Distúrbios genéticos e suas causas, Notas de estudo de Genética

Baixe Distúrbios genéticos e suas causas e outras Notas de estudo em PDF para Genética, somente na Docsity! Distúrbios Genéticos: anomalias numéricas e estruturais Visão Geral A quantidade normal de cromossomos em humanos é de 46, número de cromossomos inferior ou superior a este é considerado mutação genética. As anomalias cromossômicas são detectadas através de cariótipo e podem ser anomalias numéricas ou estruturais. 2 1. Anomalias Numéricas ★ Desvio do número normal de cromossomos ★ São divididas em aneuploidias e poliploidias ★ As aneuploidias podem ser ainda divididas em: ○ Trissomias: cromossomo extra ○ Monossomias: cromossomo ausente ★ São causadas por não-disjunção (falha da divisão na anáfase) na meiose I ou na meiose II ★ Já a poliploidia acontece na fecundação, quando um oócito é fecundado por mais de um espermatozóide (não confundir com gravidez gemelar!) ou quando um espermatozóide normal (n) fertilizar um oócito diplóide (2n) ★ Poliploidia é fatal e culmina em aborto 5 ○ Translocação: Ocorre a quebra de um cromossomo e o pedaço deste se liga a outro cromossomo ○ Duplicação: ocorre a duplicação de um pedaço do cromossomo ○ Inversão: cromossomo de quebra em três e a parte central se liga ao contrário, pode passar pelo centrômero (pericêntrica) ou não (paracêntrica) ○ Formação de isocromossomos: separação errada das cromátides Emmemma seram eemesers o Cromossomos em anel: cromossomo com telômero danificado PU.S: National Library of Medicine