Trabalho de Biologia, Provas de Biologia

Baixe Trabalho de Biologia e outras Provas em PDF para Biologia, somente na Docsity! Escola Estadual Luiz Bianconi Ensino Médio – 2º ano C Beatriz da Silva Santos (04) Mutação Genética Doenças Genicas Suzano – 2014 Escola Estadual Luiz Bianconi Ensino Médio – 2º ano Mutação Genética Doenças Genicas Atividade complementar perante matéria a de biologia ministrada pela a professora responsável: Monica, realizada pela aluna Beatriz da Silva Santos (04) do 2º ano C - EM. Suzano – 2014 Sumario 1. Introdução ---------------------------------------------------------------------- 03 2. Doenças genéticas 2.1. Síndrome de Down A síndrome de Down ou trissomia 21 é um defeito genético que faz com que a criança nasça com características específicas como a implantação mais baixa das orelhas, língua grande e retardo mental. Ela é causada devido a presença de um cromossomo extra que se une ao cromossomo 21. E a fisioterapia é a terapia mais indicada para tratar a doença e melhorar a qualidade de vida do indivíduo fazendo com que ele alcance mais facilmente marcos como sentar, engatinhar, andar e falar. 2.1.1 Características da Síndrome de Down As características do indivíduo com síndrome de Down são: • Implantação das orelhas mais baixas que o normal • Língua grande • Retardo mental • Olhos oblíquos, puxadinhos para cima. • Uma prega a mais na pálpebra do olho • Atraso no desenvolvimento motor • Hipotonia, fraqueza dos músculos. • Presença de somente 1 linha na palma da mão • Desenvolvimento da linguagem mais tarde que o normal Nem todas as crianças com síndrome de Down apresentam todas estas características. Isso vai depender se o grau de comprometimento do indivíduo é leve ou grave. O bebê que nasce com apenas uma destas características não pode ser considerado portador da síndrome de Down. 2.1.2 Causas da Síndrome de Down A síndrome de Down é causada por um defeito genético durante a gravidez. Alguns estudos concluem que o risco de nascimentos de bebês com síndrome de Down está relacionado com a idade de a mãe ser igual ou superior a 35 anos ao engravidar. 04 2.1.3 Diagnóstico da Síndrome de Down É possível fazer o diagnóstico da síndrome de Down durante a gravidez através de exames como: • Cordocentese, translucência nucal, amniocentese, ultrassonografia e através da coleta de vilosidade coriônicas, onde será possível identificar anomalias físicas e genéticas no feto desde a 9ª semana de gestação. Após o nascimento, um bebê possui características de síndrome de Down e um exame de sangue na criança pode confirmar o diagnóstico. 2.1.4 Tratamento para Síndrome de Down Não existe um tratamento específico para a síndrome de Down. As crianças afetadas devem ser estimuladas ao máximo para que se desenvolva mental e motoramente. O nível intelectual destas crianças pode ou não estar afetado, dependendo do grau do comprometimento. A fisioterapia e a estimulação psicomotora são as terapias mais indicadas para o tratamento da síndrome de Down, embora a equitação (terapia com cavalos) e a fonoaudiologia também possam trazer benefícios para estes indivíduos. 2.15 Expectativas de vida na síndrome de Down A expectativa de vida dos portadores da síndrome de Down é semelhante a da população em geral e estes indivíduos podem chega aos 70 anos de idade se forem devidamente tratados e estimulados. 2.2. Síndrome de Klinefelter A síndrome Klinefelter é uma alteração genética que afeta apenas os meninos devido a presença de um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica (XXY) ocorre estatisticamente em menos de 0,2% dos recém-nascidos. 2.2.1 Características da síndrome de Klinefelter As características físicas dos meninos com a síndrome de Klinefleter são: 05 • Problemas de fala ou de leitura; • Testículos sempre pequenos; • Estatura elevada; • Mamas ligeiramente volumosa; • Poucos pelos faciais; • Algum déficit auditivo; • Baixa densidade óssea; • Infertilidade Estes meninos possuem uma inteligência normal e a puberdade geralmente ocorre na época normal, por volta dos 12 anos de idade. 2.2.2 Causas da síndrome de Klinefelter As causas da síndrome de Klinefelter são genéticas, e não estão relacionados a toma de medicamentos ou qualquer outro fator que possa interferir na formação do bebê durante a gravidez. Síndrome de Klinefelter tem cura? A síndrome de Klinefelter não tem cura, mas pode-se amenizar suas características com a toma de hormônios sintéticos masculinos. 2.2.3 Expectativa de vida na síndrome de Klinefelter A expectativa de vida na síndrome de Klinefelter é normal, mas seus portadores têm mais chances de desenvolver algumas doenças como câncer e acidente vascular cerebral (AVC), por exemplo, que podem encurtar sua vida. 2.2.4 Tratamento para síndrome de Klinefelter O tratamento para a síndrome de Klinefelter não é específico, mas alguns homens podem beneficiar-se com o uso hormônios masculinos sintéticos como a Depotestosterona, que ajuda no desenvolvimento de uma aparência mais máscula. O tratamento para neurofibromatose consiste em reduzir os tumores individuais que estão provocando pressão sobre órgãos, através da sua retirada com cirurgia ou redução do volume com radioterapia. Porém, não existe um tratamento que garanta a cura ou que impeça o aparecimento de novos tumores. Nos casos mais graves, em que o paciente desenvolve câncer, pode ser necessário fazer o tratamento com quimioterapia ou radioterapia direcionada para os tumores malignos. Saiba mais sobre as formas de tratamento em: Tratamento para neurofibromatose. 2.4.2 Sintomas da neurofibromatose O principal sintoma da neurofibromatose é o surgimento de tumores moles na pele. No entanto, dependendo do tipo de neurofibromatose, outros sintomas são: Neurofibromatose tipo 1 • Manchas marrons na pele; • Sardas na região inguinal e axilas aos 4 ou 5 anos; • Pequenos nódulos debaixo da pele; • Problemas de desenvolvimento e deformação dos ossos. Neurofibromatose tipo 2 • Redução gradual da visão ou da audição; • Dificuldades de equilíbrio • Problemas na coluna, como escoliose; • Problemas de visão e audição. Os sintomas de neurofibromatose surgem durante a infância e, por isso, é recomendado consultar um pediatra para fazer o diagnóstico da neurofibromatose com exame físico, exames de raio-x ou tomografia, assim como teste genéticos de sangue, por exemplo. 3. Conclusão 09 Podemos concluir que mudanças genéticas ou Genicas, e a modificação na sequencia dos nucleotídeos do DNA de um Gene. Com produção celular diariamente em nosso corpo alguns seres podem sofre mutações celulares na hora da sua produção ou mutações genéticas, que podem vim ocasionar um erro e trazendo consigo doenças incuráveis, tais quais: Síndrome de Down, Klinefelter, Turner e Neurofibromatose. Basicamente essas não são as únicas síndromes que existe perante essas mutações, porem elas são que apresenta maiores numero de caso com base na população. 4. Referencia Bibliográfica Biológica Genética. Brasil Escola. Disponível em http://www.brasilescola.com/biologia/genetica.htm Acesso em 17 Set. 2014 Neurofibromatose. Tua Saúde. Disponível em http://www.tuasaude.com/neurofibromatose/ Acesso em 17 Set. 2014 Síndrome de Down. Tua Saúde. Disponível em http://www.tuasaude.com/sindrome-de-down/ Acesso em 17 Set. 2014 Síndrome de Tuner.Tua Saúde. Disponível em http://www.tuasaude.com/sindrome-de-turner/ Acesso em 20 Set. 2014 Síndrome de Klinefelter. Tua Saúde. Disponível em http://www.tuasaude.com/sindrome-de-klinefelter/ Acesso em 20 Set. 2014 11