TOLC PSI - sezione di BIOLOGIA, Appunti di Psicologia Generale

Scarica TOLC PSI - sezione di BIOLOGIA e più Appunti in PDF di Psicologia Generale solo su Docsity! TOLC PSI - SEZIONE DI BIOLOGIA COMPOSIZIONE CHIMICA DEGLI ORGANISMI VIVENTI CARATTERISTICHE DEI VIVENTI: Ogni essere vivente è caratterizzato da un insieme di proprietà che lo distinguono da un oggetto non vivente: - Sono formati da una o più cellule - Crescono e si sviluppano → crescita è l’aumento delle dimensioni, sviluppo comprende i cambiamenti strutturali e fisiologici che si sviluppano nel corso della vita - Si riproducono - Regolano il proprio metabolismo → sono in grado di scambiare materia ed energia con l’ambiente circostante e di trasformare energia da una forma all’altra. Omeostasi: stabilità dell’ambiente interno garantito dalle reazioni chimiche che costituiscono il metabolismo - Rispondono agli stimoli - Possiedono informazione genetica → l’informazione relativa alla struttura e al funzionamento di ogni essere vivente è contenuta in un programma costituito da geni, formati in tutti gli organismi da DNA - Le popolazioni di viventi sono soggette a evoluzione L’organizzazione nei soggetti viventi è fondamentale: permette la coesistenza di parti diverse che cooperano in modo armonico allo svolgimento delle funzioni vitali. Il mantenimento di strutture ordinate richiede energia, infatti avvengono continuamente reazioni chimiche che, se vengono arrestate, portano cellule e organismi alla morte in pochi minuti LE PROPRIETÀ DELL'ACQUA L’acqua è una sostanza indispensabile per tutte le forme di vita. Sulla Terra, l’acqua si trova principalmente allo stato liquido: i mari, i laghi e i fiumi ricoprono circa il 70 % della superficie del pianeta Le molecole d’acqua sono polari (una carica parziale positiva su una parte della molecola e una carica parziale negativa sulla parte opposta di essa) e tra di esse si stabilisce un legame chimico, che è detto legame a idrogeno Ogni molecola di acqua (H2O) è formata da due atomi di idrogeno e un atomo di ossigeno, uniti tramite due legami di tipo covalente polare All’interno della molecola (che nel suo complesso è neutra) la carica elettrica negativa si concentra, infatti, attorno al nucleo dell’atomo dell’ossigeno La regione che circonda il nucleo dell’ossigeno, quindi, acquista una parziale carica negativa; al contrario, la regione che avvolge la coppia di nuclei di idrogeno è debolmente positiva Quando due molecole d’acqua si avvicinano, tra le loro regioni che possiedono carica opposta si manifesta una debole forza elettrostatica. In sostanza, tra la parte negativa di una molecola d’acqua (che corrisponde all’atomo di ossigeno) e la parte positiva di un’altra molecola (situata in corrispondenza dei due atomi di idrogeno), si viene a formare un legame a idrogeno TENSIONE SUPERFICIALE La tensione superficiale è la forza di coesione che si esercita fra le molecole superficiali → è dovuta al fatto che, mentre su una molecola interna al liquido le forze esercitate dalle altre molecole sono simmetriche in tutte le direzioni, su quelle in superficie agiscono solo le forze laterali e verso l’interno del liquido Pertanto, sulle molecole che stanno sulla superficie agisce una forza risultante non nulla diretta verso il basso (cioè la tensione artificiale), che fa sì che la superficie del liquido, in una certa misura, si comporti come una membrana elastica La formazione delle gocce e delle bolle è dovuta alla tensione superficiale La tensione superficiale tende a rendere minima la superficie di una goccia e per questo motivo le bolle di sapone sono sferiche (infatti, a parità di volume, la sfera è il solido dotato di minor superficie) Le bolle possono formarsi anche nell’acqua ma, poiché l’acqua pura ha una tensione molto maggiore di quella dell’acqua saponata, le bolle avrebbero dimensioni così piccole da non essere osservabili La tensione superficiale diminuisce all’aumento della temperatura CAPILLARITÀ La capillarità è un fenomeno fisico per il quale versando un liquido in un tubo si nota la formazione del menisco → una forma curva caratteristica che la superficie tende ad assumere I liquidi che bagnano le pareti del tubo salgono contro di queste al di sopra del livello che il liquido raggiunge lontano dalle pareti (menisco concavo) e quando si abbiano dei vasi comunicanti, uno dei quali capillare (di diametro inferiore a 1mm), il liquido sale quest'ultimo fino a raggiungere un livello superiore a quello dei vasi di sezione più larga (ascensione capillare), grazie anche alle forze di coesione (forze che attraggono le molecole del liquido a quelle de capillare) Il fenomeno di capillarità è determinato da azioni molecolari tra le pareti del recipiente e il liquido e hanno grande importanza per la determinazione della tensione superficiale (e quindi della massa molecolare del liquido preso in esame). Massa molecolare: somma dei pesi atomici degli atomi che compongono la molecola In parole povere, è la capacità di un liquido di risalire lungo spazi ridotti vincendo la forza di gravità; consente all’acqua di essere facilmente assorbita da una spugna o di raggiungere la cima degli alberi ELEVATO CALORE SPECIFICO Il calore specifico è la quantità di energia assorbita (o ceduta) da 1kg di materiale che provoca un aumento (o una diminuzione) di temperatura di 1K 0K = -273,15°C 0°C = 273,15K L'unità di misura del calore specifico, che è una grandezza derivata, è il J/kg*K Il calore specifico dell'acqua è 4186J/kg*K → è molto elevato: significa che occorre molta energia per ottenere incrementi di temperatura Il calorimetro è lo strumento che consente di misurare la quantità di energia e di registrare i cambiamenti di temperatura che il trasferimento di energia provoca su un certo corpo (in genere acqua) In parole povere, è la quantità di calore necessaria per innalzare di un grado una sostanza. L’elevato calore specifico dell’acqua fa sì che risulti necessario una elevata quantità di calore al fine di innalzarne la temperatura, infatti questa sostanza ha una buona resistenza alle variazioni di temperatura L'ACQUA COME SOLVENTE La capacità di una sostanza di scioglierne un’altra. L’acqua si conferma uno dei migliori solventi in natura, perché in grado di rompere i legami che uniscono le molecole di numerose sostanze Molte sostanze si sciolgono nell'acqua (dette solubili) formando delle miscele omogenee chiamate soluzioni Nelle soluzioni il componente più abbondante è detto solvente, mentre le sostanze disciolte, presenti in minore quantità, sono dette soluti Il rapporto tra la quantità di soluto e la quantità di soluzione (non di solvente) è chiamato concentrazione Una sostanza, per essere solubile in acqua, deve essere ionica o polare: i composti ionici sono composti formati da ioni, che si formano spontaneamente in seguito al passaggio di uno o più elettroni da un atomo a bassa elettronegatività e uno ad alta elettronegatività Le sostanze apolari (non polari) si sciolgono soltanto in altre sostanze apolari (per esempio, alcuni grassi si sciolgono nell'acetone) Le molecole possono essere idrofile (se si sciolgono nell'acqua) o idrofobe (insolubili in acqua) L'acqua pura allo stato liquido ha una debolissima tendenza a ionizzarsi: al suo interno, infatti, solo un piccolo numero di molecole si scinde in ioni H+ e ioni OH- → lo ione H+ è estremamente reattivo e tende a legarsi subito con un'altra molecola d'acqua. Si forma in questo modo lo ione H30+ (idronio) La tendenza a ionizzarsi delle molecole d'acqua è bilanciata dalla tendenza degli ioni idronio e degli ossidrili a riassociarsi tra loro Alcune sostanze, sciogliendosi nell'acqua, liberano ioni H+ (H30+) A seconda della concentrazione di tali ioni, le soluzioni si dividono in: sostanze acide (pH compreso tra 0 e 7), sostanze basiche (pH compreso tra 7 e 14) e sostanze neutre (pH 7) Il grado di acidità si misura tramite il pH, un parametro legato alla concentrazione in soluzione di ioni H30+ I BIOELEMENTI Dei 92 elementi chimici naturali quattro sono i più abbondanti nella materia vivente: ossigeno, carbonio, idrogeno e azoto Tra tutti gli elementi presenti in natura, vengono chiamati bioelementi solo quelli che si trovano negli organismi viventi → rappresentano gli elementi alla base della vita I bioelementi, legandosi tra loro tramite legami chimici, creano le biomolecole: carboidrati, proteine, acidi nucleici e lipidi I bioelementi costituiscono il primo livello organizzativo degli organismi: il nostro corpo è organizzato in livelli, il primo di questi è rappresentato proprio dagli elementi chimici (nel caso di organismi viventi parliamo di bioelementi), i quali si organizzano in biomolecole I fosfolipidi costituiscono una componente fondamentale delle membrane cellulari, nelle quali si dispongono formando un doppio strato, con le code idrofobe disposte le une contro le altre e le teste idrofile rivolte verso l’acqua Nei glicolipidi invece del gruppo fosfato la testa polare (idrofila) è costituita da una molecola glucidica formata da un numero limitato di monosaccaridi legati tra loro (oligosaccaride); come i fosfolipidi, anche i glicolipidi sono importanti componenti delle membrane cellulari IL COLESTEROLO E GLI STEROIDI Gli steroidi, di cui fa parte il colesterolo, sono composti insolubili in acqua, ma di struttura diversa dagli altri lipidi Anche il colesterolo è un’importante componente delle membrane delle cellule animali, per cui è contenuto negli alimenti di origine animale, in particolare carne, formaggi, burro e tuorlo d’uovo Nell’uomo il colesterolo è utilizzato anche per produrre ormoni steroidei, come gli ormoni sessuali maschili e femminili, il cortisolo e altri ormoni prodotti dalla corteccia surrenale Il fegato è in grado di produrre il colesterolo a partire dagli acidi grassi saturi: per questo l’introduzione di grassi di origine animale (grassi saturi) con gli alimenti va limitata, perché un eccesso di colesterolo (e quindi dei grassi saturi che ne favoriscono la produzione) comporta la formazione di placche di colesterolo sulla parete delle arterie (aterosclerosi), che ostacolano la normale circolazione del sangue, aumentando il rischio di danni al cuore (infarto miocardico) e ad altri organi importanti. Fa eccezione, tra gli alimenti di origine animale, il pesce, perché contiene acidi grassi insaturi (omega 3), che hanno effetto preventivo e riducono il rischio di questa malattia Le cere, presenti nel pelo e nelle piume degli uccelli, formano un rivestimento impermeabilizzante che consente loro di tuffarsi in acqua o di volare sotto la pioggia senza rimanerne inzuppati (altrimenti si appesantirebbero e non riuscirebbero più a volare). Sono presenti anche nello scheletro esterno (esoscheletro) degli insetti e nel rivestimento delle foglie e dei frutti di molte piante AMINOACIDI (PROTEINE) Le proteine, oltre al carbonio, l'idrogeno e l’ossigeno, contengono un quarto tipo di atomi: gli atomi di azoto: sono quindi composti organici quaternari (lipidi e glucidi sono, invece, composti organici ternari) Le proteine sono costituite da amminoacidi legati tra loro a formare lunghe catene. Come le parole differiscono per il numero e l’ordine delle lettere, così le proteine differiscono tra loro per il numero e la sequenza degli amminoacidi: esistono venti tipi di amminoacidi, per cui le combinazioni possibili sono moltissime La struttura degli aminoacidi è la seguente: I legami che uniscono tra loro gli amminoacidi sono detti legami peptidici (legame peptidico tra gruppo amminico e gruppo carbossilico con liberazione di una molecola d'acqua → reazione di condensazione), per cui le proteine vengono dette anche polipeptidi STRUTTURA DELLE PROTEINE Se paragoniamo una proteina a una collana di perle colorate, la prima cosa che salta all’occhio è la sequenza, l’ordine con cui sono allineate le perle dei diversi colori: la struttura primaria della proteina è data dalla sequenza degli amminoacidi I gruppi R dei diversi amminoacidi possono attirarsi o respingersi, ripiegando la proteina su se stessa, realizzando una struttura secondaria che può assumere la forma di un’elica (alfa elica), come nel caso della cheratina (la proteina dei capelli) o della miosina (proteina delle cellule muscolari), oppure a foglietti ripiegati (foglietti beta), come le proteine della seta Le proteine che mantengono una struttura secondaria per tutta la loro lunghezza sono proteine fibrose; le proteine globulari, invece, si ripiegano ulteriormente su se stesse per mezzo di legami covalenti tra i gruppi R degli amminoacidi, realizzando una complessa struttura terziaria tridimensionale Sono proteine globulari gli enzimi, gli anticorpi, alcuni ormoni, i recettori presenti sulla membrana delle cellule: in tutte queste proteine la forma tridimensionale, determinata dalla struttura terziaria, è fondamentale per le funzioni biologiche che ciascuna proteina deve andare a svolgere Infine, molte proteine presentano una struttura quaternaria, determinata dalla combinazione di più catene di amminoacidi: ad esempio, l’emoglobina, importante proteina del sangue, è costituita da quattro catene di amminoacidi che circondano una parte centrale nella quale è contenuto il ferro (a cui si lega l’ossigeno) FUNZIONI DELLE PROTEINE Le proteine si differenziano tra loro secondo la loro funzione: - Le proteine strutturali, come suggerisce il loro nome, conferiscono la corretta forma alle cellule, ai tessuti e agli organi. Le glicoproteine che si trovano nella membrana cellulare ne sono un esempio - Le proteine protettrici servono alla difesa dell'organismo e della cellula. Per esempio, gli anticorpi si legano ai corpi estranei e agli agenti patogeni segnalandone la presenza e promuovendone la distruzione, inattivandone quindi l'effetto nocivo - Gli enzimi rappresentano il più grande gruppo di proteine. Essi rendono le reazioni chimiche della cellula più veloci e precise, e quindi possibili. In questo gruppo possiamo nominare la DNA polimerasi, che copia e ripara il DNA - Le proteine di trasporto si legano a determinate sostanze e le conducono altrove. Ad esempio, l'emoglobina si trova nei globuli rossi ed è responsabile per il trasporto dell'ossigeno dai polmoni alle altre parti del corpo - Le proteine contrattili sono responsabili del movimento; contrattile" significa infatti "capace di contrarsi". Le due proteine più importanti nei muscoli sono l'actina e la miosina - Gli ormoni proteici sono delle proteine che funzionano da messaggeri e da regolatori. Per esempio, l'insulina, prodotta dal pancreas e trasportata per via sanguigna verso i muscoli, serve ad abbassare il tasso di zuccheri nel sangue ACIDI NUCLEICI Gli acidi nucleici sono le macromolecole più complesse e più importanti degli esseri viventi Come le proteine, anche gli acidi nucleici sono costituiti da unità elementari (monomeri) che si collegano tra loro a formare una lunga catena che assume una forma caratteristica (ad esempio, una scala a chiocciola nel DNA, a trifoglio nell’RNA di trasporto) Le singole unità si chiamano nucleotidi Esistono due diversi acidi nucleici: il DNA (Acido Desossiribo Nucleico) e l’RNA (Acido Ribo Nucleico) Gli acidi nucleici hanno un’importanza determinante per tutti gli esseri viventi: in essi, infatti, è contenuto il codice genetico usato per la trasmissione dei caratteri ereditari e le informazioni necessarie per lo svolgimento di tutte le reazioni chimiche alla base del “fenomeno” vita I NUCLEOTIDI Gli acidi nucleici sono costituiti da lunghe catene di unità elementari, i nucleotidi (allo stesso modo in cui le proteine sono costituite da lunghe catene di amminoacidi) I nucleotidi sono più complessi degli amminoacidi. Infatti, ogni nucleotide è costituito da tre parti unite insieme: un gruppo fosfato (P), uno zucchero (Z) a cinque atomi di carbonio (ribosio nell’RNA e desossiribosio nel DNA) e una base azotata (B), ossia una molecola complessa contenente azoto Il fosfato (P) è legato allo zucchero (Z) e allo zucchero è legata la base azotata (B) I nucleotidi si legano tra loro per formare le lunghe catene degli acidi nucleici; il gruppo fosfato di un nucleotide si lega allo zucchero del successivo nucleotide La base azotata è la parte variabile del nucleotide. Infatti, nel DNA possiamo distinguere quattro diverse basi azotate, ossia quattro tipi di nucleotidi, ognuno contenente una di queste basi azotate: adenina (A); guanina (G); citosina (C); timina (T) Nell’RNA invece della Timina troviamo un’altra base azotata, l’uracile (U). Possiamo così distinguere quattro diversi nucleotidi sia nel DNA sia nell’RNA Le basi azotate (e quindi i nucleotidi) sono complementari: alla guanina si collega sempre la citosina e all’adenina la timina (o l’uracile, nell’RNA). Come perline di quattro colori diversi in una collana, così i quattro tipi di nucleotidi si possono collegare in sequenza diversa e questa sequenza ha un’importanza fondamentale perché rappresenta il codice genetico per la trasmissione dei caratteri ereditari STRUTTURA DEGLI ACIDI NUCLEICI Il DNA e l’RNA, acidi nucleici, polimeri dei nucleotidi, presentano tra loro tre importanti differenze: - Nella struttura dei singoli nucleotidi, come già detto, nell’RNA troviamo lo zucchero ribosio, nel DNA il desossiribosio, che ha un atomo di ossigeno in meno del ribosio - Tra le basi azotate, nel DNA c’è la timina (T), negli RNA l’uracile (U); - Infine, il DNA è costituito da due catene di nucleotidi complementari, appaiate e disposte a formare una specie di scala a chiocciola, mentre gli RNA sono in gran parte costituiti da una catena singola STRUTTURA DEL DNA Nel DNA le basi azotate di una catena polinucleotidica sono appaiate alle basi complementari (A con T e C con G) dell’altra catena; tra le basi complementari si realizzano deboli legami (legami a idrogeno) che mantengono unite le due catene Parti delle due catene si potranno temporaneamente separare per consentire la trascrizione dell’informazione genetica su un RNA messaggero; le due catene si potranno poi separare completamente per realizzare la duplicazione del DNA STRUTTURA DEGLI RNA Gli RNA sono di tre tipi: RNA messaggero (mRNA), RNA ribosomiale (rRNA) ed RNA di trasporto (tRNA) - L’RNA messaggero (mRNA) è una copia di un pezzo di DNA (cioè di un gene), una sequenza di nucleotidi che forma una singola catena col compito di trasferire l’informazione genetica dal nucleo ai ribosomi nel citoplasma - L’RNA ribosomiale (rRNA), insieme ad alcune proteine, forma i ribosomi, gli organuli in cui viene attuata la sintesi proteica (produzione delle proteine) - Gli RNA di trasporto (tRNA), chiamati anche RNA transfer, sono costituiti da una singola catena di RNA, relativamente breve, che ha una caratteristica forma a trifoglio; a un’estremità della catena (corrispondente al “gambo” del trifoglio) si attacca un amminoacido; dalla parte opposta (corrispondente alla punta della foglia centrale del trifoglio) troviamo una sequenza di tre nucleotidi, una tripletta detta anticodone, perché complementare a una tripletta dell’RNA messaggero detta codone REAZIONI CHIMICHE ED ENZIMI La materia vivente è costituita da macromolecole che continuamente si trasformano per mezzo di reazioni chimiche. Una reazione chimica è un processo in cui una o più molecole (chiamate reagenti) si trasformano in altre molecole (dette prodotti della reazione) Una reazione chimica presuppone la rottura di alcuni legami e/o la formazione di nuovi legami Le reazioni chimiche sono alla base della vita delle cellule di tutti gli organismi viventi e avvengono per effetto della collisione fra molecole; perché la collisione sia abbastanza violenta da rompere o stabilire nuovi legami, e quindi da innescare la reazione chimica, occorre una quantità di energia, più o meno elevata a seconda della particolare reazione, chiamata energia di attivazione Alcune sostanze, dette catalizzatori, sono in grado di ridurre l’energia di attivazione necessaria a innescare una reazione chimica e ne possono perciò aumentare la velocità Nelle cellule i catalizzatori “biologici” sono rappresentati dagli enzimi, costituiti da molecole proteiche Gli enzimi non prendono parte alle reazioni chimiche, ma le accelerano riducendo l’energia di attivazione necessaria. Una volta che la reazione è avvenuta, l’enzima è nuovamente disponibile per ripetere la reazione, teoricamente all’infinito. Ogni enzima è specifico per una sola reazione, poiché possiede una forma tridimensionale, ossia una struttura chimica che va bene solo per i reagenti di quella reazione che catalizza, come una chiave va bene solo per una serratura Tutte le reazioni chimiche che la cellula svolge sono catalizzate da enzimi specifici e perciò la vita della cellula (e dell’organismo intero) dipende dalla sua capacità di produrre tutti gli enzimi di cui ha bisogno per le sue reazioni chimiche Un piccolissimo errore nella costruzione di un enzima può determinare anche danni irreparabili alla cellula; perciò la produzione degli enzimi (che sono, chimicamente, delle proteine) è guidata con precisione dalle informazioni genetiche del “cervello” della cellula, cioè il suo nucleo Sono generalmente circondate da una parete cellulare esterna alla membrana cellulare, costituita da peptidoglicani (macromolecole formate da polisaccaridi e amino-zuccheri) CELLULA EUCARIOTE Sono dotate di un nucleo ben definito delimitato da una doppia membrana che racchiude il materiale genetico Nel citoplasma sono presenti diversi organuli delimitati da una membrana che consentono lo svolgimento delle varie attività cellulari in compartimenti distinti separati dal citoplasma Sono distinte in animale e vegetale: entrambe presentano le stesse caratteristiche ma la cellula vegetale possiede in aggiunta una parete cellulare di cellulosa esterna alla membrana, un vacuolo e i cloroplasti PRINCIPALI COSTITUENTI CELLULARI Le cellule eucariotiche sono caratterizzate dalla presenza di compartimenti delimitati da membrane, gli organuli, nei quali si verificano determinate reazioni chimiche in base agli enzimi presenti Ciascun organulo svolge, nel proprio tipo particolare di cellula, un ruolo specifico definito dalle reazioni chimiche che è capace di compiere MEMBRANA PLASMATICA La membrana cellulare, o plasmatica, riveste tutte le cellule Essa è formata da un doppio strato di fosfolipidi, nel cui spessore si trovano immerse molecole di proteine e di colesterolo. I fosfolipidi sono disposti con le teste polari idrofile verso l’esterno e le code lipofile verso l’interno del doppio strato Tale membrana ha un ruolo fondamentale nella mediazione degli scambi nutrizionali, respiratori ed escretori della cellula La membrana plasmatica è semipermeabile, ossia permette il passaggio diretto, mediante osmosi, delle molecole di piccole dimensioni, come zuccheri e sali, ma non di molecole di maggiore peso molecolare, come quelle proteiche, che vengono trasportate attraverso la membrana da fenomeni di trasporto attivo; tali fenomeni implicano consumo di energia e coinvolgono particolari proteine e appositi trasportatori (carrier) CITOPLASMA È costituito da una massa gelatinosa, molto ricca di acqua e proteine (detta citosol), contenente diversi organuli cellulari I filamenti proteici, presenti nel citoplasma, formano una impalcatura tridimensionale gelatinosa chiamata citoscheletro, che, oltre a stabilire la posizione degli organuli cellulari, mantiene la forma della cellula e regola il movimento ordinato delle sostanze al suo interno Il citoscheletro è formato da tre componenti: i microfilamenti, i filamenti intermedi e i microtubuli In particolare i microfilamenti permettono alle cellule di muoversi o di catturare prede con l’emissione di estensioni chiamate pseudopodi o “falsi piedi” I microtubuli regolano il funzionamento di ciglia e flagelli, che differiscono tra loro solo per la lunghezza (corti e numerosi i primi, lunghi e pochi i secondi) e che svolgono il movimento degli organismi unicellulari. Quasi tutti i flagelli e le ciglia sono formati da nove coppie di filamenti proteici, disposti l’uno aderente all’altro a formare un cilindro che circonda altri due filamenti centrali Nella matrice del citoplasma si trovano gli organuli cellulari che svolgono specifiche funzioni metaboliche. Tra i principali organuli citoplasmatici ricordiamo: il reticolo endoplasmatico, l’apparato del Golgi, i lisosomi e i mitocondri MITOCONDRI I mitocondri sono organuli citoplasmatici circondati da una doppia membrana con creste sporgenti all’interno Tra la membrana esterna, composta da creste, e la membrana interna che è liscia, c'è lo spazio intermembrana Il contenuto all'interno prende il nome di matrice, dove sono contenuti gli enzimi coinvolti nei processi metabolici del mitocondrio e i loro substrati energetici, le molecole di DNA mitocondriale, i ribosomi, ioni calcio o altre molecole I mitocondri sono organuli semiautonomi: possiedono un proprio DNA (circolare) e possiedono ribosomi simili a quelli batterici, grazie ai quali producono alcune proteine o si dividono per scissione binaria Nei mitocondri si svolge la seconda fase della respirazione cellulare, chiamata appunto respirazione mitocondriale, grazie alla quale la cellula ricava energia (ATP) per le sue attività → le sostanze organiche, in presenza di ossigeno, vengono demolite ad anidride carbonica e acqua, liberando energia che viene sfruttata per sintetizzare ATP; i viventi, in presenza di ossigeno, ricavano energia dalla molecola del glucosio FUNZIONI DEI MITOCONDRI Le principali funzioni dei mitocondri riguardano il metabolismo dele sostanza energetiche e la produzione di energia durante la respirazione cellulare e comprendono la fosforilazione ossidativa, il Ciclo di Krebs e la Beta-ossidazione Fosforilazione ossidativa Processo biologico che si trova in tutti gli organismi aerobi (animali, alcuni fungi e alcuni batteri) La fosforilazione ossidativa consiste nella sintesi di ATP che avviene con l'utilizzo di energia rilasciata da reazioni della catena di trasporto degli elettroni Nelle cellule eucariotiche ha luogo nei mitocondri; nelle cellule procariotiche sulla membrana citoplasmatica La produzione di ATP accoppiata al trasporto degli elettroni nella catena respiratoria avviene grazie a un meccanismo di accoppiamento chemiosmotico: durante il trasporto degli elettroni, i protoni (ioni H+) sono pompati nello spazio tra le due membrane mitocondriali generando così un gradiente elettrochimico Gli ioni H+ rientrano poi nella matrice attraverso un canale presente in una proteina, detta ATP sintetasi e il loro flusso (che avviene secondo gradiente) fornisce l'energia necessaria per sintetizzare l'ATP a partire da ADP e fosfato I, II, III e IV sono i quattro complessi mitocondriali, proteine immerse dentro la membrana; oltre a questi sono importanti: il coenzima Q e il citocromo C La fosforilazione ossidativa si compie in due fasi: - Prima fase: la catena di trasporto degli elettroni La catena di trasporto degli elettroni è un sistema proteico legato alla membrana mitocondriale interna, la quale separa la matrice mitocondriale dallo spazio intermembrana. È formata da quattro complessi proteici transmembrana e da due trasportatori solubili Il suo compito è quello di accettare gli elettroni ad alta energia provenienti dai coenzimi ridotti NADH e FAD2, e di trasferirli attraverso la catena tramite reazioni di ossido-riduzione a potenziale via via crescente Ad ogni reazione di ossido-riduzione parte dell'energia degli elettroni viene ceduta al sistema, permettendo di attivare il pompaggio dei protoni nello spazio intermembrana contro il loro gradiente. L'accettore finale degli elettroni è l'ossigeno, che catturando due elettroni e due protoni viene ridotta ad acqua (H2O) L'apparato di Golgi è quindi responsabile della modificazione post-traduzione (cioè avviene dopo la traduzione) delle proteine destinate a essere incorporate nella membrana, ad andare a far parte di specifici organelli, oppure a essere secrete all'esterno Dato che il flusso di sostanze avviene dal reticolo endoplasmatico al Golgi, e di li verso l'esterno, l'apparato di Golgi è formato da due regioni funzionalmente diverse: - La regione rivolta verso l'interno e verso il RER è detta cis - Quella rivolta verso la membrana cellulare è detta trans Tra le facce cis e trans vi sono le cisterne che costituiscono la porzione intermedia dell'apparato e sono dette di transazione Ai margini laterali delle cisterne sono spesso visibili piccole vescicole che si formano per gemmazione, ossia estroflessioni della membrana che si distaccano delle cisterne e si fondono sulla membrana della cisterna successiva, riversando all'interno il loro contenuto L'apparato di Golgi viene mantenuto nella sua posizione dagli elementi del citoscheletro, in particolare i microtubuli, i quali fungono inoltre da binari su cui vengono trasportate le vescicole tra una cisterna e quella successiva, e tra l'apparato di Golgi e la destinazione finale dei prodotti FUNZIONI DELL'APPARATO DI GOLGI Le funzioni dell'apparato di Golgi sono molteplici e comprendono: - La rielaborazione ed il controllo-qualità di proteine e lipidi - L'aggiunta di gruppi funzionali - La maturazione di glicolipidi e glicoproteine - La trasformazione dei precursori in forme attive - La produzione dei lisosomi - Lo smistamento delle vescicole Dalle cisterne dell'apparato di Golgi le molecole rifinite vengono espulse tramite la gemmazione di vescicole, le quali potranno fondersi alle altre membrane cellulari incorporandone i nuovi componenti, come nel caso di lipidi e proteine della membrana plasmatica e di altri organelli cellulari, oppure riversare il loro contenuto al di fuori dalla cellula, come nel caso della secrezione ghiandolare, nel rilascio dei neurotrasmettitori nelle sinapsi, e nella deposizione della matrice extracellulare In altri casi, le vescicole prodotte dall'apparato di Golgi rimangono all'interno della cellula formando i lisosomi, che sono compartimenti cellulari deputati alla degradazione delle molecole endogene ed esogene LISOSOMI I lisosomi sono degli organelli cellulari presenti nelle cellule animali e fungono da sistema digerente della cellula Contengono infatti enzimi idrolitici (o digestivi) in grado di demolire le sostanze organiche e sono caratterizzati da un pH molto acido Sono coinvolti nei processi di riparazione cellulare, nello smaltimento di sostanze di scarto, nella protezione dagli agenti patogeni I lisosomi sono assenti nelle piante, nei funghi e nei protisti, dove la loro funzione viene svolta dai vacuoli Sono particolarmente abbondanti nelle cellule deputate alla difesa dell'organismo, come i globuli bianchi del sangue capaci di inglobare e demolire batteri e virus Questi organelli sono in grado di degradare componenti di natura endogena o esogena Nel caso di componenti endogeni il processo è conosciuto come autofagia e viene utilizzato durante il continuo rinnovamento dei componenti cellulari come la membrana plasmatica e gli altri organelli L'autofagia è inoltre coinvolta nei processi di morte programmata della cellula (apoptosi), per esempio durante il rinnovamento dei tessuti, in cui le cellule vecchie vengono rimpiazzate da quelle nuove Le sostanze esogene, ovvero quelle che hanno origine esterna all'organismo, vengono assorbite tramite endocitosi e possono essere corpi estranei o agenti patogeni come batteri o particelle virali (eterofagia) Alcune cellule del sistema immunitario, tra cui i macrofagi, sono in grado di fagocitare batteri e virus tramite estroflessioni della membrana cellulare Il corpo estraneo viene inglobato nella cellula e forma una vescicola chiamata fagosoma, nella quale successivamente si fondono diversi lisosomi, distruggendone il contenuto PROCESSO DI FORMAZIONE I lisosomi si formano a partire dalle cisterne dell'apparato di Golgi Gli enzimi lisosomiali, sintetizzati nel reticolo endoplasmatico rugoso, sono tutti contraddistinti da un residuo di Mannosio- 6-fosfato e vengono riconosciuti ed accumulati sulla faccia trans del Golgi Successivamente, dalle cisterne si separano per gemmazione le vescicole contenenti gli enzimi lisosomiali, le quali si fondono formando un precursore del lisosoma, chiamato endosoma tardivo La maturazione del lisosoma vero e proprio avviene con l'azionamento delle pompe protoniche e l'attivazione degli enzimi litici NUCLEO Il nucleo cellulare è un compartimento delimitato da una doppia membrana che lo separa dal citoplasma, la membrana cellulare, costellata di pori che permettono scambi selettivi con il citoplasma Il nucleo contiene il genoma (patrimonio genetico) con cui si intende l'insieme delle sequenze nucleotidiche del DNA di un individuo; per gli organismi eucarioti ci si può riferire alla serie completa di cromosomi in un gamete (genoma aploide) o in una cellula somatica (genoma diploide) Ad esempio, nell'uomo i cromosomi sono 46: 44 autosomi, uguale a due a due, e 2 cromosomi sessuali (XY nelle cellule maschili, XX in quelle femminili) Il nucleo controlla la maggior parte delle attività della cellula e gioca un ruolo di primaria importanza nella replicazione, nell'accrescimento e nel differenziamento cellulare La presenza del nucleo è una caratteristica distintiva delle cellule degli eucarioti, ed è assente nei procarioti dove il genoma si trova libero nel citoplasma Lo spazio all'interno del nucleo è occupato in larga parte dalla cromatina, ovvero materiale genetico associato a proteine e suddiviso in segmenti di DNA, i cromosomi, di numero e lunghezza differenti nelle diverse specie Nel nucleo sono inoltre contenuti uno o più nucleoli, particolari strutture in cui vengono sintetizzati gli RNA ribosomiali (RNA) e vengono assemblati i ribosomi La struttura interna al nucleo è sostenuta da una rete di filamenti proteici chiamata lamina nucleare Il trasporto tra l'interno e l'esterno della membrana nucleare avviene per mezzo dei pori nucleari che attraversano la doppia membrana PARETE CELLULARE La parete conferisce resistenza meccanica e protegge le cellule da fattori esterni dannosi Il costituente principale della parete delle cellule vegetali è la cellulosa, che forma strutture fibrose, associata a sostanze pectiche, che formano la matrice, e alle emicellulose, che svolgono funzione di connessione tra fibrille e matrice Legate alle emicellulose si trovano anche delle glicoproteine strutturali: le estensine, che aumentano l’elasticità della parete, e le lectine, che hanno un ruolo nei processi di riconoscimento e compatibilità tra le varie cellule Completato il differenziamento, alcune cellule formano un secondo strato interno (parete secondaria) formato, oltre che da una maggior quantità di cellulosa, anche da altre sostanze, come la lignina, la suberina, la cutina, le mucillagini e alcuni sali minerali Le cellule attigue aderiscono tra loro tramite la lamella mediana formata da pectine e comunicano attraverso ponti citoplasmatici, o plasmodesmi VACUOLI Sono cavità che occupano la maggior parte del volume della cellula e in cui vengono accumulate le sostanze di rifiuto o prodotti di riserva costituiti da acqua, grassi e zuccheri I vacuoli possono contenere anche particolari sostanze con funzioni diverse, come, per esempio, i pigmenti (flavonoidi) che danno il colore ai petali dei fiori o sostanze tossiche e amare che svolgono azione di difesa contro l’attacco degli animali erbivori PLASTIDI I plastidi sono un gruppo di organuli, diversi tra loro per struttura e funzioni In alcuni di essi vengono accumulate sostanze nutritive, altri sono organuli che contengono pigmenti con funzioni specifiche I plastidi più noti sono i cloroplasti, gli organuli dove avviene la fotosintesi, cioè il processo mediante il quale l’energia della luce solare viene catturata dai pigmenti clorofilliani e utilizzata per la sintesi di materiale organico a partire da anidride carbonica, acqua e pochi ioni minerali Il cloroplasto è formato da una matrice, detta stroma, in cui sono immerse numerose membrane appiattite, i tilacoidi, disposte nelle piante in pile (o grani) I pigmenti fotosintetici delle piante sono la clorofilla a, la clorofilla b e diversi tipi di carotenoidi Oltre ai cloroplasti, le piante possiedono una varietà di plastidi non fotosintetici, localizzati in tessuti e organi specifici, come i leucoplasti e i cromoplasti. In alcuni leucoplasti (gli amiloplasti) viene accumulato l’amido prodotto dal processo fotosintetico e abbondano nelle cellule dei tessuti di riserva di radici, semi e fusto Un altro tipo di plastidio comune nelle piante è costituito dai cromoplasti, che accumulano in particolare i carotenoidi È frequente notare, nel corso della vita di una pianta, l’interconversione di un tipo di plastide in un altro. Per esempio, la buccia verde dei limoni diventa gialla nel corso della maturazione per la conversione dei cloroplasti in cromoplasti, oppure l’esposizione alla luce delle patate causa la conversione degli amiloplasti in cloroplasti I funghi si differenziano dagli organismi vegetali per la presenza di una parete il cui componente principale è la chitina. Alcuni sono unicellulari (lieviti), altri pluricellulari (muffe) CELLULE DIPLOIDI E CELLULE APLOIDI Tutti gli organismi sia animali sia vegetali possiedono un patrimonio genetico (in questo modo viene definito il corredo di cromosomi caratteristico). I cromosomi di ciascuna specie sono diversi per numero e dimensione da quelli di tutte le altre specie Per quasi tutti gli organismi il corredo cromosomico è costituito da coppie di cromosomi tra loro simili, detti pertanto cromosomi omologhi Per esempio, il nostro corredo cromosomico è costituito da 23 coppie di cromosomi. Le 23 coppie di cromosomi umani sono di due tipi: 22 coppie sono formate da cromosomi presenti sia nei maschi sia nelle femmine (gli autosomi), mentre l’ultima coppia è costituita dai cromosomi sessuali, che determinano il sesso di un individuo Nella specie umana, le femmine possiedono una coppia di cromosomi sessuali omologhi chiamati X; i maschi possiedono un cromosoma X e uno chiamato Y, diversi per grandezza e forma, che rappresentano un’eccezione all’omologia dei cromosomi Una cellula che contiene coppie di cromosomi omologhi è detta diploide. Tutte le cellule del nostro corpo, con la sola eccezione delle cellule uovo (o ovuli) e degli spermatozoi, sono diploidi Cellule uovo e spermatozoi, chiamati nel loro insieme gameti, sono cellule aploidi, cioè con un numero dimezzato di cromosomi La fecondazione ripristina il numero diploide di cromosomi Nel ciclo vitale dell’essere umano, dall’ovulo, fecondato da uno spermatozoo, deriva lo zigote, una cellula diploide che ha ricevuto metà del corredo cromosomico da un genitore e metà dall’altro. Lo zigote va incontro a molte divisioni cellulari e l’organismo si accresce. Attraverso le divisioni mitotiche, tutte le cellule dell’organismo ricevono i 46 cromosomi dello zigote e sono diploidi. Le uniche cellule aploidi vengono prodotte negli organi riproduttivi degli individui adulti (negli animali, le ovaie e i testicoli) mediante uno speciale tipo di divisione cellulare chiamato meiosi Quindi: dato che lo zigote ha origine da due cellule differenti (gameti), queste devono avere patrimonio genetico dimezzato I gameti infatti si differenziamo dalle cellule somatiche per il numero di cromosomi - Le cellule somatiche sono diploidi, cioè possiedono una doppia serie di cromosomi: ogni cromosoma è presente in due copie che costituiscono la coppia di cromosomi omologhi, uno di origine paterna e uno di origine materna Il possesso di un numero diploide di cromosomi si indica con n2 - I gameti sono aploidi, cioè possiedono un'unica serie di cromosomi: contengono cioè solo un cromosoma di ogni coppia Si indica con la sigla n. Il meccanismo che permette la riduzione del numero di cromosomi è la meiosi che ha luogo nelle gonadi (animali: ovaie e testicoli; piante: ovari e stami) Partenogenesi: è il tipo di riproduzione che richiede la formazione dei gameti ma non la loro fusione. In questo caso il nuovo individuo ha origine da una cellula uovo non fecondata, avviato da stimoli meccanici e fisici anziché all'ingresso dell'uovo nello spermatozoo Il nuovo individuo si origina dalla cellula uovo che è aploide, quinti tutte le sue cellule saranno aploidi MEIOSI Nelle gonadi sono contenute cellule specializzate diploidi (2n), chiamate gametociti, che vanno incontro a meiosi, dando origine a gameti aploidi (n) Il processo consiste in due divisioni cellulari successive che a partire da una cellula diploide, producono quattro aploidi Le due divisioni (meiosi I e meiosi II) sono simili a due mitosi, ma solo la prima è preceduta dalla replicazione del DNA Nella profase I della meiosi si verifica il crossing-over, uno scambio di segmenti corrispondenti tra cromosomi omologhi che genera nuove combinazioni I cromosomi che derivano da questo processo sono diversi da quelli di partenza e portano una mescolanza delle caratteristiche genetiche che l’individuo aveva a sua volta ricevuto dai genitori Gli scambi avvengono a caso, motivo per cui le combinazioni possibili sono milioni. Ne deriva che ogni gamete prodotto da un individuo è diverso da tutti gli altri prodotti dallo stesso individuo CORREDO CROMOSOMICO Il corredo cromosomico è l’insieme dei cromosomi contenuti in una cellula Nel caso degli organismi pluricellulari che effettuano riproduzione sessuata, si intende come corredo cromosomico dell’individuo il contenuto genetico del nucleo delle cellule somatiche Il corredo cromosomico negli eucarioti è molto più complesso, poiché sono presenti numerosi cromosomi La maggior parte degli animali possiede un corredo cromosomico diploide (2n): ciò significa che ogni cromosoma è presente in due copie non identiche come frutto della fusione di gameti aploidi Ogni gamete contiene una copia di ogni cromosoma, così il corredo cromosomico del nuovo individuo conterrà, per ogni cromosoma, una copia di origine materna ed una di origine paterna I gameti rappresentano le cellule sessuali mature dell'individuo, e sono le uniche cellule in questi organismi a presentare corredo cromosomico aploide (n). Questa regola generale non è però valida universalmente Negli animali, infatti, esistono alcune specie in cui l'individuo stesso possiede corredo cromosomico aploide, frutto di un tipo di riproduzione definita partenogenesi, in cui l'uovo non fecondato si sviluppa in un organismo integro CORREDO CROMOSOMICO UMANO Nell’uomo il corredo cromosomico è diploide ed è costituito da 23 coppie di cromosomi (2n = 46) Di questi, 22 coppie sono di autosomi, cioè cromosomi che non concorrono alla determinazione del sesso dell’individuo, e due sono cromosomi sessuali Gli autosomi sono tutti identici tra loro, mentre i cromosomi sessuali sono di due tipi: un tipo più grande, detto cromosoma X, ed un tipo più piccolo, detto cromosoma Y La presenza di due cromosomi X determina lo sviluppo dei caratteri sessuali femminili, mentre la presenza di un cromosoma X ed un cromosoma Y determina lo sviluppo di caratteri sessuali maschili Durante la meiosi, le cellule sessuali immature del maschio generano 2 gameti nel cui corredo cromosomico è presente un cromosoma X e due gameti in cui è presente il cromosoma Y I gameti del primo tipo, fondendosi con il gamete femminile (che porta sempre in dote un cromosoma X) darà origine ad un nuovo individuo di sesso femminile, mentre quelli del secondo tipo daranno origine a individui di sesso maschile MUTAZIONI CROMOSOMICHE E GENOMICHE Mutazioni o alterazioni del patrimonio genetico - Mutazioni cromosomiche: alterazione della struttura di un cromosoma. Sono dovute sostanzialmente ad una rottura del cromosoma: il frammento ottenuto può andare perduto (delezione), attaccarsi al cromosoma omologo (duplicazione) o a un cromosoma non omologo (traslocazione), oppure riattaccarsi al cromosoma originale dopo aver subito un'inversione (a 180°) - Mutazioni genomiche: variazione del numero dei cromosomi. Comportano la perdita o l'acquisto di uno o più cromosomi, oppure una variazione all'interno del corredo cromosomico, per cui ciascun cromosoma risulta rappresentato da due o più omologhi (poliploidia) MALATTIE DOVUTE A MUTAZIONI CROMOSOMICHE E GENOMICHE - Sindrome di Down (trisomia 21): tre copie anziché due del cromosoma 21 - Sindrome di Edwards (trisomia 18): tre copie anziché due del cromosoma 18 RIPRODUZIONE ED EREDITARIETÀ RIPRODUZIONE ASESSUATA E SESSUATA RIPRODUZIONE ASESSUATA Si definisce riproduzione asessuata quando la prole ha origine da un solo individuo, senza l'intervento e la fusione (fecondazione) di cellule specializzate per la riproduzione Con questa la prole risulta geneticamente identica alla madre Interessa sia gli organismi unicellulari che pluricellulari e può venire con diverse modalità: scissione binaria, gemmazione e sporulazione ANALISI NUMERICA DELL’INCROCIO MONOIBRIDO Quadrato di Punnet: costruzione per verificare le possibili combinazioni genotipiche degli individui F2 con le relative probabilità di manifestazione INCROCIO A DUE FATTORI (DIIBRIDO) Mendel seguì un incrocio fra piante a linea pura che differivano contemporaneamente per due caratteri (seme liscio o rugoso e colore giallo o verde) Le piante a seme liscio e giallo hanno genotipo doppio omozigote dominante RRYY, mentre quelle a seme rugoso hanno genotipo doppio omozigote recessivo (rryy) In questo caso le piante della F1 mostravano entrambi i caratteri dominanti (semi lisci e gialli). Si tratta infatti di piante con genotipo eterozigote sia per forma che per colore (RrYy) e quindi tutte con lo stesso fenotipo Incrociando le piante delle F1 ricomparivano gli alleli recessivi : ricomparivano sia i fenotipi parentali (liscio e giallo; verdi e rugosi) sia i fenotipi ricombinanti (semi gialli e rugosi; semi verdi e lisci) - TERZA LEGGE DI MENDEL: nota come legge dell’assortimento indipendente , afferma che incrociando due individui di linea pura differenti per due caratteri,nella F2 tali caratteri si assortiscono indipendentemente gli uni dagli altri durante la formazione dei gameti, combinandosi secondo le leggi del caso. Si può notare che nella F2 si hanno 16 possibili combinazioni, il cui rapporto è 9:3:3:1 RINCROCIO Il genotipo di un individuo con fenotipo dominante si può determinare effettuando un rincrocio (test cross): incrocio di un individuo a genotipo sconosciuto con un fenotipo recessivo (sicuramente omozigote recessivo) - Se l’individuo a fenotipo dominante è omozigote la progenie f1 avrà tutta genotipo eterozigote e quindi fenotipo dominante - Se l’individuo a fenotipo dominante è eterozigote la progenie della f1 sarà costituita per metà da progenie a fenotipo dominante e metà a fenotipo recessivo (omozigote recessivo) DOMINANZA INCOMPLETA, CODOMINANZA E ALTRI FENOMENI EREDITARI COMPLESSI Fenomeni che non seguono le leggi mendeliane - DOMINANZA INCOMPLETA: fenomeno per cui dati due alleli per gene, nessuno dei due domina sull’altro La prima legge di Mendel non è rispettata, infatti la F1 presenta caratteri diversi, spesso intermedi (fiore bianco + fiore rosso = fiore rosa) - CODOMINANZA: quando in un eterozigote, due alleli di un gene si esprimono entrambi Accade nel caso degli antigeni che distinguono i gruppi sanguigni del sistema AB0. - ALLELI MULTIPLI: vi sono molti geni che presentano più di due forme alleliche = allelia multipla Per esempio i gruppi sanguigni IA, IB, I0 - PLEIOTROPIA: fenomeno in base al quale un singolo gene determina effetti fenotipici multipli Per esempio i geni che si occupano della produzione degli ormoni, in quanto questi esercitano molteplici effetti sull’organismo - EPISTASI: fenomeno di interazione fra geni diversi, per cui l’azione di un gene interferisce con l’espressione di altri geni Per esempio la sordità congenita GENI CONCATENATI La legge dell’assortimento indipendente ( terza legge di Mendel) afferma che due fattori ( due geni) responsabili di due diversi caratteri, si distribuiscono ai gameti indipendentemente l’uno dall’altro durante la formazione dei gameti Questa legge è valida a patto che i due geni siano situati su cromosomi diversi; i geni che si trovano sullo stesso cromosoma sono detti geni concatenati e vengono di solito ereditati insieme Ciò significa per esempio che un eterozigote per due geni concatenati A e B (genotipo Aa e Bb) non produce quattro tipi di gameti in uguale quantità ( AB, Ab, aB, ab), ma solo due, per esempio AB e ab Gli alleli di due geni concatenati possono essere separati solo se si verifica il crossing over Il grado di concatenazione dipende dalla distanza fisica di due geni : tanto è maggiore la distanza, tanto aumenta la probabilità del crossing over CARATTERI QUANTITATIVI Molti caratteri si manifestano con grande variabilità di fenotipi non classificabili con precisione in poche classi distinte I caratteri che presentano una variabilità continua sono detti caratteri quantitativi Ad esempio l'altezza La variabilità continua è dovuta al fatto che si tratta di caratteri poligenici cioè controllati da molti geni che agiscono in maniera cumulativa. Il fenotipo è il risultato della somma degli effetti dei singoli geni GENETICA CLASSICA TEORIA CROMOSOMICA DELL'EREDITARIETÀ Secondo la teoria cromosomica dell’ereditarietà i geni sono particelle materiali localizzate sui cromosomi. La posizione di un gene su un cromosoma è indicata come locus genico I CROMOSOMI UMANI I cromosomi nelle cellule diploidi sono assortiti a coppie; di queste una differisce nel maschio e nella femmina. Questa coppia è composta dai cromosomi sessuali, gli altri cromosomi sono detti autosomi Le cellule somatiche umane (diploidi) contengono 46 cromosomi ovvero 23 coppie: - 22 coppie di autosomi - 1 coppia di cromosomi sessuali (femmine XX e maschi XY) I gameti essendo aploidi contengono invece 23 cromosomi: - 22 autosomi - 1 cromosoma sessuale: le cellule uovo contengono un cromosoma X, gli spermatozoi o X o Y IL CARIOTIPO Il cariotipo è l’immagine della totalità dei cromosomi di una specie ordinati in base alla lunghezza e alla posizione del centromero Nel cariotipo delle cellule diploidi i cromosomi sono disposti in coppie di omologhi Durante la gravidanza è possibile studiare il cariotipo del nascituro effettuando un prelievo di cellule dei villi coriali (villo centesi) o cellule fetali presenti nel liquido amniotico (amniocentesi) DETERMINAZIONE DEL SESSO Il sesso di un individuo dipende da quale dei due cromosomi sessuali è contenuto nello permatozoo al momento della fecondazione In tutte le cellule dei mammiferi di sesso femminile, a partire dal 16° giorno dalla fecondazione, uno dei due cromosomi X viene inattivato ed è visibile in interfase come un corpuscolo detto corpo di Barr In una femmina, quindi, accade che in alcune cellule viene espresso il cromosoma X di origine materna, altre in quello di origine paterna. Il corpo di Barr viene riattivato solo nelle cellule germinali quando queste vanno incontro a meiosi ANOMALIE DEL NUMERO DI CROMOSOMI SESSUALI 1. Sindrome di Turner: individui dotati di un solo cromosoma X → hanno sesso femminile ma sono sterili 2. Sindrome di Klinefelter: colpisce gli individui con genotipo XXY → sono maschi sterili che presentano testicoli piccoli e deficit mentali 3. Sindrome di Jacobs: cariotipo 47, XYY, è dovuta ad un cromosoma Y soprannumerario → altezza superiore alla media e lieve ritardo mentale EREDITA' LEGATA AL SESSO Trasmissione di tutti i caratteri controllati da geni situati sui cromosomi sessuali I caratteri legati al cromosoma Y: - Ereditati e trasmessi solo per via paterna - Sono presenti solo in individui maschi - Sono sempre trasmessi agli individui della progenie maschile - Si manifestano sempre a livello fenotipico I caratteri legati al cromosoma X: - Ereditati sia per via materna che paterna - Sono presenti sia negli individui maschi che negli individui femmina - Nei maschi si presentano sempre a livello fenotipico - Nelle femmine per valutare il fenotipo bisogna considerare se l'allele è dominante o recessivo MALATTIE GENETICHE Malattie provocate dai geni localizzati nei cromosomi sessuali Emofilia: anomalia della coagulazione del sangue L'allele che lo provoca è recessivo, per cui nelle femmine si manifesta solo nei casi di omozigote recessiva e si manifesta raramente, mentre nei maschi si manifesta sempre Daltonismo: localizzato sul cromosoma X MALATTIE AUTOSOMICHE Malattie geniche dovute a geni localizzati su gli autosomi (cromosomi che non partecipano alla determinazione del sesso) ANALISI DEL PEDIGREE Alberi genealogici: vengono analizzati per capire come viene ereditato un certo carattere GRUPPI SANGUIGNI UMANI La distinzione fra gruppi sanguigni è determinata dalla presenza di antigeni sulla membrana cellulare dei globuli rossi e sulla presenza dei corrispondenti anticorpi nel plasma sanguigno Gli anticorpi sono proteine circolanti prodotte da alcuni globuli bianchi (linfociti) in grado di legare in modo specifico molecole estranee all'organismo (antigeni), neutralizzandole Gli antigeni sono molecole (in genere proteine), in grado di indurre la produzione di anticorpi in un sistema immunitario estraneo. I più importanti gruppi sanguigni umani sono quelli del sistema ABO e del sistema Rh Sistema AB0 Il corpo ABO considera la presenza/assenza nel plasma di anticorpi contro gli antigeni A e B AB è accettore universale perché non possiede alcun anticorpo Un individuo di gruppo O è un donatore universale ma può ricevere solo dagli individui dello stesso gruppo Determinazione genetica del sistema AB0 La presenza di antigeni A e B sui globuli rossi umani è determinata da un sistema di alleli IA, IB e I0 L’allele IA codifica per l’antigene a, l’allele IB codifica per l’antigene B, l’allele I0 non codifica alcun antigene Gli alleli IA e IB sono dominanti rispetto a I0 e codominanti fra loro Dato che IA e IB sono codominanti i due alleli si manifestano entrambi Sistema Rh In questo sistema si distinguono due gruppo Rh+ e Rh- in base alla presenza nei globuli rossi dell’antigene Rh. Il gruppo è determinato dalla combinazione di due alleli dello stesso gene: D dominante e d recessivo. In altre parole un individuo che di genotipo DD o Dd possiede l’antigene Rh e non produce anticorpi anti Rh; un individuo di genotipo dd non possiede l’antigene anti-Rh CROMOSOMI SESSUALI Negli organismi in cui avviene una determinazione genetica del genere i cromosomi sessuali sono quei cromosomi in cui è localizzata l’informazione che determina lo sviluppo dei caratteri sessuali Pur essendo omologhi possono differire molto l’uno dall’altro prendendo il nome di eterocromosomi Nei mammiferi la femmina è portatrice di cromosomi uguali (XX) mentre il maschio possiede una coppia di cromosomi di struttura differente (XY) Sui cromosomi sessuali sono allocati anche geni per l’espressione di caratteri non legati al sesso, pertanto, per evitare una diversità nei quantitativi di prodotto trascrizionale di questi geni, negli individui dei due sessi vengono messi in atto dei meccanismi di regolazione che variano da specie a specie In alcune specie di uccelli, insetti e rettili l’individuo digametico (che porta due cromosomi sessuali differenti) esprime i caratteri sessuali femminili. In altre specie la determinazione del sesso non dipende da fattori genetici ma piuttosto da fattori ambientali; in queste specie (molti pesci e rettili) non esistono cromosomi sessuali propriamente detti La trascrizione consiste nella copia di uno dei due filamenti di DNA, secondo il meccanismo di accoppiamento delle basi complementari I tratti di DNA utilizzati come stampo sono quelli che contengono le informazioni per produrre le proteine di cui la cellula necessita in quel momento Il DNA funziona come stampo per molte volte, cioè può produrre molte molecole di RNA, che hanno un’esistenza relativamente breve Il processo inizia con l’azione di un enzima (l’RNA-polimerasi) che si attacca in un punto preciso (il promotore) della molecola di DNA e la «apre» Mano a mano che l’enzima si sposta lungo la molecola di DNA, prosegue la separazione dei due filamenti e comincia l’allungamento della molecola di RNA. Soltanto uno dei due filamenti di DNA funziona da stampo per la molecola di RNA Mentre continua ad allungarsi, il filamento di RNA appena formato si stacca dal suo stampo; questo fatto permette ai due filamenti di DNA che si erano precedentemente separati di riappaiarsi e di riavvolgersi. La trascrizione termina quando l’RNA-polimerasi incontra particolari sequenze di basi, dette terminatori Nella fase di terminazione l’enzima si distacca dal DNA e anche dal filamento di RNA assemblato Nei procarioti la trascrizione avviene nel citoplasma; negli eucarioti, invece, essa si verifica nel nucleo. In quest’ultimo caso, una volta che la trascrizione è completata, l’RNA attraversa la membrana nucleare e si sposta nel citoplasma, per «dettare» la sequenza di amminoacidi che formano le diverse proteine Dato che le proteine intervengono in tutte le attività delle cellule, possiamo affermare che gli acidi nucleici controllano la vita delle cellule, e quindi dell’intero organismo CODICE GENETICO La traduzione del messaggio contenuto nell'mRNA in una proteina è permessa da un sistema di corrispondenza, che è detto codice genetico - Traduzione del messaggio contenuto nell'mRNA:scritto con un linguaggio basato su 4 nucleotidi - Proteina: scritta con un linguaggio basato su 20 amminoacidi Il codice è basato su triplette di nucleotidi, dette codoni, che rendono possibili 64 (=4°) combinazioni, più che sufficienti per codificare i 20 amminoacidi Il codice genetico presenta una serie di interessanti caratteristiche: - Contiene un segnale di inizio, rappresentato dal codone AUG - Contiene dei segnali di fine lettura, rappresentati da 3 codoni di stop /non senso - Non è ambiguo: un dato codone specifica sempre un unico amminoacido - È ridondante (o degenerato): quasi tutti gli amminoacidi sono specificati da più di un codone - È universale, cioè è valido per tutti gli organismi, con poche eccezioni LA SINTESI DELLE PROTEINE (TRADUZIONE) La cellula «legge» la sequenza dei nucleotidi che costituiscono gli acidi nucleici allo scopo di sintetizzare le proteine La sintesi delle proteine è detta traduzione: in questo processo le informazioni vengono riportate da un linguaggio (quello degli acidi nucleici) a un altro (quello delle proteine) Per effettuare la traduzione delle sequenze di nucleotidi nelle sequenze di amminoacidi delle catene polipeptidiche, le cellule utilizzano il codice genetico Il codice genetico è identico per tutti gli organismi ed è rappresentato da 64 triplette di basi azotate. Le triplette, chiamate codoni, corrispondono a diversi amminoacidi Esistono codoni che indicano l’inizio della sintesi proteica e altri che ne indicano la conclusione; inoltre, più codoni possono corrispondere allo stesso amminoacido La sequenza di tutti i codoni che corrispondono agli amminoacidi di una determinata proteina costituisce un gene La sintesi proteica avviene nei ribosomi e si svolge principalmente durante le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare La traduzione avviene in tre fasi: inizio, allungamento, terminazione 1. Nella fase d’inizio una molecola di mRNA si lega a un ribosoma. Uno speciale tRNA di partenza si posiziona nel ribosoma, legandosi all’mRNA e dando il via alla traduzione 2. Completata la fase d’inizio, al primo amminoacido se ne aggiungono altri, uno alla volta, durante la fase di allungamento; questa avviene in tre tappe: il riconoscimento tra tRNA e mRNA, la formazione del legame peptidico tra gli amminoacidi portati dai tRNA e lo scorrimento del ribosoma. Il processo si ripete anche migliaia di volte, fino a quando nel sito A non viene a trovarsi una delle tre triplette che indicano la fine della proteina (codone di arresto) 3. Nella fase di terminazione, poiché al codone di arresto non corrisponde alcun amminoacido, la catena polipeptidica si stacca dal tRNA ed esso lascia a sua volta il ribosoma. Anche il complesso ribosoma-mRNA si separa IL CROMOSOMA DEGLI EUCARIOTI Genoma: insieme delle sequenze di DNA di un organismo Include DNA dei cromosomi (procarioti ed eucarioti), DNA plasmidico, DNA mitocondriale e DNA cloroplasti (eucarioti) - Genoma dei procarioti: è formato da una semplice molecola circolare di DNA - Genoma degli eucarioti: è formato da cromosomi, ognuno dei quali è una lunga molecola di DNA lineare, associata a specifiche proteine → le più abbondanti sono gli istoni, piccole proteine (basiche) attorno alle quali si avvolge il DNA che in tal modo può essere contenuto nel ristretto spazio nucleare Il complesso formato da DNA e proteine è detto cromatina Il numero di cromosomi presenti nel nucleo delle cellule di organismi appartenenti alla stessa specie è caratteristico e costante Per esempio: - Zanzara possiede 3 coppie di cromosomi - Rana possiede 13 coppie di cromosomi - Uomo possiede 23 coppie di cromosomi - Cane possiede 39 coppie di cromosomi GENETICA UMANA Un carattere è una caratteristica dell’individuo; è un carattere anche l’avere o il non avere una certa malattia → è un segno inciso sul nostro genoma, è l’informazione genetica che determina una specifica variante nel fenotipo Biologicamente un carattere è qualsiasi caratteristica di un organismo, come il colore degli occhi Questo viene determinato dall’informazione, quindi la sequenza di nucleotidi, contenuta in uno o più geni dell’organismo. I caratteri che sono trasmessi alla discendenza sono detti ereditari I geni risiedono sui cromosomi in posizioni specifiche, i loci, che puoi immaginare come fossero delle caselline deputate a contenere quel determinato gene. Esistono diverse varianti dei geni, dette alleli Siccome l’informazione genetica è data dalla sequenza dei nucleotidi, i vari alleli sono delle varianti di questa sequenza: per esempio un gene può avere variante TATACGG e TATACGA L’uomo è diploide, quindi avrà due copie di ogni gene, una su ogni cromosoma omologo, nella stessa posizione. Potrà quindi avere sul cromosoma omologo 1 un allele e sul cromosoma omologo 2 lo stesso allele (essere omozigote), oppure avere su un cromosoma omologo un allele e sul cromosoma omologo 2 un’altra variante allelica (eterozigote) Nei gameti, che sono aploidi, sarà contenuta solo una delle due varianti alleliche. Questa poi verrà passata alla discendenza. I figli avranno un allele paterno e uno materno e la condizione di diploidia sarà ripristinata CARATTERI MONOFATTORIALI Sono dei caratteri determinati dall’azione di un solo gene e dei suoi alleli Per questo vengono detti anche monogenici e talvolta anche mendeliani Grazie a un lavoro di incroci tra piante e immense conte, Mendel è riuscito a scoprire l’esistenza di quelli che ha chiamato “caratteri determinanti ereditari” (i geni) grazie all’osservazioni di varianti fenotipiche (i caratteri mendeliani) come il colore del seme, del fiore, del baccello, determinate principalmente da un solo gene Le varianti alleliche determinate da Mendel sono due per ogni carattere (fiore porpora o bianco, seme giallo o verde, baccello verde o giallo) Un fenotipo è dominante (come il fiore porpora) e uno recessivo (il fiore bianco): i caratteri mendeliani hanno un fenotipo ben distinguibile e facile da studiare perché seguono una relazione di dominanza completa Questo vuol dire che se una pianta ha nella "casellina" relativa al colore del fiore la sequenza legata al fiore porpora, anche se sull'omologo c'è quella legata al fiore bianco, il fiore della pianta sarà porpora. Il porpora batte il bianco e si manifesta. Perché il fiore di una pianta sia bianco, questa dovrà avere in tutti e due i loci genici l'informazione (recessiva) collegata al fiore bianco Se ho R = sequenza fiore porpora e r = sequenza fiore bianco - RR: pianta con fiore porpora (omozigote dominante) - Rr: pianta con fiore porpora (eterozigote) - rr: pianta con fiore bianco (omozigote recessivo) Mendel ha formulato tre leggi sull'ereditarietà di questi caratteri: - Legge della dominanza (o dell'omogeneità del fenotipo): gli individui nati dall'incrocio tra due individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica, avranno il fenotipo dato dall'allele dominante, cioè, seguendo sempre l'esempio del fiore, se incrocio una pianta RR con fiore porpora e una rr con fiore bianco, tutte le piante figliolette avranno fiore porpora - Legge della segregazione (o della disgiunzione): ogni individuo possiede due fattori per ogni coppia di alleli, uno paterno e uno materno. Quando si formano i gameti, i fattori si dividono e ogni gamete possiede uno solo dei fattori. Ogni pianta ha due fattori, R o r. Uno lo prende dalla pianta papà, l'altro dalla pianta mamma, perché i gameti di questi contengono solo R o r (infatti sono aploidi). I due gameti poi si uniscono (ripristinando la diploidia) - Legge dell'assortimento indipendente: gli alleli posizionati su cromosomi non omologhi si distribuiscono in modo casuale nei gameti. Se l'allele del colore del fiore e quello del colore del seme non sono sullo stesso cromosoma omologo, queste due informazioni vengono passate in modo indipendente ai figli DOMINANZA COMPLETA Un allele è dominante sull'altro quando, in un eterozigote, il fenotipo è influenzato solo dall'allele dominante, che si esprime completamente. La dominanza semplice (o completa) è quella che riguarda alleli dominanti e recessivi Esempio: il colore del fiore e i caratteri mendeliano DOMINANZA INCOMPLETA Nella dominanza incompleta nessuno dei caratteri è dominante sull'altro, ma in un individuo eterozigote il fenotipo è intermedio tra quello dei due omozigoti Esempio: fiore Bella di notte L'omozigote dominante ha i fiori rossi, quello recessivo li ha bianchi. E l'eterozigote? Li ha rosa CODOMINANZA Quando due alleli su uno stesso locus genico si manifestano entrambi in modo completo (non in modo intermedio come nella dominanza incompleta), si parla di codominanza. Esempio: gruppi sanquigni. BASI DI ANATOMIA E FISIOLOGIA UMANA L'ORGANISMO UMANO: FUNZIONI DI SOSTEGNO E MOVIMENTO L'apparato locomotore è formato da due complessi sistemi: sistema scheletrico e sistema muscolare I tendini sono le strutture che mantengono in collegamento meccanico i muscoli con le ossa SISTEMA SCHELETRICO Il sistema scheletrico è l'insieme delle ossa che formano lo scheletro Insieme al sistema muscolare forma l'apparato locomotore, responsabile del movimento Lo scheletro ha la funzione di dare supporto fisico all'organismo, permettere il movimento e proteggere alcuni organi molto importanti e delicati. Lo scheletro umano è costituito da due componenti principali: - La cartilagine: il principale componente dello scheletro embrionale, ma durante lo sviluppo si indurisce e calcifica formando l'osso. Negli adulti, la cartilagine viene mantenuta dove è richiesta una maggiore flessibilità, per esempio nell'orecchio esterno, nel naso e nelle articolazioni - L'osso FUNZIONI Il sistema scheletrico è formato da ossa che svolgono all'interno del nostro corpo svariate funzioni: - Sostegno: soprattutto la colonna vertebrale - Protezione: cranio e gabbia toracica - Emopoiesi: midollo osseo produce globuli rossi, globuli bianchi e piastrine - Locomozione: lavoro di coppia tra muscoli e ossa - Riserva: sali minerali TIPOLOGIE DI TESSUTI Lo scheletro è formato da due tipi di tessuti: - Tessuto osseo: formato da cellule vive dette osteociti immerse in una matrice minerale - Tessuto osseo compatto: formato da sottili lamelle concentriche dette trabecole che circondano i vasi sanguigni localizzati nel canale di Havers. Ogni sistema di lamelle viene detto osteone - Tessuto osseo spugnoso: formato da trabecole ossee intrecciate per lasciare spazio al midollo osseo rosso - Tessuto cartilagineo: costituito da cellule vive tondeggianti, dette condrociti, immerse in una matrice proteica, detta collagene Alla nascita il nostro scheletro è formato da abbondante cartilagine, resistente ed elastica, per poi trasformarsi completamente in tessuto osseo, ad eccezione di padiglioni auricolari, punta del naso, estremità delle costole, dischi invertebrali TIPOLOGIE DI OSSA Possiamo trovare tre tipologie di ossa: - Ossa lunghe: parte mediana allungata, detta diafisi, e due estremità chiamate epifisi - Ossa piatte: sono estese in superficie, ma molto sottili. Sono un "sandwich" di due tessuti compatti con all'interno n tessuto spugnoso - Ossa corte: hanno tre dimensioni quasi equivalenti Sono completamente composti da tessuto spugnoso avvolto da tessuto compatto Un osso lungo è costituito da una diafisi centrale formata da un tessuto osseo compatto e da un'epifisi a ciascuna estremità, formata da tessuto osseo spugnoso rivestito da uno strato di tessuto osseo compatto La cavità centrale della diafisi è occupata dal midollo giallo, ricco di grasso, molle e spugnoso; le epifisi e le cavità delle ossa corte e piatte contengono invece midollo rosso in cui vengono prodotte le cellule del sangue Tranne che in corrispondenza delle superfici articolari, le ossa sono rivestite dal periostio, una membrana fibrosa di tessuto connettivo. Nella parte più prossima all'osso il periostio comprende uno strato di cellule, normalmente quiescenti, che in caso di fratture possono generare osteoblasti, responsabili della produzione del tessuto osseo LE PARTI DELLO SCHELETRO Nello scheletro umano si distinguono: - Una porzione assile (80 ossa) - Una porzione appendicolare (126 ossa) Lo scheletro assile forma l'asse del corpo ed è costituito: - Dal cranio, che protegge l'encefalo - Dalla colonna vertebrale, che protegge il midollo spinale - Dalla cassa toracica (24 costole), che insieme allo sterno protegge il cure e i polmoni Lo scheletro appendicolare è, invece, formato dalle ossa degli arti (arti superiori, arti inferiori, cinture), oltre che dal cinto scapolare e dal cinto pelvico, che collegano le ossa degli arti alla colonna vertebrale Le connessioni tra scheletro assile e appendicolare prendono appunto il nome di cinture: - Cintura scapolare: formata da clavicola e scapola - Cintura pelvica: formata dall'osso dell'anca e dall'osso sacro SISTEMA MUSCOLARE Il sistema muscolare è costituito dai circa 620 muscoli scheletrici che, contraendosi, permettono lo spostamento dei segmenti ossei su cui sono inseriti, e quindi i movimenti Sono muscoli volontari perché durata, fora e quantità delle loro contrazioni son regolate volontariamente dall'attività del sistema nervoso centrale INTERAZIONI TRA OSSA E MUSCOLI I muscoli scheletrici sono ancorati alle ossa mediante i tendini, strutture elastiche e resistenti costituite di tessuto connettivo contenente abbondante collagene Quando le estremità del muscolo sono ancorate su due ossa diverse, la contrazione muscolare provoca il movimento di una delle due L'estremità del muscolo attaccata all'osso stazionario è chiamata origine; l'estremità attaccata all'osso che si muove durante la contrazione è detta inserzione I muscoli non lavorano in modo isolato ma in gruppi; il principale responsabile di un certo movimento è detto muscolo agonista, mentre i muscoli che collaborano con il primo sono detti muscoli sinergisti Un muscolo che svolge un'azione contraria a un muscolo agonista è detto antagonista ESEMPIO: nell'avambraccio il bicipite è il muscolo flessore, agonista, mentre il tricipite è il muscolo estensore, antagonista STRUTTURA DEL MUSCOLO SCHELETRICO Un muscolo scheletrico è costituito da un fascio di lunghe fibre muscolari, unite da tessuto connettivo attraverso iI quale passano nervi e vasi sanguigni Ogni fibrocellula muscolare è avvolta da un sottile strato di connettivo, l'endomisio; diverse fibrocellule sono organizzate in fasci avvolti da uno strato di connettivo detto perimisio; tutti i fasci sono riuniti a formare il muscolo, avvolto da un ulteriore strato di connettivo, più robusto, detto epimisio I muscoli sono di solito distinti in lunghi, larghi e brevi, ma possono essere molto diversificati, avere capi multipli (bicipiti, tricipiti), oppure più di un ventre muscolare (poligastrici) Il citoplasma di ogni fibra contiene un gran numero di miofibrille, suddivise in unità contrattili dette sarcomeri e circondate dal reticolo sarcoplasmatico, un reticolo endoplasmatico modificato in cui sono presenti ioni calcio (Ca2+) in grande quantità Il citoplasma della fibra muscolare è detto sarcoplasma, mentre la membrana cellulare è chiamata sarcolemma. Il sarcolemma è in grado di propagare l'impulso nervoso all'interno della fibra muscolare ed è connesso a un sistema di tubuli trasversi, orientati perpendicolarmente alle miofibrille I tubuli trasversi sono a contatto con il liquido extracellulare e rappresentano dei canali per il flusso degli ioni attraverso la fibra muscolare, consentendo anch'essi la propagazione dell'impulso nervoso nella cellula PRINCIPALI TIPI DI MOVIMENTO - Flessione - Estensione - Rotazione - Abduzione - Adduzione LA CONTRAZIONE MUSCOLARE I muscoli sono formati da fibrocellule muscolari, grandi cellule polinucleate contenenti fibrille proteiche di actina e miosina, organizzate in un modo specifico in unita dette sarcomeri (questa particolare disposizione conferisce al muscolo l'aspetto striato) La contrazione è dovuta al fatto che le fibrille scorrono reciprocamente determinando l'accorciamento delle fibrocellule e quindi del muscolo Lo stimolo alla contrazione proviene da neuroni motori del sistema nervoso somatico che prendono contatto con il sarcolemma (la membrana delle fibrocellule muscolari) in corrispondenza di specifiche sinapsi dette giunzioni neuromuscolari L'arrivo di un impulso nervoso all'estremità del neurone motore provoca la liberazione del neurotrasmettitore acetilcolina che va a legarsi a specifici recettori sul sarcolemma; se viene stimolato un numero sufficiente di recettori, si verifica un rilascio di Ca2+ dalle cisterne del reticolo sarcoplasmatico (in cui è accumulato, quando il muscolo è a riposo) nel citoplasma; l'intenzione di questo one con i filamenti di actina innesca la contrazione L'effetto cessa dopo un tempo brevissimo, per cu per un'attività muscolare prolungata sono necessari più impulsi nervosi ripetuti NUTRIZIONE La nutrizione è la scienza che studia il corretto apporto di principi alimentari attraverso il cibo e l'alimentazione Ogni alimento si compone di un certo numero di sostanze semplici, appartenenti a uno dei tre gruppi principali (glucidi, lipidi e protidi), che in modo diverso contribuiscono alla costruzione del nostro organismo e al mantenimento della sua salute L'alimentazione è semplicemente il fornire di cibo l'organismo, che attraverso il metabolismo ne estrarrà energia e sostanze fondamentali per rigenerarsi e stare in salute. Alimentarsi significa introdurre cibo nel corpo Per piramide alimentare si intende comunemente un modello che descrive un regime alimentare e viene attualmente indicato come fondamento di molte diete, intese come un insieme di regole volte a gestire l'alimentazione Nel modello nutrizionale a piramide gli alimenti vengono impilati e poiché la base è più grande della punta, quelli che occupano la parte inferiore sono quelli privilegiati - Il trasporto di messaggeri chimici agli organi bersaglio È formato dai vasi sanguigni (vene, arterie e capillari), all'interno dei quali circola il sangue, grazie all'azione di pompa esercitata dal cuore CUORE Il cuore è l'organo propulsore del sangue; diviso in una parte destra e una parte sinistra che non comunicano tra loro, è costituito da quattro camere: due superiori, dette atri, separate dal setto interatriale, e due interiori, dette ventricoli, separate da setto interventricolare Gli atri sono i settori di ricezione del sangue, i ventricoli sono i settori di propulsione Su entrambi i lati del cuore, tra gli atri e i ventricoli, sono presenti valvole che permettono il flusso del sangue dagli atri ai ventricoli, ma non viceversa Il cuore è dotato di contrazione involontaria e autoritmica: lo stimolo alla contrazione non proviene dal sistema nervoso, ma si origina nel cuore stesso, in un ammasso di fibre della parete dell'atrio destro, chiamato nodo seno-atriale, che rappresenta il pacemaker (segnapasso) primario del cuore Il battito cardiaco consta di due fasi: - Sistole: durante questa fase gli atri e ventricoli si contraggono - Diastole: durante questa fase il muscolo cardiaco si rilassa e le quattro cavità si riempiono di sangue Nonostante la contrazione cardiaca si generi autonomamente, la frequenza delle contrazioni è modulata da numerosi fattori nervosi ed endocrini L'adrenalina e la noradrenalina, liberate dalle ghiandole surrenali e da neuroni del sistema simpatico, provocano un aumento della frequenza cardiaca L'acetilcolina liberata da neuroni del sistema parasimpatico (soprattutto il nervo vago), invece, rallenta la frequenza cardiaca VASI SANGUIGNI Esistono tre tipi di vasi sanguigni distinti in base al diametro e allo spessore delle loro pareti: - Arterie, dotate di pareti spesse ed elastiche, sono i vasi che portano il sangue dal core alla periferia - Vene, con pareti relativamente sottili ed estensibili, sono i vasi che raccolgono il sangue dalla periferia al cuore - Capillari, vasi dalle pareti sottilissime, costituite da un unico strato di cellule, l'endotelio, attraverso il quale i gas respiratori, le sostanze nutritive, gli enzimi, gli ormoni e le sostanze di rifiuto possono passare facilmente per diffusione Il flusso sanguigno nei capillari è molto lento, e così sono facilitati gli scambi tra il sangue e i tessuti circostanti CIRCOLAZIONE SANGUIGNA La circolazione del sangue comprende la circolazione sistematica e la circolazione polmonare CIRCOLAZIONE SISTEMATICA Il percorso del sangue nella circolazione sistematica, attraverso la quale il sangue ossigenato viene distribuito a tutti i tessuti e fa ritorno al cuore impoverito in ossigeno, ha origine dal ventricolo sinistro, da cui viene immesso nell'aorta (questo vaso, il più voluminoso del corpo umano, si ramifica in diverse arterie, dirette alle diverse parti del corpo, e queste in arteriole) Le arteriole si ramificano a loro volta formando una fitta rete di capillari che vengono in diretto contatto con le cellule del corpo Ceduti l'ossigeno e i nutrienti ai tessuti e caricatosi di sostanze di rifiuto, il sangue presente nei capillari venosi confluisce in vasi più grossi, le venule, le quali a loro volta sboccano in vene di diametro via via maggiore, e giunge infine all'atrio destro del core mediate le vene cave (superiore e inferiore) CIRCOLAZIONE POLMONARE La circolazione polmonare, circuito cuore-polmoni-cuore, che permette l'ossigenazione del sangue deossigenato, ha inizio dal ventricolo destro del cuore che pompa nelle arterie polmonari sangue povero di ossigeno Attraverso questi vasi il sangue raggiunge i polmoni e qui può rilasciare anidride carbonica e arricchirsi in ossigeno Avvenuti gli scambi, il sangue ossigenato ritorna, grazie alle vene polmonari, all'atrio sinistro SANGUE Il sangue raggiunge tutte le parti del corpo consentendo: - Il trasporto ai tessuti di ossigeno e sostanze nutrienti - L'allontanamento di anidride carbonica e sostanze di rifiuto - Permette la distribuzione degli ormoni - Svolge funzioni di difesa Nell'uomo sono presenti in media 4-6 I di sangue, costituito da: - Una componente liquida, il plasma sanguigno (55% in volume) - Una componente particolata che comprende diversi tipi cellulari (45% in volume) PLASMA SANGUIGNO Il plasma sanguigno è costituito per il 90% di acqua in cui sono disciolti proteine (7%) e sali (1%), oltre a piccole molecole organiche assorbite dall'intestino (come aminoacidi e glucosio) e materiali di rifiuto cellulari (come urea e acido urico) Le proteine del plasma hanno numerose funzioni: - Sono attive nella coagulazione del sangue - Permettono il trasporto di sostanze: per esempio le lipoproteine, per il trasporto dei lipidi - Hanno funzione di regolazione del volume plasmatico e del pH - Funzione di riserva proteica - Funzione ormonale - Funzione difensiva (anticorpi) CELLULE DEL SANGUE I tre tipi principali di cellule del sangue sono: 1. Gli eritrociti, o GLOBULI ROSSI, responsabili del trasporto dell'ossigeno, hanno forma di disco biconcavo, sono privi di nucleo e di organuli cellulari, l'emoglobina è il principale costituente. Sulla membrana dei globuli rossi si trovano particolari proteine antigeniche, che permettono di distinguere diversi gruppi sanguigni: A, B, AB e O, a seconda che sulla membrana siano presenti rispettivamente gli antigeni di tipo A, B, AB oppure nessun antigene 2. I leucociti, o GLOBULI BIANCHI, responsabili della risposta immunitaria, sono presenti con diversi tipi che si distinguono per la forma del nucleo e l'affinità ai coloranti: - granulociti (neutrofili, eosinofili e basofili) - monociti: dotati di attività fagocitaria, possono eliminare particelle e microrganismi estranei e sono coinvolti nei meccanismi di difesa a specifici (infiammazione) - linfociti T e B: sono i responsabili della risposta immunitaria specifica 3. Le PIASTRINE sono frammenti cellulari di forma irregolare; rivestono un ruolo fondamentale nel processo di coagulazione del sangue ESCREZIONE L'apparato riproduttore (o genitale) e l'apparato escretore (o urinario) presentano stretti collegamenti, sia nell'adulto sia durante lo sviluppo embrionale; per questo motivo i due apparati sono a volte indicati globalmente come apparato urogenitale L'apparato escretore svolge due funzioni fondamentali: - Collabora all'omeostasi, cioè al mantenimento di caratteristiche costanti all'interno dell'organismo, regolando la concentrazione dei soluti nei liquidi corporei e il volume dei liquidi circolanti - Provvede all'escrezione, cioè la rimozione dei prodotti di rifiuto del metabolismo L'apparato escretore è sostanzialmente identico nell'uomo e nella donna, escludendo ovviamente le ghiandole, come prostata e vescicole seminali, che fanno capo all'apparato riproduttore Gli organi principali dell'apparato escretore son i reni, in cui si realizza la produzione dell'urina I reni sono due organi di colore rosso scuro a forma di fagiolo (lunghi 10 cm), situati nell'addome dietro allo stomaco e al fegato, ai lati del dell'aorta Un rene è costituito da circa 1 milione di unità escretrici, dette nefroni Nei nefroni ha logo la filtrazione del sangue e la formazione dell'urina; da ogni rene ha origine un tubo detto uretere, che convoglia l'urina nella vescica, da cui viene periodicamente eliminata all'esterno tramite l'uretra Perciò la formazione dell'urina è dovuta a processi di filtrazione, riassorbimento e secrezione che avvengono lungo il nefrone L'escrezione è realizzata da 3 sistemi: - L'apparato respiratorio, che elimina l'anidride carbonica prodotta con la respirazione - Il sistema tegumentario, che elimina il sudore formato da acqua, sali e un po' di urea - L'apparato escretore (o urinario), che elimina l'urina formata da acqua, sali e varie sostanze dannose, come l'urea Se questo processo non si attua in modo adeguato si ha un accumulo di sostanze di escrezione nei tessuti: questo provoca avvelenamento progressivo e, a volte, anche la morte IL RENE DEPURA IL SANGUE Il sangue arriva al rene attraverso l'arteria renale Nel rene, il sangue viene a contatto con microscopici tubicini, i nefroni: ogni nefrone depura un po' di sangue e produce l'urina, il liquido di scarto che poi si raccoglie negli ureteri La prima parte ingrossata del nefrone (glomerulo) funziona un po' come filtro: trattiene le particelle più grandi del sangue (come globuli rossi, globuli bianchi, piastrine e proteine) e lascia passare l'acqua e molte sostanze disciolte, utili o dannose Lungo il tubulo parte dell'acqua e le sostanze utili vengono riassorbite e tornano nel sangue Dal tubulo esce l'urina, che viene eliminata Si dice che il rene depura il sangue, proprio perché libera il sangue dalle sostanze in eccesso o dannose (come l'urea), che passano nell'urina FUNZIONI IMMUNITARIE, ENDOCRINE E RIPRODUTTIVE FUNZIONI IMMUNITARIE Organi del Sistema immunitari Il sistema immunitario comprende le cellule e gli organi responsabili dei diversi meccanismi che l'organismo mette in atto per difendersi dagli agenti estranei che penetrano al suo interno, come virus o batteri Le cellule del sistema immunitario hanno un'importante caratteristica: grazie alla presenza di specifiche proteine sulla membrana di tutte le cellule dell'organismo, sono in grado di riconoscere gli agenti estranei dalle cellule che appartengono all'organismo stesso Si distinguono meccanismi di risposta: - Immunitaria innata - Immunitaria acquisita - Ossitocina: stimola la contrazione dei muscoli dell'utero durante il parto e la secrezione del latte dalle ghiandole mammarie - Ormoni di rilascio e di inibizione: regolano (stimolando o inibendolo) il rilascio degli ormoni prodotti dall'adenoipofisi IPOFISI L'ipofisi, o ghiandola pituitaria, è divisa in due parti: - La neuroipofisi: funge da riserva di ADH e ossitocina - L'adenoipofisi: produce e rilascia, su stimolo dell'ipotalamo, i seguenti ormoni: - ormone adrenocorticotropo (ACTH), favorisce la secrezione di glucocorticoidi (cortisolo) da parte delle ghiandole surrenali - ormone tireotropo (TSH), glicoproteina che stimola la proliferazione delle cellule tiroidee e il rilascio degli ormoni tiroidei - ormone follicolostimolante (FSH), glicoproteina che nella donna controlla la maturazione dei follicoli ovarici, la secrezione di estrogeni e l'ovulazione, mentre nell'uomo controlla la spermatogenesi - ormone luteinizzante (LH), glicoproteina che nella donna stimola l'ovulazione e la formazione del corpo luteo; nell'uomo promuove la secrezione di testosterone e il rilascio di spermatozoi - prolattina, ormone di natura proteica che provoca e mantiene la produzione del latte dopo il parto - ormone della crescita (GH), influisce sulla crescita complessiva dell'organismo, agendo in particolare sul metabolismo, sullo sviluppo delle cartilagini e del tessuto osseo TIROIDE La tiroide è una ghiandola situata alla base del collo di forma variabile Gli ormoni caratteristici della tiroide (ormoni tiroidei) sono: - Tiroxina - Triiodotironina Questi ormoni son regolatori del metabolismo lipidico, glucidico e proteico e dei meccanismi di crescita corporea Mantengono elevato il metabolismo, stimolano i processi ossidativi e la produzione di calore La secrezione di tali ormoni è regolata dagli ormoni ipotalamici, dal TSH e dal livello degli ormoni tiroidei nel circolo sanguigno. In caso di produzione insufficiente di ormoni tiroidei (ipotiroidismo) si ha sovrappeso e rallentamento delle funzioni mentali PARATIROIDI Le paratiroidi sono piccole ghiandole (di solito 4) poste sulla superficie posteriore della tiroide, responsabili di paratormone (PTH) che, insieme alla calcitonina e alla vitamina D, regola la concentrazione di Ca2+ nel sangue, che normalmente è intorno a 9 mg/dl. II PTH, ormone di natura polipeptidica, fa aumentare la calcemia stimolando il rilascio di calcio dalle ossa e diminuendone l'escrezione attraverso i reni, con effetto opposto a quello della calcitonica I PTH inoltre converte la vitamina D nella sua forma attiva, in grado di stimolare l'assorbimento del calcio nel tubo digerente GHIANDOLE SURRENALI Le ghiandole surrenali sono situate sulla sommità dei reni e ciascuna delle due è divisa in due parti: una parte esterna, detta corticale, e una parte interna, detta midollare La corticale surrenale produce ormoni steroidi, detti corticosteroidi, suddivisi in: - Glucocorticoidi, tra cui cortisolo e cortisone, sono prodotti in risposta alla secrezione di ACTH e regolano in modo complesso il metabolismo dei carboidrati, delle proteine e dei lipidi, per fornire all'organismo i composti energetici necessari nei periodi di stress Innalzano la glicemia e allo stesso tempo favoriscono la mobilizzazione del tessuto adiposo e la liberazione di acidi grassi - Mineralcorticoidi, tra cui l'aldosterone, agiscono a livello renale controllando l'equilibrio idricosalino, cioè la concentrazione dei sali nei liquidi organici La midollare surrenale è costituita da neuroni simpatici specializzati che secernono le catecolammine adrenalina e noradrenalina Anche le catecolammine, come cortisolo e cortisone, sono considerate ormoni dello stress, in quanto vengono liberate in condizioni difficili, quando 'organismo deve mettere in atto uno sforzo fisico o psichico intenso PANCREAS Nel pancreas, immerse nel tessuto esocrino che secerne gli enzimi digestivi, si trovano masserelle formate da cellule endocrine, le isole di Langerhans Le isole di Langerhans sono formate da due tipi di cellule principali: - Le cellule alfa (il 20% delle cellule endocrine): secernono il glucagone che fa aumentare il livello di glucosio nel sangue (glicemia) favorendo la demolizione del glicogeno e la trasformazione degli amminoacidi in glucosio - Le cellule beta (il 70% delle cellule endocrine): secernono l'insulina che ha effetti opposti a quelli del glucagone: favorisce l'assorbimento del glucosio da parte delle cellule, la sintesi di glicogeno a partire da glucosio e la sintesi di grassi, in tal modo determina una riduzione della concentrazione di glucosio nel sangue e favorisce l'accumulo di sostanze energetiche all'interno dele cellule Nel nostro organismo diversi ormoni agiscono innalzando il tasso di glucosio nel sangue Sono i cosiddetti ormoni dello stress: cortisolo, adrenalina, noradrenalina e glucagone. Solo l'insulina invece, con un'azione antagonista, permette di abbassare la glicemia GONADI Le gonadi (ovaie nel sesso femminile e testicoli in quello maschile), oltre a produrre gameti, contengono le cellule responsabili della produzione degli ormoni sessuali La secrezione di questi ormoni, di natura steroidea, è controllata dall'FSH e dall'LH prodotti dall'ipofisi Gli ormoni sessuali presiedono allo sviluppo dei gonodotti, dei genitali esterni e dei caratteri sessuali secondari (distribuzione dei peli, caratteristiche del timbro della voce, mamelle...): inoltre, controllano gli istinti sessuali - I testicoli producono gli ormoni sessuali maschili, detti androgeni (tra cui il testosterone e l'androsterone) - Le ovaie producono gli ormoni sessuali femminili, come gli estrogeni (tra cui l'estradiolo) e il progesterone, responsabili della modulazione del ciclo ovarico EPIFISI L'epifisi, o ghiandola pineale, situata al centro del cervello, in corrispondenza della regione del talamo, produce l'ormone melatonina La funzione della melatonina, liberata con un andamento ciclico che prevede livelli massimi durante la notte e minimi durante il giorno, non è completamente nota: si sa però che è coinvolta nel mantenimento del ciclo sonno-veglia e probabilmente ovarico FUNZIONI RIPRODUTTIVE APPARATO RIPRODUTTORE MASCHILE L'apparato riproduttore maschile comprende: - Le gonadi maschili (i testicoli), in cui vengono prodotti gli spermatozoi - Le vie spermatiche, cioè l'insieme dei tubuli che portano gli spermatozoi dai testicoli all'esterno I testicoli contengono due componenti funzionali: i tubuli seminiferi e le cellule interstiziali Gli spermatozoi son prodotti nei tubuli seminiferi, lunghi complessivamente più di 100m ma avvolti su se stessi a formare i testicoli, dove sono presenti anche le cellule di Sertoli, responsabili della nutrizione dei gameti in formazione Le cellule interstiziali, situate tra i tubuli seminiferi, secernono il testosterone e altri ormoni sessuali maschili I testicoli sono alloggiati in una tasca esterna, lo scroto, nella quale la temperatura è inferiore di 2-4 °C rispetto alla temperatura corpora, condizione essenziale per la sopravvivenza degli spermatozoi Gli spermatozoi, una volta prodotti, vengono immersi nei tubuli dell'epididimo, in cui maturano, acquistano motilità e vengono immagazzinati fino all'eiaculazione, cioè l'espulsione all'esterno Durante l'eiaculazione, gli spermatozoi si muovono lungo i dotti deferenti fino all'uretra che attraversa il pene Man mano che si muovono lungo l'apparato riproduttore, gli spermatozoi vengono mescolati con un secreto viscoso, formando il liquido seminale, prodotto da tre organi ghiandolari: le vescicole seminali, la prostata e le ghiandole bulbouretrali - Vescicole seminali: producono un secreto ricco di fruttosio, fonte di energia per il movimento degli spermatozoi - Prostata: rilascia un fluido basico che ha la funzione di proteggere i gameti dall'ambiente acido del tratto genitale femminile - Ghiandole bulbouretrali: secernono una piccola quantità di liquido viscoso lubrificante prima dell'eiaculazione Se gli spermatozoi non vengono eiaculati, degenerano e son riassorbiti dai dotti deferenti Dopo il raggiungimento della maturità sessuale, circa 3 milioni di spermatociti primari vanno incontro ogni giorno alla spermatogenesi, che nell'uomo dura circa 65-75 giorni APPARATO RIPRODUTTORE FEMMINILE I gameti femminili sono le cellule uovo (o ovociti) e vengono prodotti ciclicamente dalle gonadi femminili, le ovaie, due organi lunghi circa 3 cm e situati nella cavità addominale al di sotto dell'apparato digerente Le ovaie sono costituite da migliaia di follicoli oofori, piccoli ammassi pluristratificati di cellule che contengono, proteggono e nutrono le cellule uovo immature, oltre a produrre ormoni sessuali, gli estrogeni Ogni ovaia è in comunicazione con un condotto allargato all'estremità, l'ovidotto o tuba di Falloppio, nel quale è rilasciata ogni mese una cellula uovo prodotta dall'ovaia; la cellula si muove poi lungo l'ovidotto grazie al movimento delle ciglia che ne tappezzano le pareti Ciascuno dei due ovidotti si apre all'altra estremità nella porzione superiore dell'utero, nel quale si impianta l'eventuale ovo fecondato L'utero è un organo cavo costituito da: - Uno spesso strato muscolare, detto miometrio: - Una mucosa interna, detta endometrio, soggetta a periodiche modificazioni nel corso di ogni ciclo mestruale La porzione inferiore dell'utero, detta cervice o collo dell'utero, si apre nella vagina, il canale in cui sono depositati gli spermatozoi durante l'atto sessuale e attraverso il quale il neonato è espulso all'esterno al momento del parto I genitali esterni femminili sono invece indicati con il nome di vulva FECONDAZIONE Fase 1: penetrazione della corona radiata spermatozoi (degli originali milioni) raggiungono la sede della fecondazione numerosi spermatozoi si aprono n varco fra le cellule della corona radiata Fase 2: uno spermatozoo raggiunge la zona pellucida (ZP) e si lega a una proteina zonale (ZP3) che funge da recettore, innescando la reazione acrosomale: gli enzimi acrosoma li consentono la penetrazione dello spermatozoo attraverso la ZP Fase 3: le membrane plasmatiche di ovocita e spermatozoo si fondono appena giungono a contatto immediato rilascio da parte dei granuli corticali di sostanze che alterano la ZP in modo da impedire l'ingresso di altri spermatozoi completamento della seconda divisione meiotica formazione dei pronuclei maschile e femminili duplicazione del DNA in entrambi i pronuclei CICLO OVARICO Il ciclo ovarico è il processo ciclico di maturazione delle cellule ovo che, in base a un controllo ormonale molto preciso, si svolge nelle ovaie ed è accompagnato da modificazioni cicliche della mucosa uterina (ciclo mestruale) Tale processo si suddivide in quattro fasi: - Fase follicolare (5°-14° giorno del ciclo), il follicolo ooforo cresce, si sposta lungo la superficie dell'ovaia e produce estrogeni in quantità crescente - Ovulazione (intorno al 14° giorno), un follicolo maturo scoppia e rilascia nella cavità addominale una cellula ovo che entra poi nell'ovidotto - Fase luteinica (15°-28° giorno), I'LH provoca la trasformazione di ciò che resta del follicolo in corpo luteo e inizia a produrre un altro ormone, il progesterone, la cui concentrazione aumenta progressivamente Il progesterone stimola l'endometrio a ispessirsi e a produrre le sostanze necessarie per l'impianto dell'eventuale ovo fecondato Se la fecondazione non ha luogo, il corpo luteo si atrofizza; in caso contrario si mantiene e continua a produrre per circa tre mesi gli ormoni necessari per la gravidanza - Mestruazione (1°-4° giorno), sfaldamento della mucosa uterina e sua espulsione all'esterno, innescata dal crollo dei livelli di estrogeni e progesterone, a sua volta causato dalla degenerazione del corpo luteo