Sindrome di Rett: Caratteristiche, Diagnosi e Terapia, Schemi e mappe concettuali di Psicologia Cognitiva

Scarica Sindrome di Rett: Caratteristiche, Diagnosi e Terapia e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Psicologia Cognitiva solo su Docsity! SINDROME DI RETT + disturbo dello sviluppo neurologico infantile che causa gravi cause cognitive e menomazioni fisiche. > > > > Disturbo neurologico progressivo di origine genetica Incluso dal DSM IV fra i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo, poi escluso dal DSM V Caratteristiche principali: linguistica profonda, deficit comportamentali e sociali, con presenza di stereotipi delle mani (lavaggio delle mani) e di disturbi del movimento volontari e involontari. Evoluzione: stadiale, percorso in quattro tappe 1. Periodo di stagnazione precoce: da 6 a 18 mesi 2. Regressione rapida: da 18 mesi a 2 anni 3. Periodo pseudostazionario: da 2 a 10 anniù 4. Periodo di deterioramento motorio tardivo: da 10 anni in poi # dall’autismo per due caratteristiche principali: a. b. Compromissione motoria più profonda Maggiore luminosità degli occhi e dello sguardo BIFORMIEIARIDIERE di sindrome di Rett (Zappella) La variante congenita o di Rolando presenta un esordio della malattia appena dopo la nascita La variante con convulsioni precoci: sono presenti convulsioni fin dai primi anni di vita. La variante a forme fruste ha un esordio più tardivo e presenta un quadro generalmente meno grave, sul piano motorio e per l'intensità delle stereotipie delle mani, anche se permangono le compromissioni del linguaggio. La variante a deterioramento tardivo descritta da Hanefeld: fino ai 6-7 anni le bambine presentano un comportamento tipo Ritardo Mentale di Grado Medio, con successivo decadimento simile alla sindrome di Rett, in cui compaiono attività di lavaggio delle mani, linguaggio alterato nella seconda e nella terza persona. La variante a linguaggio conservato, che presenta un miglioramento nelle capacità prassiche al terzo stadio e un linguaggio simile a quello autistico Nel 1988, il Rett Syndrome Diagnostic Criteria Working Group (RSDCWG) pose mano ai Criteri di Vienna suddividendoli in tre categorie: criteri necessari, criteri di supporto e criteri di esclusione (Haas et al., 1988). Criteri necessari: Periodo pre- e perinatale apparentemente normale Sviluppo psicomotorio apparentemente normale nei primi sei mesi di vita Circonferenza cranica normale alla nascita Decelerazione della crescita del cranio fra i 5 mesi ed i 4 anni Sviluppo di una grave compromissione del linguaggio espressivo e recettivo e presenza di un apparente ritardo psicomotorio grave Perdita delle abilità acquisite dell’uso finalizzato delle mani, momentaneamente associato a disturbo della comunicazione e a ritiro sociale Movimenti stereotipati delle mani che compaiono con la perdita dell’uso finalizzato delle mani Comparsa di atassia della marcia e di atassia/aprassia del tronco tra 1 e 4 anni Diagnosi sospetta da 2 a 5 anni di età Criteri di supporto: Disfunzioni respiratorie, come apnea periodica in veglia, iperventilazione intermittente, brevi periodi di trattenimento del respiro, espulsione forzata di aria o saliva Anomalie EEG Epilessia Spasticità, spesso associata a distonia e debolezza muscolare Disturbi vaso-motori periferici Scoliosi Ritardo della crescita Piccoli piedi ipotrofici Criteri di esclusione: Organomegalia o segni di disturbo di immagazzinamento Retinopatia o atrofia ottica Microcefalia alla nascita Prove di danno cerebrale acquisito in periodo perinatale Esistenza di un disturbo metabolico identificabile o di altri disturbi neurologici degenerativi Disturbi neurologici acquisiti risultanti da gravi infezioni o traumi cerebrali Prove di ritardo della crescita intrauterina FUNZIONALITÀ DI BASE a) Area cognitiva b) Area comportamentale o) Area emotivo-affettiva PIANO GENERALE DI INTERVENTO 1 Assessment Y Diagnosi clinica Diagnosi funzionale + Valutazione dinamica delle "funzioni" presenti nel repertorio comportamentale delle persone. = è individualizzata e specifica = mette inlucelearee di potenzialità e non solo i danni * parte dall'esigenza di dare risposte ai bisogni = suggerisce modalità e tecniche specifiche di intervento =» èdinamica, soggetta per sua natura a modifiche periodiche =» èuno strumento interdisciplinare v Checklist Obiettivi (cognitivi, emotivi, comportamentali) Programmazione intervento Monitoraggio Area Cognitiva: livello generale di funzionamento cognitivo (QI o tassonomie pigetiane) Area Affettivo-relazionale: Y. Sbalzi d'umore v Ansia v Attenzione condivisa v Conoscenza emozioni di base (feli Area Linguistica: , tristezza, paura, rabbia) v Comprensione: messaggi semplici e consegne semplici “Guarda la mamma...” v Comprensione emozioni v. Produzione di fonemi, suoni, parole v Intenzionalità Area sensoriale: v. Arousal, activation: alti e bassi nella percezione uditiva PRESENTAZIONE DOCUMENTO 2 CHECKLIST DI PROGRAMMA Le 5W della riabilitazione: PERCHE’ ApONPE CHI DOVE Suscitare conoscenze che non sono comparse nel corso dello sviluppo Recuperare competenze funzionali perse Porre una barriera alle regressioni teorizzate Tradurre in atto ciò che si intuisce abbiano in potenza Y Interventi in famiglia Y Interventi a scuola Y Interventi individuali Contesti ecologici (casa, scuola, cse, studio, supermercato) QUANDO -Fasi: 1. valutazione clinica e anamnesi 2. valutazione funzionale o diagnosi funzionale; 3. valutazione di assessment globale 4. progettazione e applicazione dell'intervento di riabilitazione (quotidiano). COSA v Personalità v Emozioni Discriminazione emozioni di base e complesse v Cognizioni Aumento attenzione selettiva Aumento concetti di base: colori, forme, dimensioni, topologia, tempo, causa-effetto Aumento conoscenza simboli (immagini...parole...) v Comportamenti aumento abilità (motorie, vestirsi, mangiare, andare in bagno) COMUNICAZIONE AUMENTATIVA ALTERNATIVA Si riferisce ad ogni tipo di comunicazione che aumenta e che sostiene la comunicazione verbale. Può dunque essere utilizzata con bambini che non riescono a parlare o che hanno un linguaggio molto limitato. Si possono utilizzare diversi strumenti: la comunicazione non verbale, il linguaggio dei segni, la comunicazione scritta attraverso l’uso del computer. Comunichiamo sempre: * Idifferentitipi di comunicazione riguardano: linguaggio del corpo, contatto oculare, * contattofisico, suoni, mimica, indicazione, segni, gestualità, * immagini, disegni, immagini simboliche, linguaggio, lettura, scrittura ed altro ancora Quindi è possibile definire Comunicazione aumentativa/ Alternativa (CAA) ogni forma di comunicazione che sostituisce, integra, aumenta il linguaggio verbale orale. La CAA è dunque un settore della pratica clinica che si pone come obiettivo la compensazione di una disabilità (temporanea o permanente) del linguaggio espressivo; vengono infatti create le condizioni affinché il disabile abbia l'opportunità di comunicare in modo efficace, ovvero di tradurre il proprio pensiero in una serie di segni intelligibili per l'interlocutore. ‘A CHI > Gli interventi di Comunicazione Aumentativa Alternativa sono indicati per: Y condizioni di disabilità congenite (ad esempio sindromi genetiche, sindrome di Rett, paralisi cerebrali infantili, disprassia e disfasia di sviluppo, alcune forme di autismo) condizioni acquisite (ad esempio esiti di trauma cranico, ictus) condizioni neurologiche evolutive (ad esempio sclerosi multipla, morbo di Parkinson) v condizioni temporanee (ad esempio nei casi di persone "intubate" a seguito di interventi chirurgici). v AUTISMO? (problema dell’intenzionalità comunicativa) STRUMENTI: >» Sistemi simbolici grafici + Tabelle di comunicazione: Bliss, sono strutturati e raccolti in un vocabolario » VOCAS (vocal output communication aids) + La pressione di un pulsante provoca l’ascolto di un messaggio preregistrato > Programmi software +. l'accesso può avvenire con tastiera, dispositivi di puntamento, sensori. SISTEMI SIMBOLICI > gruppo di simboli che vengono usati insieme e il cui uso è regolato da norme ben precise. Possono essere: «dinamici: implicano il movimento di parti del corpo (mani, testa), come ad esempio il linguaggio gestuale «* statici: hanno bisogno di un supporto per essere trasmessi, simboli pittografici; Esistono numerosi sistemi di simboli grafici. Core Picture Vocabulary (144 simboli) PIC Pictogram Communication (400 simboli) Picyms (900 simboli) PCS Picture Communication System (2400 simboli) Blissymbols (2400 simboli) Come: Il disabile indica i simboli contenuti nella tabella (che corrispondono ad una serie di messaggi) per comunicare con gli altri. Partendo da tale finalità, le tabelle di comunicazione vengono costruite valutando un insieme di aspetti contemporaneamente: la selezione del vocabolario (considerando i bisogni manifestati dalla persona ed il contesto in cui la tabella sarà utilizzata), gli aspetti fisici e sensoriali del disabile (mobilità, postura, vista, etc), il fattore intellettivo. | diversi messaggi contenuti nella tabella possono essere rappresentati in modi diversi: oggetti concreti, miniature di oggetti, simboli grafici (foto, disegni), lettere o parole. Alcuni esempi di simboli tradotti in italiano > > CORE PYCTURE VOCABOLARY: disegni realistici Il Core è formato da tasselli che si possono fotocopiare in diverse dimensioni. | tasselli non sono autoadesivi. PIC: PICTOGRAM IDEOGRAM COMMUNICATION Simboli bianchi su sfondo nero. Sono nati per ipovedenti. Sono autoadesivi PCS: PITTURE COMMUNICATION SYMBOLS E' un set molto utilizzato perché di facile apprendimento e molto ricco di contenuti. Molti significati sono doppi perché sono rappresentati sia da disegni dettagliati, che da sagome stilizzate. Per i simboli astratti, ovvero quelli che rappresentano l'azione, sono rappresentate una serie di situazioni concrete. Il PCS è composto da 2400 simboli su etichette autoadesive pronte per l'uso, comprendenti nomi, verbi, aggettivi, avverbi, socialità e frasi pronte.Sono facilmente componibili con altri simboli (fotografie, disegni, parole ecc.). 1 simboli presenti sulla tabella (PCS) rappresentano una serie di azioni, di risposte comportamentali che ci si aspetta che il bambino (Ad es. "Siediti" "Alzati"). Esempio di simboli Bliss Sono stati ideati e creati da un ingegnere chimico austriaco, Charles K. Bliss. Sono strutturati e raccolti in un vocabolario, disponibili sia sotto forma di francobolli adesivi da posizionare su supporti cartacei (tabelle di comunicazione) sia in versione informatizzata (per poter essere 1° FASE: associazione segno significato (diretto e inverso) fra segni e movimenti del corpo fra segni e bisogni Se il segno fosse difficile, associazione con materiale concreto, che rappresenta una parte del tutto o il tutto