Trisomia 21 e sindrome di Down, Schemi e mappe concettuali di Biologia

Scarica Trisomia 21 e sindrome di Down e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Biologia solo su Docsity! Ù Hal RI st it V Mi ui dot Gi (| 4‘ 19 si 1 1, Ò =» ICRK UM E TRISOMIA 21 La trisomia 21, comunemente chiamata Sindrome di Down (SD), è la più frequente forma di ritardo mentale (in Italia circa 40mila) La SD è causata dalla presenza nel patrimonio genetico di un cromosoma 21 in più. Normalmente 46 cromosomi in ogni cellula diploide, 23 di origine materna e 23 di origine paterna. Ogni persona possiede quindi - in ogni cellula - due copie di ogni cromosoma (eccezione di X e Y). Nelle persone affette da SD, il cromosoma numero 21 è presente invece in triplice copia. Per questo si parla di trisomia 21. TRISOMIA PRIMARIA La trisomia 21 dovuta a non disgiunzione è anche detta trisomia primaria, e può essere di due tipi: Trisomia primaria omogenea: la trisomia è presente in tutte le cellule della persona Down. Questo avviene in circa il 90 per cento dei casi. Trisomia primaria a mosaico: la trisomia è presente solo in una parte delle cellule dell'individuo Down. Questo avviene in circa il 5 per cento dei casi. I sintomi possono essere meno gravi rispetto alla trisomia primaria omogenea, a seconda del numero di cellule che possiedono la trisomia. NON DISGIUNZIONE TRISOMIA PRIMARIA OMOGENEA A MOSAICO TRASLOCAZIONE In un numero molto più basso di casi, la trisomia è dovuta ad un processo chiamato traslocazione. Nella SD dovuta a traslocazione le persone affette possiedono tre copie del cromosoma 21, ma una di queste (o una parte importante ) è fusa ad un altro cromosoma. Il processo di fusione di due cromosomi (o parte di essi) si chiama traslocazione. Le persone affette da SD dovuta a traslocazione nascono in genere da genitori perfettamente normali, di cui uno (generalmente la madre) è portatore della traslocazione TRISOMIA 21 SITOGRAFIA: - laboratoriogenoma.eu - nurse24.it Ricerca di genetica