Distúrbios genéticos, Resumos de Biologia

Baixe Distúrbios genéticos e outras Resumos em PDF para Biologia, somente na Docsity! ________________________________________________________________________________________ Direção de Escola Técnica CEETEPS - Escola Técnica Estadual de São Sebastião – C.N.P.J.: 62.823.257/0188-14 Rua: Ítalo Nascimento, 366 – Porto Grande – CEP: 11608-248 – São Sebastião – SP Tel.: 12 3892 1424 – 3892 2577 – site: www.etecss.com.br - e-mail: etecss@etecss.com.br CENTRO PAULA SOUZA ETEC de São Sebastião - 188 ETIM de Meio Ambiente Glenda Carolina Oliveira Santos Lara Bragança dos Santos Rocha Nicolly Gusmão Holey Giunco Talita Rodrigues Alves DISTURBIOS GENETICOS São Sebastião 2021 ________________________________________________________________________________________ Direção de Escola Técnica CEETEPS - Escola Técnica Estadual de São Sebastião – C.N.P.J.: 62.823.257/0188-14 Rua: Ítalo Nascimento, 366 – Porto Grande – CEP: 11608-248 – São Sebastião – SP Tel.: 12 3892 1424 – 3892 2577 – site: www.etecss.com.br - e-mail: etecss@etecss.com.br Distúrbios Genéticos Distúrbios genéticos são doenças causadas por anomalias em um ou mais genes ou cromossomos. Alguns distúrbios genéticos são hereditários e outros são espontâneos. O cariótipo é um conjunto de cromossomos presentes em um individuo que, no qual esse grupo de elementos tem todas as informações que determinam nossas características. O cariótipo humano apresenta 23 pares de cromossomos – 22 pares homólogos (autossomos) não possuindo determinação do sexo – e um par de cromossomos sexuais. Os cromossomos sexuais são definidos por X e Y. O homem apresenta 22 pares de autossomos mais um par de cromossomos sexual (XY); já a mulher apresenta 22 pares de autossomos mais um par de cromossomos sexual (XX). Alterações nos cromossomos, em relação à quantidade ou a estrutura, podem causar alguns distúrbios. O exemplo disso é a Síndrome de Down.  Principais distúrbios  Cromossômicas – ocasionadas por defeitos nos cromossomos de uma pessoa. Exemplos: Síndrome de Down; Síndrome de Turner; Síndrome de Klinefelter.  Monogênicas – ocasionadas por mutações em genes isolados. Exemplos: hemofilia; Fibrose Cística; Talassemia; Distrofia Miotônica.  Multifatoriais – resultam de combinações de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos. Exemplos: Anomalias Congênitas; Hipercolesterolemia; Diabetes Mellitus. ________________________________________________________________________________________ Direção de Escola Técnica CEETEPS - Escola Técnica Estadual de São Sebastião – C.N.P.J.: 62.823.257/0188-14 Rua: Ítalo Nascimento, 366 – Porto Grande – CEP: 11608-248 – São Sebastião – SP Tel.: 12 3892 1424 – 3892 2577 – site: www.etecss.com.br - e-mail: etecss@etecss.com.br Referencias Pesquisas Genética do desenvolvimento e as anomalias congênitas PDF - http://ead.bauru.sp.gov.br/efront/www/content/lessons/67/ETAPA%203_%20Texto%2 03_%20Genetica%20do%20desenvolvimento%20e%20as%20anomalias%20congeni tas.pdf – acesso em 10 de setembro de 2021 as 15h28m. DUNGAN, Jeffrey S. Considerações gerais sobre distúrbios genéticos, 2019. 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