Sindrome di Down: Caratteristiche, Cause e Diagnosi, Guide, Progetti e Ricerche di Biologia

Scarica Sindrome di Down: Caratteristiche, Cause e Diagnosi e più Guide, Progetti e Ricerche in PDF di Biologia solo su Docsity! trisomia 21 o sindrome di down COSA È? La sindrome di Down è una anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. In generale, le cellule del nostro organismo si moltiplicano per mitosi: una Cellula si divide dandone origine a due cellule con lo stesso patrimonio cromosomico. In ogni cellula ci sono 46 cromosomi, divisi in 23 coppie: metà del patrimonio genetico dal padre e l’altra metà dalla madre. Spermatozoi e ovociti hanno un patrimonio genetico dimezzato rispetto alle altre cellule (23 cromosomi). Al momento del concepimento, con la fusione delle cellule maschili e femminili, si ripristina il numero usuale di 46 cromosomi, in una combinazione unica e irripetibile. Nella sindrome di Down, si verifica un'anomalia dove, per un errore nella disgiunzione dei cromosomi, lo zigote si trova con un cromosoma 21 in più per ogni cellula dell'individuo. Per tale motivo questa patologia è anche chiamata 'trisomia 21'. .. 1)Trisomia 21 da non disgiunzione: di solito è provocata da un errore nella divisione cellulare, chiamato proprio "non disgiunzione". Questo errore comporta l'origine di un embrione con tre copie del cromosoma 21 al posto delle classiche due copie. Succede che prima del concepimento o nel momento del concepimento, una coppia di cromosomi 21 nello spermatozoo o nell'uovo, non riesce a separarsi. Durante lo sviluppo dell'embrione, il cromosoma extra viene quindi replicato in ogni cellula del corpo. Questo tipo di sindrome di Down, che costituisce circa il 95% dei casi, è detto trisomia 21. 2)Sindrome di Down a mosaicismo: si manifesta quando la non disgiunzione del cromosoma 21 avviene in una, ma non tutte, le divisioni iniziali della cellula dopo la fecondazione. Quando questo accade, si va incontro ad un miscuglio di due tipi cellulari, alcuni contenenti i normali 46 cromosomi e altri che invece ne contengono 47. Le cellule con 47 cromosomi contengono un cromosoma 21 extra. La sindrome di Down a mosaicismo rappresenta circa l'1% di tutti i casi. Gli esperti hanno indicato che i soggetti che presentano mosaicismo presentano poche delle caratteristiche della sindrome di Down rispetto ad altre forme della malattia. 3)Sindrome di Down da traslocazione: rappresenta circa il 4% di tutti i casi di sindrome di Down. Nella traslocazione, parte del cromosoma 21 si rompe durante la divisione cellulare e si attacca ad un altro cromosoma, di solito il cromosoma 14. Mentre il numero totale dei cromosomi nelle cellule rimane 46, la presenza di una parte extra di cromosoma 21 provoca le caratteristiche della sindrome di Down.