Sindrome di Urbach-Wiethe: Caratteristiche, Diagnosi e Complicanze, Dispense di Psicologia Sociale

Scarica Sindrome di Urbach-Wiethe: Caratteristiche, Diagnosi e Complicanze e più Dispense in PDF di Psicologia Sociale solo su Docsity! URBACH-WIETHE SYNDROME Una ragazza di 14 anni è stata indirizzata per una tensione cutanea alle dita. Lei non aveva il fenomeno di Raynaud, non aveva malattia da reflusso gastroesofageo o altri sintomi sistemici. aveva una voce rauca sin dalla nascita e lei aveva uno sviluppo mentale normale. è nata da un matrimonio consanguineo di secondo grado. L’esame ha rivelato perlacee papule intorno alle palpebre, al viso e alle dita e una placca ipercheratosica sui gomiti. L’esame della cavità orale ha rivelato anchilglossia. L’esame sistemico era normale. l'emogramma e i test di funzionalità epatica e renale erano entro i limiti normali. La paziente aveva un fratello/sorella più giovane (12 anni) con caratteristiche facciali simili, sfogo/ irritazione cutanea del gomito e risultati della cavità orale. Il CT della testa di entrambi i fratelli ha rivelato calcificazione bilaterale dei gangli della base. Ad entrambi le sorelle è stato diagnosticato di avere proteinosi lipoide o sindrome di Urbach- wiethe. Da quando loro erano asintomatiche non hanno ricevuto alcun farmaco e sono rimaste ad un'altra visita di controllo. Lesioni papulose sulla faccia, occhi e dita meritano di essere presi in considerazione per la protoporfiria eritropoietica congenita, la lebbra lepromatosa e l'amiloidosi. L’assenza di fotosensibilità dolorosa ha escluso la protoporfiria eritropoietica in questo caso; e l’assenza di lesioni cutanee ipoanestetiche, parestesie e dolori articolari hanno escluso la lebbra. L’inizio presto dell’infanzia con la storia famigliare e l’assenza di coinvolgimento del tratto renale e gastrointestinale