TESINA SINDROME DI DOWN, Tesine di Maturità di Biologia

Scarica TESINA SINDROME DI DOWN e più Tesine di Maturità in PDF di Biologia solo su Docsity! SINDROME DI DOWN INDICE: • Sindrome di Down • Eziologia • Sintomi , complicanze e caratteristiche fenotipiche • Fattori di rischio • Test di Screening • Controlli medici post-natali • Terapia riabilitativa e sostegno psicologico • Sistema integrato di interventi e servizi sociali : L.N. 328/2000 • Giornata mondiale della sindrome di Down •Eccessiva flessibilità delle articolazioni •Piccoli punti bianchi nelle iridi degli occhi Nascere e crescere con la trisomia 21 comporta anche una serie di possibili complicanze di salute, che riducono le aspettative di vita, sebbene oggi la maggior parte dei portatori di sindrome di Down raggiunga e superi la soglia dei 60 anni di età. Alcune complicanze si manifestano subito, altre con l’avanzare degli anni, e dipendono in buona misura dalla gravità della sindrome. Tra le principali si contano: Deficit cardiaci . Circa la metà dei bambini con la sindrome di Down viene al mondo con difetti cardiaci congeniti di qualche tipo, che necessitano di terapie specifiche e, spesso, di interventi chirurgici in età infantile. •Disturbi gastrointestinali . Anomalie a carico di esofago, trachea, intestino e retto possono manifestarsi nei portatori di trisomia 21, che a loro volta comportano disturbi come reflusso gastroesofageo, celiachia (intolleranza permanente al glutine del frumento e di altri cereali) e problemi digestivi. •Deficit immunitari . A causa delle anomalie del loro sistema immunitario, i soggetti con sindrome di Down presentano un rischio aumentato di sviluppare malattie autoimmuni, alcuni tipi di cancro e infezioni gravi come la polmonite. •Apnea ostruttiva del sonno . La sindrome di Down comporta alterazioni nella conformazione delle vie aeree superiori che può creare problemi respiratori come appunto l’apnea ostruttiva del sonno. •Obesità .Per i bambini e gli adulti con trisomia 21 è più facile accumulare massa grassa, per questa ragione è molto importante curare la loro alimentazione e promuovere, se possibile, l’attività fisica. •Deviazioni della colonna . Una particolare complicanza della sindrome di Down è un cattivo allineamento delle prime due vertebre della spina dorsale, una condizione ad alto rischio di lesioni severe alla colonna stessa. •Leucemia . I bimbi con sindrome di Down hanno purtroppo un rischio più elevato dei coetanei di ammalarsi di leucemia, per via delle loro anomalie immunitarie. •Demenza . Gli adulti con trisomia 21 possono più facilmente sviluppare forme di demenza tra cui il morbo di Alzheimer già a partire dai 50 anni. Altre complicanze correlate con la sindrome di Down sono: disturbi endocrini, problemi mentali, crisi epilettiche, otiti e altre infezioni alle orecchie, disturbi della vista. Fattori a rischio Le cause precise che determinano l’insorgenza della sindrome di Down sono ancora sconosciute; tuttavia numerosi studi hanno evidenziato come l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna: Età materna Incidenza Inferiore a 30 anni 1 su 1500 30-34 anni 1 su 580 35-39 anni 1 su 280 40-44 anni 1 su 70 Oltre i 45 anni 1 su 38 Una donna anziana ha maggiori probabilità di avere un figlio affetto da Sindrome di Down, ma questo non esclude che anche da donne giovani possano nascere figli che presentano tale anomalia cromosomica. Essere portatori di traslocazione di materiale genetico del cromosoma 21 può essere un'altra causa. Questa condizione può verificarsi sia negli uomini che nelle donne. Per quando visto, è impossibile prevenire la sindrome di Down,l’unica cosa che si può fare è anticipare la diagnosi alle fasi precoci della gravidanza, il che fornisce alle coppie in attesa il tempo per decidere se portare avanti la gestazione, o interromperla. Vediamo, quindi, gli strumenti diagnostici utili in questo caso. Test di Screening I test di screening consentono di selezionare, nella popolazione generale, un ristretto gruppo di persone ad alto rischio per una determinata malattia alle quali riservare l’offerta dei test diagnostici e trovano indicazione quando questi ultimi sono procedure complesse, costose e/o non prive di conseguenze indesiderate. Queste persone ad alto rischio, informate sulla situazione, possono quindi decidere se eseguire successivi test diagnostici allo scopo di identificare la patologia da cui, sebbene in forma al momento asintomatica, potrebbero essere affette . La scienza ha oggi a disposizione numerosi strumenti per caratterizzare meglio questo rischio: • Test del sangue Bi-test : si esegue su sangue materno tra la 11° e la 13° settimana di gestazione . Rileva la concentrazione della PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza ) e della HCG (gonadotropina corionica umana , l'ormone della gravidanza ). Se i livelli di queste sostanze sono fuori norma possono essere spia di un proplema nel feto • Ecografia • Il "triplo test" :si basa sul dosaggio di tre marker nel siero: l'alfa-fetoproteina, la gonadotropina corionica umana e l'estriolo non coniugato. Il tri-test consiste in un semplice prelievo di sangue materno, per il quale non è necessario il digiuno. L’esame si svolge durante il secondo trimestre di gravidanza, in genere tra la quindicesima e la ventesima settimana di gestazione. • Amniocentesi :una tecnica basata sul prelievo di un campione di liquido amniotico tramite un sottile ago inserito nell'utero attraverso l'addome. Il rischio di aborto causato da amniocentesi si aggira intorno allo 0.06% - 0.5% ed aumenta al diminuire dell'età gestazionale; per questo motivo viene generalmente effettuato dopo la 15a settimana di gestazione, naturalmente sotto la guida di una sonda ecografica. • La villocentesi è un altro esame piuttosto invasivo che viene eseguito tra la nona e la quattordicesima settimana di gestazione. Consiste nel prelevare un campione di sangue ombelicale per via percutanea ed il rischio di aborto ad esso associato è superiore ad altre tecniche diagnostiche. Seppur invasivi questi esami presentano un’accuratezza diagnostica prossima al 99%, ed è per questo che vi si ricorre nel caso in cui il triple test o il quad test evidenzino un rischio elevato che il feto sia portatore di Trisomia 21. Attualmente è anche disponibile un test ematico del DNA fetale che è in grado di isolare dal sangue materno il materiale genetico del feto e individuarne eventuali anomalie. Terapia riabilitativa e sostegno psicologico La Sindrome di Down non è curabile farmacologicamente, tuttavia i progressi, in particolare delle terapie cardio-chirurgiche, ha permesso di migliorare significativamente l’aspettativa di vita di questi pazienti. Di grande importanza per i bambini affetti da Sindrome di Down è la terapia riabilitativa, che ha lo scopo di agevolare lo sviluppo e l’apprendimento di abilità motorie e cognitive. E’ importante che tale terapia venga effettuata fin dai primi mesi di vita e dovrà riguardare l’aspetto motorio, psico-motorio e logopedico, affinchè i bambini possano sviluppare le loro capacità, acquisire autonomia, lavorare ed avere relazioni interpersonali soddisfacenti ed appaganti. Nonostante il deficit cognitivo e i problemi che ne conseguono, oggi i bambini con Sindrome di Down, grazie all’approccio sanitario multidisciplinare, alle numerose associazioni che sostengono ed informano la famiglia e i caregiver, hanno una buona aspettativa e qualità di vita. Obiettivo primario dell’intervento psicologico è fornire un sostegno psicologico ai genitori al fine di potenziare le loro competenze educative. Dopo l’elaborazione della diagnosi è