Anche il sostegno dell’insegnante è fondamentale  è difficile capire come adeguare offerte didattiche ad una età mentale così bassa. TERAPIA MULTISISTEMICA IN ACQUA La terapia multisistemica in acqua (TMA) è una terapia che utilizza un elemento naturale (l’acqua) all’interno di un ambiente strutturato (piscina), secondo un modello teorico di riferimento e una metodologia organizzata attraverso fasi, che si avvale di tecniche cognitive, comportamentali, relazionali e senso-motorie. Due elementi essenziali per l’applicazione della terapia: - L’ambiente acquatico che attiva nell’individuo numerose e intense emozioni; - Terapeuta che accompagna l’individuo nel corso della sua attività ed instaura con esso una relazione profonda. Obiettivi e finalità della TMA: - Aumento dell’espressione emotiva e dello sguardo; - Aumento delle posture corporee e dei gesti che regolano l’interazione sociale; - Aumento della capacità attentiva e delle capacità imitative; - Aumento della comunicazione verbale e non verbale; - Stimolazione delle capacità psicomotorie e di coordinamento motorio; - Aumento dei contatti fisici; - Aumento dell’autostima. IPPOTERAPIA L’ippoterapia è un insieme di attività organizzate attorno all’uso del cavallo avendo finalità terapeutico – riabilitative, educativo – formativo e inclusive, per il superamento della condizione di disagio sociale. Essa riguarda l’approccio iniziale al cavallo e al suo contesto (comprende quindi la pulizia del cavallo, pulizia del box, conoscenza del comportamento animale e della sua gestione, ecc.); si svolge dapprima a terra e successivamente sull’animale, accompagnato da un istruttore. Il soggetto che si avvale di questa terapia può essere sia attivo che passivo. L’intervento può essere a breve termine (circa un mese) oppure a lungo termine (più di un anno) a seconda delle esigenze dell’individuo. Questa attività insieme ai cavalli costituisce un intervento globale che induce i soggetti con AS ad aumentare l’autostima, le capacità di coordinamento motorio, a sviluppare il linguaggio, a credere in sé stessi, e nelle proprie potenzialità, evitando di fissarsi sulle proprie limitazioni. LA SINDROME DI RETT La sindrome di Rett è stata descritta da Andreas Rett per la prima volta nel 1966 e costituisce una malattia rara del neurosviluppo, progressiva • incidenza di 1/10.000 nati principalmente di sesso femminile • la causa della sindrome viene attribuita alla mutazione del gene legato al cromosoma X dalla proteina MECP2. Moltissime mutazioni di qusto gene  questa variabilità genetica si può riflettere anche in una variabilità fenotipica. Nel 60/80% dei casi la diagnosi viene confermata dagli esami di genetica molecolare (evitare sbagliata diagnosi di autismo) ASPETTI SOMATICI, ACCRESCIMENTO FISICO E SVILUPPO MOTORIO Sono rinvenibili 4 fasi di sviluppo: 6-18 mesi: precoce decelerazione dello sviluppo dopo una fase iniziale apparentemente normale, con ipotonia e scarso interesse per l’apprendimento e le attività ludiche 12/18 mesi-3 anni: rapida regressione, rallentamento della crescita del cranio; frequenti disturbi del sonno, crisi di pianto, urla, comportamento autolesionistici, di autoisolamento di tipi autistico. Lo sviluppo motorio è compromesso; compaiono comportamenti stereotipati delle mani; problemi gravi nella deambulazione; comuni problemi nell’alimentazione. Il ritardo di crescita e il peso scarso sono spesso significativi. Lo sviluppo comunicativo-linguistico regredisce in modo notevole 2/3-10 anni: fase apparentemente stazionaria; diminuzione dei tratti autistici. Circa dopo i 10 anni: fase di deterioramento motorio: debolezza fisica, scoliosi. Possibili progressi a livello della comunicazione, dello sviluppo sociale e dell’autonomia personale. SVILUPPO COGNITIVO Ritardo mentale grave o gravissimo, con scarso o assente uso del pensiero simbolico. La valutazione spesso viene effettuata attraverso le informazioni raccolte con l’osservazione diretta o con interviste e questionari proposti a familiari ed operatori sociosanitari. SVILUPPO COMUNICATIVO E LINGUISTICO Linguaggio verbale spesso assente o limitato a poche parole CARATTERISTICHE DEL COMPORTAMENTO E DI PERSONALITÀ, SVILUPPO SOCIALE E RISCHIO PSICOPATOLOGICO Fino ai 10 anni lo sviluppo sociale e l’autonomia personale possono risultare particolarmente compromessi. Poi la situazione può migliorare. Con l’adolescenza tende a migliorare anche la comunicazione non verbale. Nell’infanzia sono frequenti gli sbalzi di umore. Sono possibili anche stati di ansia acuta e comportamenti autolesionistici. TRATTAMENTI FARMACOLOGICI E TERAPIE La mirtazapina come cura psicofisica Trattamenti fisici La musicoterapia Dai sei anni alla prima adolescenza Variabilità Comunicazione non verbale Comprensione linguistica Lessico Morfologia e sintassi Fonologia Pragmatica Permane e forse si accentua. La produzione comunicativa attraverso gesti è in pari con l’età mentale. Migliore rispetto alla produzione e in pari con lo sviluppo cognitivo generale e quello sociale. La produzione lessicale tende ad essere paragonabile a quella dei bambini di età compresa fra i 3 e i 5 anni e uguale o di poco inferiore allivello cognitivo generale. Permangono carenze a livello morfologico e povertà sintattica, tendenzialmente in pari con l’età linguistica, ma inferiore all’età mentale. Instabile l’uso delle regole morfologiche. Le prestazioni morfologiche e sintattiche tendono ad essere inferiori a quelle lessicali. L’aspetto pragmatico permane buono. Dall’adolescenza all’età adulta Il profilo comunicativo e linguistico non cambia. Riguardo ad eventuali miglioramenti linguistici ci sono risposte controverse. Comunque, sono scarsi i dati sul funzionamento del linguaggio negli adulti con sindrome di Down. LO SVILUPPO SOCIALE Nel profilo generale della SD, le competenze adattive tendono ad essere un punto di forza, in pari o superiori alle competenze cognitive. La relazione fra competenze cognitive e capacità adattive tende ad essere significativa. Nei primi tre anni, il bambino con SD si rivela socievole. Notevole è l’interesse per il volto umano e per gli oggetti inanimati. I sorrisi sono meno accentuati. Dai tre ai sei anni emergono buone capacitò imitative. Lo sviluppo sociale tra gli 11 e i 12 anni dipende più dal contesto in cui si è inseriti (contesto classe è cruciale  inclusione). Tratti temperamentali comuni individuati: ● umore più positivo rispetto alla media di bambini normodotati ● meno curiosi ma più socievoli e affabili ● maggiore dipendenza dall’adulto ● maggiore necessità di gratificazione dall’esterno ● maggiore distraibilità rispetto ad un compito o ad una situazione ● minore tenacia nel perseguimento dei propri obiettivi A SCUOLA Nei primi sei anni di vita  obiettivi: comunicativi e sociali + autonomie relativi al tenersi pulito, al collaborare nel vestirsi, al mangiare. Nella scuola primaria e secondaria ottimale è la situazione in cui l’allievo lavora nell’aula con i compagni affrontando gli stessi argomenti anche se con modalità e difficoltà differenti  non significa fare le stesse cose. Proporre argomenti ampi, ricchi e poli risolvibili. Il lavoro cooperativo per piccoli gruppi particolarmente adatto. A proposito dell’insegnamento della lettura e della scrittura competenza sia degli operatori scolastici sia di pedagogisti, psicologi o altri operatori sociosanitari. L’apprendimento della lettura e della scrittura risente del ritardo nello sviluppo cognitivo e nello sviluppo linguistico. Il processo di apprendimento della lettura e della scrittura richiede vari anni. Un 30/40% dei ragazzi con SD non sanno leggere o scrivere. La maggioranza dei ragazzi con SD raggiunge un apprendimento della lettura e della scrittura approssimativamente a livello di fine prima elementare. Un ragazzo su quattro presenta competenze di lettura e scrittura paragonabili a quelle dei bambini normodotati di fine seconda elementare o superiori. Alcuni ragazzi pervengono a competenze di lettura e scrittura paragonabili a quelle dei bambin normodotati frequentanti il secondo ciclo della scuola elementare. Su cosa è importante intervenire? Corretta pronuncia delle parole; arricchimento lessicale e morfologico-sintattico; arricchimento pragmatico per aiutare ad adattare il proprio discorsi ai diversi contesti e interlocutori; capacità di regolare il discorso. STRATEGIE - Familiarizzazione con il nuovo contesto scolastico mediata dall’insegnante di sostegno e dai genitori prima dell’ingresso a scuola  rassicurazione; - Adozione di schemi routinari condivisi  rassicurazione; - P.E.I. per individuare obiettivi realistici, punti di forza, di debolezza e attività preferite dal bambino; - Attività piacevoli: il rispetto delle routine, illustrazioni e fotografie, video, attività musicali per le quali dimostra di avere un buon senso del ritmo, puzzles. - Riorganizzazione del setting per aree di attività; - Educare i compagni: essere pazienti nella comunicazione, chiedere aiuto agli insegnanti quando si assiste ad una incomprensione durante il dialogo con il compagno, abbassare il tono della voce, ecc. - Attività basate sul gioco; - Ogni nuovo contenuto veniva riportato alla realtà, a concetti concreti che il bambino potesse facilmente rappresentarsi immaginando qualcosa di già conosciuto; - Piano delle attività giornaliere basato su immagini (frasi brevi, attenzione all’articolazione dei suoni, rinforzo positivo da parte dei compagni e dell’insegnante); - Analisi del non verbale per anticipare comportamenti di fuga, ritiro, insoddisfazione + verbalizzazione del proprio stato d’animo (ex. «Che stanco!», «Mi sto annoiando…», «Posso uscire?»); - Utilizzo di pupazzo per richiamare l’attenzione in classe.