Baixe SÍNDROME DE DOWN cromossomos e outras Resumos em PDF para Biologia Celular, somente na Docsity! CARIÓTIPO Prevalência 95% dos casos 3% a 4% dos casos 1% a 2% dos casos Causa Erro na divisão celular durante a formação dos gametas, resultando em um gameta com duas cópias do cromossomo 21 Uma parte ou todo o cromossomo 21 extra se liga a outro cromossomo (geralmente 14 ou 22) Erro na divisão celular após a fertilização, durante as primeiras divisões celulares do embrião Constituição genética Todas as células têm uma cópia extra do cromossomo 21 Duas cópias normais do cromossomo 21 e material genético extra do cromossomo 21 ligado a outro cromossomo Algumas células têm três cópias do cromossomo 21 (trissomia), enquanto outras têm o número normal de dois cromossomos 21 Origem Erro aleatório na divisão celular, não herdado dos pais Pode ser herdado de um dos pais (translocação familiar) ou ocorrer de novo durante a formação dos gametas Erro aleatório na divisão celular após a fertilização Características clínicas Deficiência intelectual e características físicas típicas da síndrome de Down Deficiência intelectual e características físicas típicas da síndrome de Down Grau variável de deficiência intelectual e características físicas mais sutis, dependendo da proporção de células com trissomia do 21 Aconselhamento genético Risco de recorrência baixo (cerca de 1%) para pais não afetados Risco de recorrência depende do tipo de translocação e do genótipo dos pais Risco de recorrência baixo, semelhante ao da trissomia do 21 Desenvolvimento Retardo no desenvolvimento físico e intelectual, variando de leve a moderado. Problemas de Saúde Associados Defeitos cardíacos, problemas gastrointestinais, risco aumentado de leucemia, hipotireoidismo. Expectativa de Vida Pode chegar até a idade adulta, com muitos vivendo até os 60 anos ou mais. Maior susceptibilidade a infecções Leucemia (leucemia megacarioblástica transitória e leucemia linfoblástica aguda) Hipotireoidismo, diabetes tipo 1, obesidade CARACTERÍSTICAS COMPORTAMENTAIS • Aprendizagem mais lenta em vários aspectos: desde falar, aprender a se alimentar e na área intelectual. • Dificuldade em organizar os elementos das frases de forma coesa e coerente. • Dificuldade em expressar seus sentimentos. • Dificuldade em manter o que já foi aprendido. • Possuem limitações motoras e mentais. SÍNDROME DE DOWN Condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 (TRISSOMIA 21)ANEUPLOIDIAS Cromossomos a mais ou a menos 47, +21 45A + XY 45A + XX CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Olhos Puxados Língua bem desenvolvida, saliente e para fora Rosto redondo e face achatada Prega semiesca ou prega palmar única Hipotonia muscular: diminuição do tônus muscular Grande distâncias entre os primeiros dedos do pé Atraso no desenvolvimento motor (sentar, engatinhar, andar) TRISSOMIA DO 21 TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA MOSAICISMO 0,1% 1 em cada 1.000 nascidos vivos Maior incidência em gestações de mulheres com mais de 35 anoPREVALÊNCIA COMPLICAÇÕES Cardiopatias congênitas Não é uma condição hereditária, geralmente ocorre de forma aleatória durante a formação dos gametas ou no início do desenvolvimento embrionário Maria Clara Moreira Martins- MED
