Vianello- Disabilità intellettive, Sintesi del corso di Psicologia Della Salute

Scarica Vianello- Disabilità intellettive e più Sintesi del corso in PDF di Psicologia Della Salute solo su Docsity! SINDROME GENETICHE CAUSA DI RITARDO MENTALE. (1) Con il termine sindrome genetica si intende una condizione patologica causata da un’alterazione permanente del DNA, definita mutazione. Il DNA (acido desossiribonucleico) contiene tutte le informazioni necessarie per produrre le proteine utili al corretto sviluppo e funzionamento dell’intero organismo. All’interno del nucleo del DNA sono contenuti i cromosomi, delle strutture che a loro volta contengono i geni, le “istruzioni” per fabbricare le proteine. In condizioni normali l’uomo possiede 46 cromosomi suddividi in 23 coppie: 22 sono dette autosomi, e sono cromosomi contenenti informazioni generali sull’individuo (colore degli occhi, colore dei capelli, statura, ecc.); una sola coppia, i gameti, contengono le informazioni circa il sesso dell’individuo (la coppia sarà XX se il soggetto è una femmina e XY se il soggetto è un maschio). Può accadere che, nel corso dello sviluppo gestazionale dell’individuo, le informazioni genetiche non si organizzino nella maniera corretta: in questo caso abbiamo una sindrome genetica. La presenza di una sindrome genetica, e dunque la presenza di un’alterazione genetica, è il principale fattore eziologico genetico della DI. L’alterazione del patrimonio genetico può essere dovuta a: - DEIEZIONE: manca un pezzo di cromosoma (es. sindrome di Prader-Willi)  ne consegue una perdita non reversibile di materiale genetico. - DUPLICAZIONE: c’è un raddoppiamento del cromosoma; c’è un pezzo di cromosoma in più (es. sindrome di Down, o trisomia 21). In base alla mutazione occorrente ogni sindrome genetica presenta specifiche alterazioni del fenotipo, ovvero presenta delle caratteristiche peculiari connesse sia all’aspetto fisico sia al comportamento (cognitivo, linguistico, sociale, motorio, emotivo). La specificità delle alterazioni, e quindi il tipo di gene interessato dalla mutazione, sono la causa fondante dei sintomi tipicamente associati alla sindrome in questione: ogni sindrome, dunque, presenta una sua peculiare sintomatologia. Le principali differenze sintomatologiche tra sindromi genetiche, e quindi tra fenotipi rilevabili, sono: - FUNZIONAMENTO INTELLETTIVO: in alcune sindromi è gravemente compromesso (presenza di DI di vari livelli), in altre è lievemente compromesso (FIL), in altre ancora è normale. - STABILITA’ DEL QI: in alcune sindromi il QI è stabile, in altre è “altalenante” (o perché esso varia in base ai periodi o perché la sindrome è degenerativa, e quindi il QI va via via diminuendo). - COMPORTAMENTO: in alcune sindromi troviamo grossi problemi comportamentali (aggressività, autolesionismo, ecc.), in alcune troviamo la presenza di comportamenti-problema (che possono essere arginati tramite specifici interventi), in altre ancora non è presente alcun disturbo comportamentale. E’ importante sottolineare come, a fronte della stessa alterazione fenotipica, vi è una forte variabilità intrasindrome: all’interno della stessa sindrome, infatti, abbiamo diversi livelli di gravità per via di altri fattori intervenienti come le caratteristiche del soggetto, il contesto di appartenenza, la presenza di altre compromissioni, ecc. (es. sindrome di Angelman: 2% DI grave, 98% DI profonda). SINDROME DI DOWN. (3) La sindrome di Down è la causa cromosomica di DI più diffusa. Cause. La causa genetica della sindrome di Down è la presenza di un cromosoma 21 in più (trisomia 21). La trisomia genetica può essere: - TRISOMIA PIENA: il cromosoma in più è presente in tutte le cellule del corpo. E’ la forma più diffusa. - TRISOMIA A MOSAICO: solo alcune cellule presentano il cromosoma in più. E’ la forma meno diffusa. - ALTRE FORME RARE: la sindrome è causata da un cromosoma 21 a forma di anello o dalla presenza di una piccola parte di un terzo cromosoma 21 (trisomia 21 parziale). Aspetti fisici tipici. Le caratteristiche fisiche tipiche della sindrome di Down sono: - Viso rotondo. - Occhi a mandorla con pieghe ai margini degli occhi. - Bocca e orecchie più piccole rispetto alla testa. - Lingua grossa e ingombrante. - Testa più piatta e piccola nella parte posteriore. - Collo ampio (taurino). - Mani corte e larghe, con un solco palmare unico in entrambe le mani. - Articolazioni molto flessibili a causa della notevole lassità dei legamenti. - Statura inferiore alla media. - Tono muscolare ipotonico (sono lassi, “rilassati”). Condizioni di salute. La sindrome di Down si associa a molteplici rischi in termini di salute. La maggioranza dei soggetti Down presenta cardiopatie, problemi respiratori e problemi nel funzionamento tiroideo. Circa 1 soggetto Down su 2, per via del metabolismo inferiore alla norma, sono obesi o in sovrappeso e presentano anomalie endocrine (soprattutto iporitoidismo). La sindrome di Down comporta sterilità in percentuale maggiore rispetto alla popolazione generale, e nel caso di nascite di figli da genitori Down essi sono per il 50% dei casi affetti a loro volta da sindrome di Down. I soggetti Down invecchiano precocemente e hanno un maggior rischio di sviluppare demenza anche in età adulta. Tutte queste condizioni contribuiscono ad abbassare le aspettative di vita dei soggetti Down; fortunatamente ad oggi gli interventi atti a migliorare la qualità della vita e ad arginare o eliminare i difetti cardiaci hanno allungato le aspettative di vita da 10 a 60 anni. Sviluppo del soggetto Down. - MEMORIA: i Down hanno una “capienza” di memoria verbale (span verbale) inferiore rispetto ai soggetti di pari età. Lo span visuo-spaziale, salvo per poche eccezioni, è nella norma. La memoria SINDROME DI WILLIAMS. (2.5) La sindrome di Williams è una sindrome rara che viene valutata solitamente tramite le problematiche cardiache, il ritardo evolutivo e il caratteristico aspetto facciale, che diviene via via più evidente con l’età. Aspetti genetici. La sindrome di Williams è causata da un micro-deiezione localizzata sul braccio lungo de cromosoma 7. Tra i geni regolati da questo cromosoma abbiamo il gene che codifica l’elastina, un’importante componente dei tessuti connettivi, ed in particolare delle arterie. L’anomalia del cromosoma 7 comporta una minore produzione di elastina e di conseguenza una più alta probabilità di malformazioni vascolari e connettivali. Caratteristiche somatiche. Nonostante i tratti del viso siano una caratteristica distintiva della sindrome di Williams essi non compaiono fino a 18-24 mesi di vita; questo porta nella maggior parte dei casi a diagnosi tardiva. I tratti facciali tipici di questa sindrome sono le sopracciglia rade, le “zampe di gallina” (pienezza dei tessuti preorbitali), le narici anteverse (= inarcate verso l’alto), le guance prominenti e flosce, labbra grosse, macrostomia (= bocca più grande del normale), bocca mantenuta aperta e anomalie dentarie (denti piccoli, mal occlusione, malposizione). Nel corso dello sviluppo questi tratti si accentuano: i visi si fanno più stretti, i colli sembrano più lunghi, la malocclusione o l’affollamento dentario divengono più evidenti e la punta del naso diviene bulbosa (“a patata”). Caratteristiche mediche. La sindrome di Williams comporta spesso gravi complicazioni mediche. - PARTO E PRIMI MESI: il parto avviene solitamente oltre il termine e il bambino alla nascita presenta basso peso. Durante i primi mesi sono presenti difficoltà nell’alimentazione, vomito e stipsi, e ciò causa uno scarso accrescimento. - ANOMALIE CARDIACHE: sono le problematiche più importanti connesse a questa sindrome e risultano essere la principale causa di morbilità e mortalità nei soggetti che la presentano. La principale anomalia cardiaca è la stenosi sopravalvolare aortica (SVAS), che consiste in un restringimento, dovuto a scarsa elastina, a livello del tratto di congiunzione tra ventricolo sinistro e aorta. Questa anomalia causa un sovraccarico sistolico e una dilatazione delle arterie coronarie; a lungo termine ciò può condurre a occlusione vascolare e, quindi, a infarto. Per quel che riguarda l’evoluzione clinica della SVAS, dopo una prima fase asintomatica si assiste, in un primo momento, ad una riduzione della tolleranza allo sforzo e poi, in fase più avanzata, ad angina pectoris e a sincope. A causa della prevalenza delle anomalie cardiache in questo quadro sindromico, i soggetti con sindrome di Williams devono essere tenuti sotto stretto controllo cardiologico per tutta la loro vita. - ANOMALIE MUSCOLOSCHELETRICHE: molti bambini con sindrome di Williams hanno articolazioni ipersensibili e tono muscolare basso, e ciò può portare a ritardi nella deambulazione. I soggetti con questa sindrome sono inoltre più predisposti alle contratture (= permanenti contrazioni muscolari) delle articolazioni degli arti; ciò può associarsi a dolore alle gambe, a crampi, ad anomalie nell’andatura e a difficoltà nella coordinazione. Negli individui con sindrome di Williams, infine, troviamo spesso deviazioni della colonna vertebrale (cifosi, scoliosi, lordosi). - ANOMALIE GASTROINTESTINALI E RENALI: alcuni soggetti con sindrome di Williams presentano ipercalcemia, ovvero presentano elevati livelli di calcio nel sangue. Questa condizione è spesso associata a costipazione e dolori addominali che possono essere arginati tramite una dieta con basso apporto di calcio. La maggior parte dei soggetti con questa sindrome manifesta coliche, reflusso, vomito e difficoltà dell’alimentazione ce sono spesso associati a periodi di arresto della crescita. Gli adulti con sindrome di Williams sono predisposti a soffrire di dolori addominali che possono essere legati a costipazione cronica o ulcere peptiche; è necessario valutare attentamente la natura dei dolori addominali per poter utilizzare un trattamento in grado di diminuire i sintomi. In alcuni individui di Williams sono state riscontrate dei problemi renali; i più comuni sono la vescica deviata, le infezioni alle vie urinarie, la frequenza urinaria e l’enuresi. - ANOMALIE DEL TESSUTO CONNETTIVO: la deiezione del gene che codifica l’elastina causa molti sindromi connessi con la sindrome: patologie vascolari, cardiache, renali; invecchiamento precoce della pelle; facilità nello sviluppare ernie; caratteristica voce roca; dimorfismi facciali (guance penzolanti, prominenza delle labbra, malocclusione dentale). - ANOMALIE UDITIVE: la stragrande maggioranza dei soggetti con sindrome di Williams presenta iperacusia, che può manifestarsi con forti reazioni di fastidio e trasalimento (es. coprirsi le orecchie), o ipersensibilità al suono, che può manifestarsi con la tendenza a sentire le cose meglio e prima degli altri. Aspetti cognitivi e linguistici. Numerosi studi hanno permesso di individuare un profilo cognitivo- linguistico associato a questa sindrome inusuale: all’interno della categoria della DI, infatti, le funzioni visuo-spaziali sono fortemente compromesse, mentre il linguaggio espressivo è più vicino alla norma. Recenti studi, però, hanno messo in discussione questa profilo valorizzando il ruolo delle differenze individuali. Attualmente il dibattito è ancora molto acceso. In media i soggetti con sindrome di Williams rientrano nella DI lieve o moderata in base al loro QI; tuttavia non è possibile affermarlo con certezza in quanto il QI globale di questi soggetti tende ad avere un andamento “altalenante”, ovvero presenta picchi e valli. In genere possiamo affermare che i punti di forza dei soggetti con sindrome di Williams sono alcuni aspetti linguistici, la memoria uditiva, il riconoscimento di volti e l’intelligenza sociale; il principale punto di debolezza è invece la carente abilità visuo-spaziale. - AREA VERBALE: il linguaggio tende a svilupparsi lentamente in età prescolare. Alcuni aspetti, come la mancanza di gesti comunicativi, sono atipici, mentre altri aspetti, come lo sviluppo grammaticale, seguono gli stessi stadi evolutivi dei bambini normodotati. In età scolare e in età adulta comunque le capacità verbali superano le capacità visuo-spaziali e motorie. La comprensione è più limitata dell’espressione: questo perché, nonostante la maggior parte degli individui con questa sindrome possiedano un vocabolario ben sviluppato, lo utilizzano in modo eccessivo e frequentemente inappropriato, utilizzando cliché e frasi stereotipate. Nonostante ciò i soggetti con sindrome di Williams sono molto loquaci e presentano un linguaggio sociale ben sviluppato, per cui il linguaggio risulta essere un importante punto di forza nonché il principale strumento di conoscenza del mondo. - AREA VISUO-SPAZIALE: i soggetti con sindrome di Williams hanno difficoltà nell’analisi di informazioni visuo-percettive e nel controllo della motricità, sia fine sia grossolana. Inoltre questi soggetti presentano disegno disorganizzato e irriconoscibile poiché, nonostante siano in grado di rappresentare i singoli dettagli, questi non sono integrati in un insieme coerente. Un’altra difficoltà molto frequente è anche la difficoltà nell’orientamento spaziale, molto spesso talmente accentuata che per loro è difficile effettuare anche solo percorsi familiari come il tragitto casa-scuola. I soggetti con sindrome di Williams infine hanno problemi nella memoria visuo-spaziale ad eccezion fatta del riconoscimento di volti (frangente in cui danno prestazioni superiori ai soggetti di pari età; ciò sembra essere associato alle peculiari abilità sociali di questi soggetti). Caratteristiche comportamentali. Esiste un profilo comportamentale-psicologico caratteristico della sindrome che deriva generalmente dalle sue caratteristiche cliniche (fisiche, psicologiche, sociali, ecc.). - FUNZIONAMENTO ADATTIVO: i soggetti con sindrome di Williams manifestano una comunicazione adattiva e delle abilità sociali molto accentuate, mentre si rivelano molto carenti nelle abilità di vita quotidiana (vestirsi, lavarsi, mangiare, ecc.). La carenza in queste abilità può essere ricondotta alle menomazioni del funzionamento visuo.spaziale e dalle anomalie nel controllo motorio. Nonostante ciò in età adulta si raggiungono gradi di autonomia apprezzabili nel vestirsi, nel cucinare e nel pulire. - ASPETTI SOCIALI E PERSONOLOGICI: le persone con sindrome di Williams vengono spesso definite come socievoli, amichevoli, affettuosi e altruisti. Questi tratti derivano dalla spiccata abilità nel riconoscimento dei volti, dall’abilità nell’identificare le espressioni altrui e dall’abilità di assumere la prospettiva altrui. Tuttavia queste caratteristiche non sempre sono adattive: esse, infatti, rende i soggetti con questa sindrome vulnerabili allo sfruttamento. Accanto a queste caratteristiche positive troviamo bassa tolleranza alla frustrazione, forte impulsività e fatica nel rispettare i turni di interazione con l’altro, e questo porta i soggetti con sindrome di Williams a creare e mantenere legami di amicizia con estrema fatica. Comportamenti disadattivi e psicopatologie. I soggetti con sindrome di Williams sono predisposti a sviluppare iperattività, impulsività, problemi di attenzione, difficoltà di concentrazione e sbalzi d’umore. Molto spesso manifestano problemi nella regolazione delle funzioni corporee di base, ed in particolare l’enuresi diurna e notturna (legata probabilmente alle anomalie renali), le difficoltà ad addormentarsi e a mantenere il sonno e i problemi dell’alimentazione permangono fino all’età adulta. Infine la stragrande maggioranza dei soggetti con questa sindrome presentano ansie, ossessioni e paure connesse ai disturbi corporei, al dolore, a disastri reali o immaginari, agli altri, agli oggetti (es. macchine) o agli eventi (es. temporale). Molte di queste paure sono connesse all’esperienza personale del soggetto. con il passare dell’età (N.B. Come nel caso del QI, è importante sottolineare che le abilità linguistiche continuano a progredire ma in maniera sempre più lenta). Il quadro linguistico caratteristico di questa sindrome è caratterizzato da eloquio disordinato, ritmo veloce nel parlare, occasionali distorsioni e ripetizioni, difficoltà a mantenere l’attenzione su un argomento, digressioni e revisioni del discorso, conversazione poco fluente, frasi lasciate incomplete, sporadica ecolalia e tono della voce altalenante (tipo litania). Sono stati riscontrati sporadici problemi di articolazione, forse dovuti alla rilassatezza dell’articolazione boccale e alle difficoltà nell’elaborazione centrale. 2. FEMMINE. Il funzionamento cognitivo delle femmine con sindrome di X fragile è strettamente legato alla quantità di proteina FMRP prodotta: se il gene FMR1 è compromesso nella maggior parte delle cellule la compromissione sarà maggiore, se il gene FMR1 è compromesso solo in alcune cellule la compromissione sarà minore. In generale, si può affermare che nelle femmine con sindrome di X fragile si riscontrano spesso difficoltà nelle abilità spaziali e nelle abilità non-verbali; sono invece buone le abilità verbali. Infine, molte hanno difficoltà nel mantenere l’attenzione, nel modificare le strategie di problem-solving (soprattutto in itinere) e nell’integrare le informazioni. Caratteristiche comportamentali e rischi psicopatologici. Dal punto di vista comportamentale la maggior parte dei soggetti con sindrome di X fragile presenta impulsività, iperattività e difficoltà nell’attenzione e nella concentrazione. L’iperattività tende a diminuire con l’età, mentre l’impulsività e le difficoltà di attenzione e concentrazione rimangono invariate per tutta la vita. Spesso gli individui con questa sindrome manifestano comportamenti simil-autistici (scarso controllo oculare, avversione al contatto fisico, ritardo nel linguaggio, ecolalia, comportamenti stereotipati, interessi ristretti, autolesionismo, difficoltà ad accettare i cambiamenti di routine); tuttavia, solo la minoranza mostra reale autismo. Questo ha portato gli studiosi a credere che questi comportamenti siano connessi all’ansia e all’iperattivazione tipiche di questi soggetti. I maschi con sindrome di X fragile sono spesso timidi, hanno una forte ansia sociale e presentano bassa tolleranza verso le frustrazioni; nonostante ciò sono affettuosi e hanno interesse nel relazionarsi con gli altri. Le femmine, invece, e soprattutto quelle con mutazione piena, manifestano comportamenti simili a quelli dei loro coetanei maschi, anche se meno gravi; in più esse presentano goffaggine, ritiro sociale e stranezze del pensiero che le rende più predisposte a sviluppare caratteristiche schizotipiche. SINDROME DI PRADER-WILLI. (1.5) La sindrome di Prader-Willi è una grave sindrome rara causata dalla deiezione del braccio lungo del crososoma 15. Questo si associa spesso a obesità, bassa statura, ritardo (sia fisico sia mentale) e criptorchidismo (= parziale o mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli). Aspetti genetici. La sindrome di Prader-Willi è causata da un’anomalia genetica presente nel braccio lungo del cromosoma 15. Nella maggior parte dei casi l’anomalia consiste nella deiezione del braccio lungo del cromosoma 15 di origine paterna, probabilmente danneggiato al momento del concepimento, mentre nella minoranza dei casi l’anomalia è causata da disomia materna, ovvero ambedue i geni mutati sono ereditati dalla madre. Le ricerche hanno riscontrato differenze molto rilevanti tra questi due tipi di anomalia, ed in particolare nei casi di deiezione sembrano essere maggiormente presenti i tratti facciali tipici della sindrome e sembrano essere presenti carenze di informazioni riguardanti l’ipotalamo, regolatore di molti meccanismi ormonali. La sindrome sembra colpisce soggetti di ogni etnia e di ogni sesso. Aspetti facciali. Le caratteristiche facciali tipiche di questa sindrome sono a fronte stretta, il viso un po’ piatto e stretto, gli occhi a mandorla con le palpebre tendenti verso il basso, le labbra molto sottili e le orecchie mal sagomate e con attaccatura bassa. Spesso sia pelle sia capelli sono chiari. Aspetti somatici. Tutte le anomalie somatiche sono da ricondurre alle disfunzioni a carico dell’ipotalamo (e quindi alle disfunzioni nella regolazione ormonale) tipiche di questa sindrome. La statura tende ad essere bassa e mani e piedi tendono ad essere più piccoli rispetto al resto del corpo. I soggetti con questa sindrome presentano ipotonia (= basso tono muscolare) fin dalla nascita, e ciò comporta, in periodo neonatale, difficoltà di suzione (e quindi nell’alimentazione) e, successivamente, ritardi nello sviluppo motorio generale (es. iniziano a camminare passati i 3 anni d’età). La sindrome è caratterizzata anche da forti compromissioni nello sviluppo sessuale (scarsa produzione di ormoni sessuali, criptorchidismo, infertilità, ecc.) che può riflettersi in un ritardo o in un totale arresto della pubertà; ciò ha forte impatto sullo sviluppo della personalità. I soggetti con questa sindrome tendono inoltre ad essere obesi per via dell’iperfagia (= appetito eccessivo), principale sintomo della sindrome, e del basso livello calorico richiesto dal corpo; questa condizione causa spesso ipertensione, alterazioni cardiovascolari, diabete e, in ultima analisi, aumento del rischio di mortalità. La sindrome comporta altresì forte stanchezza e sonnolenza, per cui i soggetti necessitano di frequenti pause di riposo. Infine, i soggetti con questa sindrome hanno problemi nel mantenere una temperatura corporea costante e hanno una soglia del dolore troppo alta, per cui anche di fronte a fratture, bruciature e gravi infezioni possono non accorgersi di nulla. Sviluppo cognitivo. La maggior parte dei soggetti con sindrome di Prader-Willi si colloca nell’ambito della DI lieve o moderata, mentre nella minoranza dei casi abbiamo DI grave o funzionamento intellettivo normale. Il QI rimane stabile con il passare dell’età (a differenza dei Down e degli X fragile). Nonostante le abilità siano deficitarie rispetto all’età mentale (ovvero a ciò che ci si aspetterebbe di vedere sulla base del QI) i soggetti con sindrome di Prader-Willi mostrano buone prestazioni nell’attenzione visiva, nell’integrazione di stimoli spaziali, nella processazione simultanea di informazioni, nella memoria a lungo termine nella risoluzione di puzzle. Forniscono invece scarse prestazioni nell’attenzione uditiva, nell’integrazione di stimoli verbali, nella processazione sequenziale di informazioni e nella memoria a breve termine. Sviluppo comunicativo e linguistico. Sono frequenti le difficoltà articolatorie di varia natura che si ripercuotono in una scarsa intelligibilità delle parole. Secondo alcuni autori ciò è causata dall’ipotonia muscolare e dalla presenza di saliva densa e viscosa. Sono state riscontrate difficoltà sia nella produzione sia, seppur a livello minore, nella comprensione. Caratteristiche comportamentali e rischi psicopatologici. L’iperfagia, che non permette ai soggetti con questa sindrome di avvertire il senso di sazietà, può dare luogo a comportamenti socialmente inadeguati come rubare il cibo altrui, mangiare cose cadute a terra, andate a male o per animali e rovistare tra la spazzatura; per questa ragione è importante operare un controllo esterno dell’assunzione di cibo durante tutto l’arco di vita di queste persone. L’instabilità emotiva, tipica della sindrome e causata dalle disfunzioni dell’ipotalamo, comporta spesso cocciutaggine (che si manifesta soprattutto sotto forma di “capricci”), difficoltà nella gestione dell’aggressività (che si manifesta soprattutto tramite scatti d’ira) e scarsa tolleranza alle frustrazioni; ciò può far apparire il soggetto con sindrome di Prader-Willi “emotivamente più piccolo”. Altri comportamenti tipici sono l’impulsività, la pigrizia, la tendenza a parlare troppo e la presenza di compulsioni e gesti ripetitivi che possono sfociare in autolesionismo. Contemporaneamente sono presenti atteggiamenti amichevoli e un forte istinto materno/paterno (espresso spesso in modo infantile). I rischi psicopatologici maggiori per i soggetti con sindrome di Prader-Willi sono la depressione (maggior parte dei casi) e il DOC (da alcuni recenti studi è emerso che le condotte autolestive altro non sarebbero che compulsioni associabili a questo disturbo). Educazione e trattamento. L’iperfagia necessita di un continuo controllo esterno da parte di tutta la comunità. A scuola i soggetti con questa sindrome vengono inserite in classi normali per aumentare le probabilità di integrazione; ciò comporta una notevole coordinazione tra insegnanti e famiglia per fornire a queste persone un ambiente strutturato ed interventi coerenti tra loro. Lo sviluppo sessuale incompleto associato alla bassa statura esige, in età adolescenziale, un’educazione sessuale particolarmente attenta al fine di ridurre il rischio di depressione, caduta dell’autostima e ritiro sociale. Da un punto di vista strettamente medico non esiste alcuna cura per questa sindrome ma sembrano funzionare bene i farmaci a base di ormoni GH (= ormoni della crescita). portate alla bocca, agitate, ecc.), auto-isolamento pseudo-autistico e condotte autolesive (mordersi, darsi schiaffi, ecc.). Sono presenti anche gravi problemi di deambulazione, problemi dell’alimentazione, peso scarso e ritardo globale della crescita. Lo sviluppo comunicativo- linguistico regredisce in modo significativo; alla fine della regressione il linguaggio è spesso assente o conta poche parole. Possono essere presenti attacchi epilettici di tipo convulsivo. - 3-10 anni: fase apparentemente stazionaria. Diminuisce l’intensità dei sintomi. - 10 anni in poi: fase di deterioramento motorio. Sono di solito presenti debolezza fisica e scoliosi. Sono comunque possibili progressi a livello della comunicazione, della socializzazione e dell’autonomia personale. Sviluppo cognitivo. E’ spesso presente DI grave o profonda. Il pensiero simbolico è scarso o del tutto assente. Visto il quadro intellettivo la valutazione non può essere effettuata tramite test standardizzati ma avviene sulla base di informazioni raccolte da genitori, operatori e insegnati tramite osservazione diretta o colloqui. Possono essere utilizzati anche gli stessi strumenti utilizzati nella diagnosi di autismo per poterne escludere la diagnosi e per poter rilevare la presenza di tratti uguali o simili a quelli autistici. Caratteristiche comportamentali e rischi psicopatologici. Fino ai 10 anni sono presenti comportamenti pseudo-autistici molto forti, soprattutto per quel che riguarda la socializzazione e l’autonomia personale. Successivamente la situazione può migliorare tramite appositi interventi. Con l’avanzare dell’età tende a migliorare anche la comunicazione non verbale (es. mantenimento del contatto visivo). Permangono i frequenti sbalzi d’umore, gli stati di ansia acuta e i comportamenti autolesivi. SINDROME 5P- (“CRI DU CHAT”). (1) La sindrome 5p- è una sindrome rarissima che venne soprannominata dai loro scopritori “cri du chat” (in francese “pianto del gatto”) a causa di una curiosa caratteristica: il pianto dei bambini con questa sindrome è acuto ma allo stesso tempo flebile, assomigliando ad un miagolio. Attualmente il mondo scientifico e le associazioni di genitori preferisce la denominazione 5p-, ovvero deiezione del braccio corto del cromosoma 5. Aspetti genetici. La sindrome 5p- è causata dalla deiezione di una parte del braccio corto del cromosoma 5. Nella maggior parte il corredo cromosomico di entrambi i genitori è normale, per cui non si comprende come, presumibilmente in periodo embrionale, possa verificarsi la mutazione del cromosoma 5; nella minoranza dei casi, invece, uno dei due genitori trasmette l’anomalia, e in questi casi può essere presente non solo la deiezione ma anche altre anomalie cromosomiche, e ciò aumenta la gravità della DI in questi individui. La sindrome 5p- colpisce più le femmine che i maschi. Aspetti somatici. Le caratteristiche fisiche associate a questa sindrome sono la microencefalia, la fronte sporgente, l’eccessiva distanza tra gli occhi, la mandibola di dimensioni ridotte, i lobi auricolari più bassi della norma e la fusione di alcune dita delle mani e dei piedi. Aspetti medici. Alla nascita i bambini affetti da sindrome 5p- possono presentare basso peso, un basso tono muscolare e difficoltà di suzione. I problemi di alimentazione nella maggior parte dei casi permangono per tutta la vita. Possono essere presenti gravi malformazioni cardiache e renali che possono portare il bambino alla morte nell’arco del primo anno di vita. Di frequente si riscontrano anche infezioni respiratorie, infezioni auricolari, problemi oculari e malocclusione. Sviluppo cognitivo. La sindrome è generalmente associata a DI moderata o grave. Per questa ragione, nei casi di DI grave, anche in età adulta il soggetto presenta un’età mentale di circa un anno (inizi del pensiero simbolico). Sviluppo motorio. Lo sviluppo motorio è molto ritardato, coerentemente con lo sviluppo cognitivo. In alcuni casi non viene raggiunta la deambulazione autonoma. Sviluppo comunicativo-linguistico. Lo sviluppo comunicativo-linguistico è in linea con lo sviluppo cognitivo: abbiamo dunque, nei casi di DI moderata, degli individui in grado di usare adeguatamente una cinquantina di parole; nei casi di DI grave, degli individui in grado di usare un massimo di 5 parole. Come avviene in quasi tutte le sindromi genetiche la comprensione è migliore della produzione. Caratteristiche comportamentali. I comportamenti adattivi, soprattutto connessi alla socializzazione, sono il punto di forza della sindrome 5p-; tuttavia essi non sono sempre presenti in quanto i tratti autistici sono riscontrati più di frequente. Talvolta possono riscontrarsi sintomi tipici dell’ADHD (soprattutto l’iperattività). Possono essere presenti comportamenti disadattivi connessi alla DI, ed in particolare possono essere presenti comportamenti autolesivi. Complessivamente le caratteristiche comportamentali dei soggetti con 5p- producono spesso alti livelli di stress familiare. SINDROME DI CORNELIA DE LANGE. (1) La sindrome di Cornelia De Lange (SCDL) è una sindrome rarissima con rischio di trasmissione inferiore all’1%. Aspetti genetici. Nonostante sia certo che la sindrome abbia base genetica non è ancora noto quale o quali geni siano i responsabili poiché gli individui con questa sindrome presentano sempre un corredo cromosomico completo (46 cromosomi, 23 coppie). Recentemente si è ipotizzata una deiezione nel cromosoma 5, luogo dove è presente il gene NIPBL, che svolge un ruolo fondamentale nella produzione delle proteine necessarie allo sviluppo embrionale, specialmente per gli organi particolarmente colpiti nella SCDL quali l’apparato scheletrico e cardiaco. Aspetti somatici. Gli individui affetti da SCDL presentano una forte variabilità fenotipica. In ogni caso possono essere rilevate delle caratteristiche somatiche frequenti: microencefalia, attaccatura dei capelli bassi, eccesso di peluria su tutto il corpo, sopracciglia congiunte, naso piccolo e corto, labbra sottili e ipersensibilità cutanea. Talvolta sono presenti gradi malformazioni agli arti superiori che può variare dall’assenza di una o più dita alla completa assenza dell’arto. Le articolazioni possono essere rigide e ipotoniche. Aspetti medici. Dopo un accrescimento scarso nel corso della vita intrauterina alla nascita il bambino presenta basso peso e scarsa lunghezza. Le difficoltà di accrescimento permangono nello sviluppo. Sono frequenti problemi gastrointestinali che rendono difficile l’alimentazione. Gli adulti presentano un aspetto solitamente infantile, con bassa statura e corporatura esile. Sono compromesse sia le abilità motorie sia le capacità riproduttive. Sviluppo cognitivo. La SCDL è caratterizzata da un’ampia variabilità nello sviluppo intellettivo: può essere presente un funzionamento intellettivo normale, FIL o una DI che va da medio a grave. Come in varie altre sindromi il QI tende a diminuire con il passare dell’età. I punti di forza principali degli individui con questa sindrome sono la memoria visuo-spaziale, l’organizzazione percettiva e la motricità fine, mentre i punti di debolezza sono ascrivibili alle capacità attentive e linguistiche. Sviluppo comunicativo e linguistico. Lo sviluppo comunicativo avviene con notevole in ritardo; non di rado vi è assenza completa di linguaggio o produzione di vocaboli bisillabici. La produzione, inferiore alla comprensione, presenta frequenti errori di articolazione. Gli individui che sviluppano il linguaggio utilizzano spesso frasi semplici e poco strutturate; queste carenze vengono compensate da una buona mimica gestuale. Caratteristiche comportamentali e rischi psicopatologici. Le abilità adattive tendono ad essere inferiori rispetto a quanto atteso in base al QI e tendono a regredire nel corso dello sviluppo. Sono frequentemente riscontrati tratti autistici come stereotipie, scarsa tolleranza verso le variazioni di routines e comportamenti autolesivi. Sono inoltre spesso presenti iperattività e problemi nell’alternanza dei ritmi sonno-veglia. Sebbene alcuni individui con SCDL preferiscano il ritiro sociale a causa dell’ansia sociale altri non disdegnano il rapporto con gli adulti, in cui ricercano attenzione e approvazione. Nonostante tutto ciò alcuni individui riescono a raggiungere discreti livelli di autonomia e cura personale.