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Le mutazioni genetiche che provocano cardiomiopatia ipertrofica che modificazioni apportano alle proteine del sarcomero?

La cardiomiopatia ipertrofica è provocata da mutazioni genetiche in particolare in geni che codificano per le proteine del sarcomero quali beta-miosina, proteina C che lega la miosina, troponina I e troponina C. Dal punto di vistra biochimico, strutturale, come cambiano le proteine affinchè si sviluppi la malattia?
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mi serve un aiuto per l'esame di biochimica dal Lehninger

qualcuno di voi sa consigliarmi, anche tramite link, degli ottimi riassunti del lehninger di biochimica?RAGA NON MI LINKATE RIASSUNTI DI 50 PAGINE QUANDO IL LIBRO E' DI 1500
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le mutazioni associate all'ipercolesterolemia famigliare interessano maggiormente i geni che codificano per

le mutazioni associate all'ipercolesterolemia famigliare interessano maggiormente i geni che codificano per1. LDL>ApoB>PCSK92. ApoB>LDL>PCSK93. LDL>PCSK9>ApoB4. LDL>ApoB>PCSK9
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Nel dosaggio competitivo

1 - Vengono aggiunti prima gli analiti2 - I reagenti vengono aggiunti tutti assieme3 - Tutte le risposte4 - Vengono aggiunti prima gli anticorpi
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Quale delle seguenti affermazioni riguardo ai lipidi di membrana è VERA?

1 - I lipidi di membrana compiono spesso dei movimenti 'flip-flop' da uno strato all'altro2 - La forma favorita da un doppio strato lipidico in acqua è un foglio piatto con i margini esposti3 - Negli eucarioti, tutti gli organelli racchiusi da membrane sono circondati da un unico doppio strato lipidico4 - I lipidi di membrana diffondono all'interno del piano della membrana
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Quale delle seguenti affermazioni riguardo ai lipidi di membrana è VERA?

1 - I lipidi di membrana compiono spesso dei movimenti 'flip-flop' da uno strato all'altro2 - La forma favorita da un doppio strato lipidico in acqua è un foglio piatto con i margini esposti3 - Negli eucarioti, tutti gli organelli racchiusi da membrane sono circondati da un unico doppio strato lipidico4 - I lipidi di membrana diffondono all'interno del piano della membrana
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Conseguenza deficit esochinasi

Qual è la conseguenza del deficit di esochinasi nel tessuto adiposo?- AGGIUNTA: So che viene a mancare il flusso glicolitico, dunque deve avvenire B-ox per ricavare ATP. Ma ho letto che "il paziente con tale malattia presenta debolezza per assenza di trigliceridi da degradare." Secondo me è inesatto, in quanto in un soggetto normopeso è sempre presente deposito di grasso.Cosa ne pensate?
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elbi0931-avatar
più di 4 anni fa

Riassunti libro per test specializzazione

Qualcuno ha i riassunti del libro biochimica clinica e medicina di laboratorio ?
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Biochimica Medica