aspectos genéticos e relato de um, Slides de Diagnóstico

Baixe aspectos genéticos e relato de um e outras Slides em PDF para Diagnóstico, somente na Docsity! UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ IRACILDA DOS SANTOS ARAÚJO ICTIOSE: ASPECTOS GENÉTICOS E RELATO DE UM CASO PARANAVAÍ 2014 IRACILDA DOS SANTOS ARAUJO ICTIOSE: ASPECTOS GENÉTICOS E RELATO DE UM CASO Monografia apresentada como requisito parcial à conclusão do Curso de Especialização em Genética para Professores do Ensino Médio, na modalidade de Ensino a Distância, da Universidade Federal do Paraná. Orientadora: Vanessa Kava-Cordeiro PARANAVAÍ 2014 LISTA DE FIGURAS FIGURA 1 - ASPECTOS DA ICTIOSE VULGAR.......................................................11 FIGURA 2 - ASPECTOS DA ICTIOSE LAMELAR.....................................................12 FIGURA 3 - ASPECTOS DA ICTIOSE LIGADA AO CROMOSSOMO X..................13 FIGURA 4 - ASPECTOS DA HIPERQUERATOSE EPIDERMOLÍTICA....................14 FIGURA 5 - HEREDOGRAMA DA FAMÍLIA COM INDIVÍDUOS AFETADOS POR ICTIOSE.....................................................................................................................16 SUMÁRIO 1 INTRODUÇÃO.........................................................................................................8 1.1 JUSTIFICATIVA...........................................................................................8 2 OBJETIVOS.............................................................................................................8 2.1 OBJETIVO GERAL.....................................................................................8 2. 2 OBJETIVOS ESPECÍFICOS......................................................................9 3. METODOLOGIA....................................................................................................9 4. ICTIOSES................................................................................................................9 DEFINIÇÕES....................................................................................................9 4. 1 ICTIOSE VULGAR..................................................................................11 4.2 ICTIOSE LAMELAR (ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÊNITA NÃO BOLHOSA...............................................................................................12 4.3 ICTIOSE LIGADA AO CROMOSSOMO X...............................................13 4. 4 HIPERQUERATOSE EPIDERMOLITICA ..............................................13 5. DISCUSSÃO DE UM CASO DE ICTIOSE............................................................16 6. CONSIDERAÇÕES FINAIS...................................................................................17 REFERÊNCIAS..........................................................................................................19 8 1 INTRODUÇÃO 1.1 JUSTIFICATIVA A idéia que estimulou a proposição deste artigo surgiu durante uma aula de Genética na disciplina de Biologia, com alunos do 3º ano do ensino médio sobre Herança Relacionada ao Sexo. Durante duas aulas discutimos diversos tipos de heranças ligadas e relacionadas ao sexo. Na oportunidade, foram feitas várias perguntas pelos alunos sobre uma criança do sexo masculino com aspecto da pele diferente, residente em nossa cidade. Conforme investigação feita pelos alunos, descobriu-se que se tratava de uma família de migrantes, vinda da cidade de Arapiraca, no estado de Alagoas. O fato despertou a curiosidade dos alunos que sugeriram o convite à família para uma visita a escola. O convite foi realizado e aceito. Após conversação com a mãe da criança sobre o nascimento e o desenvolvimento do menino, com 5 anos e 8 meses, naquela data, a mãe informou que tinha um irmão com 19 anos com a mesma herança e que o pai de seu filho com ictiose era seu primo primeiro. A partir das observações e informações recebidas foram feitas várias pesquisas pela turma, com a intenção de determinar as possíveis causas genéticas da ictiose do menino. Essa situação foi essencial na escolha do tema para este artigo. 2. OBJETIVOS 2.1 Objetivo Geral Buscar na literatura informações sobre Ictiose, para facilitar a compreensão de professores, alunos de ensino médio e profissionais da área de saúde, sobre esta doença. 11 tecido conjuntivo, como lúpus eritematoso sistêmico, dermatomiosite não associada com malignidade e esclerose sistêmica coexistente com lúpus. Há, também, relatos de ictiose adquirida associada a sarcoidose, lepra, infecção por HIV( ROOK et al., 2010). Nas ictioses de origem genética, o padrão de transmissão é variado, sendo de maneira diversas, nestas e nas ictioses adquiridas, os defeitos metabólicos que originam a alteração no processo de diferenciação epidérmica (RODRIGUES, 2010). Neste trabalho foram relacionadas apenas as ictioses classificadas de acordo com as variáveis genéticas, histológicas e clínicas. 4. 1. ICTIOSE VULGAR A Ictiose Vulgar afeta aproximadamente 1% da população e, é devida a um gene autossômico que durante muito tempo foi identificado como dominante, porém atualmente, conclui-se que é mais correto considerá-la semidominante, o que significa que uma mutação genética em outro gene, diferente do conhecido até então, pode causar um fenótipo moderado, sendo assim, duas mutações podem originar uma expressão mais pronunciada do defeito genético (OJI, TRAUPE, 2009). Pode estar associada com atopia (dermatite ou alergia) ou ceratose pilosa ( pápulas na pele ou “bolinhas no braço”). É a forma mais leve de ictiose, inicia-se aos 3 ou 4 anos de idade, diminui de intensidade com o tempo. A pele exibe um aspecto de hiperqueratose densa (excesso de queratina). Ocorre descamação branda no tronco, braços e pernas e descamação mais acentuada nos sulcos palmares, agravando o caso no inverno ( Figura 1). FIGURA 1- Aspecto da Ictiose Vulgar Fonte: http://www.medclick.com.br/saudeinfantil/ictiose- causas-sintomas-diagnostico-tratamento-prognostico.html 12 4. 2. ICTIOSE LAMELAR (ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÊNITA NÃO BOLHOSA) É uma das formas mais graves da doença. A incidência é de 1:300.000 nascimentos e ocorre com hiperqueratose de moderada a intensa, camada granulosa espessada e trânsito celular epidérmico de quatro dias, que normalmente é de 14 dias (CECCON et al., 1994, MOREIRA et al., 2009). Presente ao nascimento acompanha o paciente por toda a vida. Herdada como traço autossômico dominante com penetrância completa, apesar de relatos de herança recessiva com expressividade variável descrita (OJI et al.,2010). O recém-nascido apresenta camada granulosa espessada, eritema generalizado (coloração avermelhada da pele) e está envolto por revestimento de extrato córneo espesso que se assemelha ao colódio (bebês colóides), causando eversão das pálpebras (ectrópio) e, às vezes dos lábios; as áreas flexoras são acometidas, ocorrendo espessamento e descamação de palmas das mãos e plantas dos pés. As escamas são grandes, quadrangulares, de cor amarelada ou castanha, aderentes no centro e com bordas soltas que se destacam logo após o nascimento, deixando uma pele avermelhada ( Figura 2) (CECCON et al., 1994). FIGURA 2 – Aspectos da Ictiose Lamelar Fonte: http://alteracoesgeneticas.blogs.sapo.pt/2457.html Os afetados apresentam uma aparência desfigurada, modificada pobremente pela terapêutica tópica existente até o momento, conduzindo a profundas alterações psicológicas não só aos portadores, como também aos seus familiares, dificultando a vida socioafetiva e causando perda da autoestima (BRITO, et al., 2004). 13 4. 3. ICTIOSE LIGADA AO CROMOSSOMO X A ictiose ligada ao X recessiva é uma forma pertencente às doenças mendelianas da cornificação e caracterizada por hiperqueratose e descamação generalizada da pele. Esse tipo de ictiose afeta o sexo masculino e é herdada através de portadores do sexo feminino. Doentes do sexo feminino raramente têm sido descritos. A ictiose ligada ao X é uma anomalia do metabolismo lipídico da epiderme devida a mutações inativadoras ou deleções no gene da sulfatase esteróide. Esse tipo de ictiose pode ser detectado in utero por um exame que verifica os níveis de estrogênio materno. Revela-se ainda, em dois terços dos casos, com um tipo de escamas poligonais e aderentes, de cor castanho escura ou acinzentada e de tamanho médio a grande ( Figura 3), enquanto um terço se apresenta com um tipo de escama fina, de cor acinzentada, o que torna por vezes difícil fazer uma distinção clara entre a ictiose vulgar e a ictiose ligada ao cromossomo X, sendo que há casos nos quais os doentes apresentam os dois tipos de ictiose (OJI et al., 2010). Outra característica comum a cerca de um terço dos doentes com ictiose ligada ao cromossomo X é, ao nascimento, haver um trabalho de parto prolongado devido a atrasos na dilatação cervical, com possíveis complicações perinatais (ROOK et al., 2010). FIGURA 3 – Aspecto da Ictiose Ligada ao Cromossomo X Fonte: http://www.saudemedicina.com/ictiose 4. 4. HIPERQUERATOSE EPIDERMOLITICA Denominada epidermolítica devido às alterações líticas na epiderme, está presente ao nascimento, é devido a mutação de gene autossômico dominante 16 5. DISCUSSÃO DE UM CASO DE ICTIOSE Durante uma aula de Genética na disciplina de Biologia, com alunos do 3º ano do ensino médio sobre Herança Relacionada ao Sexo, foram feitas várias perguntas pelos alunos sobre uma criança do sexo masculino com aspecto da pele diferente, residente em nossa cidade (Cidade Gaúcha – Paraná). Conforme investigação feita pelos alunos, descobriu-se que se tratava de uma família de migrantes, vinda da cidade de Arapiraca, no estado de Alagoas. O fato despertou a curiosidade dos alunos que sugeriram o convite à família para uma visita a escola. O convite foi realizado e aceito. Após conversação com a mãe da criança sobre o nascimento e o desenvolvimento do menino, com 5 anos e 8 meses em Novembro de 2013, época da entrevista, a mãe informou que tinha um irmão com 19 anos com a mesma herança e que o pai de seu filho com ictiose era seu primo primeiro. Segundo informações coletadas em entrevista feita pelos alunos à mãe do garoto afetado e membros da família com grau próximo de parentesco, descobriu-se que os pais na realidade, não são primos consaguineos, apenas foram criados por parentes comuns, não apresentando nenhum grau de parentesco conhecido. Sendo assim, foi possível montar um heredograma simples com os indivíduos, especificando o acometimento da doença no indivíduo 3 – II (irmão da mãe) e no indivíduo 1 - III (filho), considerado probando, que estão representados na Figura 5. II 1 2 3 4 Normais Afetados II 1 2 3 4 III 1 Figura 5 - Heredograma da família com indivíduos afetados por icitose Fonte: a autora Durante entrevista com a mãe, a mesma informou que o menino nasceu em um hospital municipal, na cidade de Arapiraca, Alagoas, de cesariana, dentro do período normal de gestação, conforme a mãe “dentro das nove luas”. Não foi oportunizado a ela ou a alguém da família, qualquer contato com a criança após o nascimento e o bebê foi encaminhado imediatamente para uma Unidade Intensiva 17 Neonatal. Assim, não foi possível saber o aspecto da criança ao nascer, se apresentava membrana colóide ou não. Ainda segundo informações da mãe, o bebê ficou 14 dias “escondido”, quando então ela teve o primeiro contato com a criança. Questionada sobre a reação ao ver a criança, a mãe exclamou: “Fazer o quê? Deus quis assim”. O médico que fez o parto informou à mãe que o bebê tinha um “probleminha” na pele. Questionado sobre o “probleminha”, o médico se limitou a dizer que se tratava de um problema no sangue dos pais. Em conversa informal com parentes próximos da mãe da criança soube-se que a família atribuiu o ocorrido ao fato da avó materna ter “jogado praga” na mãe da criança afetada (probando), uma vez que a mesma nas brigas entre irmãos se referia ao irmão afetado como “cascorento, perebento” e outros apelidos. O aspecto da criança causa rejeição em alguns familiares que evitam contato direto com a mesma, pois têm medo de “pegar” a doença. Os cuidados com a criança como vários banhos diários, uso de filtro solar, aplicações contínuas de hidratantes e pomadas são de responsabilidade da mãe que vive exclusivamente para atendimento das diferentes situações sintomáticas da doença. O tratamento é sintomático uma vez que a doença continua, até o momento, sem cura. O fato da mãe da criança ter um irmão afetado instigou os alunos a querer saber mais sobre a doença e a relação desta com o assunto discutido em sala de aula. 6. CONSIDERAÇÕES FINAIS Considerando as informações recebidas através da entrevista com a mãe da criança e parentes aliados aos resultados da pesquisa, percebe-se que o diagnóstico específico de ictiose torna-se um desafio para o clínico, principalmente de cidade interioranas, desprovidos dos recursos necessários para um diagnóstico cuidadoso e eficiente dada a complexidade dos diversos aspectos da doença e da variedade dos mecanismos causais deste tipo de doença da pele. Para um diagnóstico mais preciso deve-se ter por base: as características da apresentação clínica; uma história médica e familiar detalhadas; biópsias de pele, com análises histológicas e ultraestruturais; e, em alguns casos, se possível, análises bioquímicas adicionais. A confirmação do diagnóstico deve ser, efetuada 18 por um estudo de genética molecular, com análise de mutações, que serve de suporte para aconselhamento genético do doente e da sua família e permite a realização de um diagnóstico pré-natal, em famílias de risco (OJI et al., 2010; OJI; TRAUPE, 2009). As ictioses, sendo um grupo de dermatoses associadas a um fenótipo diferente, tendem a sujeitar os seus portadores a um alto nível de discriminação social, segundo relata a mãe da criança sobre a rejeição sofrida pela criança por alguns parentes. É irrefutável o valor que todos atribuímos à aparência, de modo que tudo é valorizado na definição da nossa imagem pessoal. Por isso, é indispensável o apoio psicológico não somente ao portador da doença, mas também aos seus familiares. É necessário um bom acompanhamento psicológico que capacite a autonomia e confiança do doente e que o auxilie no desenvolvimento de competências pessoais e sociais, com o objetivo de viver melhor consigo próprio e com os outros (COUTO, 2012). A aceitação da ocorrência da doença como um “desejo divino”, um “Deus quis assim”, pela mãe, surpreendeu aos alunos uma vez que, eles esperavam uma resposta mais consistente, sem o conformismo da mãe. Tal resposta da mãe gerou inquietude de alguns alunos, surpresos com a concepção de doença adquirida como “praga de mãe”. Porém, o fato deu origem a uma discussão posterior sobre senso comum e ciência. Percebe-se que se trata de uma situação que ocorre muitas vezes na relação da ciência e do senso comum quanto ao conhecimento, ou seja, um ditado popular tem ampla força entre as pessoas e, por vezes, passa a fazer parte da história destas pessoas que passam a acreditar na verdade dos fatos. Mas a ciência e o senso comum, conforme afirma Oliveira, 2008, “estão ligados inicialmente por algum ponto quanto à base de seus conhecimentos, mas, afastam-se em seguida, quando a ciência se especializa”. Assim, foram apresentados à mãe e aos alunos, os tipos de ictioses que podem acometer um indivíduo, relacionando-os ao caso em discussão, desmistificando assim a idéia de doença adquirida como castigo, a partir do desejo da avó materna. Conclui-se que não foi possível um diagnóstico para o tipo de ictiose acometida pelo probando, sendo necessários maiores esclarecimentos sobre vários