DEFEITOS CONGENITOS FATORES GENETICOS, Notas de estudo de Enfermagem

Baixe DEFEITOS CONGENITOS FATORES GENETICOS e outras Notas de estudo em PDF para Enfermagem, somente na Docsity! FACULDADE NOVAPI CURSO: ENFERMAGEM DISCIPLINA: EMBRIOLOGIA COMPONENTES: ADRIANA ALINE COUTINHO ANDERSON MONTEIRO CONCEIÇÃO VAZ INGRID OHANA JESSICA MARTINS KEYLA RAFFAELLY LAILA SALANE YNDIARA KÁSSIA • Defeitos congênitos, malformação congênita e anomalia congênita são termos sinônimos usados para designar transtornos estruturais, comportamentais, funcionais e metabólicos presentes ao nascimento. A teratologia é a ciência que se preocupa em estudar o desenvolvimento humano anormal e suas causas. • No Brasil, 7% das crianças apresentam algum tipo de malformações, fora os 20% de abortos espontâneos por causa de malformações. • Causas mais importantes de malformações congênitas; • Responsáveis por 1/3 dos defeitos congênitos e quase 85% daqueles com causa conhecida; • Podem ocorrer dois tipos de alterações nos complementos cromossômicos: numéricas e estruturais. • As alterações podem afetar os cromossomas sexuais e/ou os autossomos; em alguns casos ambos os tipos de cromossomas são afetados. As pessoas com anormalidades cromossômicas usualmente têm fenótipos característicos, consequência do desequilíbrio genético. • As aberrações numéricas dos cromossomos usualmente resultam da não disjunção(um erro da divisão celular), que pode ocorrer durante a gametogênese materna ou paterna. • Mudanças no número de cromossomos representam aneuploidia ou poliploidia e trissomias • Trissomia dos autossomos: Quando três cromossomos estão presentes em vez do par usual a anormalidade constitui uma trissomia. A causa usual deste erro do numero é a não disjunção meiótica dos cromossomos, resultando em um gameta com 24 em vez de 23 cromossomos e, subsequentemente, em um zigoto com 47 cromossomos. A trissomia dos autossomas esta associada a três síndromes principais: • Manifestações clinicas: • -Deficiência mental; • -malformação grave do sistema nervoso central; • -fronte inclinada; • -orelhas malformadas, • -defeitos do couro cabeludo; • -mocroftalmia; • -fenda bilateral inclinada do lábio e/ou do palato. • A trissomia dos cromossomos sexuais e uma condição comum, e este distúrbio geralmente só é descoberto na puberdade. O diagnóstico é feito melhor através da analise cromossômica. • Exemplos: • 47 XXX – Feminino Aparência normal; usualmente fértil; 15-25% apresenta leve retardo mental. • 47 XXY – Masculino ou síndrome de Klinefelter Testículos pequenos, pequenos hialinização dos túbulos seminíferos; espermatogênese; frequentemente altos com membros inferiores desproporcionalmente compridos, inteligência abaixo da dos irmãos normais; cerca de 40% destes homens tem ginecomastia. • 47 XYY – Masculino Aparência normal; geralmente altos; com frequência apresentam comportamento agressivo. • Durante a prófase da primeira divisão meiótica, as quebras cromossômicas ocorrem com frequência, e é normal que as partes cromossômicas fraturadas se tornem a soldar nos locais de fratura, ou que os cromossomos realizem permutas, isto é, troquem segmentos homólogos. • Às vezes, porém, isso não acontece, e os segmentos resultantes das quebras cromossômicas se soldam em posição errada, ou se perdem, o que provoca alterações estruturais, que são denominadas aberrações cromossômicas estruturais. • A maioria das anormalidades de estrutura dos cromossomos resulta de quebra de cromossomos seguida por reconstituição com uma combinação anormal • As anormalidades estruturais são: • translocação; inversão; duplicação; deleção e Isocromossomas • Atinge apenas as mulheres , pois é uma anomalia sexual do cariótipo 45X0, sendo uma monossomia daquilo que deveria ser um par de cromossomos xx ou xy; • Características: • face incomum típica; • infantilismo sexual (em conseqüência da formação de ovários vestigiais); • Uma mutação envolve a perda ou mudança na função de um gene e é qualquer alteração permanente e hereditário na sequência do DNA. • Pode ser provocada por fatores ambientais (doses de radiação, produtos químicos – carcinogênicos). • A síndrome do X frágil é a mais comum entre as causas hereditárias de retardamento mental moderado e, nos homens, esta somente atrás da síndrome de Down como a causa mais frequente de retardamento mental. Esta síndrome é responsável por grande parte do maior número de homens na população com retardamento mental. • Características: • Retardo mental moderado principalmente em indivíduos do sexo masculino; • Rosto longo e orelhas proeminentes.