Spiegazione e guida alla sindrome di down, Appunti di Psicologia Infantile

Scarica Spiegazione e guida alla sindrome di down e più Appunti in PDF di Psicologia Infantile solo su Docsity! 1 Guida alla Sindrome di Down A cura di Centro “Sindrome di Down” dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù PROBLEMI DI SALUTE PARTE 1 Istituto per la salute del bambino e dell’adolescente VOLUME 1 Guida alla Sindrome di Down VOLUME 1 PROBLEMI DI SALUTE PARTE 1 5 Le persone con sindrome di Down sono Luca, Francesco, Maria, Laura. Sono innanzitutto persone, tutte diverse. È a partire da questa considerazione che si apre la consultazione di questa guida, che of- fre un quadro chiaro e aggiornato di tutte quelle informazioni utili a conoscere meglio la sindrome di Down e a garantire le attenzioni necessarie per promuovere la salute delle persone con questa condizione, senza mai dimenticare l’unicità di ciascuno. A prima vista il familiare di un bambino con sin- drome di Down potrebbe sentirsi sconcertato di fronte a così tante informazioni e alle possibili difficoltà intraviste per il suo bambino. Ricordiamo però che la sindrome di Down, come nella stessa guida si dice, non è una malattia ma una condizione genetica. In altre parole una caratteristica di quel bambino. Quel bambino però potrà avere maggiori rischi per la sua salute, ma adeguati controlli e, se ne- cessario, interventi medico-riabilitativi potran- no permettergli di crescere sano e felice. Per questo è importante essere corret- tamente informati, compito che questa guida svolge in modo completo, fornendo ai genitori, ma anche a tutti gli operatori so- cio-sanitari il modo di orientarsi rispetto a quelli che possono essere i bisogni di questo bambino. L’alleanza tra genitori e professioni- sti permette di individuare precocemente bisogni e soluzioni, così come l’alleanza tra più professionisti permette di avvicinarsi al bambino e alla sua famiglia con un approc- cio a 360 gradi che non divide la persona nelle sue funzioni, ma la riconosce persona, col suo corpo, il suo carattere, la sua famiglia, il suo contesto. Questo è sicuramente uno degli altri pregi di questa guida, che spazia su molti temi e dà a ogni lettore una visione più completa sulla sindrome di Down e le persone con questa condizione. Mi auguro che la guida abbia un’ampia dif- fusione tra le famiglie e i professionisti e che tutti quelli che arriveranno a conoscerla con- tribuiscano a tale scopo. La condivisione, che è il motivo di fondo dell’associazionismo, ci insegna che far camminare le idee e le informazioni nello scambio reciproco è quello che ci fa vedere ogni giorno nuovi orizzonti. Buona lettura e buona strada! (Anna Contardi è Coordinatrice Nazionale dell’Associazione Italiana Persone Down) Condividere per vivere meglio: l’alleanza tra professionisti e associazioni Pag. 30 Pag. 54 Pag. 38 SVILUPPO PSICOMOTORIO e interventi riabilitativi precoci ESAMI DEL SANGUE e anemia da carenza di ferro cardiopatie congenite Pag. 8 INTRODUZIONE Pag. 12 Pag. 10 Pag. 26 COS’è la sindrome di down Il linguaggio da usare ACCRESCIMENTO STATURO-PONDERALE Pag. 18 LA CAUSA DELLA SINDROME DI DOWN Pag. 42 MALFORMAZIONI DELL’APPARATO GENITO-URINARIO Pag. 48 MALATTIE E MALFORMAZIONI GASTROINTESTINALI Pag. 60 Pag. 58 LEUCEMIA: cose da sapere Disordini del sangue Pag. 90 Pubblicato a Marzo 2020 Pag. 80 DISTURBI DELLA TIROIDE Pag. 96 RINGRAZIAMENTI Pag. 84 PUBERTà PRECOCE E ANTICIPATA Pag. 68 PROBLEMI ORTOPEDICI Pag. 76 DISTURBI RESPIRATORI DEL SONNO VACCINAZIONI Pag. 64 CELIACHIA Pag. 70 INSTABILITà ATLANTO-ASSIALE Il linguaggio da usare quando ci riferiamo alla Sindrome di Down e alle persone che hanno la Sindrome di Down* *Tratto da uno statement del National Down Syndrome Congress (NDSC)10 11 Le persone con sindrome di Down dovrebbero, prima di tutto, essere sempre indicate come persone La sindrome di Down è una condizione o una sindrome, non una malattia Il termine “tipico” o “con sviluppo tipico” è da preferire al termine “normale” quando si riferisce alle persone che non presentano disabilità Le associazioni internazionali condannano fortemente l’uso della parola “ritardato” in qualsiasi situazione. L’utilizzo di questo termine è offensivo e indica che le persone con disabilità non sono persone capaci come le altre Invece di “un bambino Down”, si dovrebbe dire “un bambino con sindrome di Down” Le persone “hanno” la sindrome di Down, non “soffrono” o non “sono affette” dalla sindrome di Down “Disabilità intellettiva” o “disabilità cognitiva” è più appropriato del termine “ritardo mentale” 1 2 3 4 5 6 7 il linguaggio da usare Cos’è La sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva ed è dovuta alla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in più (trisomia 21). Ogni cellula contiene di regola 46 cromosomi suddivisi in 23 coppie; una di queste coppie è composta dai cromosomi sessuali (XX nella femmina e XY nel maschio). Nella sindro- me di Down i cromosomi sono 47, per la presenza di un cromosoma 21 in più. Si stima che l’attuale frequenza delle perso- ne con sindrome di Down nella popolazione generale vari tra 1:1000 e 1:2000 nati. Come si manifesta I sintomi più significativi della sindrome di Down comprendono sin dalla nascita: Ipotonia muscolare e lassità articolare: il tono dei muscoli è diminuito e i legamenti che collegano le ossa delle articolazioni hanno una tensione inferiore a quella regolare. Un aspetto particolare del capo e del volto con: Cos’è la sindrome di Down 12 Cos’è la sindrome di Down 15 essere intrapresi precocemente a supporto di tutte le tappe dello sviluppo psicomotorio, secondo protocolli personalizzati, mirati a potenziare le capacità motorie, comunicati- vo-linguistiche e cognitive. Ciò al fine di garantire alla persona con sindrome di Down il raggiungimento del massimo grado possibile di autonomia. Devono essere fortemente raccomandate tutte le vaccinazioni (obbligatorie e facolta- tive) per ridurre il rischio di infezioni e le loro complicanze. 16 Consigli per i genitori L’Associazione Italiana Persone Down rappresenta un valido supporto per le fa- miglie per acquisire informazioni sui di- ritti e sui progetti di autonomia. I bambini con la Sindrome di Down necessitano di re- golari controlli presso un centro multispecia- listico per la prevenzione e l’individuazione precoce di varie complicanze (ortopediche, otorinolaringoiatriche, oculistiche, endo- crinologiche…) che possono presentarsi in vari periodi della vita. Altrettanto importanti sono gli interventi abilitativi e riabilitativi, da impostare e seguire con assoluta regolarità e costanza. Cos’è la sindrome di Down CODICE DI ESENZIONE: 065 17 Cos’è la sindrome di Down 20 Cosa causa la trisomia 21? Nel 95% dei casi, la sindrome di Down è dovuta ad un errore (non disgiunzio- ne) durante la formazione delle cellule sessuali (ovulo nella donna o spermatozoo nell’uomo). In questi casi il cromosoma 21 in più è presente in tutte le cellule dell’organi- smo (trisomia 21 libera omogenea). L’ovulo e lo spermatozoo contengono una sola copia di ogni cromosoma (23 cromoso- mi). Al momento del concepimento ovulo e spermatozoo si uniscono in un’unica cellula per dare origine al prodotto del concepimen- to. In questa fase, si uniscono anche i cromo- somi dell’ovulo e quelli dello spermatozoo. Di conseguenza il prodotto del concepimen- to (lo zigote) possiede un set completo di materiale cromosomico (23 coppie, ovve- ro 46 cromosomi in totale). A volte, i cromosomi non si dividono cor- rettamente all’interno dell’ovulo o dello spermatozoo. Può accadere che due copie del cromosoma 21 rimangano unite (non di- sgiunzione) all’interno dell’ovulo. Quando l’o- vulo si unisce allo spermatozoo che contiene la sua copia del cromosoma 21, lo zigote con- terrà tre copie del cromosoma 21. Nella maggior parte dei casi, è l’ovulo a con- tenere un cromosoma 21 in più. In casi più rari può essere lo spermatozoo. Inoltre la probabi- lità di avere un figlio con la sindrome di Down aumenta con l’avanzare dell’età materna. Cos’è la sindrome di Down Cariogramma regolare Il cromosoma in più viene trasmesso in ma- niera del tutto accidentale e non c’è nulla che possa prevenire tale trasmissione. In questo caso parliamo di trisomia 21 libera. Trisomia 21 libera 21 Cos’è la sindrome di Down Nel 2-3% dei casi, invece, la trisomia 21 è pre- sente solo in una parte delle cellule della per- sona con sindrome di Down. In questi casi si parlerà di mosaicismo. Nel mosaicismo, la non disgiunzione dei cromosomi 21 avviene durante le suddivi- sioni cellulari che si verificano dopo che si è formato lo zigote. Di conseguenza alcune cellule conterranno un numero regolare di cromosomi (46 cromosomi), mentre altre cellule conterranno un cromosoma 21 in più (47 cromosomi). In caso di mosaicismo, i sintomi possono es- sere meno gravi rispetto alla trisomia libera omogenea, a seconda del numero di cellule con un cromosoma 21 in più. 22 Cos’è la sindrome di Down Trisomia 21 mosaicismo Cos’è la sindrome di DownPotrei avere un altro bambino con sindrome di Down? Nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria, ossia è un evento ca- suale che non dipende da alterazioni del patrimonio genetico dei genitori. La triso- mia 21 non è quindi una malattia ereditaria trasmessa dai genitori. Chiunque, a qualsiasi età, può avere un bambino con sindrome di Down. La probabilità di avere un secondo bambino con sindrome di Down è di circa l’1%, e tale percentuale può aumentare leggermente a seconda dell’età della madre. Solo nei casi in cui la sindrome di Down è dovuta a traslocazioni, la probabilità di avere un altro bambino con sindrome di Down è circa del 15%. Il genetista o il medico esperto di Sindrome di Down vi forniranno informa- zioni più precise su future gravidanze. 25 26 La bassa statura è una caratteristica comu- ne nei bambini con sindrome di Down: un bambino con sindrome di Down è me- diamente più piccolo rispetto ai coetanei. Esiste però una notevole variabilità individua- le. L’altezza finale, infatti, è influenzata dal cromosoma 21 in più, ma anche da altri fattori genetici ereditati dai genitori. Oltre alla bassa statura, il bambino con sin- drome di Down può presentare uno scarso accrescimento staturo-ponderale (cioè uno scarso accrescimento del bambino in altezza e in peso), dovuto alle malattie che spesso si associano alla sindrome di Down e che possono interferire con la crescita. Tra il 30 e l’80% dei bambini con sindrome di Down presenta difficoltà nell’alimenta- zione: mangiare, bere, deglutire, masticare. Accrescimento staturo - ponderale Quali fattori influiscono sullo scarso accrescimento Influiscono sullo scarso accrescimento: • l’ipotonia (scarso tono muscolare); • la protrusione della lingua e la macroglos- sia (lingua grande); • la piccola cavità della bocca; • i denti piccoli; • la disfagia (difficoltà a deglutire). Tutto questo può portare a un notevole al- lungamento dei tempi del pasto. Può portare anche a un cambiamento delle abi- tudini alimentari, a selettività e rifiuto del cibo, a fastidio o dolore associato alla degluti- zione, a disturbi digestivi e a problemi intesti- nali, nonché a maggiori difficoltà nell’integra- zione sociale (mense scolastiche, feste…). Accrescimento staturo- ponderale 27 Genere Altezza Peso Età gestazionale Circonferenza della testa Per misurare la crescita del bambino, vi segnaliamo un utile strumento di Peditools, disponibile a questo indirizzo web https://peditools.org/ downpedi/ o inquadrando con lo smartphone il codice QR qui sotto. Basta inserire i seguenti dati del bambino ed è possibile ottenere i per- centili di crescita, cioè una stima dello stato di accrescimento del bam- bino, specifica per i bambini con sindrome di Down. 30 Sviluppo psicomotorio e interventi riabilitativi precoci Lo sviluppo psicomotorio I primi anni di vita sono un momento critico nel- lo sviluppo psicomotorio del bambino. In que- sto periodo tutti i bambini vanno incontro a cambiamenti importanti dal punto di vista dello sviluppo. Durante questi primi anni di vita, raggiungono le abilità fisiche, cognitive, linguisti- che, sociali e le abilità di cura di sé che gettano le basi per i progressi futuri. Lo sviluppo psicomotorio è un processo continuo che inizia al momento del concepimento e proce- de per “tappe” in modo regolare. Ci sono “tappe” fondamentali in ognuna delle tre aree dello svi- luppo: capacità motorie, abilità linguistiche e relazionali, e abilità di cura di sé. Queste abilità servono come base per le fasi successive. La maggior parte dei bambini dovrebbe raggiun- gere ciascuna tappa in un determinato momento della crescita, che può essere calcolato in termini di settimane, mesi o anni. I bambini con sindrome di Down possono presentare disturbi dello sviluppo psicomotorio, a causa delle caratteri- Sviluppo psicomotorio e interventi riabilitativi precoci stiche della sindrome stessa. Anche i bambini con sindrome di Down possono raggiungere le stesse tappe dello sviluppo acquisite dagli altri bambini, ma con i loro tempi. Per tenere sotto controllo lo sviluppo di un bambino con sindrome di Down, è più utile conoscere la sequenza delle tappe raggiunte, invece che l’età in cui la tappa è stata raggiunta. I bambini con sindrome di Down presentano spesso ritardi in alcune aree dello sviluppo, per cui è fortemente raccomandato l’intervento riabilitati- vo precoce, che può iniziare in qualsiasi momento dopo la nascita. Ma prima s’inizia, meglio è. Che cos’è l’intervento riabilitativo precoce? È un programma sistematico di terapia, esercizi e attività volti ad affrontare i problemi dello sviluppo che possono presentare i bambini con sindrome di Down o altre disabilità. I tipi di intervento riabilitativo precoce più comu- ni per i bambini con sindrome di Down sono la neuro-psicomotricità, la logopedia e la tera- pia occupazionale. 31 32 Sviluppo psicomotorio e interventi riabilitativi precoci Quando dovrebbe iniziare l’intervento riabilitativo precoce? L’intervento riabilitativo precoce dovrebbe iniziare in qualsiasi momento poco dopo la nascita. Prima s’inizia meglio è, ma non è mai troppo tardi per iniziare. Quali sono i tipi d’intervento riabilitativo precoce e come agiscono sugli aspetti specifici dello sviluppo di un bambino? La neuro-psicomotricità si concentra sullo sviluppo motorio. I bambini con sindrome di Down, che di solito hanno un tono muscolare ridotto, possono beneficiare della neuro-psicomo- tricità per raggiungere un adeguato svilup- po motorio. Sviluppo psicomotorio e interventi riabilitativi precociCome attivare l’intervento riabilitativo precoce? I genitori devono recarsi presso l’ASL di competenza per eseguire la valutazione neuropsichiatrica. Verrà così pianificato il tipo e la frequen- za dell’intervento riabilitativo più adatto al vostro bambino. 35 Sviluppo psicomotorio e interventi riabilitativi precoci 36 TAPPE Ambito motorio Linguaggio Sedersi da solo 6-30 mesi 5-9 mesi 6-12 mesi 8-17 mesi 9-18 mesi 1-3 anni 15-32 mesi2-7.5 anni 2-7.5 anni 8-22 mesi 1-3.25 anni 1-4 anni Gattonare Stare in piedi Camminare da solo Prima parola Più parole, frasi Intervallo di tempo per i bambini con SINDROME DI DOWN Intervalli di tempo per la popolazionE generale Sviluppo psicomotorio e interventi riabilitativi precociTAPPE Ambito relazionale/ cura di sè 1.5-5 mesi 1-3 mesi 7-14 mesi 9-17 mesi 12-20 mesi 16-42 mesi 3.25-5 anni 10-24 mesi 12-32 mesi 13-39 mesi 2-7 anni 3.5-8.5 anni Sorridere alle persone Mangiare con le mani Bere dal bicchiere da solo Usare il cucchiaio Controllo dell’intestino Vestirsi da solo Intervallo di tempo per i bambini con SINDROME DI DOWN Intervalli di tempo per la popolazioni generale 37 40 Che cosa devo ricordare? È fondamentale che i genitori sappiano che i neonati con sindrome di Down devono essere sottoposti a screening cardiologico completo di ecocardiogramma. È molto importante che seguano scrupo- losamente i controlli periodici consigliati dai cardiologi pediatri (in gergo chiamati follow-up) e seguano con grande precisione e costanza l’eventuale terapia medica con- sigliata. I controlli debbono essere proseguiti per tut- ta la vita, soprattutto quando la cardiopatia non è completamente guarita. In età adolescenziale, anche in assenza di cardiopatia congenita, è utile ripetere un controllo cardiologico, completo di ecocar- diogramma. Infine, è estremamente importante pre- stare attenzione al controllo del peso corporeo. Il sovrappeso ed ancor più l’obe- sità rappresentano un rischio aggiuntivo per la comparsa di disturbi cardiaci da adulti. Le cardiopatie congenite Le cardiopatie congenite 41 42 Malformazioni dell’apparato genito-urinario Malformazioni dell’apparato genito-urinario Numerose sono le possibili malformazioni a carico dell’apparato genito-urinario presenti nei bambini con sindrome di Down. Queste malformazioni hanno una frequen- za variabile, fino al 50% come nel caso del criptorchidismo. 45 Malformazioni dell’apparato genito-urinario Sangue nelle urine (ematuria) Rilascio involontario di urina (incontinenza urinaria) ricorrente Infezioni ricorrenti delle vie urinarie Dolore addominale e/o vomito a causa del blocco (ostruzione) del flusso urinario Quali sono i sintomi Molti difetti delle vie urinarie non danno sintomi e vengono spesso scoperti casual- mente effettuando esami di diagnostica per immagini per altri motivi oppure durante le visite pediatriche di controllo. Alcuni difetti renali non provocano problemi o vengono scoperti solo in età adulta. Se i difetti delle vie urinarie provocano sinto- mi, i bambini possono manifestare: Come si fa la diagnosi Molte malformazioni dell’apparato geni- to-urinario sono attualmente diagnosticate in utero con le ecografie prenatali di rou- tine. Alcune patologie renali congenite (ad esempio il rene policistico autosomico do- minante, il rene a spugna midollare, la ne- frite ereditaria) non si manifestano sino all’età adulta. La diagnosi può essere fatta: • prima della nascita, con l’ecografia ed esami del sangue prenatali; • dopo la nascita, con la diagnostica per immagini e talvolta la cistoscopia, esame della vescica compiuto me- diante una sonda, detta cistoscopio, introdotta attraverso l’uretra; • con cistouretrografia minzionale, esame che serve a mettere in evi- denza un reflusso vescico-ureterale (cioè il reflusso di urine dalla vescica verso i reni). 46 Malformazioni dell’apparato genito - urinario Qual è il trattamento Solitamente, i difetti che provocano sintomi devono essere corretti chirurgicamente. Che cosa devo ricordare? Le anomalie delle vie urinarie predispongo- no i pazienti a molte complicanze, com- prese infezioni del tratto urinario, ostruzioni, stasi, formazione di calcoli, e alterazione del- la funzione renale. Le  anomalie genitali  possono causare di- sfunzione sessuale o della minzione (emis- sione dell’urina), compromissione della fertilità, difficoltà psicosociali o una combi- nazione di questi problemi. 47 Difetti congeniti degli organi genitali I difetti congeniti più comuni nelle persone con sindrome di Down sono: • micropene (pene di dimensioni decisa- mente inferiori agli standard di normalità); • criptorchidismo, mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nello scroto; • cancro ai testicoli; • ipogonadismo, ovvero inadeguata se- crezione di ormoni sessuali (come te- stosterone ed estrogeni) da parte delle gonadi (ovaia o testicolo). Quali sono i sintomi I bambini con difetti degli organi genita- li possono avere problemi di minzione (emissione dell’urina). Successivamente, questi soggetti possono avere difficoltà nei rapporti sessuali, com- promissione della fertilità, problemi sociali e psicologici o una combinazione degli stessi. Come si fa la diagnosi • Visita medica; • talvolta, esami di diagnostica per im- magini, come ecografia o risonanza magnetica; • talvolta, esami del sangue per analizza- re i cromosomi e i livelli ormonali. Qual è il trattamento • In caso di malformazioni o difetti degli or- gani genitali, il trattamento è chirurgico; • in caso di organi genitali ambigui (cioè quando a causa della malformazione non è chiaro se l’organo genitale è ma- schile o femminile) il trattamento è chi- rurgico e ormonale per l’assegnazione del genere. Nella maggior parte dei bambini, i difetti degli organi genitali richiedono la correzio- ne chirurgica. Per alcuni difetti minori il tratta- mento chirurgico può non essere necessario. Malformazioni dell’apparato genito-urinario 50 Stenosi ipertrofica del piloro Il piloro è il canale che mette in comunica- zione lo stomaco con l’intestino. In condizioni normali, fintanto che il cibo deve restare nel- lo stomaco, la muscolatura del piloro rimane contratta, chiudendo il canale di passaggio. Quando è arrivato il momento che il cibo passi dallo stomaco nell’intestino, la mu- scolatura del piloro si rilascia, permettendo il passaggio del cibo. La stenosi ipertrofica del piloro è un’anomalia caratterizza- ta dall’ispessimento della muscolatura del canale pilorico, che non permette più l’apertura del canale. Di conseguenza il contenuto dello stomaco trova un ostacolo che non riesce a superare e ne segue vomito. Malattie e malformazioni gastrointestinali 51 Non è possibile fare diagnosi di stenosi iper- trofica del piloro prima della nascita, perché questa condizione si sviluppa a causa di un progressivo aumento di spessore dello stra- to muscolare del piloro che si verifica dopo la nascita. In genere la diagnosi viene fatta tra le 3 e le 6 settimane di vita per la comparsa di vomito alimentare inizialmente sporadico, poi a tutte le poppate, con caratteristiche ti- piche di “vomito a getto”.  L’ecografia dell’addome  è l’esame che permette di confermare la diagnosi. Il trattamento della  stenosi ipertrofica del piloro è chirurgico. Il chirurgo fa una piccola incisione nel muscolo ispessito del piloro (la cosiddetta pilorotomia) per rimuovere l’ostruzione. Atresia duodenale L’atresia duodenale è dovuta alla mancata canalizzazione del duodeno che risulta così ostruito. Questa anomalia ha una fre- quenza di 1/5000-1/10 000 nati vivi. Un terzo circa dei neonati con atresia duodenale ha la sindrome di Down. La diagnosi viene spesso fatta con l’ecogra- fia del terzo trimestre di gravidanza che mostra immagini caratteristiche. Se non diagnosticati prima della nascita, i neonati con atresia duodenale presentano intorno al mese di vita difficoltà di alimen- tazione e vomito che può contenere bile. La diagnosi si fa con una radiografia dello sto- maco con mezzo di contrasto. La chirurgia è la terapia risolutiva. L’operazione consiste nell’eliminare il trat- to ostruito del duodeno e nel ripristinare la continuità dell’intestino. Malattie e malformazioni gastrointestinali 52 Malattie e malformazioni gastrointestinali Atresia anale Per atresia anale si intende la presenza di ano imperforato (cioè senza foro). Nell’atresia anale, il tessuto che chiude l’ano può essere una sottile membrana di pelle, oppure può misurare diversi centimetri di spessore. I neonati con atresia anale pos- sono presentare altre malformazioni con- genite, che vengono indicate con l’acronimo VACTERL dalle iniziali in inglese: Vertebral defects (Difetti vertebrali) Anorectal malformation (Malformazioni anorettali) Cardiac anomalies (Malformazioni cardiache) Tracheoesophageal fistula (Fistola tracheo-esofagea) Esophageal atresia (Atresia esofagea) Renal (kidney) anomalies (Anomalie renali) Limb anomalies (Malformazioni degli arti) 55 L’emocromo Globuli rossi Trasportano l’emoglobina, che, per mezzo del ferro in essa contenuto, porta ossigeno a tutto il corpo Globuli bianchi Aiutano a combattere le infezioni. Raramente i globuli bianchi immaturi possono moltiplicarsi in maniera incontrollata: in questo caso si parla di leucemia Piastrine Servono a fermare il sanguinamento. Se non si hanno abbastanza piastrine, aumenta il rischio di sanguinamento 56 Esami del sangue e anemia da carenza di ferro Cos’è l’anemia? L’anemia è una malattia in cui diminui- sce la quantità di emoglobina nel san- gue. Soprattutto nel bambino, l’anemia è spesso causata da mancanza di ferro. In mancanza di ferro i globuli rossi dappri- ma rimpiccioliscono, e quindi vengono prodotti in numero sempre più scarso. Avere l’anemia rende il lavoro del cuore molto più difficile, perché il cuore è co- stretto a pompare più sangue per por- tare abbastanza ossigeno ai vari tessuti del corpo. I bambini con sindrome di Down hanno spesso livelli di ferro in- feriori rispetto agli altri bambini. 57 Esami del sangue e anemia da carenza di ferro 60 Leucemia: cose da sapere Che cosa è la leucemia? La leucemia è un tumore caratterizzato dalla moltiplicazione incontrollata di una delle cellule immature da cui derivano le cellule mature del sangue. Le persone con leucemia hanno un numero elevato di glo- buli bianchi anormali. Queste cellule del sangue non sono piena- mente sviluppate e sono chiamate blasti. Quali sono i possibili segni e sintomi della Leucemia? 61 Stanchezza Affanno Dolore alle gambe Comparsa di lividi per traumi lievi o in assenza di traumi Pallore febbre o sudorazione notturna Frequenti infezioni Perdita di peso e appetito Sanguinamento delle gengive I SINTOMI PIÙ COMUNI SONO: Leucemia: cose da sapere 62 Leucemia: cose da sapere Quali tipi di Leucemia dobbiamo temere? • Leucemia Mieloide Acuta (LMA) è la forma più comune nei bambini da 1 a 4 anni di età. • Leucemia Megacarioblastica Acuta (LMCA) è un raro tipo di Leucemia Mie- loide Acuta che tuttavia colpisce i bambi- ni con sindrome di Down. • Leucemia Linfoblastica Acuta (LLA) è la più comune nei bambini da 2 a 6 anni di età, ma può colpire ogni fascia di età. • Disordine Mieloproliferativo Transi- torio (DMT) è la più comune nei neonati le cui cellule del sangue sono anormali. Nei bambini con sindrome di Down, il di- sordine mieloproliferativo transitorio può precedere lo sviluppo di una Leucemia Mieloide Acuta (LMA). • Sindrome Mielodisplastica (SMD) è un gruppo di malattie che colpiscono la maturazione delle cellule del midollo osseo, la parte di tessuto molle conte- nuta all’interno delle ossa che produce le cellule del sangue. La sindrome mie- lodisplastica (SMD) può trasformarsi in Leucemia Mieloide Acuta (LMA). 65 microscopiche che hanno la funzione di assorbire i nutrienti dal cibo. Il danno causato dalla reazione immunitaria altera di conseguenza l’assorbimento degli ali- menti, quindi la capacità da parte dell’in- dividuo di digerirli. La celiachia è molto frequente nelle persone con sindrome di Down ed è quindi importante che ven- ga precocemente diagnosticata e curata. Quanto è comune la celiachia Nella popolazione generale questa condi- zione ha una frequenza molto elevata che si aggira intorno ad un individuo su cento. Nelle persone con sindrome di Down la celiachia è dieci volte più frequente. Celiachia 66 Celiachia Quali sono i sintomi più comuni della celiachia? In considerazione dell’elevata frequenza e dell’estrema variabilità o assenza di sin- tomi, in tutte le persone con sindrome di Down è necessario eseguire annualmente gli esami del sangue per la celiachia. Cosa fare se gli esami del sangue risultano positivi? Se gli esami risultano positivi, sarà il medi- co a richiedere un consulto allo specialista gastroenterologo che provvederà a verifi- care la diagnosi. Se gli esami del sangue sono dubbi, devo eseguire una biopsia intestinale? Alcuni esami del sangue possono presenta- re una condizione che i medici definiscono “falsi positivi”. Ciò significa che ci sono alcu- ne persone con test del sangue debolmente 67 Celiachiapositivi, legati ad una celiachia in fase iniziale o ad altre condizioni morbose, per cui è ne- cessario procedere con un esame diretto della mucosa intestinale attraverso l’ esofa- go-gastro-duodenoscopia. L’esofago-gastro-duodenoscopia con- siste nell’esplorazione dell’esofago, dello stomaco e della prima parte dell’intestino (duodeno) con un tubo provvisto di una telecamera, che viene inserito nel tubo di- gerente attraverso la bocca. Tramite questa procedura si effettua anche una biopsia intestinale, ovvero il prelievo di piccoli cam- pioni della mucosa intestinale (biopsie) che vengono poi esaminati al microscopio per confermare la diagnosi di celiachia. Questo esame è effettuato da uno specia- lista gastroenterologo, in anestesia, quindi il bambino sarà tranquillo durante l’intera procedura. Qual è il trattamento Una volta stabilita la diagnosi, il trattamento della celiachia consiste in una dieta priva al 100% di glutine. Arresto della crescita in peso e in statura Dolore e/o gonfiore addominale Difetti dello smalto dentario Facile affaticabilità Osteoporosi CefaleaStitichezza Disturbi del comportamento Inappetenza Alterazioni della personalità, come l’irritabilità Diarrea Anemia da carenza di ferro I sintomi più comuni della celiachia 70 Instabilità atlanto-assiale: cosa bisogna sapere Che cosa è l’instabilità atlanto-assiale? L’instabilità atlanto-assiale è una condi- zione che colpisce le ossa della colonna vertebrale superiore, in corrispondenza del collo, subito sotto la base del cranio. L’articolazione tra l’estremità superiore della colonna vertebrale e la base del cra- nio è chiamata articolazione atlanto-as- siale ed è assicurata dalle prime due ver- tebre cervicali: la prima, chiamata atlante e la seconda, chiamata asse o epistrofeo. Nelle persone con sindrome di Down, i legamenti (connessioni tra i muscoli) sono “rilassati” o lassi. Questo può portare ad instabilità atlan- to-assiale: l’articolazione tra le ossa è meno stabile e, se fortemente scossa - ad esempio da un trauma - può danneggiare il midollo spinale. Instabilità atlanto - assiale 71 Occipite ATLANTE EPISTROFEO L’instabilità atlanto-assiale 72 Instabilità atlanto - assiale Quante persone con sindrome di Down hanno l’instabilità atlanto - assiale? Uno o due bambini su 100 con sindro- me di Down presentano sintomi di in- stabilità atlanto-assiale. Purtroppo non possediamo strumenti che ci permettono di prevedere quali bambini con sindrome di Down potranno andare incontro a un vero e proprio slittamento delle vertebre con possibili danni al midollo spinale. L’instabilità atlanto-assiale è meno comu- ne negli adulti con sindrome di Down. Instabilità atlanto - assialeCome si previene e come si cura? In caso di intervento chirurgico oppure odontoiatrico è importante che venga mantenuta una posizione protetta del collo, in particolare per l’intubazione, in modo da evitare stiramenti dell’articola- zione atlanto-assiale che possano provo- care un danno del midollo spinale. Tutti i bambini con sindrome di Down devono affrontare con molta cautela e con le dovute precauzioni gli sport ad alto rischio per quanto riguarda l’instabilità at- lanto-assiale, come la ginnastica, la box, i tuffi, il rugby e l’equitazione. Questi sport vanno del tutto evitati dai bambini che hanno presentato sinto- mi di instabilità atlanto-assiale. Il trattamento dipende dai sintomi che il bambino riferisce o dimostra. Nei casi gra- vi potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico al collo. Nei casi meno gravi, la fisioterapia può aiutare. 75 76 Disturbi respiratori del sonno L’Apnea ostruttiva del sonno (OSA) è una situazione che provoca problemi di re- spirazione durante il sonno. I bambini con muscoli deboli o scarso tono muscolare, come quelli con sindrome di Down, hanno maggiori probabilità di ave- re l’OSA. Russamento o respirazione rumorosa durante il sonno Segni e sintomi di OSA Disturbi respiratori del sonno Russamento o respirazione rumorosa durante il sonno Difficoltà a concentrarsi e mantenere l’attenzione a scuola Sonnolenza e irritabilità durante il giorno Dormire in posizioni inusuali Problemi ad addormentarsi, sonno agitato Apnea Difficoltà a svegliarsi la mattina Respirazione orale (a bocca aperta) I SINTOMI PIÙ FREQUENTI SONO: 77 80 I disturbi della tiroide Cos’è la tiroide La tiroide è una  ghiandola endocrina  a forma di farfalla che si trova nella zona davanti del collo. Svolge la funzione di as- similare lo iodio presente negli alimenti, nell’acqua, nel mare, e di elaborarlo pro- ducendo due ormoni essenziali per l’orga- nismo: FT4 e FT3.  Questi ormoni svolgono funzioni vitali e la loro assenza o carenza può comportare gravi danni. Alterazione del sistema nervoso cen- trale e ripercussioni a livello cardiaco sono solo alcuni dei problemi che possono scaturire dall’assenza di questi ormoni.  Il TSH (dall’inglese Thyroid Stimulating Hor- mone) prodotto dalla ghiandola ipofisi sti- mola la produzione degli ormoni tiroidei. 81 Quali sono le malattie più comuni Le malattie della tiroide sono più frequenti nelle persone con sindrome di Down che nella popolazione generale. In particolare: • L’ipotiroidismo congenito colpisce all’incirca 1 nato su 2000-3000 nella po- polazione generale e circa 1 nato su 120 tra i soggetti con sindrome di Down. • L’ipotiroidismo subclinico con- siste nell’elevazione del TSH – l’or- mone prodotto dall’ipofisi che stimola la produzione di ormoni tiroidei da parte della tiroide – con livelli normali di FT3 e FT4, e quindi senza sintomi. La frequenza dell’ipo- tiroidismo subclinico nella popolazio- ne generale non è nota ma è certa- mente molto elevata tra i soggetti con sindrome di Down: 25-30%. Spesso, soprattutto nei bambini al di sotto dei 5 anni di età, si tratta di un fenome- no transitorio. Complessivamente si stima che solo metà dei bambini con ipotiroidismo subclinico vada incontro nel tempo ad un vero e proprio ipoti- roidismo. • L’ipotiroidismo autoimmune com- pare più precocemente negli individui con sindrome di Down (intorno ai 6 anni) rispetto all’ipotiroidismo che si riscontra nella popolazione generale (intorno agli 11 anni); quest’ultimo è più frequente nel sesso femminile men- tre nella sindrome di Down vengono ugualmente colpiti entrambi i sessi. • L’ipertiroidismo di Graves, su base autoimmune, è nettamente più fre- quente tra le persone con sindrome di Down (quasi 7 soggetti su 1.000) che nella popolazione generale (circa 2 soggetti su 10.000). I disturbi della tiroide 82 Quali sono i segni e sintomi I sintomi e segni tipici dell’ipotiroidismo comprendono: stanchezza e affaticamento; aumento di peso; gonfiore del viso; intolleranza al freddo; dolore ai muscoli e alle articolazioni; stitichezza; pelle secca; capelli secchi e fini; riduzione della sudorazione; mestruazioni abbondanti e/o irregolari; frequenza cardiaca rallentata. I disturbi della tiroide Che cos’è La pubertà è quella fase della vita in cui i bambini vanno incontro a considerevoli cambiamenti fisici e psicologici che cul- minano nella maturità sessuale, con pos- sibili variazioni nella cronologia di avvio e nella sequenza degli eventi. La pubertà, in genere, comincia tra gli 8 e i 13 anni nella femmina e tra i 9 e i 14 anni nel maschio. La pubertà precoce è la comparsa di un piccolo seno nelle femmine e di au- mento delle dimensioni dei testicoli nel maschio. Si verifica prima dell’età di 8 anni per le femmine (7 anni per le bam- bine caucasiche o 6 anni per quelle di origine africana), e prima dei 9 anni per i maschi. Quando i segni di sviluppo puberale com- paiono dopo gli 8 anni nelle femmine e dopo i 9 anni nei maschi si parla, invece, di “pubertà anticipata”. 85 Pubertà precoce e anticipata 86 Pubertà precoce e anticipata Qual è la causa I cambiamenti della pubertà sono legati alla produzione di  ormoni  prodotti dal- la  ghiandola ipofisi, detti gonadotropine (LH, ormone luteinizzante, e FSH, ormone follicolo stimolante) che stimolano la fun- zione dei testicoli e delle ovaie. Nei bambini con la sindrome di Down la pubertà precoce può essere associata ad altri disordini endocrinologici, soprattuto all’ipotiroidismo. In casi eccezionali, alcuni tumori cerebrali, testicolari o ovarici possono anch’essi cau- sare la pubertà precoce. 87 Pubertà precoce e anticipataQuali sono le conseguenze Nella pubertà precoce l’accrescimento staturale e la maturazione scheletrica sono accelerati e portano ad una salda- tura precoce delle cartilagini di accresci- mento delle ossa lunghe con conseguen- te bassa statura in età adulta. I bambini con pubertà precoce si trovano in difficoltà frequentando coetanei che non sono ancora in fase di sviluppo pu- berale. Per questo motivo e per impedire la saldatura precoce delle cartilagini di ac- crescimento, i bambini e le bambine con pubertà precoce vengono curati con un “trattamento frenante”. Come si fa la diagnosi La diagnosi si fa determinando l’età ossea con apposite radiografie della mano e del polso e dosando i livelli di alcuni or- moni nel sangue. È bene che gli accertamenti vengano sug- geriti e coordinati da un centro specializ- zato di endocrinologia pediatrica e posso- no comprendere: • esami del sangue dopo la somministra- zione di farmaci che stimolano o sop- primono la produzione di alcuni ormoni; • radiografie ed ecografie; • altri esami del sangue. Esami del sangue dopo la somministrazione di farmaci che stimolano o sopprimono la produzione di alcuni ormoni Radiografie ed ecografie Altri esami del sangue La diagnosi 90 Le vaccinazioni I vaccini ci proteggono da numerose malat- tie. I bambini con sindrome di Down soffro- no di un deficit, per fortuna non grave, dei meccanismi immunitari di difesa dalle infe- zioni. Questo deficit, insieme ad altri fattori, fa sì che i bambini con sindrome di Down va- dano incontro più facilmente di altri bambini ad infezioni, e tra queste le più comuni sono a carico dell’apparato respiratorio. Per fortu- na, però, il deficit immunitario non è così grave da impedir loro di rispondere alle vaccinazioni con la produzione di anti- corpi protettivi. È quindi estremamente importante che i bambini con trisomia 21 facciano scrupolosamente tutte le vacci- nazioni obbligatorie e raccomandate. Di seguito sono riportati tre vaccini che tut- ti i bambini con sindrome di Down devono ricevere insieme agli altri vaccini previsti dal calendario vaccinale. Si tratta: • del vaccino contro lo pneumococco; • del vaccino contro il papillomavirus; • del vaccino contro il virus dell’influenza. Lo pneumococco causa molto frequente- mente otiti e polmoniti ed è la causa più fre- quente di meningite nei bambini al di sotto dei 5 anni di età. Il papillomavirus causa il cancro della cervi- ce uterina – secondo per frequenza soltanto al cancro del seno nella donna – e causa an- che una serie di tumori maligni dell’ano, del pene, della testa e del collo. Si tratta quindi di un problema che non riguarda soltanto il ge- nere femminile ma anche quello maschile. L’influenza colpisce ogni anno un gran numero di persone, in particolar modo i bambini. Si tratta per lo più di un’infezione fastidiosa ma non pericolosa. Fanno ecce- zione, oltre agli anziani, i bambini con difese immunitarie deboli come appunto i bambini con sindrome di Down. In questi bambini sono particolarmente frequenti e gravi le complicazioni dell’influenza, come le otiti, le polmoniti batteriche, e le mio- carditi. Per i bambini con sindrome di Down l’in- fluenza è un vero e proprio rischio! 91 Le vaccinazioni 92 Le vaccinazioni ELEVATA SUSCETTIBILITÀ ALLE INFEZIONI Difetti immunità innata Reflusso gastro- esofageo Anomalie congenite orecchio Difetti immunità adattativa Alterazioni anatomiche vie aeree FATTORI IMMUNOLOGICI FATTORI NON IMMUNOLOGICI Perché è importante vaccinare 95 Le vaccinazioni PROTEGGE CONTRO VACCINO ANTI-HPV (HUMAN PAPILLOMAVIRUS) QUANDO RICEVERE IL VACCINO RISCHI ED EFFETTI INDESIDERATI DEL VACCINO Dolore, gonfiore o rossore nel sito di somministrazione Mal di testa o dolori muscolari Sensazione di stanchezza FEBBRE Viene somministrato abitualmente all’età di 12 anni. Può essere somministrato a partire dai 12 anni fino ai 49 anni di età I medici raccomandano che le persone con Sindrome di Down ricevano il vaccino HPV anche se non hanno rapporti sessuali Le persone con la Sindrome di Down possono essere più a rischio di subire abusi sessuali Protegge dal papillomavirus umano (HPV, un virus diffuso attraverso i contatti sessuali che può causare verruche genitali e cancro) 96 Ringraziamenti Cari genitori, sono la Dottoressa Diletta Valentini e sono la Pediatra responsabile del Centro “sindrome di Down” dell’Ospedale Pedia- trico Bambino Gesù. Il Centro si avvale di una équipe di medici specialistici dedicati alla cura dei bambini e ragazzi con sin- drome di Down. Siamo in 31: È possibile scrivere al Centro “sindrome di Down” all’indirizzo e-mail personedown@opbg.net 97 Ringraziamenti Ma nella nostra équipe svolge un ruo- lo molto importante la Segretaria, Anna Chiara Paolini, una ragazza con sindrome di Down che, oltre ad aiutarci attivamen- te a organizzare le visite specialistiche dei bambini, svolge un ruolo importantissi- mo nel nostro Centro: è una “self advo- cate”. Anna Chiara racconta alle famiglie e ai ragazzi con Sindrome di Down la sua esperienza di vita, gli obiettivi che ha rag- giunto e quelli da perseguire, le sue rela- zioni, le sue amicizie e i suoi interessi. È per tutti noi “L’ESEMPIO”. • L’infermiera Noemi Cima • La Dott.ssa Chiara Di Camillo e la Dott.ssa Anna Chiara Vittucci, Pediatre • Le Dott.sse Cristina Digilio e Maria Luisa Dentici, si occupano di genetica • Il Dott. Giulio Calcagni, si occupa dei di- sturbi del cuore • La Dott.ssa Francesca Ferretti, si occupa di celiachia • La Dott.ssa Angela Galeotti, odontosto- matologa, si occupa di igiene e patologie legate ai denti • Il Dott. Luca Buzzonetti dei disturbi visivi • Il Dott. Pasquale Marsella dei disturbi uditivi • Il Dott. Massimiliano Valeriani delle pa- tologie neurologiche • La Dott.ssa Laura Paone e la Dott.ssa Annalisa Deodati dei disturbi endocri- nologici • il Dott. Renato Maria Toniolo di patologie ortopediche • Il Prof. Stefano Vicari dei disturbi Neu- ropsichiatrici • Il Dott.ssa Monica Ancinelli è la nostra dietista • Il Dott. Giuseppe Morino di educazione alimentare • Il Dott. Martino Pavone si occupa di di- sturbi del sonno • Il Dott. Antonio Spagnoli si occupa delle patologie dei genitali maschili • La Dott.ssa Maria Luisa Capitanucci si occupa di disturbi della minzione • La dott.ssa Rita Sartorelli si occupa delle patologie del fegato • Il Prof. Franco Locatelli si occupa di ma- lattie del sangue (leucemie) • la dott.ssa Stefania Bernardi si occupa dei disordini immuno-infettivologici • il dott. Guido Castelli Gattinara si occupa di vaccinazioni • le terapiste: Francesca Ghiotto Romana (fisioterapista), Stefania Vagnoni (logo- pedista), Michelina Armando (fisiatra) si occupano di fornire ai genitori consigli e raccomandazioni in ambito riabilitativo • la Dott.ssa Daniela Morelli è la nostra as- sistente sociale. La Dott.ssa Simonetta Gentile è la nostra Psicologa